Diferencias neuroanatómicas en el cerebro de las personas con autismo

Print Friendly

Las vías de la sustancia blanca extraídos de la imagen DTI de los niños en situación de riesgo para el autismo. Los colores cálidos representan mayor anisotropía fraccional. Imagen creada por el Dr. Jason Wolf

Un nuevo estudio liderado por la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.) viene a aportar nuevas evidencias sobre las diferencias anatómicas del cerebro de los niños con autismo. Estas diferencias son perceptibles a partir del 4º al 6º mes de vida del niño, donde estos cambios empiezan a ser evidentes. Y aunque las conductas no aparezcan hasta más tarde, alrededor de los 18 meses, los cambios se han producido mucho antes. Quizá esta pueda ser una prueba diagnóstica eficaz y por supuesto muy temprana que permitirá empezar mucho antes el trabajo.

 El estudio titulado “Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism”, y que ha sido publicado en American Journal of Psychiatry, ha contado con un equipo de casi 20 investigadores que han tenido como objetivo examinar las fibras de la materia blanca en un grupo de niños de alto riesgo de tener autismo. Para llevar a cabo este trabajo seleccionaron a 92 niños que tenían hermanos mayores con un diagnóstico de Autismo, y por tanto eran considerados de alto riesgo. A todos se les realizó un estudio usando un sistema de resonancia magnética denominado “diffusion tensor imaging” (DTI) y por el cual se obtienen imágenes tridimensionales, y finalmente una evaluación de comportamiento. A los 2 años de edad, el 30% de los niños cumplieron con los criterios para tener un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). La diferencia entre los 28 niños con TEA y los 64 que no tenían TEA fueron visibles en las imágenes obtenidas, apareciendo diferencias significativas las fibras de la materia blanca. Estas diferencias se han caracterizado por las diferencias en la anisotropía fraccional y difusividad radial y axial de ambos grupos.

Esta es la primera vez que se ha realizado un estudio de estas características y con niños tan pequeños y que han tenido un seguimiento durante casi 2 años. En el examen por IRMf (DTI) los investigadores se centraron en el estudio de 15 tractos de fibras de materia blanca, mostrando diferencias 12 de ellas en los casos de niños con TEA. Estamos pues ante un posible biomarcador para un diagnostico muy temprano, y por tanto para una intervención muy temprana. Estas diferencias encontradas nos muestran una diferencia medible a través de una prueba específica y no conductual. No sabemos el origen de esta diferencia, o si esta diferencias tiene un origen genético puro y duro o existen factores ambientales que puedan influir, o, una mezcla de ambos, que exista una predisposición genética y que ésta sea activada por factores medioambientales, ya sea de forma pre o postnatal. No obstante, el costo necesario para llevar a cabo este tipo de pruebas a niños hace que sea poco viable como medio de un diagnóstico temprano. Este estudio se va a ampliar a una muestra mayor, esperemos tener nuevos y mejores estudios que ayuden en la comprensión del autismo, sus causas y nuevas formas de intervención.

ANEXOS:

Mi hijo era normal, sufrió una regresión y ahora tiene autismo. ¿Por qué?

Los niños con autismo tienen más neuronas

Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism

Twitter: @danielcomin


La publicidad paga nuestros gastos de hospedaje, actualización, y mantenimiento de la web
¿nos ayudas haciendo un clic?


Sobre El Autor

Director de la Fundación Autismo Diario

Director y Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos. Especializado en sistemas de desarrollo y economía sostenible. Co-autor del proyecto de formación técnica y reinserción social de África Central para United Nations Development Programme (ONU) y AIDICO. Coordinador del proyecto de salud pública para tribus nativas de Norteamérica. Ha impartido formación, conferencias y talleres sobre autismo de forma ininterrumpida en los últimos años en 6 países. Ha impartido clases magistrales en la Universidad de los Andes (Colombia), ha dado programas formativos especializados en la Facultad de Ciencias de la Educación de la PUCE (Ecuador) y profesor externo de la Facultad de Medicina San Carlos (Guatemala), entre otras múltiples actividades. Supervisor de los programas de investigación de la Fundación Autismo Diario. Miembro de AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo. Padre de un niño con autismo. @danielcomin en Twitter

10 Respuestas

  1. alredol

    ¿Que relación, directa o indirecta tienen los principales autores del artículo con los fabricantes de ese DTI?.
    ¿Cual es ese tratamiento que se propone? Esto es doblemente importante porque en un 70% de casos el diagnóstico será falso positivo y por lo tanto el lío en varios sentidos estará servido. Para empezar, es inmoral en estas circunstancias, usar diagnósticos cuando los tratamientos (en sentido convencional) no sirven para nada.

    La presunción de que el autismo idiopático tiene un fuerte componente genético es cierta, pero percentiles de ese nivel (30 % en hermanos no gemelos) son extraordinarios y solo se pueden entender porque ese autismo es debido a un hinchadísimo criterio diagnóstico que tiene poco que ver con el autismo de Kanner.

    Los buhoneros de Big Pharma y de los fabricantes de aparatos diagnósticos insisten en ignorar la Convención sobre Derechos de Discapacitados del 2006, con sus insaciables intereses que ven al autismo como una enfermedad a curar y que han ocupado el campo durante años sin hacer nada útil para los afectados, al contrario. Con sus asociados de la “modificación conductual” y sus “enemigos” muñeca, los psicoanalistas, el establishment del autismo sostiene lo que hace tiempo es insostenible: que el punto de abordaje clave del autismo es el “tratamiento” en el sentido médico, conductual o emocional llevando a disputas sin sentido y hasta al maltrato.
    El autismo se diagnóstica por la clínica y aun así los métodos de diagnóstico tempranos tienen muchos positivos falso y algún que otro negativo falso. El autismo necesita accesos, apoyos, entornos, continuidad en estos y en relaciones, e inclusión. Lo demás se ha demostrado una y otra vez que es filfa.

    • Daniel Comin

      El DTI no es un producto, es un sistema, si sigues los enlaces lo entenderás.
      No se propone ningún tratamiento.
      Creo que es interesante que releas nuevamente el artículo, creo que descubrirás que es un avance espectacular en el diagnóstico del autismo. Te ruego te ciñas en tus comentarios al artículo.
      Recibe un cordial saludo

  2. alredol

    Ese Diffusion tension imaginery”, debe ser una de las pocas cosas en America que no es un “producto”. ¿Como lo hacen con pases mágicos?

    Y
    “Estamos pues ante un posible biomarcador para un diagnostico muy temprano, y por tanto para una intervención muy temprana.” Esto es lo que leo en tu artículo. Y más así. ¿Se interviene también a el 70 por ciento que van a ser falsos positivos? ¿Que clase de intervención? ¿Cuando, pues no está claro en el artículo del AJPsych es el momento en que las diferencias son significativas para llevar a la intervención cual sea?

    Y
    “A los 2 años de edad, el 30% de los niños cumplieron con los criterios para tener un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).”.Que haya un porcentaje del 30% de afectados de autismo en hermanos no gemelos es lo que es espectacular y por lo tanto sugerente de que el criterio del TEA usado lo es también, espectacular.

    No dudo que tenemos en el artículo del AJPsych, una contribución importante a los problemas de “cableado” que existen en el autismo, y la cuestión de densidades diferenciales en neurofibras ya tenía referencias anteriores que el artículo hace bien en enfocar. Pero el que te desbordas en expectativas eres tu Daniel, con todo respeto. Y es que si nos olvidamos del autismo de Kanner, de la triada de Wing y de los criterios diagnósticoa del CIE 10 acabamos fuera de la clínica y no se sabe donde.

    • Daniel Comin

      Para saber qué es el DTI, que es un método que se usa en todo el mundo, puedes visitar este enlace, en.wikipedia.org/wiki/Diffusion_MRI Para encontrar las diferencias entre método y producto puedes ver las definiciones en la web de la RAE
      Que quienes tienen un primer hijo con autismo tengan una alta probabilidad de tener otro hijo con autismo es algo con bastantes estudios e indica que estamos ante un carácter genético
      Que en el autismo existan diferencias neuroanatómicas es algo que desde hace algún tiempo se viene estudiando y existe pues ya un nivel bastante de evidencia, aunque como es lógico seguirán investigando

      Y sobre el resto de tu comentario, lamentablemente soy incapaz de descifrar a qué te refieres, o si realmente haces alguna pregunta.

  3. alredol

    Daniel, lo que hay que hacer también es atenerse a las implicaciones de lo que se escribe.

    Especialmente en los estudios longitudinales es esencial operar sobre criterios consensuados y bien establecidos, sino a lo que se llega es a las profecías self-fulfilling ( o como se escriba). No tengo acceso desde mi ordenador a artículos enteros pero si he echado un vistazo a resultados y conclusiones del que comentas y merece un tratamiento mucho más cuidadoso del que tu les das. Y no solo por razones investigativas, (sería bueno que supiésemos las declaraciones de intereses de autores que como Piven que ya llevan algún partido jugado en esto), si no porqué el destacar que el 30% de los hermanos de afectados de autismo lo son también, va a angustiar a miles de personas que NO lo son con criterios diagnósticos CIE o Wing.
    Yo no discuto que hay un fuerte componente genético, incluso de más del 30% en los llamados por Gillberg “autismo idiopáticos”, pero eso es en los ya diagnosticados. La cifra del 30% se refiere en el artículo a todos los hermanos no a la carga genética de los ya diagnosticados, son dos conceptos diferentes aunque se solapen. Hay también algunos casos de “autismo familiar”, varios afectados en la misma familia nuclear, que serían quizá cien por cien genéticos y sobre los que se esperaba encontrar la mutación reciente que los explicara y por ahora nada.
    Insisto hay que volver a conceptos y criterios clínicos rigurosos y a no poner tanto énfasis en aumentar el número de diagnosticados tempranos cuando no hay tratamientos específicos para un trastorno. Eso me enseñaron a mi cuando me formaba: sino no se está seguro del diagnóstico y no hay tratamiento específico, lo mejor es un seguimiento de apoyo continuado. Ahora quizá digan otras cosas y de allí que se estén diagnosticando autismos coreanos (!/38), curando lo que se cura solo, confundiendo conceptos, y no haciendo nada ( me refiero a los profesionales clínicos aquí) en respecto al tema de Kanner es decir al autismo como discapacidad severa.
    Cuando hablan los clínicos e investigadores americanos hay que tener varias cosas en cuenta. Por ejemplo el diagnóstico de discapacidad parece ser más dependiente de la clasificación de DSM IV y menos objetivo que en Europa, y con ello van pensiones, apoyos escolares, recetas gratis etc. Otra cosa importante es que cuando los americanos firman una Convención como la del 2006, la financian decentemente, no como España, y eso tiene consecuencias.

    • Daniel Comin

      Estimado Alredol, yo me atengo a lo que escribo, no a lo que los demás entienden. Claro que si no se entiende bien, pues se explica en más detalle y listo, no es un problema, todo lo contrario, es un placer y una obligación.
      Lo que dice el artículo es que de los 92 niños que tenían hermanos mayores con autismo, al 30% de les diagnostico autismo también, y que viene a confirmar lo que ya se ha dado en otros estudios, que cuando hay hermanos con autismo el riesgo de tener otro hijo con autismo se dispara, y esto está ligado a cuestiones genéticas como es obvio.
      Que las familias se angustien ante una probabilidad estadística no tiene nada que ver ni con el artículo ni con otros muchos más estudios que hay sobre el mismo tipo.
      El estudio de Corea sobre prevalencia no tiene nada que ver con lo que aquí se habla.
      Este tipo de estudios precisamente están encaminados a poder detectar cuestiones neuroanatómicas, por ejemplo, sabemos que en el caso del TEL existen diferencias frente al autismo, y esto es muy importante.
      Sobre lso criterios diagnósticos, Wing establece unas bases, puedes leer las ultimas opiniones de Lorna y verás como entra en una línea muy similar a la que usa todo el mundo. EL CIE es sencillamente malo de solemnidad a mi entender, el DSM hay que cogerlo con pinzas en muchos casos y con la versión V ni te cuento.
      Aquí yo creo que lo que falta es un buen modelo diagnostico que a día de hoy y por alguna razón no existe todavía, al menos uno que no esté sujeto a determinados dictados. Pero el artículo tampoco habla de diagnóstico, hay un artículo sobre este tema en concreto.
      EL problema es que cuantos más estudios se hacen sobre este tema más se van acercando todas las cifras, y se genera un nivel mayor de evidencia, que es en suma lo que todos queremos.
      Nos falta tanto conocimiento que hasta deprime, pero este y otros temas parecidos son siempre complejos, pero esperamos que poco a poco se desvelen esos misterios.
      Te mando un abrazo

  4. alredol

    Desde luego que son temas complejos.Por eso y en particular cuando en grupos tan pequeños hay resultados tan importantes como los que anotas, y partes cruciales del artículo no son accesibles, una buena discusión sería más pertinente que dar sugerencias tan firmes como haces sobre genética e intervención, esta en todo caso sin base en el artículo.

    Dices que el artículo no es sobre diagnósticos, y que no hay un buen instrumento de diagnóstico, que el CIE 10 ( una clasificación internacional de la OMS y al menos hasta esa fecha independiente; John Wing esposo de Lorna estuvo en su elaboración dicho sea de paso) ) malo de solemnidad y no hay por donde cogerlo etc, sin embargo allá vas tú y tu artículo diciendo::

    “…al 30% de les diagnostico autismo también, y que viene a confirmar lo que ya se ha dado en otros estudios, que cuando hay hermanos con autismo el riesgo de tener otro hijo con autismo se dispara”

    ¿De que criterio pues sacan ese diagnóstico en el 30%? Del criterio de los mismos que han hecho el estudio no?. Claro que se dispara en hermanos, pero esto al 2 o 3 por ciento, desde el 1X1000 o así en la población general, no al al 30%. Indícame estudios que digan que la cifra de concordancia entre hermanos sea del 30% o cerca, anda. NO hay ninguno excepto este. Y si lo dice “todo el mundo”, que lo dudo, pues no por eso es más verdad.

    En los estudios (que descartaban de inicio casos sindrómicos o estigmáticos) de los 80,( Rutter, Bailey Steffemburg etc) la concordancia diagnóstica entre gemelos MZ, era del 60% para autismo estricto y del 90% para TEA o trastornos cognitivos. Esto se usaba para demostrar que no era el hecho de la gemelaridad u otros factores externos, comparando esta cifra con las de concordancia en gemelos DZ que era del 0 al 2%, para autismo y del 10% para TEA. En otras palabras NO ERA UNA trasmisión de tipo mendeliano ( como las cifras que das indicarían) sino que involucraba a varios genes.

    Tu dictamen de que el artículo no tiene nada que ver con las angustias de los familiares es incomprensible. Particularmente con tanta confusión y contradicciones en tus respuestas, uno tiene la impresión que tu ciencia es del tipo de “a ver si cuela” y eso no es ciencia eso es buhonería.
    El boom del autismo está siendo cuestionado en muchos sitios y a muchos familiares SI que nos importa pues juzgamos que tiene consecuencias en varios frentes que son dañinas. Y el no hacer daño a menos que sea necesario es algo que nos enseñaron a muchos médicos. El empeño en encontrar una unidad etiológica de tipo mendeliano en el autismo está unido a ese boom y a la reinvención del autismo, algo necesario porque tal boom y una etiologia genetica mendeliana son insostenibles no solo empíricamente sino desde el punto de vista de la biología evolutiva. DE allí a cifras que son irreales para una discapacidad.