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Este es uno de los artículos que podría terminar en el primer párrafo porque a la pregunta ¿qué neuroimagen diagnóstica necesita mi hijo con autismo?, la respuesta es muy sencilla: por su autismo ninguna. Terminaría acá. Pero vamos a más porque hay algunas cosas qué decir.

Autismo, un diagnostico

El autismo es un diagnóstico clínico, es decir se hace con la historia, observación, interacción y exploración física con el paciente. No es necesario ninguna prueba clínica de neuroimagen o psicométrica para diagnosticar autismo.  ¿Entonces por qué hacer pruebas diagnósticas?

No debería llamarse así, debería llamarse pruebas de ayuda diagnóstica o pruebas complementarias (al diagnóstico).

La utilidad que tienen es, profundizar en la investigación de datos que clínicamente nos interesa explorar, es decir hallazgos en la historia, observación, interacción y exploración que requieren de ellas.

Estas pruebas no se piden para ver qué sale. Eso no es ético, porque es someter al paciente a estudios sin justificación y siempre debemos tener en mente principios éticos fundamentales que fueron diseñados para la investigación biomédica pero son aplicables a la relación general del profesional de la salud con su paciente con ciertas restricciones dependiendo del caso y la legislación:

  • Autonomía o respeto por las personas
  • Beneficencia
  • Justicia

Las pruebas solicitadas obedecen a una hipótesis diagnóstica o a un diagnóstico ya establecido.

¿Qué neuroimagen debo hacer a mi hijo con autismo?

La respuesta ya está anotada al principio: por su autismo, ninguna.  Sin embargo, si aparecen datos clínicos (en la historia, observación, interacción y exploración física) que sugieren la necesidad de realizarlas, entonces se solicitan. Siempre valorando riesgo versus beneficio.

Quiero recalcar acá un punto que he repetido ya dos veces: “exploración física”; todos los niños y adolescentes con autismo requieren de examen físico general y completo, siempre debe ser parte de su expediente clínico, no es necesario hacerlo cada vez que acuden a un consultorio, pero si al menos una vez y cuando se considere necesario.

Esto muestra lo imprescindible de contar con la evaluación de un profesional de la pediatría (el médico de niños y adolescentes) como parte del equipo diagnóstico y de seguimiento. Pongamos un ejemplo. Acude a consulta un niño con sospecha de autismo. Verificamos ese patrón en la historia, observación e interacción.

Luego cuando le examinamos clínicamente encontramos en su piel manchas hipopigmentadas, lanceoladas, de ciertas dimensiones, etc. Se plantea la posibilidad del diagnóstico de Esclerosis Tuberosa, una enfermedad neurológica en la que muchos niños, además de epilepsia, presentan autismo. Este niño requiere de estudio de resonancia magnética cerebral y electroencefalograma, la solicitud de estos estudios queda justificada.

El único estudio que yo diría, debería ser rutina en todos los niños con trastornos del neurodesarrollo en países que no tienen protocolos de diagnóstico y seguimiento estandarizados, es el del metabolismo del hierro y el estado de las hormonas tiroideas.  Ya lo explicaré en otra oportunidad.

Hablemos de estudios de neuroimagen

La lista no es muy larga: ultrasonido transfontanelar, Resonancia Magnética Cerebral y Angioresonancia Magnética Cerebral, Resonancia Magnética Cerebral Funcional, Tomografía Axial Craneal y/o Cerebral (algunas veces la craneal con reconstrucción tridimensional), PET y SPECT.  A estas me voy a referir.  Las explicaciones pueden ser más amplias, la finalidad del artículo es dar una idea general a los padres sobre este tipo de estudios.

Ultrasonido Transfontanelar

Es un estudio que se realiza aprovechando que la fontanela anterior (bregma, mollera le dicen en algunos lugares de forma popular) aún no se ha cerrado. En realidad para el momento en el que se plantea el diagnóstico de autismo el cierre de esta fontanela ya ha ocurrido y el estudio no es posible. Permite ver anatomía y malformaciones, así como la normalidad o dilataciones del sistema ventricular, hemorragias, etc.

Tomografía Axial Cerebral  

Corte sagital, Resonancia Magnética Cerebral

Corte sagital, Resonancia Magnética Cerebral

La tomografía se ha desarrollado mucho y nos aporta mucha información. La solicitamos en situaciones de emergencia por traumatismos craneales, como una exploración rápida, cuando sospechamos lesiones calcificadas, etc.

Es un examen que implica la administración de radiación y esto es algo que debe tenerse en cuenta cuando hablamos de cerebros en crecimiento, muy susceptibles a su efecto acumulativo, es decir debe solicitarse cuando se necesita y no abusar de este estudio.

Es un examen rápido, de segundos a un par de minutos. El paciente debe soportar ser introducido dentro del tomógrafo. Por lo general se aprovecha el sueño natural.

Resonancia Magnética Cerebral.  

Nos permite ver el cerebro en cortes axiales, sagitales y coronales. Se tienen distintos protocolos de estudio, no requiere radiación y para obtener las imágenes recurre a campos magnéticos y ondas de radio.  En casos muy especiales se utiliza un medio de contraste que es inyectado por vía intravenosa, es importante asegurar que el paciente no es alérgico al mismo.

Algunos pacientes no pueden ser sometidos a resonancia magnética cerebral: niños con aparatos de ortodoncia (si el estudio es necesario se les deben retirar), algunos con implantes cocleares, pacientes con desfibriladores y marcapasos, etc.

Por lo general en niños pequeños o pacientes de quienes no se puede obtener la colaboración necesaria requieren recibir medicamentos anestésicos porque deben permanecer quietos (sin moverse nada) por quince a veinte minutos, incluso más si se decide obtener información adicional.

Las personas con temor o fobia a lugares encerrados pueden no tolerar esta prueba, además de ser introducido en el resonador, se escuchan distintos sonidos que pueden resultar incómodos.

Para un paciente con autismo que consideramos colabora con el estudio es conveniente llevarle antes a que conozca el lugar, que experimente los movimientos de la camilla y la introducción de su cráneo y cuello dentro del aparato, vea la consola de control, etc.

Además habrá que apoyarle sensorialmente antes, durante y después del estudio.  En el lugar en el que trabajo se tiene montado un aparato en un espacio decorado para niños, con música que puede escucharse durante el procedimiento, se asemeja a una nave espacial y el aparato es muy rápido, sin embargo no deja de ser un estudio que puede desorganizar la conducta de un niño con autismo por el exceso de estímulos sensoriales cuando la prueba se hace consciente.

La mayoría de estudios son de campo de 1.5 Teslas, actualmente se dispone en varios lugares con campos de 3.0 Teslas, concebidas para uso en neurología. Los estudios se hacen en varias secuencias básicas que se denomina secuencia spin echo potenciada en t1 o  t2, flair y otras.

La resonancia magnética cerebral es la neuroimagen que mejor nos permite ver la anatomía del encéfalo (estructuras neurales contenidas dentro del cráneo). Es el estudio de elección para esto. Además la Angioresonancia nos permite ver el sistema arterial y venoso del encéfalo.

También durante el estudio puede hacerse espectroscopía para ayudarnos a determinar la composición de ciertas substancias en el fragmento de encéfalo que hemos decidido analizar.

PET o Tomografía por emisión de positrones. 

Es un estudio que implica radiación, es parte de la medicina nuclear. Mide la actividad metabólica.  Detecta la distribución de un radiofármaco cuya vida media es ultracorta y que se administra por vía intravenosa (fluorodesoxiglucosa marcada con isótopo radiactivo que es el Flúor-18).

El isótopo administrado produce un positrón que se aniquila con un electrón para producir dos rayos gamma, asunto un poco complicado de explicar y entender pero es su principio básico. Este estudio busca determinar el metabolismo cerebral.

Tomografía computarizada de emisión monofotónica o SPECT 

La Tomografía computarizada de emisión monofotónica (o denominado Spect por sus siglas en ingles Single photon emision computed tomography), utiliza rayos gamma, es decir es un estudio con radiación. Se administra al paciente un isótopo radioactivo (tecnecio 99m). Los isótopos son más fáciles de obtener y de vida media más larga.

Conclusión

Se solicitan estudios necesarios porque así se ha establecido en un paciente determinado. Las imágenes diagnósticas no se piden para ver qué sale en ellas, eso no es ético, tampoco se solicitan por protocolo porque son cuestiones que se individualizan para cada paciente.

Debe  haber sustento sólido que justifique pedir estos estudios.

Lo mejor es, siempre tener una charla abierta con nuestro médico. Y no olvidar que son estudios complementarios al diagnóstico, no todos lo requieren. Lo que si requieren todos es una buena historia, interacción, observación y la exploración física realizada por un profesional de la medicina, preferentemente si es pediatra (pediatra general o neurólogo pediatra), esto si es algo de lo que no puede prescindirse.

Bibliografía:

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