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UNA PREGUNTA INTERESANTE

 Me encontraba leyendo algunos materiales en el estudio de casa cuando llega una de mis hijas y me dice:

  • Papito: ¿te puedo hacer una pregunta?

Interrumpí inmediatamente lo que estaba haciendo sabiendo la importancia de prestar atención a las preguntas de nuestros hijos.

  • Sí, claro.
  • ¿Tú también tienes autismo?

La pregunta no me sorprendió pero traté de buscar la explicación para aquel cuestionamiento tan interesante.

  • ¿Por qué lo preguntas? ¿Qué me ves?

Abrió un libro que traía entre manos y me dijo que lo estaba leyendo, el libro trataba sobre un niño con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).  Buscó en algunas páginas y enumeró una serie de características que se describían en el libro y que ella observaba en mi…  Me dio un poco de risa pensar toda la maquinación que en su mente había y como fue comparando al protagonista de su historia con su padre que también es padre de una niña con TEA, su hermana menor.   Con palabras sencillas aproveché a explicarle lo que denominamos FENOTIPO AMPLIADO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO (FA-TEA).

¿Qué es fenotipo y genotipo?

En el núcleo de nuestras células y también en el interior de las mitocondrias se encuentra una substancia denominada ADN (Ácido Desoxiribonucleico).  La función principal del ADN es almacenamiento de información que es decodificada y utilizada para la construcción o elaboración de otros componentes de la célula.  Los genes son segmentos de esta información.  El genotipo se refiere a toda esa información que disponemos en los genes.

La información a la que nos hemos referido puede expresarse o no.  Aquella que se expresa y que podemos ver de una u otra forma es el fenotipo.  El fenotipo es, entonces, la expresión del genotipo a lo que sumamos las influencias del ambiente.

El fenotipo ampliado de los trastornos del espectro del autismo (FA-TEA)

 Se define como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión fenotípica de ciertas características relacionadas con los TEA en una persona sin autismo, pero familiar de personas que sí lo presentan (Hurley RS, 2007).  Parece ser una definición un poco difícil, pero podemos definirlo de una forma más sencilla indicando que se refiere a rasgos de los TEA que se observan en una persona que no presenta este diagnóstico pero que es familiar de alguien que si lo presenta.

Estas características observadas en el FA-TEA son menores o más sutiles pero cualitativamente similares, no provocan el mismo grado de disfunción aunque si pueden repercutir en la vida cotidiana.

Dentro de los rasgos observados en el FA-TEA se describen:



  • Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios, necesitados de rutinas claras y bien establecidas a las que suelen apegarse
  • Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones
  • Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos. Menos hábiles en los aspectos sociales o con menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
  • Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad
  • Resistencia o dificultad en la interacción social con preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros
  • Conductas ritualistas o repetitivas
  • Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje)
  • Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje
  • Dificultades en el aprendizaje de la lectura
  • Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva. Más frecuentes signos de disfunción ejecutiva
  • Menor coherencia central, esto quiere decir menor capacidad para ver el cuadro completo de la situación y tendencia a centrarse en un aspecto del todo ignorando o no tomando suficientemente en cuenta otros elementos presentes
  • Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado
  • Etc

Estos patrones observados quedan fuera de los límites necesarios para el establecimiento del diagnóstico y pueden observarse en 20 a 50% de los miembros de la familia de una persona con TEA (Dawson, 2007) siendo más notorios en los familiares en primer grado y más prevalentes si hay múltiples incidencias de TEA en esa familia.

 Se han utilizado diversos métodos para evaluar las características del FA-TEA (Sasson N, 2013):

  • Autism Family History Interviez
  • Modified Personality Assessment Schedule Revised
  • The Pragmatic Rating Scale
  • The Friendship Interviez
  • The Broad Autism Phenotype Symptom Scale
  • The Broad Autism Phenotype Questionnaire
  • Etc.

The broad autism phenotype questionnaire (BAPQ)

La combinación del BAP-SS aunada a la historia familiar permite definir de mejor forma el FA-TEA.  El BAPQ es un cuestionario fácil de administrar y que adopta la forma de autocuestionario incluyendo una serie de preguntas organizadas en tres dominios:

  1. Anormalidades o irregularidades sociales
  2. Dificultades en la pragmática
  3. Personalidad rígida-Deseo de uniformidad

El BAPQ fue valorado inicialmente en una muestra de 86 padres de niños con TEA y 64 controles (Hurley, 2007) habiendo verificado alta sensibilidad y alta especificidad para el reconocimiento del FA-TEA entre los padres de niños con TEA.  Posteriormente se han realizado estudios que confirman los datos iniciales.

Se dispone de autocuestionario y también del cuestionario de reporte de observadores (personas ajenas a la familia que aportan la información).

Conclusión

No es extraño que podamos observar en nosotros algunos rasgos que también observamos en nuestros hijos con TEA.   Sin ánimo de establecer diagnósticos en donde no corresponden, es pertinente observar a otros miembros de nuestra familia porque hay datos en la genética familiar relacionada con los TEA que pueden expresarse como cierto fenotipo con grados diferentes de disfunción.

La identificación de estos rasgos puede permitir el establecimiento de apoyos oportunos.

BIBLIOGRAFÍA

  • Dawson G, Estes A, Munson J, Schellenberg GD, Bernier E, Abbot R, et al. Quantitative assessment of autism syptoms in autism probands and parents.  Journal of Autism and Developmental Disorders 2007; 37: 523-536.
  • Sasson NJ, Lam KSL, Childress D, Parlier M, Daniels JL, Piven J. The Broad Autism Phenotype Questionnaire: prevalence and diagnostic classification.  Autism Research 2013; 6(2): 134-143.
  • Hurley RSE, Losh M, Parlies M, Reznick JS, Piven J. The broad autism phenotype questionnaire.  Journal of Autism and Developmental Disorders 2007; 37: 1679-1690.

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6 Respuestas

  1. angelicarangelmolina

    El contenido de este artículo me parece excelente, pues se desprende el conocimiento y experiencia del autor, sin embargo, no logro aplicarlo en conjunto al caso concreto de mi hijo de seis años, quien ya fue diagnosticado dentro del espectro autista LEVE y estoy en ese camino de búsqueda de información y ayuda.

  2. Alan García

    Aún no comprendo bien cuál es el punto en donde se diagnostica el TEA y cuándo es solamente una expresión del fenotipo. ¿Hay algo que lo determine? o ¿es el grado de afectación que genere en la persona?

  3. andrea

    muy buen articulo . resulta de mucho apoyo a las familias, y orientación, Muchas veces, los familiares notamos algunas características del TEA de nuestros hijos en otros miembros de la familia, pero lamentablemente , todavía existen médicos que desacreditan esta información que les damos. ojala, artículos como este, se difundan y sirvan para ampliar la visión medica del autismo. muchas gracias

  4. Ana

    Deseo comentar ya que, mi marido (53 años), està diagnosticado en los TEA, tirando a severo, Tras el diagnostico, hemos realizado un estudio genetico, ya que “intuyo” que tanto mi hija (no mi hijo) estan en la misma linea et incluso mi suegra y uno de mis cuñados. La genetica acaba de darme razon en lo que respecta a mi hija y mi hijo, en cuanto a mis suegra, esperamos los resultados. Gracias a los resultados geneticos, mi hija va a ser evaluada. Sin la genetica, nadie me creia y hubiese pasado por fenotipo?. Como madre, observo cada dia. Ella tiene 25 años. Pienso que la evaluacion neuropsycologica, no saldra positiva, cuando en la gentetica sale positiva dandome razon en mis observaciones. La verdad es que todo es muy complicado, aun queda mucho por hacer y se ha de escuchar a las familias. Lo importante es que ante las dificultades sepamos dar una respuesta adecuada. Cuando la respuesta corresponde a terapias que se llevan a cabo con la linea del autismo, pues adelante, diagnostico o no. Yo no he esperado, por fortuna un diagnostico para ayudar a mi hija. Sigo mi intuicion, y doy gracias a mi marido sin el cual nunca la hubiese tenido.

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