Hace mucho tiempo, los médicos creían que los trastornos psiquiátricos eran excluyentes y las afirmaciones de un diagnóstico dual no se aceptaban. De acuerdo con esta forma de pensar, las personas con síndrome de Down no pudieron exhibir signos de autismo o viceversa. Cada una de estas condiciones, el autismo y el síndrome de Down, por lo tanto, se sostuvieron por sí solos.
Hasta el día de hoy, algunos médicos aún se resisten a la idea de un diagnóstico dual, creyendo que los comportamientos atípicos pueden representar una forma más grave de síndrome de Down. De manera similar, algunos padres pueden resistir la idea de comorbilidad, ya que significaría tener otra etiqueta adherida a su hijo o hija.
Es bien sabido que, las personas con síndrome Down tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca congénita, leucemia, sordera, otitis media grave, atresia gastrointestinal, enfermedad ocular, dislocación de cadera adquirida, y enfermedad tiroidea, e igualmente pueden tener un trastorno de déficit de atención comórbido, autismo, o ambos.
Según un estudio reciente, aproximadamente el 19% de los pacientes con síndrome Down, caen dentro del espectro autista (Moss et al., 2013). Dependiendo de la estadística de prevalencia que quieras citar, esto es aproximadamente 15 veces más común que en la población general.
Los puntos en común pueden deberse, en parte, a la forma en que diagnosticamos el autismo; unos basados en los comportamientos observados, todas ellas subjetivas y no necesariamente significa que los pacientes con síndrome Down tengan la misma patología que el autismo.
Los intentos de localización en neurología, se basan en la correlación de los síntomas con las funciones conocidas de diferentes partes del cerebro. Una persona con parálisis de un miembro, por ejemplo, puede tener una lesión asignada a la corteza motora. En el caso del autismo, el déficit de comunicación y socialización apuntan hacia hallazgos generalizados. Puede ser que para algunos pacientes con síndrome Down, cuanto más afectado este el cerebro, más bajo será el umbral para presentar síntomas similares al autismo.
Esta observación puede tener un valor pronóstico, pero carecemos de los estudios longitudinales necesarios para sacar conclusiones. Lo que sí sabemos es que un diagnostico dual, le da a las personas afectadas un mayor riesgo de comportamientos estereotipados, lenguaje repetitivo, hiperactividad, autolesión y disminución de funciones mentales.
La asociación sin fines de lucro: Down Syndrome-Autism Connection (DS-AC), se reúne anualmente junto con la convención National Down Syndrome Congress, donde ofrecen un seguimiento de las sesiones respecto al tema. De acuerdo con el DS-AC su hijo/a con síndrome Down podría tener autismo si, él o ella cumple con ciertos criterios:
- No identifica a las personas
- Es no-verbal, hace vocalizaciones inusuales, dice palabras sin intención comunicativa, habla repetitiva.
- Deja de usar el habla, señas u otro medio de comunicación.
- Parece más feliz jugando solo/a.
- Muestra risas inapropiadas.
- Carece de juego imaginativo, prefiere juegos repetitivos con objetos
- Insiste en la igualdad y rutina, tiene mucha dificultad con los cambios o transiciones.
- Presenta dificultad para comprender los gestos y no los utiliza para comunicarse (Ej. Señalar)
- No muestra un miedo real al peligro.
- Parece ser insensible al dolor.
- Puede que no quiera acariciar o abrazar.
- Tiene problemas de alimentación- alimentos limitados, texturas, etc.
- Tiene problemas de sueño.
- Hace movimientos repetitivos: aletear, dar vueltas, tics, mecerse, sacudir la cabeza, girar, torcer las muñecas y las manos.
- Muestra juegos extraños constantemente y apego a los objetos.
- Muestra conductas autoestimulantes (stimming)
- Tiene crisis emocionales.
Establecer un diagnóstico de autismo en el síndrome Down, es complicado porque las personas afectadas ya viven con retos que complican las observaciones de comportamiento. Al final, los niños y adultos con TEA y síndrome Down, (DS-ASD sus siglas en ingles), no reciben suficiente atención ni servicios los padres se sienten abrumados y los educadores se sienten frustrados. Sin embargo, establecer un diagnostico apropiado, puede ayudar a obtener tanto los servicios comunitarios como escolares así como explicar mejor los comportamientos de estas personas.
Referencias:
- Moss J, Richards C, Nelson L, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder symptomatology and related beavioural characteristics in individuals with Down syndrome. Autism 17(4):390-404, 2013.
- Support link: Down syndrome-autism connection http://www.ds-asd-connection.org/
- Margaret Froehlike. When Down syndrome and autism intersect: a guide to DS-ASD for parents and professionals. Woodbine House, 2012.
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