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Todos los padres que tenemos hijos con algún tipo de dificultad social o discapacidad, nos planteamos la causa que lo provoca, si tenemos la suerte de encontrar a un médico que quiera buscar las causas y dedicar tiempo a realizar estudios genéticos, llegará un punto en el que obtenga un resultado afirmativo o bien llegue un momento en el que el médico no pueda mandar más pruebas genéticas.

Ya sea en el primer caso, o en el segundo, en este artículo voy a hablar de mi experiencia como padre que, con la experiencia que adquirí en ese proceso, he ayudado a otros padres a buscar y a encontrar respuestas.

Lo primero que hay que saber es que -la secuenciación genética y su posterior interpretación- es una tecnología relativamente nueva, de mucha complejidad, donde los resultados no siempre suelen ser completamente concluyentes.

1.-¿Qué pasa cuando los resultados dan positivo?

A cada familia le afectará de una manera muy distinta, en mi caso, por recomendación de un amigo genetista, conocedor de la complejidad de estas pruebas, repetí el análisis, y una vez confirmado os explico personalmente para qué me nos ha servido saber el resultado:

a) La principal utilidad práctica es en planificación familiar, muchos padres tenemos miedo a tener otros hijos, con un resultado positivo podemos tomar una mejor decisión sobre tener más hijos. En el caso de que la mutación sea nueva en nuestro hijo, y se descarte mosaicismo genético en los padres, podremos estar tranquilos de que se repita el problema, o al menos de que la probabilidad caiga.

Sin embargo, si se encuentra alguna mutación en los padres, un genetista podrá orientar sobre el diagnóstico genético preconcepcional, que básicamente trataría de descartar los embriones que tengan la mutación genética y que es una técnica conocida por la mayor parte de clínicas de fertilidad de España.

b) A nivel psicológico en ocasiones puede afectar muy positivamente: Cuando los médicos no saben una causa, o dar una convincente respuesta a la familia (y es que a veces los padres agobiamos a los médicos a preguntas que no saben responder), ante esa presión se sienten en la obligación de hacer algunas hipótesis, “quizás fue en el parto”, “quizás estáis siendo muy protectores”; nuestro estado emocional, junto con esas hipótesis, pasan en ocasiones a generar un sentimiento de culpa (lo he vivido personalmente). Esas hipótesis son, erróneamente interpretadas por algunos padres, como verdades absolutas que pasan de generación en generación.

El encontrar la causa orgánica y saber que el motivo fue algo que no pudiste controlar de algo que llevas mucho tiempo culpándote, es algo realmente liberador.  Además, sirve para concienciar a la familia y concienciarte a ti mismo con datos, y demostrar empíricamente que no eres un mal padre/madre, ni mimas a tu hijo en exceso, con un análisis positivo demuestras que es algo orgánico.

c) Cuando tú eres portador: Hay padres que se pueden sentir muy mal cuando saben que ellos han trasmitido la mutación genética y puede alargar el duelo. Yo me quedo con la parte positiva, en que nada se podía hacer y que tienes la oportunidad de avisar a la familia cercana del problema y evitar que haya mas personas afectadas en la familia.

d) En el reconocimiento de la discapacidad: Las pruebas genéticas pueden ser un reforzador de la causa y el diagnóstico, también para la administración, al final ellos están necesitados de pruebas.

e) En conocer la evolución: Incluso en personas que tienen una misma mutación, o mutaciones en el mismo gen, son muy distintas, pero en la evolución puede haber semejanzas, puede ayudar a adelantar problemas, y al hablar con familiares de personas afectadas podremos hacernos una idea de cómo evitarlos.



f) ¿Y en los tratamientos farmacológicos?: Como todos sabemos, no existe un tratamiento farmacológico específico para ningún tipo de autismo, pero cuando viene acompañado de epilepsia u otros problemas, encontrar la mutación genética sí puede tener mucha importancia. Si hay historial de los mejores tratamientos para los niños que tienen ese problema genético, el tratamiento puede ser mas personalizado y ayuda a los médicos a acertar.

g) Dejamos de buscar explicaciones: El encontrar una explicación científica a muchos padres nos hace olvidarnos de los charlatanes, éstos precisamente dan explicaciones pseudocientíficas -precisamente- porque la medicina convencional, hasta ahora, no tenía herramientas certeras para darnos explicaciones.

h) ¿Y cómo colaborar en la investigación?: En mi caso he podido conocer a los que descubrieron la mutación genética de mi hija en el 2008, y ayudar con otras familias a la investigación, el autismo tiene un amplio espectro, las familias con hijos afectados necesitamos tener una esperanza y encontrar la causa, es el primer paso para encontrar soluciones que mejoren la vida de nuestros hijos, si realmente consigue despegar la terapia génica y las técnicas de edición de genoma tipo CRIPR CAS9 llegan a la práctica clínica, nadie puede aventurar cómo será el futuro de los niños muy afectados, aunque quizás podrían mejorar espectacularmente.

Esta animación muestra el método de CRISPR-Cas9 para la edición del genoma, una nueva y poderosa tecnología con muchas aplicaciones en la investigación biomédica.

2.- ¿Qué pasa si los análisis genéticos han dado negativo?

A veces, a los que por primera vez les dicen: “los análisis genéticos han dado negativo”, lo que entienden es “la discapacidad de mi hijo no es genética”, sin embargo, la conclusión es errónea, hay muchos tipos de pruebas genéticas y el descartar una de esas pruebas no significa que el problema no sea genético, solo cerramos un camino de muchos otros caminos.  Incluso cuando el médico -o el investigador- llega al límite de todo lo conocido, no se puede llegar a afirmar rotundamente nada si no existe una explicación coherente en otro sentido. Evidentemente siempre hay más preguntas: ¿Cuándo sabemos que se ha llegado al límite del conocimiento?  ¿Cuantas más pruebas se le puede hacer a mi hijo? Y la respuesta es difícil, como se indicaba en el artículo “Genética del autismo ¿Qué sabemos?”, en autismo con un Array-CGH y un Exoma se tiene ya mucha información, pero siempre se puede estudiar más, y contemplar más variables.

El problema aquí es que la inversión en tiempo y en dinero puede llegar a ser tan alta, que lo más sensato es esperar unos pocos años a que la ciencia y la tecnología avance, con la excepción de si se sospecha que el resultado de la investigación pudiera dar una aplicación inmediata, dar un mucho mejor pronóstico, o, directamente, que una vida dependa de ello, aunque en autismo no suelen darse estos casos por ahora.

Aun y así, si una familia tiene claro que quiere seguir buscando, tiene claro que lo importante son las terapias y tiene recursos, lo importante en ese caso es que se ponga en las manos de un científico y no en manos de un chamán.

3.- ¿Y si el resultado no es concluyente?

Hay ocasiones en los que los resultados no son muy claros, en estos casos lo que toca es esperar un poco, o pedir a otros expertos que interpreten los resultados, como he dicho antes, aún nos queda mucho por aprender de genética del autismo. La genética está avanzando a ritmos vertiginosos, en unos años estudiar e interpretar el genoma será mucho mas barato y mas rápido.

Artículo escrito por:

Diego Jiménez

Padre de una niña con autismo


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15 Respuestas

  1. Avatar
    lidia gonzalez

    Excelente articulo Diego, me has ayudado mucho
    Tengo un hijo de 28 años autista, llevamos 28 años esperando respuestas, de medico en medico, somos de Barcelona, por lo que hemos recorrido todo
    Tiene tantas patologías, que cuando vamos a los especialistas no saben por donde empezar, problemas cognitivos, epilepsia etc etc
    Ahora mismo el hospital Sant Pau junto con el Vall d’ hebron de Barcelona, se le está haciendo un estudio genético, ” llevamos 1 año esperando los resultados y nos comentan que aun no lo tienen terminado, puede ser eso así ?
    En ningún momento dudo de los profesionales, pero se nos esta alargando mucho
    El problema de mi hijo, es que a todos sus problemas se le ha unido unos dolores fuertisimos en las piernas, de rodilla hacia abajo, hay días que no puede andar, y vamos a base de SATIVEX ” CANABIS “, es lo único que le alivia un poco
    Alguien tiene una experiencia como la nuestra ?
    Comentar, que tenemos un único hijo, que disfrutamos día a día de lo especial que es, si es cierto que se va haciendo mayor y cada vez notamos mas sus limitaciones, pero en casa somos un ” pack ” de tres y somos muy muy felices, lo único que nos hace sufrir son sus dolores
    Muchas gracias a todos
    Un saludo

    • Avatar
      Diego Jiménez

      Lidia, los analisis genéticos no deberían tardar tanto. Si es cierto que lleva tiempo, pero un año es excesivo. Habitualmente lo que ocurre es que hay burocracia interna, autorizaciones económicas de por medio del hospital y luego que esperan a acumular muchas pruebas de un tipo para que les salga mas barata… es decir cuando pones a funcionar la maquina y los reactivos casi cuesta lo mismo hacer 100 pruebas que 1 sola, si el laboratorio no tiene muchas pruebas… se eterniza. Las pruebas deberían durar a lo sumo un mes o como mucho dos, la interpretación varios días… ponle a mas tardar tres meses. Luego se pueden tener que hacer mas pruebas o repetirlas, pero algo si que deberías tener ya. Yo he visto 12 meses en autorizar una prueba por el hospital, 15 días en hacerla y tres meses mas en llamar al paciente para decirle que la prueba está lista. Mi consejo es que te pongas pesada y consigas el teléfono del laboratorio a donde lo han mandado.

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    Graciela Aless Perez

    Lo que siempre me preocupa cuando se habla de pesquisa genética es que algunos padres puedan pensar: “esperemos hasta que la ciencia lo descubra y seguro revertirá todas las características que tiene ahora”, y en el ínterin se pierda tiempo precioso sin realizar los abordajes que podrían serle útil…De hecho, un padre me dijo eso mismo…su hijo no realiza ninguna terapia, total la ciencia lo “curará” en algún momento…

    • Avatar
      Diego Jiménez

      Quien diga eso está cometiendo un error enorme… Una cosa es pensar que la ciencia pueda mejorar nuestra vida y otra no ser consciente que estos cambios llevan tiempo… Además lo que dice ese padre va en contra de la evidencia científica actual. Ese padre lo que me huele es que como conlleva esfuerzo, trabajo y dinero la ciencia es su excusa.

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    Kattia

    Hola, soy mamá de un joven con autismo, está pronto a cumplir 18 años. En Perú saben de algún lugar donde se pueda hacer esos estudios?…..
    Gracias

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      Diego

      Kattia, he buscado en Google “diagnóstico genético Perú” y me salen varias empresas, pero ninguna usan las últimas técnicas de secuenciación (esta gente usa sanger y prueban gen a gen lo cual es muy caro si quiere verlo todo). Lo más barato y más completo es un análisis del exoma y aunque te vendan lo contrario no les hagas caso, porque a no ser que se tenga muy claro el problema cual puede ser y en que gen está el problema (raro en autismo) lo mejor es hacer un exoma completo… De hecho analizar un gen en Sanger cuesta el mismo precio que hacer un exoma. El array CgH tampoco he visto en esas páginas que lo hagan. Yo los llamaría y si no encuentras lo haría en otro país, el ADN se conserva bien y se puede obtener de varias maneras, sangre, saliva, piel, etc. Me han dicho padres que los precios de los análisis en laboratorios de Europa y EE.UU. son más económicos que en latinoamérica al haber menos competencia allí, pero me faltan datos, mandar ADN de un país a otro es bastante sencillo, un biólogo molecular lo hace sin mucho problema, lo más importante es que no se contamine la muestra con otro ADN y que sea un laboratorio de confianza. Perdona que no te mande a uno concreto, no me gusta hacer publicidad en mi correo si me mandas un Mail si te lo digo. Pero con buscar un poco en internet encuentras fácilmente laboratorios.

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    MUÑOZ GARCIA, JOSE

    Excelente artículo y excelente la información sobre cómo actuar para realizarse las pruebas genéticas. Muchísimas gracias

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    Isabel

    Excelente artículo Diego, los médicos andamos muy “verdes” aún en genética pero como bien dices, cada vez aparecen trabajos muy esperanzadores que harán que se produzcan importantes avances.

    • Avatar
      Diego Jiménez

      Conocí a un investigador del hospital principal de Chile www.neuroinf.cl que sabia bastante de genética, incluso me
      dijo que podía dar sus referencias (Dtor. José Tomás Mesa) él Estudiaba el caso, recogía las muestras y las mandaba a analizar a España, hace tres años, seguro que ya tendrá algún sitio más cerca. Eso sí me dijo que le costaba mucho conseguir dinero para que le financiarán las pruebas y muchas veces no lo conseguía.

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    Carmen

    Soy mami de un niño con Autismo. Mi neuropediatra me derivó a genética ahí están trabajando con él ADN de mi niño, en la primera prueba no pudieron determinar nada. En Febrero tenemos una nueva cita, ya que siguen trabajando con él ADN de mi niño. La doctora me dijo en este momento no puedo darle mas información ya que estamos muy verdes en la investigación del porque del Autismo. Ya os contare en Febrero. Mucha fuerza corazones azules!!!!!

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    L. Gante

    Soy familiar de un niño con autismo. Me gustaría comentar a los padres de este niño la posibilidad que has planteado del estudio genético. Si sus padres quieren explorar esa vía, ¿cómo deben hacerlo? ¿hablando con su pediatra? ¿en un centro privado? Me gustaría tener más detalles sobre el proceso para iniciar el estudio genético. Gracias!

    • Avatar
      Diego Jiménez

      Evidentemente se puede hacer las pruebas por ambos sitios, por lo público o por lo privado, la seguridad social en algunas comunidades realizan este estudio genético y los neurologos deberían saber mandaros al servicio de genética del hospital o de la ciudad donde hacer un estudio completo. Como digo en el artículo la genética es una disciplina muy nueva, los médicos no estan formados en ella y otros están empezando a formarse ahora, lo habitual es que se pierdan. Lo ideal es un equipo formado por un neurólogo/psiquiatra con conocimiento junto con un genetista (normalmente será un biologo molecular) y que juntos trabajen para el paciente. Por lo privado hay muchos sitios en España ya en la asociación española de genetica humana tienes listados de laboratorios, aunque pongan que son de genética de cancer muchos también hacen otras pruebas genéticas y te podrán mandar a un genetista aegh.org/web/docs/listado-definitivo-de-2010.pdf en privado me puedes escribir y te oriento.

      Eso si, si hay que elegir porque la pública se negara (a veces con los recortes restringen pruebas) y no se tiene presupuesto para terapia y genética y siempre elegiría aplicar las terapias e intentaría convencer luego al médico de turno, estas pruebas no son baratas estan sobre los 300€-500€ el array CGH y los 1500 a 2000€ todo el Exoma con la bioinformática incluida. Lo ideal es que le pidas al laboratorio un pendrive con todos los datos de la secuenciación hecha para que otro profesional pueda verlo, si te dan sólo el informe es como si nos dieran un informe sin la radiografía, lo ideal es que nos den el informe con todos los datos que han secuenciado para poderlo mostrar a otro profesional. No es fácil que lo den, pero el no ya lo tenemos.

  8. Avatar
    mruizoses

    Estupenda entrada. Soy un padre de un nino diagnosticado con TEA y como mi formacion es cientifica, sigo con pasion los avances en la tecnica CRISPR-Cas9. Es un poco sonhar despierto, pero me gusta pensar que la ciencia puede brindarnos enormes avances en el tratamiento del autismo en los proximos lustros. Saludos!.

    • Avatar
      Diego Jiménez

      Hola, como comentas el CRISPR CAS9 puede parecer un sueño, pero lo primero es conocer donde se encuentra la mutación y se sabe que en el autismo hay una parte de genética pero no todo el autismo será genético. No está solo el CRISPR, también hay vectores virales e incluso oligos que pueden llegar al cerebro y pasar la barrera hematoencefálica. Yo se que ésto llegará y de eso estoy muy seguro, lo que no se es cuando ni si llegará ni estoy seguro en lo que ocurrirá después. Hay un ensayo clínico con terapia génica en España sobre la mucopilisacaridosis A en el que tengo muchas esperanzas, como sabrás en Rett Adrian Bird consiguió revertir la enfermedad neurodegenerativa en ratones y ese hombre en ese experimento a abierto una puerta esperanzadora y ha el paradigma muy afianzado en neurociencias de que las enfermedades neurodegenerativas que afectaban a la cognición eran imposible de revertir una vez que el sujeto la desarrollaba. ¿Se podrá aplicar a todas las enfermedades? Seguro que a todas no… pero mi opinión personal (que no sirve para nada) es que habrá algunas en las que si se podrá revertir y veremos auténticos milagros (esto es mas que un sueño y un deseo personal de un padre que una respuesta científica, porque nadie sabe lo que ocurrirá, si se revierte la mucopolisacaridosis en ensayo clínico en unos meses… entonces voveremos a hablar.) ¿cuando saldrá el CRISPR CAS9? Las agencias gubernamentales son necesarias pero retrasan excesivamente la investigación e inundan innecesariamente con papeleos al científico y no se han actualizado, algunos controles de los que piden están desfasados y están enfocados a la farmacología y no a las nuevas técnicas, hoy por hoy el mayor freno a las terapias innovadoras son los gobiernos… en china estan siendo pioneros. Lo bueno de estas técnicas es que no haría falta entender los problemas para curarlos, tan solo “arreglar la mutación”. Para quien no sepa quien es Adrian Bird mando este enlace: www.abc.es/salud/noticias/20140128/abci-adrian-bird-premio-bbva-201401281150.html

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