Lo mejor en investigación sobre autismo del 2014

Este año ha sido muy intenso en cuanto a avances en la investigación sobre el autismo. Durante el 2014 se ha continuado el trabajo intenso en los aspectos relativos a genética, quizá este sea el campo que más inversión está recibiendo, pero dos campos de investigación le han hecho sombra a la genética, aunque en muchos aspectos hay una interconexión entre ambos. La neurofisiología con sus estudios sobre el cerebro y la microbiología, con los aspectos relativos a infecciones e inmunidad. Y en este 2014 se han dado grandes pasos en lo relativo a investigación.

Saber qué causa el autismo es un proyecto complejo, y a la vez deseado y esperado por millones de personas. Básicamente el objetivo de descubrir ese origen, u orígenes, nos lleva al pensamiento lógico de si sé que lo crea puedo “curarlo”, evitarlo, mitigarlo,… Y millares de científicos trabajan sin descanso en todo el mundo para averiguar los mecanismos claves del autismo.

Es destacable señalar que la práctica totalidad de estudios de investigación sobre autismo apuntan a que el autismo se genera durante la concepción y/o embarazo, descartándose cada vez más la posibilidad de un autismo inducido tras el nacimiento.

Pero antes de leer el resto del artículo donde van a encontrar datos muy interesantes, quisiera invitarles a unos segundos de reflexión sobre el significado del avance científico, pero desde una visión más filosófica que científica. En su día ya me referí al posible conflicto ético y moral sobre biomarcadores o detectores prenatales del autismo, y también es importante entender las diferentes visiones sobre el autismo. Los avances científicos están creciendo en progresión geométrica, esto significa que dentro de pocos años sabremos qué y por qué se causa el autismo. En este resumen anual vamos a ver ya algunas de las pistas principales. Pero les invito a realizarse algunas preguntas: ¿Hasta qué punto un predictor genético o biomarcador es capaz de mostrar el impacto del autismo en una persona?; ¿La progresiva desaparición de personas en el espectro autismo en su conjunto de la sociedad es buena o mala?; ¿Podré cambiar a mi hijo con un nuevo fármaco? ¡Para convertirlo en qué!, ¿en normal?, esto en el supuesto que seamos capaces de definir la normalidad; ¿Y qué pasa con aquellas personas que están felices con su diferencia? ¿las obligamos a “curarse” o las consideramos como “raras” de por vida?; ¿Debe ser la ciencia un instrumento social para entender mejor la condición humana o ser un sistema de perfeccionamiento humano? Estas y otras muchas más preguntas podríamos hacernos ante el reto científico.

Y tras las consideraciones previas, y ya entrando en materia, hemos dividido por grupos principales los principales campos de investigación, aquí les dejamos el resumen.

Genética

La genética está dando pasos de gigante en los últimos tiempos, básicamente estamos viendo como fallos en la expresión de determinados genes, o determinadas mutaciones, sean esta espontáneas -de novo- o heredadas están implicadas directamente en el desarrollo del cerebro, y por tanto son factores directos en el desarrollo del autismo.

En el artículo Un algoritmo matemático destapa las huellas del Autismo, un equipo de investigadores desarrolló un sistema matemático para poder establecer patrones comunes en casos de autismo idiopático. La idea es usar inteligencia artificial para en base a patrones de conducta y bases de datos genéticas establecer patrones comunes que nos ayuden a identificar alteraciones genéticas.

Científicos españoles revierten los síntomas del autismo en ratones, los científicos identificaron que una alteración en las neurexinas -unas proteínas que regulan el funcionamiento de las sinapsis y que están asociadas con el autismo- causan conductas propias del autismo, y que este hecho se puede revertir. Un poco en la misma línea del artículo Un viejo fármaco reduce los signos de autismo en ratones, donde los investigadores usaron la suramina -un conocido inhibidor de la señalización purinérgica- donde se combinaba la genética con factores medioambientales y a través del fármaco se reducían las conductas asociadas al autismo.

En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, veíamos como la edad del padre estaba ligada a cambios genéticos que podían estar involucrados en el autismo de los hijos.

En Estudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo, se identificaron los principales genes asociados al autismo en una población extensa. Donde se identificaron 50 genes candidatos para ser los principales actores genéticos en la aparición del autismo. En general, los genes apuntan a dos funciones principales: la comunicación entre las uniones neuronales, o sinapsis, y el control de la estructura y la expresión génica. Este último, prácticamente desconocido en el autismo hace cinco años, se perfila como la vía más fuerte involucrada en el trastorno.

Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo, donde los investigadores identificaron 33 genes que tienen al menos una probabilidad del 90 por ciento de ser verdaderos genes del autismo, incluyendo 13 genes que tienen una probabilidad del 99 por ciento o más de ser así, descubriendo también siete genes que nunca antes se habían relacionado con el autismo.

Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio, nos desvela el por qué de la diferencia de número entre hombres y mujeres diagnosticadas con autismo, y nos da las claves genéticas de esta diferencia. Pero también nos advierte de que quizá estamos pasando por alto a muchas mujeres con síntoma má leves y que pasan desapercibidas.

En Autopsias de cerebros muestran la firma molecular del autismo vemos las tres vías moleculares relacionadas con el autismo, donde a pesar de la gran diversidad de manifestaciones y diversidad que se da en el espectro del autismo, existe una convergencia hacia estas tres vías generales. Pero además nos habla de la corteza cerebral, donde estas alteraciones genéticas parecen incidir de forma más directa y por tanto causan las alteraciones que generan los síntomas asociados al autismo. Y esto está ligado a los estudios del cerebro, que apuntan exactamente en la misma dirección.

Factores ambientales

Los factores ambientales son básicos para entender el conjunto, ya que muchas mutaciones o alteraciones en los genes tienen un origen ambiental. Desde sustancias tóxicas que infieren directamente en la transmisión genética o que afectan -directa o indirectamente- en mutaciones de novo, a aspectos relacionados con el entorno, la edad, la combinación genética de la pareja, etc.

En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, que abordamos en la sección de genética, vemos un ejemplo del solapamiento constante entre factores ambientales y la genética.

En Nuevas evidencias sobre la asociación entre pesticidas y autismo, hemos vuelto a ver, como el uso de determinados productos químicos tóxicos -muy especialmente pesticidas– se asocian a una mayor población de personas con trastornos del neurodesarrollo en general, no solamente autismo. La relación entre tóxicos y trastornos del neurodesarrollo es -paradojicamente- obvia pero difícil de demostrar ante las administraciones públicas. Quizá excesivos intereses confluyen, aunque se advierte que cuando en determinadas zonas geográficas se prohíbe determinado compuesto químico, los nacimientos de niños con trastornos del neurodesarrollo disminuyen.

Los Adultos con autismo presentan un mayor riesgo de victimización sexual, no nos habla de genética, ni de orígenes, ni causas, ni nada parecido, pero sí nos habla de cómo el entorno de la persona condiciona su calidad de vida y sobre todo, de algo que nunca debemos olvidar, y son los abusos sexuales a los que las personas con autismo están expuestos por su especial condición.

Neurofisiología y cerebro

Los avances en el estudio del cerebro son complejos, ya que para poder estudiarlos nos hace falta tener un cerebro, y obviamente hay que esperar a que el dueño del cerebro se muera y lo done para su estudio. Afortunadamente existen programas de bancos de cerebros que están ayudando a desarrollar estas investigaciones. Y aquí están empezando a aparecer resultados muy importantes que se alinean precisamente con los estudios de genética, algo básico y fundamental.

Nuevas evidencias sobre el origen prenatal del Autismo nos muestra alteraciones en la corteza cerebral involucradas directamente en alteraciones en la conducta y la comunicación asociadas al autismo, aunque es importante destacar algunas reticencias al citado estudio, vemos como a mayor es el área afectada mayor es el impacto del autismo. Y de la misma forma, como cuando las zonas afectadas son pequeñas, éstas pueden ser “reparadas” por el propio organismo durante el crecimiento del niño.

Investigadores descubren alteraciones en la corteza insular relacionadas con el desorden sensorial en el autismo, otro estudio -basado en ratones- donde volvemos a la corteza del cerebro, y donde además vemos como las alteraciones sensoriales se relacionan también con las alteraciones en la construcción del cerebro. Y nuevamente vemos como los aspectos excitatorios-inhibitorios de la corteza se hallan alterados.

Los problemas de coordinación motriz en el autismo y las células de Purkinje nos habla de anomalías sinápticas que pueden desempeñar un papel en los problemas de motores que normalmente se observan en niños con autismo. Este estudio viene a reforzar aun más la evidencia que relaciona los problemas de la poda sináptica y de las alteraciones del cerebelo en los aspectos motrices y cognitivos, así como la alteración o asincronía existente entre los aspectos motrices y sensoriales.

Los cerebros de los niños con autismo tienen mayor número de conexiones sinápticas, donde nuevamente existe una fuerte correlación con aspectos genéticos que generan una mala poda de neuronas sobrantes. Estudio que viene a reforzar otro previo del año 2011 y que iba en exactamente la misma dirección. Y a su vez se ensayo con rapamicina, sobre la cual ya hablamos en el 2009. Una de los aspectos destacables del estudio es que se obtuvieron los mismos resultados en estudios de ratones modificados genéticamente que en humanos.

Epidemiología, diagnóstico y biomarcadores

En lo relativo a los aspectos epidemiológicos, de diagnóstico y biomarcadores, encontramos como las investigaciones se correlacionan unas con otras. Aunque en los aspectos epidemiológicos vemos como la prevalencia del autismo ha dejado de crecer, ya en el 2013 hablábamos del particular. Pero también vemos como no solo ha sido el autismo lo que ha crecido en cuanto a prevalencia. También vemos como aspectos ligados a infecciones, y nuevamente a aspectos genéticos parecen ser candidatos firmes para ser futuros biomarcadores prenatales del autismo.

El por qué del 60% del incremento de la prevalencia del autismo en Dinamarca, apoya el argumento de que el aparente aumento de la prevalencia de TEA en Dinamarca en los últimos años se debe en gran parte a cambios en las prácticas de presentación de informes a través del tiempo, por ejemplo, la inclusión de autismo de alto funcionamiento o síndrome de asperger, o la inclusión de muchas más mujeres en el diagnostico de TEA. O como en el 2010 se estabilizó la prevalencia del autismo en el país.

En El autismo no es el único trastorno del neurodesarrollo en aumento, se analizó como no solo los trastornos del espectro del autismo han aumentado, sino otros trastornos del neurodesarrollo. El acceso al diagnóstico y una mayor concienciación parece estar detrás de este aumento diagnóstico.

En Autoanticuerpos y autismo (aunque se basa en estudios del 2013, los del 2014 han dado resultados muy similares), se habla de que un número significativo de casos de autismo podría ser causado por la producción por parte de la madre de anticuerpos que reaccionarían contra antígenos del cerebro del feto en desarrollo durante el embarazo. Lo cual nos lleva a disponer de modelos para biomarcadores.

Y en Un estudio relaciona las infecciones maternas con el autismo, se trabaja nuevamente con los aspectos nombrados en el articulo anterior, donde un efecto externo -en este caso una infección- durante el embarazo podría estar en una de las causas del autismo.

Microbiología

Cada vez hay más y más estudios que se centran en aspectos no genéticos y que relacionan el autismo con infecciones, anticuerpos, respuestas inmunes, …, y que están mucho más relacionados con aspectos ambientales.

Y colocamos de nuevo los estudios Autoanticuerpos y autismo y Un estudio relaciona las infecciones maternas con el autismo por su relación con el apartado. Aunque también nos aportan biomarcadores, claramente nos hablan de reacciones inmunes o autoinmunes y de infecciones, que afectan durante el proceso del embarazo.

¿El siguiente tema candente en la investigación del autismo? Las células inmunes. Nos hablan del vínculo del cerebro y el sistema inmune, aunque desde hace algún tiempo diversos investigadores trabajan en este área, quizá el 2014 se ha convertido en el año del despegue de esta línea de trabajo, que en el 2015 nos traerá algunas sorpresas.

Un viejo fármaco reduce los signos de autismo en ratones, este estudio lo nombramos de pasada en la sección de genética, pero lo colocamos de nuevo aquí, ya que nos habla de alteraciones metabólicas y su relación con la bioquímica y su impacto en la reacción inmune del organismo.

Los niveles de oxitocina en sangre predicen problemas sociales no solo en el autismo viene a sumarse a los otros 200 estudios similares publicados en los últimos 5 años, tal es el interés que suscita la oxitocina en la conducta, y aunque también hay un fuerte componente genético en la alteración de la oxitocina, vemos como el impacto en la conducta social es muy elevado.

Trastornos metabólicos debidos a la carencia de sueño no habla de autismo, sino de población en general, pero dado que los problemas de sueño en personas con autismo son tan habituales, es adecuado el ubicarlo en esta sección.

Autismo, infancia y problemas del aparato digestivo es realmente una recopilación y análisis de 14 estudios (con fechas de publicación diversas, incluyendo el 2014) y datos sobre el impacto en la población infantil en general. Vemos como los problemas relacionados con la microbiota intestinal están íntimamente ligados a muchos de los problemas -que a veces se producen en cascada- tienen las personas con autismo.

Terapia e intervención temprana

La investigación no solo se centran en buscar causas u orígenes, también en como mejorar la calidad de vida de las personas. Y la intervención es muy importante. La atención temprana, el desarrollo del lenguaje y la comunicación, los aspectos sensoriales, etc. Y aunque quizá en este apartado no se hayan dado tantos estudios de relevancia en el 2014, sí les traemos algunos de relevancia.

Investigaciones tratan de precisar el momento adecuado para la atención temprana en el autismo nos habla no solo de la importancia que la atención temprana tiene, y de la evidencia en cuanto a los resultados de la misma, sino de que a más pronto se empiece mayores y mejores serán los resultados. Por tanto, diagnóstico temprano e intervención temprana son dos claves fundamentales para mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familias. Y muy importante, para reducir considerablemente el costo económico en intervención a lo largo de la vida de la persona.

Mejorando las capacidades verbales del niño con autismo gracias a la tecnología viene a reafirmar la experiencia empírica sobre cómo usando tecnología de forma adecuada podemos mejorar y acelerar las capacidades verbales y comunicativas de niños con autismo.

El desarrollo del lenguaje y la inteligencia en el Autismo es realmente una recopilación de diversos estudios, pero que pretende incidir en que lenguaje y comunicación están muy ligados a los modelos de medición de inteligencia. Y por tanto deberemos replantearnos muchas de las asunciones previas sobre estos aspectos.

Y en El desarrollo del lenguaje en el autismo y su relación con aspectos sensoriales y motrices, sucede un poco lo mismo que con el anterior, realmente se basa en un estudio del 2013, pero que pasó casi inadvertido. La relevancia en los aspectos motrices y sensoriales ligados al lenguaje no siempre han sido abordados de forma conjunta, y por tanto es básico tener una visión global para poder acometer mejores modelos de intervención.

Desordenes sensoriales

Los desordenes sensoriales afectan de muchas formas a las personas con autismo, incluso se postula ya que el autismo no es más que un desorden sensorial de gran impacto. La comunicación, la visión, el oído, el tacto,…, este problema de integración sensorial, de correcta sincronización de los sentidos genera una cascada de problemas a la persona. La práctica totalidad de estos desordenes se puede regular, incluso en edades muy tempranas, aunque tristemente casi nadie lo hace. Y la regulación de los desordenes sensoriales implica un mejor lenguaje y/o comunicación, menor irritabilidad y mejor conducta, una mayor calidad de vida y facilidad para la inclusión social, regulación de sueño, solución de problemas de alimentación, solución a los problemas para ir al baño,…. En resumen, si regulamos el desorden sensorial de la persona con autismo, cambiaremos su vida a mejor, y por extensión al de su familia. Cada día la evidencia científica es más extensa y robusta y se pone por encima de la terapia conductual en relevancia e importancia, pero a pesar de eso, acceder a terapias de integración sensorial es extremadamente difícil.

Investigadores descubren alteraciones en la corteza insular relacionadas con el desorden sensorial en el autismo, este artículo en la sección de neurofisiología y cerebro, pero dada su relación con aspectos sensoriales lo añadimos nuevamente.

Autismo, infancia y problemas del aparato digestivo lo añadimos en la sección de microbiología, pero se tocan muchos aspectos sensoriales, así que al igual que con el anterior lo añadimos nuevamente.

Un nuevo estudio revela la dificultad de las personas con autismo para procesar simultáneamente sonidos e imágenes, como ver una película extranjera mal doblada, los niños con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) tienen problemas para integrar simultáneamente la información de sus ojos y de sus oídos. Hay una enorme cantidad de esfuerzo y energía volcados en el tratamiento de niños con autismo, pero prácticamente nada de ello se basa en una sólida base empírica ligada a la función sensorial. Y de eso nos habla este interesante estudio.

El desarrollo del lenguaje en el autismo y su relación con aspectos sensoriales y motrices, que aunque está en la sección anterior, también tiene cabida aquí por temática.

Fármacos

La investigación sobre fármacos la verdad es que durante el 2014 apenas a aportado nada nuevo, salvo quizá el artículo que ya mencionamos previamente Un viejo fármaco reduce los signos de autismo en ratones. Pero sí merece la pena destacar una decisión, basada también en principios científicos, y es la del Instituto Nacional de Salud Británico en contra del uso de fármacos para el autismo. El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Reino Unido es la organización responsable de diseñar los estándares de calidad que implican a la sanidad del citado país. Estos estándares se basan siempre en fuerte evidencia científica, y esta rigurosidad los ha convertido en un referente a nivel internacional. Una tendencia a usar la mínima cantidad posible de fármacos que cada día se está extendiendo más y más.