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Genética del autismo ¿Qué sabemos?
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Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más el gran círculo de la genética humana y su relación con el autismo.

En la actualidad la pruebas genéticas han dado un gran salto (y mejoran de forma cuasi exponencial a medida que la tecnología avanza). No hace tanto la única prueba que se realizaba era la prueba de cariotipo, hoy se realiza la prueba de hibridación genómica comparativa o CGH (por sus siglas en inglés Comparative Genomic Hybridization), también conocida como Array CGH de alta resolución (Normalmente de 180 a 400K, aunque ya hay pruebas de mayor alcance) y también podemos encontrar pruebas de secuenciación masiva del exoma. El precio de un array de 400k ronda los 600-700€ y el de un Exoma ronda los 1250€. En España estas pruebas las hace la Seguridad Social, y son por tanto gratuitas.

Los investigadores llevan ya muchos años recopilando información sobre genética, uno de los mayores centros de recopilación de datos lo gestiona la Fundación Simons en su programa SFARI, donde se está recopilando toda la información sobre investigación genética y autismo. Pero quizá el mayor éxito ha sido el abrir completamente todos los datos sobre investigación y bases de datos, de forma que investigadores y científicos de todo el mundo puedan conectarse entre ellos y compartir sus avances. Y todo esto ha generado ya algunos efectos positivos. Veamos algunas de las consecuencias del estudio de la genética del autismo.

A primeros de agosto [1] un equipo de científicos de la Universidad de Princenton y de la Fundación Simons han empezado el trabajo de etiquetado de los genes implicados en el autismo. Para ellos han desarrollado un software con una base de inteligencia artificial, el cual ha empezado a identificar unos 2.500 genes involucrados, ampliando la cifra de los 65 previos que se conocían. Hasta la fecha los investigadores estimaban que el conjunto de genes involucrados rondaban entre los 400 y los 1.000 genes, pero existían muchas lagunas, ya que se requería hacer un cruce masivo de datos.

Este nuevo trabajo ayudará a los investigadores a poder comparar y generar enlaces entre los diferentes genes, para de esta forma intentar comprender mejor las causa/efecto de las alteraciones genéticas. Gracias a este nuevo sistema informático, los investigadores podrán ser más eficaces en su trabajo. Este proyecto está en línea en la web asd.princeton.edu.

Algunas de las conclusiones y resultados previos han destacado que la proteína SYT1 en la variación en el número de copias (CNV) 12q21.2-21.31 presenta duplicaciones o deleciones, siendo altamente relacionado con el autismo. Otro gen, el OLFM1 en la CNV 14q11.2-21.1, se relaciona con retrasos en el desarrollo y compromiso cognitivo. En el caso del DIP2C y el RSBN1, se encuentra que tienen una expresión específica durante el desarrollo fetal. La agrupación del DIP2C en el gen C8 y una mutación de novo LGD del DIP2C, se hallan relacionadas en la Simons Simplex Collection.

Bien, este galimatías de genes y siglas, nos vienen a decir que: la interacción entre la expresión de determinados genes en determinados momentos, están directamente involucradas en cómo se conforma el cerebro durante el desarrollo fetal. Dicho en palabras comprensibles: Los genes contienen lotes de instrucciones y “mapas” de construcción. Estos se van activando de forma a veces secuencial y a veces de forma concomitante, es decir, hay procesos de construcción que realizan llamadas múltiples y otros procesos realizan llamadas secuenciales. Esto es como construir un edificio. Durante la construcción hay procesos secuenciales: Vamos a realizar una excavación para la cimentación, después echaremos acero y hormigón, y así sucesivamente. Y hay procesos simultáneos o concomitantes, por ejemplo: Vamos a instalar el cableado eléctrico, y a la vez instalamos la conducción de agua fría y la caliente, y además estamos colocando las puertas.

Bien, algo que vamos a ver muy a menudo son las CNV o variación en el número de copias. Una CNV se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia. Es decir, que la variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Las deleciones y las duplicaciones en ciertos “puntos calientes” del genoma son mucho más frecuentes entre los niños con autismo que en la población general. Sin embargo, identificar cuáles de los genes en estos intervalos cromosómicas son patógenos sigue siendo un reto. Por ejemplo, las CNV más comunes en el autismo se encuentran en 16p11.2, 15q11-13, 15q13.3, 1q21.1, 22q11, 7q11.23, 17q12, 3q29 ¡Ojo! Más comunes no significa que sean las únicas, sino que se dan de forma más frecuente.

Por ejemplo, un estudio [2] sugiere que los cambios en el número de copias en el locus 16p11.2 (el más ampliamente estudiado, y una de las CNV más comunes vinculadas con el autismo) puede afectar a la señalización de RhoA y la dinámica del citoesqueleto de actina, y se cree que está vinculado al fenotipo del autismo. Y otros muchos más estudios apoyan este aspecto, y sabemos que el gen SNAP25 es uno de los genes que median en la regulación de los procesos neuronales.

Y otro estudio [3], este de 2016, nuevamente nos trae que una duplicación de BOLA2, en la región cromosómica del 16p11.2, está también relacionado con el autismo (hasta lo que sabemos en el 1% de los casos estudiados), este mismo equipo de investigación ya presentó datos previos [4] en 2014 en una comparación extensa del BOLA2.

¿Entendieron algo?

Realmente todo lo que se relaciona con aspectos genéticos es extremadamente complejo, recibimos muchas consultas de familias que tienen un informe genético de su hijo que dice que tiene una deleción o duplicación en un determinado gen, y realmente no saben qué hacer con esa información, si es relevante o no, cual es su origen, cómo afecta a su hijo o hija. Y muchas veces sencillamente se les ha entregado el informa del Array CGH y nadie les explicó absolutamente nada, o se lo explicaron con tanto detalle que salieron totalmente mareados. Datos como los que hay en los párrafos previos pueden no decirnos nada si no somos un especialista ¡Qué narices es eso de que los tres genes que unen 17q12 con el ciclo celular (BRCA1, MSH2, H2AFX) están ya sea directa o indirectamente implicados en la reparación del daño en el ADN!

Bien, vamos a intentar aclarar algunos aspectos que tienen que ver con los informes genéticos del autismo de la forma más comprensible posible, si usted ha llegado hasta aquí -aunque es probable no haya entendido mucho de lo expuesto- significa que está interesando ¡Enhorabuena, llegó a al parte escrita en lenguaje humano!

Nuestros genes contienen toda la información para la vida, el crecimiento, nuestras características físicas (y algunas psíquicas), incluso si tenemos mayor predisposición a tener algún tipo de enfermedad. Esta información genética también contiene las instrucciones para la creación de la vida. Es decir, que cuando la mujer se queda embarazada, la combinación genética de ella y el padre, más la herencia propia y familiar de los progenitores, más las posibles alteraciones genéticas imprevistas (provocadas por efectos medioambientales, o sencillamente, de forma espontánea. Las alteraciones genéticas imprevistas también forman parte del proceso evolutivo), crean el programa de “construcción” del bebé.

El desarrollo del feto es una milagro de la ingeniería genética. Millones de instrucciones se activan de forma continuada para dar forma al bebé, si será niño o niña, si será rubio o moreno, si tendrá la piel clara u oscura, si sus ojos serán azules o castaños, etcétera. Pero también están las instrucciones para crear el cerebro, quizá una de las partes más complejas de construir. Y en ocasiones algo falla o tiene un funcionamiento inesperado. Estas alteraciones en el proceso de construcción tiene que ver, precisamente con todo ese galimatías de siglas y cifras expuesto previamente. Hay determinados genes que contienen información para la construcción de determinadas áreas del cerebro, y que debido a esas alteraciones, que se están empezando a descubrir, generan que el cerebro, durante la etapa fetal, se construya de una forma diferente. Esta construcción inesperada genera que la información que el cerebro procesa, no funcione de la forma esperada, y genera por tanto esas dificultades que el niño con autismo manifiesta.

Pero también hay fases postnatales, donde la información genética también adquiere especial relevancia, por ejemplo, a partir de una determinada edad, en el cerebro del bebé (alrededor de los 4 a 12 meses de edad) se pone en marcha un proceso de poda sináptica, es decir, se eliminan las neuronas sobrantres. Esta información está almacenada en los genes, y esto es algo que parece no ocurrir de forma esperada en los niños con autismo. Este hecho también se relaciona con problemas motóricos ligados a la duplicación cromosómica 15q11-13. Estas alteraciones en la expresión genética también están relacionadas con alteraciones en la conformación de la corteza cerebral de los niños con autismo durante el proceso del embarazo.

Por tanto hay dos aspectos, los prenatales y postnatales, y además aspectos ligados a la epigenética, que generan estas alteraciones que conducen al autismo.

¿Y qué hago una vez me dan estos datos?

Alguna familia me ha mostrado los datos del informe genético de su hijo y a continuación me han preguntado que es lo que en base a esa información genética debían hacer para ayudar a su hijo, o para qué diantres servía saber que su hijo tenía una duplicación cromosómica compensada, por poner un ejemplo.

Pues sirve para saberlo, y para que esa información ayude a la ciencia, y gracias a eso, pues tendremos la capacidad de disponer de biomarcadores para hacer un diagnóstico de autismo con un análisis genético, en vez de recurrir a las pruebas diagnósticas actuales, que son lentas, caras y en muchas ocasiones incorrectas. Incluso podríamos disponer de una prueba prenatal del autismo, con todas las consideraciones éticas que eso conlleva. Y quizá en un futuro dispongamos de fármacos genéticos, que ayuden o resuelvan esas alteraciones en la expresión genética, y por tanto podrían usarse para resolver esas alteraciones o actividad inusitada de los genes afectados.

Pero en lo que responde a la pregunta del ¿Vale, perfecto, todo eso es muy interesante, pero ahora qué hacemos? Pues lo mismo que si no tuvieran esa información, seguir trabajando para mejorar la calidad de vida del niño. Muchas familias gastan cantidades importantes de dinero en análisis genéticos con la esperanza que les darán la respuesta que desean, y además la solución. Hoy esto no va a suceder. No significa que tener esa información sea irrelevante, pero a día de hoy, con lo que sabemos, descubrir que un niño tiene o no una alteración en su genética no debe cambiar la forma en la que vayamos a trabajar con él. La información a día de hoy, es solo eso. Un conocimiento, que es muy útil a la ciencia, pero que a lo mejor requerimos de 5, o 10 ,o 15 años (no lo sé), para que esa información tenga una aplicación específica inmediata.

¿Entonces no tiene ninguna aplicación real?

Pues sí y no. Habrán casos en que exista algún tipo de alteración genética conocida que genere algún tipo de insuficiencia o alteración, y que quizá pueda ser tratada. Pero quizá no sea algo relacionado directamente con el autismo. También puede servir para acertar mejor un diagnóstico, por ejemplo si la persona tiene Síndrome de Rett. O quizá pueda ser útil para saber qué acciones específicas, a nivel farmacológico podemos realizar, o justo lo contrario, qué fármacos jamás deberíamos darle. Pero no duden que no van a curar a su hijo (al menos hoy, más adelante, ¿quién sabe?).

Cómo citar este artículo: Daniel Comín, "Genética del autismo ¿Qué sabemos?", en Autismo Diario, 12 agosto, 2016, https://autismodiario.org/2016/08/12/genetica/.

Bibliografía:

1.
Krishnan A, Zhang R, Yao V, Theesfeld CL, Wong AK, Tadych A, et al. Genome-wide characterization of genetic and functional dysregulation in autism spectrum disorder. bioRxiv. 2016; Available: biorxiv.org/content/early/2016/06/09/057828.abstract
2.
Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, et al. Association between Microdeletion and Microduplication at 16p11.2 and Autism. New England Journal of Medicine. Massachusetts Medical Society; 2016;358: 667–675. doi: 101056/NEJMoa075974
3.
Nuttle X, Giannuzzi G, Duyzend M, Schraiber J, Narvaiza I, Sudmant P, et al. Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility. Nature. 2016;536: 205–209.
4.
Xander N et al. Abstract: Human-specific gene evolution and structural diversity of the chromosome 16p11.2 autism CNV. San Diego, California; 2014.
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Sobre El Autor

Daniel Comín
Director de la Fundación Autismo Diario

Ex-Director y Ex-Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos. Especializado en sistemas de desarrollo y economía sostenible. Co-autor del proyecto de formación técnica y reinserción social de África Central para United Nations Development Programme (ONU). Coordinador del proyecto de salud pública para tribus nativas de Norteamérica. Ha impartido formación, conferencias y talleres sobre autismo de forma ininterrumpida en los últimos años en 6 países. Ha impartido clases magistrales en la Universidad de los Andes (Colombia), ha dado programas formativos especializados en la Facultad de Ciencias de la Educación de la PUCE (Ecuador) y profesor externo de la Facultad de Medicina San Carlos (Guatemala), entre otras múltiples actividades. Ex-supervisor de los programas de investigación de la Fundación Autismo Diario. Director Ejecutivo del Centro Iberoamericano de Referencia para la Atención de Desórdenes del Neurodesarrollo (CIRADEN) Miembro de AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo. Padre de un adolescente con autismo. @danielcomin en Twitter

24 Respuestas

  1. Avatar
    Hesselman RMT

    ¿Y en Barcelona (O Catalunya en general) alguien de referencia en adultos sobre el tema genético? Yo le comenté a una psicóloga de una asociación que le parecía Dr. Lao, no hace mucho unos 6 meses. Cito la respuesta que me dio ella: “¿Hmmm…quieres decir que no es un poco magufo”. Lo digo porque he tenido ya una infinidad de problemas con las derivaciones por el simple hecho de ser mayor de edad en el momento del diagnóstico. Una doctora de atención primaria me preguntó si de pequeño me habían hecho algo “cromosomico” (perdón por la expresión un tanto genérica pero es que no lo recuerdo con exactitud) , pero también le llegué con problemas endocrinos y de enzimas musculares altísimas por la medicación pero al final no saque nada en claro, solo derivación al endocrino, otra al cardiologo y un “caray como te vuelven loco ¿no?”).

    Se que lo tienen algo más mirado en niños pero en adultos lo tenemos muy muy difícil. Tengo 29 y estoy valorado como TGD + Otros trastornos primarios del sueño (Parálisis del sueño/mioclonías) + Escolisis Moderada (conv. der. 27º) desde los 25. En tema seguridad social auqnue me tuve que buscar la vida durante un año si me hicieron especialmente para descartar narcolepsia y pruebas neurológicas 2 para descartar que no hubiera hecho una epilepsia con la edad…Pero específicamente que digan TGD, vamos a mirar esto o lo otro, o porque metabolizas tan mal los fármacos, o porque por un lado te dicen que ven algo “torcido” y tome medidas anticonceptivas.

    Un desastre…Por lo que agradezco cualquier orientación.

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    Rosa

    Hola, muy interesante este artículo, creo que es muy útil saber que la causa es genética, porque ayuda a dejar de culpabilizar a los padres. Suena absurdo que a uno lo culpabilicen en el colegio por una condición innata de su hijo, pero ocurre y duele.

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    Adela

    Buenas tardes Doctor,
    tras el periplo de pruebas a mi hija de 4 años con retraso en desarrollo del lenguaje expresivo, le han diagnosticado mediante el array una deleción de la banda q11.22 del cromosoma 7, donde nos comentan se encuentra parcialmente el gen ATSM2. Queríamos aumentar la familia y esto me ha caido como un jarro de agua fría. Cree que sería recomendable que los padres también nos sometiéramos al estudio?
    Gracias, y un saludo.

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    Alfredo Figueroa Valencia

    Hola amigos, soy Alfredo Figueroa Valencia, de México, persona autista con Síndrome de Ásperger, muy buen artículo Daniel, he vivido momentos buenos y malos a lo largo de mi vida, en la mayoría de las ocasiones, algunas personas me hacían bullying, sólo por mis rasgos físicos autistas, entre 1993 y 1996, cuando estudiaba en la secundaria, me hacían ese tipo de actitudes, yo aventaba cosas que me dieron por que no me han gustado, y eso significaba, que otras personas las debían ocupar, de cualquier forma, he cometido muchísimos errores a lo largo de este tiempo, se que las coas en las que estoy actualmente, han mejorado un poco, en 1984, a mis 3 años de edad, me han detectado este síndrome, sólo por la formación de mi cerebro, actualmente tengo 35 años de edad, me he comportado como un niño hecho diablo, mi padre me ha dicho hace 2 días que me falló en la mayoría de las veces en pedir cosas que yo quería, que no fueron acertadas en la mayoría del tiempo, cuando me cambie de un estado a otro, mi vida no era la misma de actitud y alegría mayoritariamente, en el año 2015, me di cuenta, tarde, que tengo el maldito síndrome, cosa que me hizo triste, derrotado e infeliz, necesito intentar regresar a esos tiempos viviendo la vida de otra manera, las pruebas genéticas, así lo han constatado, he ido con psicólogos a lo largo de mi vida, y no me ha gustado el sistema de vida que tengo ahora, LLEGÓ EL MOMENTO DE MI TRANSICIÓN DE VIDA, que perdí desde hace 26 años, desde 1990, vivía en la CDMX, en Culhuacán, Delegación Coyoacán, actualmente radico en Coacalco de Berriozábal, Estado de México, y no me gustó como llevé mi sistema de vida debido a este síndrome, necesito una ayuda profesional de calidad, para sacarme de este hoyo profundo sin salida, terminaré mis materias de la carrera anterior, realizar un examen de ingreso, y recuperar los buenos momentos navideños que tenía antes. Saludos desde México, con todo el corazón del mundo, gracias.

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      Fabiola Sa,amo

      Alfredo; te abrazo muy fuerte, entiendo por lo que pasas, tengo un hijo de 20 años que ha empezado a vivir un infierno con el asperger, si es que sabes de un terapeuta aquí en México especializado, me informas por favor, no confió mucho en la asociación Asperger México, no me dan buena espina, parecen poco profesionales a diferencia de los doctores que aquí escriben , lastima que estamos tan lejos. Éxito en tus nuevos propósitos !

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    Ana

    Buenos dias, hace unos meses, usted tuvo la amabilidad de pasarme un articulo sobre la duplicacion del cromosoma implicado en mi familia 19q13.42 y que nuestra genetista en Francia descubria, cuando ya se conoce en otros lugares desde hace algunos años. Mi hija también lo ha hereadado, no viene de mi suegra tampoco, quizas de mi suegro, el padre de mi marido, pero fallecio hace mas de 40 años. Mi cuñado (hermano de mi marido) va a hacer la prueba, pero es complicado ya que aun siendo frances vive en España. Perdon por todos estos detalles, la question es que “lo he perdido”, pués si, mea culpa, y no lo encuentro por internet. Si pudiese enviarmelo de nuevo, pues se lo agradeceria muchisimo. quizas se trate de un novo, pero, para mi mardio autista “asperger” si aun puedo utilizar este termino, es importante. Llevamos mucho retraso en Francia…mucho retraso…no le explico el caso de mi hija. Gracias por su atencion. Ana PECQUERIE

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    mruizoses

    Estupenda entrada, gracias. Solo un pensamiento fugaz mientras leia los comentarios. Soy el padre de un ninho con TEA (recien diagnosticado firmemente despues de un anho de diagnostico. Tiene 4 anhos), y me gusta pensar que la ciencia lo va a ayudar en un futuro cercano. Como bien comenta alguien previamente, el Sindrome de Rett se ha probado reversible (en ratones), y a mi me resulta imposible no trasladar estos descubrimientos al TEA. Habra mil casos distintos, mil variables, si fallo la poda neuronal, si fallo la expresion de este o aquel gen, pero cada vez estoy mas convencido de que la terapia genica esta aqui para quedarse. Es tambien una pregunta valida el preguntarse como “recuperar” un cerebro con gaps por culpa del autismo, pero tambien ahi me gusta sonhar con que el cerebro y su plasticidad ayudaran. Y por ultimo, no se si he abandonado el proceso de duelo todavia, pero algo que me cuesta aceptar es que el TEA pueda ser visto como algo positivo que configura la personalidad de mi hijo y lo convierte en un ser unico y maravilloso. Por supuesto es unico y maravilloso, pero el TEA precisamente le pone palos en las ruedas en su desarrollo y yo quiero (suenho) con que algun dia sea posible aliviarle al maximo sus efectos. Un saludo y gracias por estar ahi!.Miguel

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    Katya Silvera

    GRACIAS POR LA INFORMACION !!SOY DE URUGUAY,TENGO UN NENE CON TEA DE 11 AÑOS Y UN CHIQUITO DE 5 CON ALGUNOS RASGOS LEVES SI FUERA VIABLE LE HARIA UN EXAMEN GENETICO PERO NO ES POSIBLE AQUI. CREO UNO DE LOS TANTOS BENEFICIOS ES LA PLANIFICACION FAMILIAR DE SI ES CONVENIENTE TENER OTRO BEBE. CONFIO EN LOS GRANDES AVANCES DE LA CIENCIA Y RUEGO A DIOS Q PUEDA ESTAR AL ALCANCES DE TODAS FAMILIAS. GRACIAS.KATYA SILVERA

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    OyKA

    “En España estas pruebas las hace la Seguridad Social, y son por tanto gratuitas” ¿Verdad? A mi hijo con autismo no hicieron ni una prueba. Ni una! Era tan tonta decir que la educadora de guardería sospecha autismo. Asi era diagnostico. Pedi varias veces hacer algunas pruebas. Pero nada, ni sangre ni como funciona cerebro ni si tiene una trauma cerebral. La respuesta es siempre “Autismo está excluido de seguridad social. No se hace ni una prueba relacionada con autismo”. Estamos en Galicia

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      Diego Jiménez

      Hola, es muy raro, posiblemente no diste con la persona adecuada que te orientara, en Galicia está muy avanzada la genética porque está el Dr. Carracedo una de las eminencias de España en Genetica y muy respetado en Galicia y en el resto de España, esta información es verdad que no es conocida por muchos pediatras, para ellos es imposible saber incluso que prestaciones dan o no dan la seguridad social. Yo he visto a médicos y pediatras con hijos afectados que estaban tan perdidos al principio como cualquier paciente, luego evidentemente ellos lo tienen más fácil a la hora de preguntar y buscar la información. A veces la atención depende del hospital que te toque pero creo que lo que debes hacer es buscar a alguien de dentro que te oriente y hacer llamadas hasta conseguir a la persona correcta que te oriente e indique el lugar donde hacer las pruebas.

  9. Avatar
    Diego

    Hola Daniel, magnífico artículo, yo añadiría algunas cosas más, el tener el diagnóstico puede ayudar a la aceptación del problema, sirve para la desculpubalizacion emocional de los padres ante las miles de tonterías que te dice la gente tipo de “habrá sido porque tomaste cocacola en el embarazo”, “es porque estabas estrenada en el embarazo”, “fue en el parto”, etc. Ayuda también para tener una prueba científica biológica con “cierta fiabilidad” para que los padres puedan demostrar al pediatra y suegro/a cuñado/a de turno que el autismo de su hijo no se debe a que sean malos educadores y que el problema tiene una raíz más profunda. También sirve para planificación familiar a todos los familiares una vez se detecta un caso, existe el diagnóstico genético preimplantacional (muy importante añadirlo) es la aplicación más práctica que yo veo. La terapia génica está a la vuelta de la esquina… Pero claro… Depende del tipo de autismo, hay algunos casos que como se ha dicho en algunos post el autismo forma parte de la personalidad y realmente sería un dilema ético y social pensar si quiera pensar en cambiar a estos niños tan maravillosos y hacer que dejen de ser ellos… Por otra parte en muchos casos puede llegar a ser tarde una vez que el cerebro se ha formado.

    • Daniel Comin
      Daniel Comin

      Tienes mucha razón Diego en lo que comentas. Pero cuando la prueba genética no te dice nada, que pasa en muchas ocasiones, ¿qué hacemos? es algo que también sucede, pero efectivamente, cuando aparecen resultados de “algo” en algunas ocasiones, lo que comentas es totalmente cierto. Hay casos donde se dan metabolopatías conocidas ante las que nadie sabe qué hacer, otros casos donde se dan desconocidas, a veces nos dicen tiene una alteración en tal o cual gen, pero no tenemos ni idea. o peor, como sea hereditaria esa alteración génica, en algunos casos entra la culpa, y agrava el duelo. Esto forma parte también de las expectativas que cada cual se forma ante una prueba así.

      • Avatar
        Diego

        Eso daría para otro post…. “Ahora tengo un diagnóstico y ahora que?” A ver, yo soy portador de una mutación en el gen pcdh19 y mi hija lo ha heredado y está afectada. Hablo con conocimiento de causa, ni te cuento cómo me sentí cuando me enteré de que yo era en alguna manera “responsable” no podía ni mirar a los ojos a mi hija de lo mal que me sentía, con el tiempo veo que nada pude hacer y todos portamos algo, soy responsable de pero no culpable. Le di muchas vueltas y hasta pensé que podría ser que el movimiento brusco de la cuna para dormirla fuese el culpable pensé que podría ser el “síndrome del niño agitado” algo que luego me di cuenta era completamente absurdo, porque es imposible por mecer la cuna por muy fuerte que se mueva. A nivel de diagnóstico me ha servido para poder estudiar la mejor medicación para ella, para adelantarde a algunos problemas, , para saber que pasaria en caso de tener más hijos y para luchar por la investigación de las mutaciones pcdh19. Si me dijeran si volvería a hacer la genética yo no lo dudaría un segundo pese a que fueron unas pruebas muy caras.

      • Avatar
        Diego

        si, correcto, epilepsia con espectro autista y discapacidad intelectual… Aunque recientemente se han encontrado niñas con autismo a secas, una hermana de una niña muy afectada y una prima con autismo de otra niña afectada… ya van varios casos. Los hombres portadores según un estudio dice que puede tener una personalidad más rígida compatible con autismo, aún falta replicar ese estudio. Si quieres que te escriba un artículo sobre el pcdh19 estaría encantado. Con respecto a los niños gravemente afectados de autismo y que se descubre el gen… Soy moderadamente optimista… Nadie puede saber qué ocurrirá si se recurre a la terapia génica… En algunos casos puede que estos niños mejoren espectacularmente en otros ya habrá sido demasiado tarde. Yo me quedo con los experimentos de Adrian Bird en ratones en el síndrome de Rett… Se recuperaron completamente!! Será en todos los casos??(No creo) y Qué pasará con todo el tiempo en el que no han aprendido? En los hitos evolutivos? Yo creo que nadie puede dar respuestas ahora… Pero creo que algunas sorpresas positivas habrá, el cerebro humano es muy elástico.

  10. Avatar
    Susana Quesada

    Sr. Comín, me encantaría que hablase un día en persona con el Profesor Dr.José Ignacio Lao y compartieran sus conocimientos respecto a genómica y autismo. Pienso que sería enriquecedor para ustedes dos y sobre todo para nuestros niños. 🙂 Para mi hijo ha sido una experiencia muy positiva hacerse el estudio genético con él pues los resultados han sido más que satisfactorios… le conoce? Hágalo, por favor, la unión es la fuerza!!! muchas gracias!
    Susana
    lamochilademario.blogspot.com
    surel1975@gmail.com

    • Daniel Comin
      Daniel Comin

      Hola Susana, conozco la empresa en la que trabaja Lao, y algunas otras más que hacen lo mismo en España, en lo referido exclusivamente al autismo poco sabemos a ese nivel, y salvo que se den otras patologías conocidas, que no son el autismo propiamente dichas, poco se puede hacer hoy, sencillamente porque no sabemos, por eso decía que es importante a nivel de conocimiento, pero siempre con mucha prudencia.

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