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El diagnostico de autismo no siempre es fácil, y puede ser confundido con otras entidades diagnósticas. Esta problemática, que se da con demasiada frecuencia, puede generar complicaciones tanto a nivel familiar como en el modelo de intervención, es por tanto muy importante mejorar la calidad diagnóstica.

El diagnóstico de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) requiere obtener datos de historia bien detallados y precisos, además de la observación de la conducta en diferentes oportunidades o en diferentes contextos, lleva tiempo hacerlo. En algunas oportunidades el diagnóstico es relativamente fácil, muy evidente, pero, incluso en estos casos, es necesario detenerse a explorar detalladamente para definir el perfil general de funcionamiento, determinar habilidades cognitivas e intelectuales (cuando es posible), detectar comorbilidades, etcétera.  En otros casos el diagnóstico es complejo y puede representar un reto importante incluso para profesionales bien cualificados y de amplia experiencia.

La complejidad del diagnóstico deriva de varios factores:

  • Que se explora la conducta humana, que es compleja para nuestro entender actual
  • Que se trabaja con un ser en crecimiento, sujeto a influencias genéticas y ambientales, que cambia constantemente como resultado de esas influencias y del aprendizaje
  • Que un momento puntual de evaluación no es determinante, las evaluaciones de cualquier tipo se refieren a momentos precisos de la historia de una persona y siempre deben dejar el espacio para evaluaciones longitudinales, es decir a lo largo de su vida
  • Que no sabemos suficiente de TEA y muchas veces se requiere visualizar a la persona desde diferentes perspectivas profesionales
  • La necesidad de tiempo suficiente de diálogo y observación. Debemos ir primero al encuentro de la persona, luego vendrá el diagnóstico, como dice la psicóloga Karla Cornell
  • La amplia comorbilidad y el amplio diagnóstico diferencial (muchas condiciones, trastornos, enfermedades, etc. pueden asemejarse al autismo y confundir).

LOS LÍMITES DEL DIAGNÓSTICO

Estos límites son muy amplios porque necesitan tomar en cuenta diversos aspectos:

Límites del desarrollo típico

Son difíciles de definir.  Puede decirse que hay mucho traslape y los casos de Autismo más leves pueden representar un verdadero reto diagnóstico, de hecho, es probable que muchos de ellos no reciban este diagnóstico.

La diferenciación puede basarse en tres principios de observación de la conducta que nos sugiere que el desarrollo no sigue un patrón típico:

  1. El patrón conductual no es apropiado para la edad.
  2. Es disruptivo, es decir causa alguna o muchas dificultades.
  3. Es persistente y se expresa en varios ambientes. Se mantiene en el tiempo y en diferentes contextos, aunque pueda expresar algunas variaciones y también experimentar mejoría como resultado de la intervención, desarrollo o cambios en el contexto pero sin llegar a resolverse del todo.

Comorbilidades

Hablamos de comorbilidad cuando hay dos o más diagnósticos intercurrentes, sin que uno sea necesariamente causa del otro.  Pueden coexistir en el tiempo.

Aunque no pueda establecerse relación de causalidad, el impacto de cada diagnóstico es sumativo al impacto del otro o los otros diagnósticos comórbidos.

El término fue acuñado por Alvar R. Fenstein en la década de los 70’s.

Las comorbilidades más frecuentes en los TEA son el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad e Impulsividad) y los Trastornos de Ansiedad.

Diagnóstico diferencial

En este punto puede surgirnos una pregunta muy válida: ¿qué distingue realmente al autismo de toda la lista de diagnósticos diferenciales planteada? De acuerdo a la triada de Lorna Wing los Trastornos del Espectro del Autismo comparten tres manifestaciones principales:

  1. Alteraciones cualitativas de la comunicación
  2. Alteraciones cualitativas de la interacción social
  3. Patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta

Estas tres manifestaciones fueron parte de la definición de criterios del DSM-IV, en DSM-5 las dos primeras se reunieron en un solo criterio y tanto CIE-10 como CIE-11 las incluyen aunque no en criterios separados como en DSM.   Las dos primeras, es decir las que se refieren a comunicación e interacción, no son específicas de los TEA sino compartidas con muchas otras condiciones o trastornos.  Su sensibilidad y especificidad aumentan cuando se asocian a patrones estereotipados y restrictivos de conducta, y a manifestaciones relacionadas con Trastornos de la modulación y/o trastornos de la discriminación sensorial.  Es decir, esto último parece ser más propio del Autismo que de otros diagnósticos, aunque no es exclusivo.  Luego viene descartar que no sea atribuible a otro diagnóstico que produzca disfunción (de diverso grado).

Abordaremos ahora algunos aspectos relacionados con el diagnóstico diferencial sin pretender agotar el tema, solamente deseo proponer algunas líneas generales que puedan servir de orientación.

DiagnósticoRelaciones y diferencias con los TEA
Trastorno del desarrollo intelectualCuanto más manifiesta la capacidad intelectual, más bajo el Cociente Intelectual o el Cociente de Desarrollo, más características relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo se observan. Sin embargo, esos patrones conductuales no pueden ser atribuidos a un diagnóstico de TEA, sino que encuentran explicación en el nivel de desarrollo intelectual.

Sin embargo, puede darse el diagnóstico dual, es decir ambos a la vez en el mismo paciente. No son mutuamente excluyentes. En ese caso el TEA se define por sí mismo como un diagnóstico comórbido al Trastorno del Desarrollo Intelectual o viceversa.
Trastornos del desarrollo del lenguajeEn el caso de los niños con alteraciones importantes en el desarrollo del lenguaje pueden darse algunas situaciones:

a) Trastorno del desarrollo del lenguaje sin alteraciones en la socialización. El niño muestra intencionalidad comunicativa, quiere relacionarse con los demás. En el tiempo las dificultades comunicativas pueden provocar alguna disfunción social, pero siempre hay “intencionalidad” de comunicar y de interactuar.

b) Trastorno del desarrollo del lenguaje con alteraciones en la socialización. La diferencia con los TEA radica en que estos niños no presentan patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta.
Regresiones secundarias a encefalopatías epilépticasNiños con algunas encefalopatías epilépticas, como el Síndrome de Landau-Kleffner o el Estatus Epiléptico Punta Onda Continua durante el Sueño Lento, presentan regresiones en el desarrollo, especialmente en el lenguaje.

Es importante tomar en cuenta que las regresiones en el autismo ocurren alrededor del segundo año de vida y muy raramente de los tres en adelante.

En el caso de las regresiones asociadas a estas encefalopatías, ocurren más tardíamente, hacia los cuatro o cinco años y raramente a los tres años o menos.

En todo caso es importante tomar en cuenta que existe una estrecha relación entre autismo y epilepsia. Siempre debe tenerse en mente e investigarse cuando el caso lo requiera.

- Menos del 5% de la población general presenta anomalías electroencefalográficas, en el caso del autismo esto puede llegar a 30%. Un registro electroencefalográfico anormal no indica epilepsia, como tampoco la descarta el registro electroencefalográfico normal.

- La prevalencia de epilepsia en la población general es de 0.1 a 0.4%. La prevalencia en la población con TEA oscila dependiendo del lugar en donde se reúna la muestra, pero puede ir de 5 a 25%, muy alta en relación a la población general.

- En algunos síndromes epilépticos la prevalencia de autismo es muy alta: epilepsia por Esclerosis Tuberosa (hasta 50% pueden presentar autismo), Síndrome de West, etc.
Mutismo selectivoLos niños y adolescentes con mutismo selectivo presentan restricción de moderada a severa en la comunicación en determinados contextos sociales, pero no en otros. Es decir que el patrón no es persistente en todos los contextos, de acá el nombre de “selectivo”.

Pueden aceptar otras formas de comunicación como gestos o responder “si o no”, señalar, etc.

Además, no presentan patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta.
Trastorno por déficit de Atención con Hiperactividad e ImpulsividadGeneralmente nos enfocamos en las manifestaciones de hiperactividad, impulsividad e inatención cuando hablamos de TDAH, pero se deja de lado las frecuentes disfunciones sociales (de echo son parte de los criterios diagnósticos) que estos niños presentan. A esas disfunciones sociales pueden agregarse alteraciones en el desarrollo del lenguaje de diversa profundidad y formar de manifestarse. Es decir que en algunos casos de niños con TDAH podemos encontrar alteraciones cualitativas de la comunicación y de la socialización, dos de las tres características de la triada de Wing para los TEA. El dilema se aumenta más cuando vemos algunas conductas estereotipadas en niños con TDAH asociado a lo que anteriormente he anotado.

Muchos niños con TEA reciben inicialmente el diagnóstico de TDAH y algunos niños con TDAH pueden despertar sospechas de TEA. Esto nos muestra la similitud que puede haber entre ambos diagnósticos en etapas tempranas de la vida, adicionalmente ambos trastornos son altamente comórbidos entre sí. Niños con TEA y TDAH, niños con TDAH y rasgos de TEA.
Trastorno de Ansiedad SocialEn estos casos el desencadenante de las respuestas de ansiedad, que pueden expresarse de diversas formas (conductas estereotipadas, miedo manifiesto, inhibición de la comunicación, etc.), es la exposición a contextos que reclaman la interacción social. No se observan patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta.
Trastorno por movimientos estereotipadosPueden asociarse o no a Trastorno del Desarrollo Intelectual.

Los movimientos estereotipados aparecen sin asociación a alteraciones cualitativas de la comunicación, de la interacción social o patrones restrictivos de conducta.
Esquizofrenia de inicio tempranoPuede haber tempranamente algunas conductas relacionadas con los TEA pero sin definir claramente el diagnóstico. Pero pueden aparecer estas conductas de manera más tardía, en la adolescencia o más adelante. En ese caso tenemos que elevar el índice de sospecha. Los síntomas psicóticos son tardíos, en los niños con TEA las manifestaciones son siempre tempranas.

Existe un término bastante desacreditado dentro del mundo profesional: “rasgos de autismo”.  El descrédito resulta innecesario porque vemos a muchas personas que presentan características relacionadas con los Trastornos del Espectro el Autismo sin llegar a cumplir los criterios suficientes para recibir ese diagnóstico o con manifestaciones no lo suficientemente disfuncionales como para plantearlo; además no encajan en ninguna otra categoría diagnóstica.  Señalar la presencia de esos rasgos tendrá dos fines:

  1. Dar seguimiento e implementar la intervención que corresponda
  2. No dejar de lado la sospecha porque más adelante el cuadro puede definirse como tal y habremos aprovechado el tiempo

Obviamente eso no constituye ningún diagnóstico preciso sino solamente una hipótesis que debe esperar un proceso para confirmarse o descartarse.

Por otro lado, debemos asumir una consideración de Martin T. Stein: “El diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo está siendo utilizado indiscriminadamente para describir niños y adolescentes con un patrón de conducta atípico en el desarrollo social, sin el suficiente cuidado en la discriminación de comportamientos alternativos, problemas del desarrollo comunicativo y cognitivo” (Stein, 2004).

Diagnósticos no codificados

Corresponden a una serie de categorías diagnósticas propuestas por grupos o asociaciones pero que no han logrado ser aceptados al punto de aparecer en alguno de los sistemas de codificación: CIE y DSM.  Dentro de estos podemos incluir:

  • Trastorno de Aprendizaje Procedimental (TAP) – Trastorno de Aprendizaje no Verbal (TANV o NLD en inglés)
  • Trastorno de Déficit de Atención, Control Motor y Percepción (DAMP)
  • Otros

¿Por qué no se habla de estos diagnósticos en los sistemas clasificatorios?  Considero que esto se debe a que los neuropediatras, neuropsicólogos infanto-juveniles, psicopedagogos, psicólogos de niños y adolescentes, etc. hemos intervenido poco o nada en la redacción de DSM o CIE, ha quedado la discusión en grupos integrados, fundamentalmente, por psiquiatras.  Y nuevamente perdimos la oportunidad en DSM-5, CIE-11 ha quedado más abierta a recibir comentarios y se ha venido discutiendo más, especialmente a raíz de la entrada en vigencia de DSM-5 y todo el debate que esto causó.

A estos diagnósticos no codificados nos referiremos a continuación.

Trastorno de Aprendizaje Procedimental

Trastorno del Aprendizaje no Verbal

La similitud de este diagnóstico, más conocido en la literatura como Trastorno de Aprendizaje No Verbal (Non Verbal Learning Disorder/Disability, NLD), se establecía más con el Síndrome de Asperger que ya no figura en los sistemas clasificatorios CIE y DSM.  En la actualidad tendríamos que diferenciarlo de los niños y adolescentes con TEA con nivel intelectual de normal a superior y buenas habilidades verbales.

DIFICULTADES EN LA ATENCIÓNDIFICULTADES EN EL DESARROLLO DEL CONTROL MOTORDIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE ESCOLAR
Algunos de ellos cumplen con los criterios propios del TDAH con grados variables de inatención-hiperactividad-impulsividad.El desarrollo motor grueso-coordinación-equilibrio presenta algunas dificultades que los hacen evadir o interesarse poco en ciertas actividades deportivas.

El aprendizaje de amarrarse los zapatos, abotonarse, etc. puede ser un poco tardío.

Se observa mayor frecuencia de signos neurológicos blandos.

Se manifiestan fundamentalmente como dificultades en el aprendizaje de la lecto-escritura y del cálculo.

Pueden variar desde un retardo lector hasta la presencia de dificultades que definan un trastorno del aprendizaje.

DIFICULTADES EN EL LENGUAJEDIFICULTADES EN EL DESARROLLO SOCIALQUE NO ES EL TAP
Generalmente se refieren a los aspectos no verbales del lenguaje.  Su comunicación incorpora pocos gestos o posturas corporales.



Presentan dificultades en el uso social del lenguaje, es decir en la pragmática y dependen mucho del contexto para comprender de manera adecuada el mensaje.

Presentan dificultad para comprender el sarcasmo, lenguaje figurado o doble sentido.  Esto en grados variables.

También la prosodia puede ser irregular.

Tienen deseo en establecer amistades, pero no son hábiles en lograrlo.  Se relacionan de mejor forma con niños más pequeños o con mayores, incluso adultos.  La dificultad se presenta en la relación con sus pares.–       No es un trastorno autista.

–       No implica discapacidad cognitiva o trastorno del desarrollo intelectual.

–       No es explicado por lesiones neurológicas como la PCI.

Es un diagnóstico neuropsicológico de tal manera que no aparece codificado en el DSM o CIE.  En caso de querer codificarlo en el sistema de DSM habría que formular varias impresiones diagnósticas:

Criterios diagnósticos propuestos

Trastorno de aprendizaje procedimental sin déficit de atención

A. Características constantes
A1. Psicomotricidad deficitaria: trastorno de la coordinación motora A2. Rendimiento bajo en las pruebas neuropsicológicas que evalúan praxias constructivas

B. Características opcionales (exigible la presencia de, al menos, dos de ellas)
B1. Discrepancia entre las habilidades intelectuales verbales y perceptivomanipulativas
B2. Dificultades específicas en el aprendizaje escolar en lectura y/o cálculo
B3. Presencia de problemas en las relaciones sociales

C. Criterios de exclusión
C1. La sintomatología no se explica por la presencia de retraso mental,
trastorno específico del lenguaje, trastorno por déficit de atención-hiperactividad o trastorno generalizado del desarrollo

Trastorno de aprendizaje procedimental y déficit de atención

A. Características constantes
A1. Psicomotricidad deficitaria: trastorno de la coordinación motora
A2. Déficit de atención: trastorno por déficit de atención e hiperactividad
B Características opcionales (exigible la presencia de, al menos, una de la categoría B1 y una de la categoría B2)
B1a. Discrepancia entre las habilidades intelectuales verbales y perceptivomanipulativas
B1b. Presencia de problemas en las relaciones sociales
B2a. Rendimiento bajo en las pruebas neuropsicológicas que evalúan praxias constructivas
B2b. Dificultades específicas en el aprendizaje escolar en lectura y/o cálculo

C. Criterios de exclusión
C1. La sintomatología no se explica por la presencia de retraso mental,
trastorno específico del lenguaje o trastorno generalizado del desarrollo

Déficit en Atención, Control Motor y Percepción (DAMP)

DAMP (Déficit de Atención, Control Motor y Percepción) es una categoría diagnóstica planteada a finales del siglo pasado por profesionales de los países nórdicos.  Definirlo nos permite verificar que el TDAH, al igual que los TEA, es un espectro estando DAMP en el extremo más disfuncional del mismo.  Esto implica que las manifestaciones propias del TDAH se acentúan en los niños y adolescentes que pueden ser diagnosticados con DAMP y asocia otras características a las que nos referiremos en este apartado.  Es importante recordar que sus manifestaciones principales serán la Inatención, Hiperactividad e Impulsividad pero sin dejar de lado el Deterioro en el Rendimiento Académico y la Disfunción Social (que en este caso se refiere a la interacción y el uso social del lenguaje, este es el punto en el que se encuentra con los TEA como diagnóstico diferencial).

Déficit en atención:

  • Predominan los signos de inatención.  La hiperactividad e impulsividad están presentes pero no son tan manifiestas como la inatención.

Déficit en el control motor:

  • Presentan cierta torpeza motriz, no son hábiles, su coordinación y equilibrio les dificultan la realización de las actividades académicas, deportivas y de otro tipo en las que se ven involucrados sus compañeros de edad.
  • Cumplen con los criterios del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación.

Déficit en la percepción:

  • Percepción visio-espacial
  • Percepción de claves sociales
  • Trastornos de Integración Sensorial pero no se observan patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta o pueden ser mínimos, pero sin resultar disruptivos, además de no persistentes.

En este punto me resulta difícil decir si TAP-TANV Y DAMP son lo mismo.  Tomando los criterios propios que han propuesto para definir el TAP, considero que el TAP con Déficit de Atención es la misma condición o Trastorno que el DAMP.  Quedaría como una categoría aparte el TAP sin déficit de atención, ese correspondería más al TANV (NLD) que se ha propuesto en la literatura, aunque las publicaciones al respecto prácticamente se dejaron de lado hace algunos años.

Tendríamos dos categorías:

  1. TAP – TANV sin déficit de atención
  2. TAP – TANV con déficit de atención parece corresponde al DAMP descrito

Sospecha Tardía de Trastorno del Espectro del Autismo

Es bien sabido que no hay “curación” en los trastornos del espectro del autismo, nótese que hemos puesto la palabra entre comillas.  Esto quiere decir que un niño que recibe el diagnóstico de TEA en la infancia, lo seguirá teniendo en la vida adulta, claro está que el ambiente, la maduración, intervención y otros aspectos producirán cambios importantes en las manifestaciones conductuales, con notable mejoría en muchos casos aunque también existen aquellos que experimentan nuevas disfunciones al llegar a la vida adulta.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo, sus manifestaciones son evidentes desde etapas tempranas de la vida y el diagnóstico es posible tan temprano como el segundo año, no es un diagnóstico cuyos signos aparezcan tardíamente en la vida.  Sin embargo, con la divulgación amplia que ha tenido la información en relación a TEA en las dos últimas décadas, han surgido numerosos casos de diagnósticos tardíos.  ¿Qué posibilidades diagnósticas se presentan ante este hecho?

  • Casos de personas con TEA que no recibieron nunca el diagnóstico, sino que recibieron otros diagnósticos
  • Casos de personas con TEA con alto grado de funcionalidad que nunca recibieron el diagnóstico o no se sospechó o se visualizó como un patrón de conducta diferente, únicamente
  • Casos de personas que reciben, de manera tardía, el diagnóstico de TEA, pero sin ser este en realidad. ¿Qué posibilidades se pueden considerar?
    • Esquizofrenia de inicio temprano
    • Trastornos de la personalidad
    • Trastorno obsesivo compulsivo asociado a dificultades en la interacción social
    • Otros

Las sospechas tardías del diagnóstico de TEA, es decir aquellas que se plantean al final de la adolescencia o en la vida adulta, requieren ser evaluados de manera muy precisa.

APLICACIÓN PRÁCTICA

Todo el artículo tiene un propósito: estimular a precisar el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo y diferenciarlo de otros diagnósticos con manifestaciones clínicas similares.

¿Cómo debemos proceder en el diagnóstico?

  1. Mantener todo el tiempo la observación precisa del comportamiento del niño y de sus padres, desde el momento de su ingreso al consultorio.
  2. Dedicar tiempo suficiente a obtener la historia clínica lo más detallada posible.
  3. Podemos recurrir a protocolos de entrevista bien establecidos y validados, que nos ayuden en el proceso de diagnóstico:
    • Iniciar con ASQ-III y Ages and Stages-Socio Emotional, por ejemplo
    • Que la familia complete M-CHAT-R/F y algún cuestionario basado en los criterios diagnósticos propuestos
    • Realizar una entrevista estructurada, por ejemplo: ADI-R
    • Disponer de suficiente tiempo para la interacción con el niño en tanto se valora su desarrollo, habilidades cognitivas e intelectuales, lenguaje, etc. Como apoyo puede disponerse de instrumentos como la Escala Brunet Lezine de Desarrollo, la Escala Bailey de Desarrollo (que ahora aporta aspectos relacionados con el desarrollo socio-afectivo), ADOS, K-ABC (valora inteligencia fluida con muy pocos componentes verbales), Matrices progresivas de RAVEN escala color o escala superior dependiendo de la edad, Test Peabody de Vocabulario en Imágenes, etc.

Estas herramientas que he anotado no son indispensables para el diagnóstico porque el diagnóstico es clínico, se basa en la historia y observación de la conducta, pero ayudan a definir mejor un perfil, reconocer nivel de funcionamiento general, identificar comorbilidades, etc.

  1. Exploración física
  2. Exámenes complementarios que se consideren de acuerdo a cada caso en particular.

CONCLUSIÓN

No es fácil el diagnóstico de Autismo.  No podemos tomarlo a la ligera.  Requiere la sumatoria de varios aspectos.

BIBLIOGRAFÍA:

  • Gillberg C. Deficits in attention, motor control, and perception: a brief review. Archives of Diseases in Childhood 2003; 88: 904-910.
  • Narbona J. Trastorno del Aprendizaje Procedimental. En Artigas y Narbona, Trastornos del Neurodesarrollo. Viguera editores, 2011.
  • Orellana C. Trastorno de Aprendizaje Procedimental. En Aguilar, Desarrollo de conducta normal en el niño. Editorial Trillas, 2017.
  • Stein M. Interview. When Asperger’s Syndrome and Nonverbal Learning Disability look alike. Pediatrics, 2017; 7 sup: 14: 1458-1463.

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Sobre El Autor

Carlos E. Orellana Ayala
Coordinador del Programa de Formación en Neurodesarrollo (Escuela de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala)

Médico y Cirujano, Pediatra, Neurólogo Pediatra, Especialista en Neurodesarrollo. Director del Centro Escolar FAMORE y Coordinador del Programa de Formación en Neurodesarrollo (Escuela de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala).

4 Respuestas

  1. yolanin mogollon

    excelente informacion hay muchas características que influyen en un diagnóstico que fue lo que nos ha pasado con nuestra hija por su nivel leve de TEA fue muy difícil su diagnóstico así como las recomendaciones y pasos a seguir para ayudarla le agradezco esta informacion, saludos

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