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Lola Hernández, periodista mexicana radicada en Estados Unidos, hacía una transmisión en vivo en la cual abordaba este tema que a muchos padres cuestiona: ¿Qué riesgo tenemos de tener otro hijo con autismo si ya uno de ellos recibió el diagnóstico?  Lola hacía algunos comentarios dirigidos a no ir por la vida preguntando o solicitando la opinión de otros sin suficiente conocimiento del tema e ir al especialista que corresponde para recibir la orientación oportuna, también proponía un abordaje muy personal: “pregúntale a tu corazón”, es decir habla contigo mismo, mira la vida y la experiencia que has ganado, analiza tus temores, etc.  Y si el riesgo es muy alto, queda una salida que es la adopción.

Quisiera que se tomara en su dimensión estadística la palabra “riesgo”, es decir como la probabilidad que un determinado hecho ocurra.  Esto para no tomarlo en el sentido del lenguaje popular, es decir considerarlo como un “inminente peligro”.

Es frecuente que los padres de niños con autismo hagan esta pregunta: “queremos tener otro hijo, qué posibilidades hay que tenga también autismo”.  La mayoría ha leído en algunas páginas electrónicas o comentado con amigos y su temor se torna grande y les angustia.  Es necesario en ese momento hablar con claridad, exponer con mesura las cosas, hablar de riesgo y los estudios necesarios de realizar.  Sin embargo, hay una aclaración que vale la pena hacer desde el principio porque si bien el riesgo existe y es más alto que para la población general, no es un riesgo absoluto en la mayoría de los casos (unos pocos son los que escapan a esta afirmación).

Este es un tema para meditarlo porque es de esas preguntas que rondan alrededor de nosotros y que a veces no nos atrevemos a formular.  Es de esa temática un poco tabú por lo que resulta necesario poner en evidencia lo que sabemos al respecto para que las familias puedan tomar decisiones con más libertad a partir de disponer de conocimiento e información.

Nos referirnos al grupo de hermanos con las siglas HN-TEA (hermano de niño con TEA), claro está que no es un término formal sino, sencillamente, una forma que utilizaremos en este artículo.

RIESGO DE TEA EN OTROS HIJOS

La identificación de los signos muy tempranos relacionados con los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) ha venido de diversas fuentes

  1. El seguimiento de grupos de niños vulnerables, por ejemplo, los grandes prematuros.
  2. Videos caseros del primer año de vida.
  3. El seguimiento de los HN-TEA, los nacidos posteriormente. El riesgo de presentar TEA en ellos es mayor que en la población general.

De tiempo atrás sabemos que los HN-TEA tienen mayor riesgo que la población general de recibir este diagnóstico.  El riesgo ha sido valorado en diversidad de estudios oscilando de 6.9% (Gronbor, 2013) hasta 18% de acuerdo a los últimos reportes del National Institute of Health de los Estados Unidos, siendo el riesgo en la población general de 1.25% aproximadamente.  Este riesgo puede variar de acuerdo a algunas cuestiones de tipo genético.  Como anotamos anteriormente, no es un riesgo absoluto.

Recomendaciones

  1. Los HN-TEA requieren ser observados, si el caso lo amerita. Aunque es pertinente saber que la mayoría de ellos tienen patrón de desarrollo completamente normal.
  2. La evaluación genética y el consejo genético son importantes para la familia una vez se ha formulado el diagnóstico de TEA en uno de sus hijos. El riesgo de recurrencia existe y aunque se ha verificado que puede ser más alto que lo estimado con anterioridad, no es una situación de sí o sí en la mayoría de los casos.

RIESGO DE PRESENTAR MANIFESTACIONES DEL FENOTIPO AMPLIADO DEL AUTISMO.

Los Trastornos del Espectro del Autismo resultan complejos desde el punto de vista de los aspectos genéticos y epigenéticos que pueden estar involucrados en su etiología.

El fenotipo ampliado se refiere al conjunto de manifestaciones de la personalidad, lenguaje y comportamiento-social observado en los familiares sin TEA de niños que han recibido este diagnóstico.  Se refiere a cierto fenotipo intermedio descrito por primera vez por Folstein y Rutter en 1977.En conjunto incluyen rasgos autistas menores que se manifiestan con ciertos patrones en los dominios del lenguaje, conducta repetitiva e interacción social (Constantino, 2006).  Obviamente la variabilidad es muy grande y en realidad define un espectro, desde manifestaciones que serían detectadas solamente por alguien con mucha experiencia hasta otras más evidentes.

Losh et al (Losh, 2008) realizaron un estudio titulado “Defining Key Features of the Broand Autism Phnotype” en el que describen algunos de los aspectos que listo en el cuadro que aparece a continuación:



Dominio socialPersonalidadLenguaje
  • Reticencia social
  • Distantes
  • Menor número de amistades emocionalmente recíprocas

 

 

 

 

 

  •  Personalidad rígida
  • Menor interés en lo novedoso
  • Dificultades en las transiciones
  • Dificultades para tolerar cambios en el entorno
  • Perfeccionismo
  • Conducta orientada por los detalles
  • Mayor frecuencia de problemas de ansiedad
  • Conducta repetitiva
  • Mayor frecuencia de trastornos del desarrollo de lenguaje
  • Dificultades en la pragmática
  • Dificultades en el aprendizaje de la lectura-escritura

 

 

 

En Autismo Diario pueden encontrar otra publicación que ahonda un poco más en la temática del Fenotipo Ampliado, este es el enlace:

¿Y tú, también tienes autismo? El fenotipo ampliado de los Trastornos del Espectro del Autismo

Recomendaciones

  1. Observar en la familia por otros posibles casos de TEA no diagnosticados o de manifestaciones del fenotipo ampliado. Las manifestaciones del fenotipo ampliado pueden observarse en diversos dominios, uno de ellos es el lenguaje, aunque vale la pena saber que algunos estudios no han encontrado problemas del lenguaje en hermanos de niños con autismo (Pilowsky, 2003)
  2. Evaluar cuando cada caso así lo requiera.

RIESGO DE PRESENTAR OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO

Jokiranta-Olkoniemi y colaboradores (2016) realizaron un estudio en Finlandia incluyendo 3.578 casos de niños con diagnóstico de TEA, 6.022 HN-TEA, 11.775 controles y 22.127 hermanos de controles, un estudio evidentemente con buen número de participantes. Reportaron los siguientes datos de mayor prevalencia de una serie de condiciones en HN-TEA comparados a los hermanos de niños típicos:

  • Autismo
  • Trastornos por tics
  • Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad e Impulsividad
  • Trastornos del aprendizaje
  • Trastornos del desarrollo de la coordinación
  • Discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual
  • Trastorno oposicionista desafiante
  • Trastornos emocionales

Muchos niños con diagnóstico final de TEA son diagnosticados inicialmente como TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad e Impulsividad), la evaluación más detenida y la observación en el tiempo permitieron en algunos de ellos el diagnóstico preciso.  Pareciera haber cierta relación entre los dos diagnósticos, relación difícil de definir o explicar pero que en la práctica cotidiana se constata: muchos niños con TEA describen patrones de conducta relacionados con el TDAH y muchos niños con TDAH presentan rasgos relacionados con los TEA.  Estos diagnósticos eran mutuamente excluyentes de acuerdo al DSM-IV pero no es así en el DSM-5.

RIESGO DE QUE NO PASE NADA

Este es el más alto de todos: la probabilidad de que los siguientes hijos no tengan autismo.  Esto convierte a la decisión en una cuestión muy personal que la familia tiene que balancear: su experiencia, la información profesional y lo que en pareja se ha dialogado y considerado a profundidad.

Lola en su transmisión en vivo aportó algo que es muy obvio pero que a veces cuesta llegar a esa conclusión.  Si nuestro temor es muy grande y queremos que la familia crezca, queda la opción de que otro hijo venga a la familia a través de un proceso de adopción.

Los riesgos en caso de Autismo Idiopático (o primario) son menores que en los casos de Autismo Secundario.  ¿Qué quiere decir esto?  El Autismo Secundario es un cuadro de autismo que se instala como consecuencia de una enfermedad o síndrome, en ese caso el riesgo del cuadro que condiciona el autismo es el que debe explorarse.

BIBLIOGRAFÍA:

  • Constantino JN, Lajonchere C, Lutz M, Gray T, Abbacchi A, McKenna K, Singh D, Todd RD. Autistic social impairment in the siblings of children with pervasive developmental disorders.  American Journal Psychiatry 2006 Feb; 163(2):294-296.
  • Folstein S, Rutter M. Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs.
  • J Child Psychol Psychiatry. 1977 Sep; 18(4):297-321.
  • Gronborg T, Schendel D, Parmer E. Recurrence of Autism Spectrum Disorders in full and half siblings and trends over time.  JAMA Pediatrics 2013; 167(10): 947–953.
  • Jokiranta-Olkoniemi E, Cheslack-Postaba K, Sucksdorff D, Suominen A, et al. Risk of Psychiatric and Neurodevelopmental Disorders Among sibling of probands with Autism Spectrum Disorders.  Jama Psychiatry 2016; 73(6): 622-629.
  • Losh M, Childress D, Lam K, Piven J. Defining key features of the broand Autism Phenotyope.  American Journal of Medical Genetics 2008; 147: 424-433.
  • Pilowsky T, Yirmiya N, Shalev R, Gross-Tsur V. Language abilities of siblings of children with autism.  Journal of Child Psychology and Psychiatry 2003; 44 (6): 914-925.

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Sobre El Autor

Carlos E. Orellana Ayala
Coordinador del Programa de Formación en Neurodesarrollo (Escuela de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala)

Médico y Cirujano, Pediatra, Neurólogo Pediatra, Especialista en Neurodesarrollo. Director del Centro Escolar FAMORE y Coordinador del Programa de Formación en Neurodesarrollo (Escuela de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala).

4 Respuestas

  1. Alejandra

    Hola, soy Alejandra, mamá de cuatro hijos. El mayor de mis hijos fue diagnosticado de Asperger cuando era chico, el tercero de autismo y luego de psicosis con retraso mental leve. El segundo nunca presentó problemas hasta hace poco, tiene 21 años y padece ciertos indicios de síndrome bipolar. Mi hija menor tiene diez años, y tiene algunos rasgos asociados a TEA con déficit de atención e hipersensorialidad. También yo me hice las evaluaciones que me dieron totalmente dentro del espectro autista, al igual que mi papá, pero siendo adultos es más difícil conseguir diagnóstico oficial, ya que donde vivimos no hay profesionales especializados en el tema. Evidentemente en mi familia hay una componente genética muy fuerte, pero conozco otras familias que no. Lo más difícil ha sido con el tercero, pues sí es incapacitante para muchas actividades, para su independencia y el desarrollo de sus capacidades. Pero en el mayor, a veces pienso que es mucho más sano que los NT. Como mamá les diría que si sienten deseos de tener más hijos, si escuchan ese pedido de su corazón, lo hagan, incluso teniendo rasgos autistas, puede que no revista la misma gravedad, además teniendo padres ya entrenados, será distinto. Es duro, es un desafío, como muchos más que nos tocan vivir.

    Responder
    • Carlos Enrique Orellana Ayala
      Carlos Enrique Orellana Ayala

      Gracias Alejandra por compartir su testimonio. Un abrazo muy grande para usted y todos en su familia.

      Responder
    • Carlos Enrique Orellana Ayala
      Carlos Enrique Orellana Ayala

      Hola Carlos. Si hay datos, incluso acá en AutismoDiario encontrará otros artículos al respecto, especialmente uno escrito por José Ramón Alonso.

      Responder

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