La epilepsia como comorbilidad en el autismo

La Epilepsia, una enfermedad más común de lo que pensamos y que se presenta de forma muy habitual como una comorbilidad en las personas con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). La epilepsia no es una enfermedad mental, es una enfermedad neurológica que en España afecta a 1 de cada 125 personas, sin embargo la prevalencia de la epilepsia se dispara entre el grupo de personas con TEA, aunque en la actualidad no existe un consenso sobre cual es la prevalencia de la epilepsia en este grupo de población, se estima que puede afectar al 12,5%., siendo más común en casos donde existe una discapacidad intelectual asociada.

¿Cómo relacionar el autismo y la epilepsia ?

Esta es una pregunta recurrente y compleja a la vez, el Doctor J.J. García-Peñas en su artículo titulado “Autismo, epilepsia y patología del lóbulo temporal” nos da una explicación que reproducimos a continuación:

Cuando valoramos a un niño con autismo con crisis epilépticas y/o actividad paroxística en el electroencefalograma (EEG), debemos considerar que esta asociación sindrómica puede deberse a situaciones de muy distinto significado etiológico y pronóstico, que incluyen:

• Coexistencia de trastorno autista y epilepsia de forma independiente. Por ejemplo, la asociación de una epilepsia ausencia infantil con herencia por vía materna con un autismo con herencia por vía paterna. Ambos síndromes no se relacionan entre sí, pero coexisten.
• Consecuencia independiente de una misma noxa etiopatogénica, genética (síndrome de cromosoma X frágil, inversión-duplicación del cromosoma 15) o adquirida (infección congénita, encefalitis herpética). Las crisis epilépticas y la actividad paroxística en el EEG son expresión de una patología cerebral subyacente, funcional o anatómica que modifica el umbral de excitabilidad neuronal, casi siempre actuando por vía gabérgica, de forma focal o difusa. Sin embargo, en estos casos, no se encuentra una relación directa causal evidente entre la actividad paroxística y la semiología autista evolutiva. Por otra parte, es importante tener en mente que en algunas alteraciones cromosómicas, como es el caso del síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15 (INV-DUP15), se alteran regiones críticas puntuales, como la 15q11-q13, que contienen genes implicados en la génesis de autismo y epilepsia al alterar vías gabérgicas, receptores de neurotransmisores y/o disposición neuroanatómica de las minicolumnas del córtex cerebral [14-16].
• Por acción de la epilepsia, al interferir con circuitos neuronales implicados en el neurodesarrollo durante la etapa crítica de los dos primeros años de vida. Se ha relacionado esta situación con patologías altamente epileptogénicas, como las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) tipo displasia cortical focal, los tuberomas de la esclerosis tuberosa (ET) y el hamartoma hipotalámico. Estas etiologías no son responsables del fenotipo conductual autista, pero generan una epilepsia cuya actividad paroxística interfiere en la función de circuitos neuronales críticos implicados en el origen del autismo. Se han descrito alteraciones en circuitos límbicos que implican córtex orbitofrontal, giro cingulado anterior y/o amígdala. También se pueden implicar otros circuitos relacionados que involucran al córtex frontal dorsomedial y/o al circuito cingulado anterior. Por otra parte, se especula con que estas redes neuronales pudieran estar alteradas de forma congénita por una anomalía genética o por el efecto de una noxa ambiental sobre el desarrollo embrionario precoz del sistema nervioso central, y que estas alteraciones generaran por sí mismas el cuadro autista, y que posteriormente el desarrollo de la epilepsia evolutiva contribuyera a agravar los síntomas.
• Por efecto de la epilepsia, interfiriendo vías neurosensoriales específicas que generan una alteración secundaria de la interacción social recíproca. El ejemplo clásico de estos cuadros es el síndrome de Landau-Kleffner, con la presencia de una agnosia verbal auditiva, que origina, en muchas ocasiones, una auténtica regresión autista

Tampoco a día de hoy está claro cómo este tándem actúa, si la epilepsia puede ser un detonante del autismo o al revés, o si la aparición de ambos les hace actuar como un coadyuvante el uno del otro. El origen de la epilepsia, aunque siguen existiendo lagunas, podemos dividirlo en los siguientes grupos principales:

Factores prenatales: Tales como alteraciones genéticas; cromosomopatías; malformaciones congénitas del sistema nervioso; Infecciones del sistema nervioso como citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, virus del herpes o varicela-zoster,…; Embriofetopatías tóxicas: alcohol fetal, cocaína, plomo, talidomida, valproato; …

Metabolopatías congénitas : Trastornos de los neurotrasnmisores; Déficit de cartinina; Alteraciones mitocondriales; Alteraciones en la generación y transporte de la creatina; …

Factores perinatales : Partos prematuros y bajo peso al nacer; Alteraciones en los niveles de bilirrubina; …

Factores posnatales : Infecciones adquiridas del sistema nervioso central como meningoencefalitis bacterianas o víricas ; tóxicos como plomo, hierro, mercurio, bismuto, aluminio o arsénico ; Celiaquía o inflamaciones intestinales; Tumores en el cerebro; …

En los casos donde Autismo y Epilepsia actúan combinados nos encontramos a su vez con una gran cantidad de posibles escenarios. Los dos grandes grupos serían aquellos donde ha existido o no un modelo de autismo regresivo, y a su vez se generarían diferentes subgrupos: en función de la edad de aparición de las crisis; Con o sin convulsiones: En función del tipo, refractario o resistente al tratamiento y tratable ; En función de la intensidad de las crisis y/o periodicidad en la aparición de las mismas; Con alteraciones detectables de la morfología del cerebro; En función del tipo de epilepsia.

¿Cómo se detecta la epilepsia?

Las manifestaciones de la epilepsia pueden ser varias, a veces pueden ser confundidas con ensimismamiento, como sucede en las crisis de ausencia. Generalmente las manifestaciones más importantes suelen sucederse a partir de la adolescencia, pero en los casos de niños con autismo suele existir siempre antecedentes previos. Desde episodios con presencia de convulsiones de mayor o menos intensidad a crisis de ausencia o confusión.

Uno de los problema asociados a la detección temprana de la epilepsia en niños y niñas con TEA es que muchos síntomas previos pueden pasar inadvertidos, ya sea porque pueden asemejarse a las propias conductas ligadas al autismo o por la mala capacidad de comunicación del niño.

En ocasiones la manifestación de un brote epiléptico puede ser confundido con movimientos estereotipados (movimientos de brazos y piernas de forma extraña), perdida de equilibrio, ausencias y confusión, cabeceos, movimientos repetitivos, ausencia de respuesta a estímulos externos o mirada fija y sostenida (como mirando hacia la nada). Cerrar los ojos con fuerza y de forma repetida, o levantar un brazo sin motivo aparente también pueden indicar la presencia de microausencias. Este tipo de manifestaciones pueden corresponder con un brote epiléptico, pero a su vez, suelen coincidir con las conductas de un niño con autismo, de forma que estos síntomas pueden pasar desapercibidos.

Según las investigaciones del Doctor Muñoz-Yunta y que fueron presentadas en su artículo titulado “Clínica de la epilepsia en los trastornos del espectro autista ” nos habla también de la presencia de manchas hipocrómicas y de café con leche “Es interesante destacar que en todos nuestros pacientes que tienen trastornos del espectro autista presentan manchas hipocrómicas y de café con leche; en ocasiones con una mínima expresión de una sola mancha, y en otras la mancha hipocrómica es característica y de localización bastante típica, de lo que deducimos que existe relación, por lo que aconsejamos también investigar los tejidos procedentes de otras hojas blastodérmicas.”. Este tipo de manchas cutáneas también está relacionado con la Esclerosis Tuberosa y otros trastornos.

Sin ser un indicador de gran fiabilidad, sí nos puede servir como un punto más. Tampoco se vuelvan paranoicos y crean que tener una mancha en la piel es un signo inequívoco de tener epilepsia, es solo un posible indicador más.

Es frecuente también que el niño presente un déficit de atención asociado, este puede ser permanente o aleatorio, este hecho de pérdidas de atención parece estar ligado a casos leves de epilepsia, a su vez diversos autores estiman que la aparición de tics también puede estar asociado a la presencia de epilepsia. Este tipo de cuadros -sobre todo en casos leves- hace que las conductas típicas de los niños y niñas con TEA enmascaren una epilepsia subyacente, también puede ser un indicador más de una posible relación entre la epilepsia y el autismo, habida cuenta de que algunos de sus efectos comparten manifestaciones.

En cuanto a los tipos de crisis, la revista “Vivir con epilepsia” publicó una descripción muy clara que reproducimos a continuación:

Tipos de crisis

Las crisis epilépticas son las manifestaciones de la epilepsia en un paciente. Su aparición se debe a una excesiva actividad eléctrica de un determinado grupo de neuronas. En general, existen dos grandes tipos de crisis epilépticas: las crisis parciales o focales y las crisis generalizadas.

Crisis parciales o focales

Este tipo de crisis comienza en una parte delimitada del cerebro y puede manifestarse de diversas formas:

• Crisis parcial simple: en estos casos se produce una alteración del movimiento, la memoria y las sensaciones, además de los sentidos de la vista y el oído. La persona no pierde el conocimiento.
• Crisis parcial compleja: la persona que la padece pierde el conocimiento y puede aparentar un estado de trance. Puede darse una repetición compulsiva de ciertos movimientos. Aproximadamente, dos tercios de las personas que padecen epilepsia sufren este tipo de crisis.
• Secundariamente generalizada: comienza como una crisis parcial y se extiende al resto del cerebro convirtiéndose en una crisis generalizada.

Crisis generalizadas

Este tipo de crisis empiezan en todo el cerebro y provocan la pérdida de conocimiento. También puede manifestarse de distintas formas:

• Crisis de ausencia (antiguamente llamada “Pequeño Mal”): este tipo de crisis es más frecuente en niños y la persona pierde el conocimiento mientras aparenta mantener fija la mirada en un punto concreto.
• Crisis mioclónicas: se caracterizan por provocar una sacudida brusca y muy rápida de las extremidades, que dura escasos segundos.
• Crisis tónica: tras una pérdida repentina de la consciencia, los músculos de todo el cuerpo se contraen y sufren una hiperextensión brusca.
• Crisis atónica: en este caso, los músculos de todo el cuerpo pierden su consistencia, se relajan y la persona cae al suelo.
• Crisis tónico-clónica o convulsiva (antiguamente llamado “Gran Mal”): la persona cae al suelo y el cuerpo se pone rígido (fase tónica) y se producen sacudidas rítmicas de brazos y piernas. Estas crisis también pueden provocar mordedura de lengua, labios morados, salida de espuma por la boca y relajación de esfínteres.

Niño durante una crisis de ausencia

Niño de 16 meses durante una crisis de tipo Mioclónica

¿Cómo se diagnóstica la epilepsia?

El Neurologo llevará a cabo una serie de pruebas para poder determinar el diagnóstico, se realizará un historial clínico completo donde se recogerán los antecedentes personales y antecedentes familiares de epilepsia y por supuesto los brotes o síntomas previos. A su vez llevará a cabo una serie de pruebas tanto de carácter general como específico, tales como: Tomografía axial computerizada (o TAC), Resonancia Magnética (RM), Electroencefalograma (EEG) o Polisomnografía.

Los resultados de estas pruebas determinarán el diagnóstico posterior. Es posible que este proceso no sea rápido, a veces la diagnosis puede requerir de la repetición de algunas de las pruebas, sobre todo en casos poco evidentes. Una vez el neurólogo confirme el diagnóstico prescribirá un tratamiento farmacológico y hará revisiones periódicas para ver la evolución y la calidad del tratamiento

¿Cómo afecta la epilepsia al niño con un Trastorno del Espectro del Autismo?

No hay una sola respuesta, quizá haya tantas como niños, pero a rasgos generales sí podemos afirmar que este tándem requiere de mucho control, la presencia de epilepsia suele ralentizar mucho el desarrollo del niño (a nivel cognitivo, social, verbal,…). A nivel estadístico, la presencia de epilepsia se relaciona con un menor desarrollo del niño o de un mayor compromiso intelectual.

Es frecuente que el niño o niña pueda tener algún brote aislado y posteriormente no vuelva a presentar brotes hasta la llegada de la pubertad, la presencia inicial de crisis en la infancia es algo que debe mantenernos en guardia y debemos prepararnos para saber cómo actuar en caso de la aparición de una nueva crisis.

En casos de Síndrome de Asperger o Autismo de Alto Funcionamiento, la gestión de la epilepsia será algo más sencilla, al existir comunicación es más fácil el diagnóstico y también conocer cómo el tratamiento está funcionando. Si algún fármaco produce efectos no deseados por ejemplo, o si por el contrario el niño nota que sus “ausencias” o crisis disminuyen o desaparecen. En el caso de niños y niñas que no tienen un buen nivel de comunicación esto va a ser más difícil de averiguar, la observación meticulosa por parte de padres y cuidadores ayudará al neurólogo a refinar el tratamiento médico.

Es conveniente la realización de historias sociales para explicar al niño qué le pasa, en algunos casos el niño puede no ser consciente de lo que le pasa, o no sea capaz de comprenderlo. El uso de estas historias sociales, acompañadas de pictogramas, nos ayudará a todos, al niño para comprender que le pasa, e incluso para poder avisarnos de que ha tenido un brote de baja intensidad. Una adecuada gestión y un buen seguimiento por parte del especialista, ayudará mucho a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de la persona. Además, una detección temprana será un gran aliado, nos permitirá estar preparados y saber qué debemos hacer, cómo preparar al niño y como enfrentar posibles crisis agudas.

Algunas de las consecuencias directas de la epilepsia pueden ser:

• Problemas en la gestión de la memoria a corto plazo
• Déficit de atención
• Hiperactividad
• Lentitud en el procesamiento de situaciones (a veces está relacionado con los fármacos antiepilépticos)
• Afección en las funciones ejecutivas y resolución de problemas
• Alteración en el desarrollo y/o uso adecuado del lenguaje
• Alteración en los procesos cognitivos
• Depresión

Bibliografía:

1. Alteraciones neuropsicológicas en los niños epilépticos F. Mulas, S. Hernández, A. Morant REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 29-41
2. Autismo, epilepsia y patología del lóbulo temporal J.J. García-Peñas REV NEUROL 2009; 48 (Supl 2): S35-S45
3. Dificultades del aprendizaje en los niños epilépticos F. Mulas, S. Hernández, L. Mattos, L. Abad-Mas, M.C. Etchepareborda REV NEUROL 2006; 42 (Supl 2): S157-S162
4. Trastornos del neurodesarrollo y epilepsia R.F. Tuchman, S.L. Moshé I. Rapi REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S3-S10
5. Clínica de la epilepsia en los trastornos del espectro autista J.A. Muñoz-Yunta, B. Salvadó, T. Ortiz-Alonso, C. Amo, A. Fernández-Lucas, F. Maestú, M. Palau-Baduell REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S61-S67
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7. Trastornos generalizados del desarrollo aspectos clínicos y genéticos Victor Ruggieri, Claudia Arberas, Medicina (Buenos Aires) 2007; 67/1: 569-585

Twitter: @danielcomin

Actualizado el 02/08/2012