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Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio
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El artículo original en inglés está disponible Aquí

mujer-adnSe necesita más mutaciones para desencadenar autismo en las mujeres que en los hombres, lo que puede explicar por qué los hombres tienen cuatro veces más probabilidades de tener autismo, según un estudio publicado el 26 de febrero en la revista American Journal of Human Genetics (1).

El estudio encontró que las mujeres con autismo o retraso en el desarrollo tienden a tener mayores alteraciones en sus genomas que los hombres con este trastorno. Las mutaciones hereditarias también tienen más probabilidades de ser transmitido de madres no afectados que de padres.

En conjunto, los resultados sugieren que las mujeres son más resistentes a las mutaciones que contribuyen al autismo.

Este sólido argumento de que las mujeres están más protegidas frente al autismo o retrasos en el desarrollo y de que requieren más carga mutacional o con impactos más severos en las mutaciones, de forma que las lleven por encima del umbral de riesgo” dice el investigador principal Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington en Seattle. “Por otro lado, los hombres son como una especie de «canario en la mina» y genéticamente menos robustos” (NdT: Los canarios se usaban antiguamente en las minas como detector de gases).

Los hallazgos refuerzan los resultados de estudios anteriores, pero no explican qué confiere protección contra el autismo en las mujeres. El hecho de que el autismo sea difícil de diagnosticar en las niñas puede significar que los estudios se ciñen sólo a aquellas niñas que se encuentran muy afectadas y que por lo tanto puede tener la mayoría de las mutaciones, dato importante a tener en cuenta por los investigadores.

“Los autores son genetistas, y la genética es fenomenal”, dice David Skuse, profesor de ciencias de la conducta y del cerebro en el University College de Londres, que no participó en el estudio. “Pero las preguntas sobre determinación no se tratan adecuadamente.”

Carga Genética:

El nuevo estudio se basa en el Simons Simplex Collection (SSC), una base de datos de familias que tienen un niño con autismo con padres sin autismo y sus hermanos. (Este proyecto está financiado por la Fundación Simons, la organización matriz de SFARI.org). En un estudio de 2011, los investigadores encontraron que las niñas con autismo -de la SSC- tienden a tener mayores duplicaciones o deleciones de las regiones del genoma, llamado variación en el número de copias (CNV’s – copy number variants), que las que tienen los niños con el trastorno, aunque esta disparidad no alcanzó significación estadística(2).

Para el nuevo estudio, Eichler y sus colegas catalogaron el número de CNV’s en 109 niñas y 653 niños con autismo de la SSC. Ellos encontraron que las mujeres tienen el doble de probabilidades que los hombres para tener CNV’s con al menos 400 kilobases de longitud. (Cuanto mayor sea la CNV’s, más probable es interrumpir genes importantes).

Cuando los investigadores analizaron sólo las CNV’s que abarcan genes de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, encontraron que las mujeres con autismo son tres veces más propensas que los hombres con este trastorno para llevar CNV’s que comprenden estos genes.

Las mujeres con autismo también tienen ligeramente más mutaciones raras que cambian de un solo nucleótido de ADN que los hombres. Estas son las “peores de mutaciones”, dice Eichler, ya que interfieren con la función de la proteína.

Los investigadores observaron un efecto similar pero más pequeño de CNVs en un grupo mayor de 9.206 varones y 6.379 mujeres en lo referido a las pruebas genéticas: el 75 por ciento de este grupo resultó tener retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o autismo.

Las mujeres de este grupo son 1,28 veces más propensas que los hombres a llevar grandes CNVs que incluyen factores de riesgo para estos trastornos.

Muchas mutaciones ligadas al autismo surgen espontáneamente, o de novo, y alrededor del 80 por ciento de ellas provienen del padre.

Eichler y sus colegas encontraron que las mujeres son mucho más propensas que los hombres a transmitir las mutaciones hereditarias que confieren riesgo de autismo.

De los 27 grandes CNV’s los investigadores identificaron en el grupo de SSC, el 70 por ciento, o 19, fueron heredados de la madre. Las madres habían transmitido de manera similar alrededor del 57 por ciento de los 3.561 CNV’s detectados en el grupo de desarrollo neurológico.

Eichler se propone ampliar este trabajo en un estudio más grande para evaluar si ciertas mutaciones son más propensas que otras a ser heredadas.

Creo que es realmente crítico para identificar estos componentes heredados“, afirma Eichler. “Sabemos que están ahí, pero tenemos que centrarnos realmente en la identificación de los genes específicos para que podamos informar a los padres un poco más acerca de la recurrencia.“.

Sin embargo, no está claro si este sesgo de género es el resultado de la genética o refleja diferencias en el diagnóstico o la forma en que las mujeres manifiestan los síntomas del trastorno. Las niñas con autismo tienden a compensar activamente sus síntomas de manera que los niños no hacen, lo que puede explicar la discrepancia, según Skuse.

Como resultado, las mujeres involucradas en los estudios pueden tender a estar severamente afectadas y a tener múltiples mutaciones. “Hay algunos indicios de que las mujeres de mayor funcionamiento están ahí fuera en la población general, pero no están siendo referidas“, dice.

El estudio tampoco aborda por qué las mujeres con autismo transmiten más mutaciones, o la forma en que están protegidas contra el autismo.

Tenemos que preguntarnos qué condiciona el desarrollo del cerebro que lo hace de tal manera que las mujeres están protegidas, porque al final eso es lo que queremos saber“, dice Aravinda Chakravarti, director del Centro para el Complejo de enfermedad Genómica en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore. “Tenemos que recrear ese ambiente de desarrollo.“.

La explicación más obvia para el sesgo de género del autismo es debida a que los hombres sólo tienen un cromosoma X, siendo hipersensibles a las mutaciones en este cromosoma. De acuerdo con esta teoría, varios genes ligados al autismo se encontrarían en el cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones que muestran un sesgo de género en el nuevo estudio no se encuentran en el cromosoma X, lo que sugiere que otros factores deben estar involucrados.

Bibliografía:

  1. Jacquemont S. et al. Am. J. Hum. Genet. Epub ahead of print (2014) PubMed
  2. Levy D. et al. Neuron 70, 886-897 (2011) PubMed

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©Fundación Simons y autores, todos los derechos reservados.
©Traducción Autismo Diario
Este artículo no puede ser reproducido ni copiado sin autorización expresa.


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2 Respuestas

  1. cynthia luz

    Mi hija tiene todos los síntomas de un autista varón solo que no es tan agresiva y es más dócil al afecto, Dios me los bendiga muchisimo por tener este espacio de luz ante la oscuridad, sinceramente muchas gracias

  2. Lo mejor en investigación sobre autismo del 2014 -FJRC

    […] Las muje­res están más pro­te­gi­das del autismo según un estu­dio, nos des­vela el por qué de la dife­ren­cia de número entre hom­bres y muje­res diag­nos­ti­ca­das con autismo, y nos da las cla­ves gené­ti­cas de esta dife­ren­cia. Pero tam­bién nos advierte de que quizá esta­mos pasando por alto a muchas muje­res con sín­toma má leves y que pasan desapercibidas. […]

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