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El autismo tiene mayor carga hereditaria que la anorexia, dependencia del alcohol y trastorno obsesivo compulsivo, según un análisis de datos de casi 4,5 millones de personas.

Según el estudio reciente, su heredabilidad es similar a la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno bipolar.

La heredabilidad se refiere al grado en el que las diferencias en los genes de las personas,  en oposición a los factores ambientales, explican sus rasgos. El nuevo estudio mide la heredabilidad de estos trastornos calculando que tan frecuente los hermanos, que comparten la mitad de su ADN, tienen el mismo diagnostico comparado con sus medios hermanos, quienes tienen aproximadamente un cuarto de sus genes en común.

En medio de los desórdenes y trastornos vemos grandes diferencias en los estimados de heredabilidad, y el autismo es uno de los más hereditarios. Dice la colíder investigadora Tinca Polderman, asistente y profesora de los rasgos genéticos complejos en la Universidad de Amsterdam en los Países Bajos.

La estimación para el autismo está acorde con los resultados de los estudios de gemelos. Esos estudios muestran que los gemelos idénticos, que tienen un ADN casi igual, son más propensos a tener autismo que los gemelos fraternos. (Los gemelos fraternos comparten aproximadamente la mitad de su ADN, así como lo hacen otros hermanos)

“Es reconfortante” dice Sven Sandin, profesor asistente de psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn en el Monte de Sinai de Nueva York, quien no participo en el estudio. “Vemos nuevamente que la heredabilidad del autismo es alta, y es el mismo rango que hemos estimado anteriormente”.

La familia sí importa:

Polderman y sus colegas revisaron el registro de multigeneración de Suecia para identificar los hermanos nacidos en Suecia desde 1932. Para cada par de hermanos, incluían dos hermanos mayores en una familia, que nacieron con cinco años de diferencia.  Miraron a hermanos y a los que solo que comparten a la madre. La muestra final incluye 4.408.646 personas.

Los investigadores identificaron personas diagnosticada con cualquiera de los trastornos psiquiátricos. Para el autismo, el estudio incluyó personas nacidas desde 1990, que es cuando los diagnósticos de trastornos aparecieron por primera vez; la muestra incluye más de 1 millón de hermanos, 9.347 de los cuales tienen diagnóstico de autismo, y más de 55.000 hermanos de madre, 1.114 de los cuales tienen un diagnóstico de autismo.



Los investigadores encontraron que, los hermanos son más propensos a tener autismo que los que solo son hermanos de madre. Estimaron que el 64 por ciento de la variabilidad en los diagnósticos de autismo puede explicarse por la variación genética.

Los estimados de heredabilidad para otros diagnósticos varían en gran medida, desde un 80 por ciento para el TDAH hasta un 30 por ciento para la depresión. Los hallazgos aparecieron el 17 de septiembre en la revista Psychological Medicine.

Rivalidad entre hermanos

El equipo también analizo las variantes genéticas comunes, aquellas que presentan más del 1 por ciento de la población en más de 333.000 personas, incluyendo el 18.381 con autismo. Los datos vienen del Consorcio de Genómica psiquiátrica, un esfuerzo internacional en curso para catalogar las variantes asociadas con el autismo y otros trastornos.

Los investigadores escanearon cerca de 3 millones de lugares en el genoma en busca de variantes comunes. Al comparar los patrones de variantes en personas con autismo con los de los controles, estimaron que la heredabilidad del autismo en un 12 por ciento.

El hecho de que esta investigación basada en genética sea muy inferior a las estimaciones basadas en los hermanos, sugiere que las variantes no tienen plenamente en cuenta la heredabilidad del autismo.

Eso sugiere que para el autismo, es posible que haya papel más grande para las variantes raras” dice Emma Meauburn, profesora titular de las ciencias psicológicas en Birkbeck, Universidad de London, quien no participo en el estudio”.

La estimación para la contribución de la variante común también es probable a que sea baja porque no está basada en el genoma entero, dice Polderman.

Ella y sus colegas están buscando variantes comunes que pueden ayudar a explicar la superposición en los rasgos del autismo, esquizofrenia y TDAH vistos en los hermanos. También están utilizando los datos para predecir las probabilidades de que una persona sea diagnosticada con uno de los trastornos.


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©Fundación Simons, Spectrum y autores, todos los derechos reservados.
©Traducción Pamela Palomeque
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