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En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético era inferior al 3 por ciento.

Para la mayoría de las familias, tener una explicación genética del autismo de sus hijos es reconfortante. Un diagnóstico genético puede tranquilizar a los padres de la incertidumbre diagnostica, conlleva cambios en su atención médica, y se les informa las probabilidades de que sus futuros hijos pueden tener la misma condición.

Sin embargo, todavía tenemos mucho por aprender sobre los genes y los cambios genéticos (llamados variantes) vinculados al autismo, tanto como el rol que juega en el trastorno y lo que significan para la salud de esa persona.

Como genetistas, nos preocupamos por las personas con autismo, utilizamos pruebas genéticas como una parte integral de las evaluaciones clínicas. Estamos trabajando para crear un recurso de información de genética y de salud, para orientar la atención clínica, y valoramos la colaboración de las personas que tienen autismo y la de sus familias para mejorar nuestra comprensión de esta condición.

El intercambio de datos es una forma en que las personas con autismo y sus familias pueden contribuir el avance de la investigación sobre el autismo. Se añade al conjunto de conocimientos sobre los genes, las variantes genéticas y su relación con el autismo. Al mismo tiempo, el intercambio de datos puede proporcionar nueva información sobre los resultados de las pruebas genéticas de la persona. Es más, puede poner en contacto a las familias con otras personas con resultados de pruebas genéticas similares, de manera que puedan compartir la información médica y apoyarse mutuamente.

Obtener resultados:

Las pruebas genéticas generalmente tienen un claro impacto en la atención. Por ejemplo, una persona con autismo puede tener una deleción en una pequeña porción del cromosoma 17 llamada 17q12. Además de explicar el autismo de esta persona, esta también puede causar una forma de diabetes que generalmente aparece en la adolescencia o en la adultez temprana. Por lo tanto, una persona con esta deleción debe ser referida para un examen de diabetes.

Sin embargo, en otros casos, el efecto de una variante genética es más confuso. Las denominamos “variantes de significado incierto”. Aun para los genes que se sabe que causan autismo, no siempre sabemos cómo las diferentes variantes en ese gen afectan al cuerpo.

A medida que descubrimos más sobre los genes particulares y las variantes, los resultados de las pruebas que antes eran inciertos pueden volverse más definitivos. En algunos casos, la información adicional de salud, puede renovar la interpretación clínica de pruebas genéticas del laboratorio de incierto a patógeno.



Por ejemplo, a un niño que le hicimos pruebas, tenía una variante significante incierta en el gen WDR34. Las variantes en este gen pueden causar autismo, retraso en el desarrollo y una acumulación de hierro en el cerebro, lo cual conlleva a problemas motores y cognitivos. Pero la variante particular en este niño no se había visto anteriormente, por la tanto su interpretación clínica era incierta. Las imágenes subsecuentes del cerebro del niño mostraron acumulación de hierro, por lo que actualizamos la variante a patógena; eso explicaba las características clínicas y el autismo del niño.

Compartir información:

Sin embargo, las pruebas clínicas no siempre revelan el significado de la variante. En estos casos, a menudo las personas esperan una nueva investigación. Uno de nuestros principales objetivos de investigación, es determinar la función de los genes y la consecuencia de las variantes. En este proceso, los datos de las personas a quienes se les ha realizado pruebas genéticas son importantes.

Algunos Adjuntan información genética y de salud “no identificable” a la base de datos. Sin embargo, las personas con autismo y sus familias también pueden decidir compartir su información directamente.

Una forma de hacer esto es mediante GenomeConnect. GenomeConnect es parte de Clinical Genome Resource (ClinGen), un consorcio dedicado a comprender la relación entre la genética y la salud. Está abierto a cualquier persona que haya tenido pruebas genéticas. La información que ingresan los participantes es segura y no contiene identificación, lo que significa que el nombre, el cumpleaños y otros datos personales del participante se han mantenido en anonimato.

Esta información anónima, luego se agrega a las bases de datos publica, para que la ciencia puede avanzar. Una base de datos, Clinvar, trabaja con ClinGen, para recopilar información de las variantes genéticas y sus resultados para uso de los profesionales médicos, pruebas genéticas de laboratorios e investigadores

Compartir esta información, también podría tener beneficios clínicos para los participantes. Los clínicos y laboratorios de pruebas genética deben reevaluar con regularidad las variantes, y establecer una forma de proporcionar la información actualizada a los participantes. No todos los profesionales médicos realizan bien esto. A través de GenomeConnect, los participantes pueden optar por recibir nueva información respecto a los resultados de sus pruebas genéticas a medida que estén disponibles.

GenomeConnect le da a las familias la opción de recibir actualizaciones directamente, sin un intermediario de atención médica. Si el equipo de GenomeConnect se percata que la variante de un participante del registro se ha actualizado, puede alertar a la persona y su familia, y alentarlos a que hagan un seguimiento con un proveedor de atención médica.

En Estados Unidos solo a una de cada tres personas con autismo se le ofrecen pruebas genéticas clínicas. Nos gustaría ver que esa estadística aumentara, dada la importancia de esta información para la atención clínica. Esperamos que las familias aboguen por las pruebas genéticas y luego elijan compartir los resultados.


Spectrum ofrece noticias y análisis de los avances en la investigación del autismo. Los fondos para Spectrum provienen de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), pero el medio de comunicación es editorialmente independiente.
©Fundación Simons, Spectrum y autores, todos los derechos reservados.
©Traducción Pamela Palomeque
Este artículo no puede ser reproducido ni copiado sin autorización expresa.


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