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Estudio desvela el posible origen del 23% de los casos de autismo

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Acaban de publicarse dos estudios en la revista Translational Psychiatry relacionados con la presencia de un tipo de determinado de anticuerpos en mujeres y que parecen ser responsables del autismo en un 23% de casos (1). Este tipo de anticuerpos maternos interfieren con el desarrollo fetal del cerebro durante el embarazo. Esta línea de investigación se inició en el año 2008 y es ahora cuando empezamos a tener un nivel de evidencia que nos permite empezar a tomar en serio este aspecto, ya que podría explicar casi una cuarta parte de los casos de autismo y es sin duda un inmenso avance para descubrir el origen del autismo. En el 2008 Van de Water, autor principal del estudio, ya descubrió en un estudio sobre 61 mujeres con hijos con autismo esta particularidad.

De hecho, este descubrimiento nos acerca más a un biomarcador efectivo para un 23% de casos de autismo. Básicamente estos anticuerpos -denominados autoanticuerpos– son células inmunes que nuestro cuerpo genera pero que en este caso atacan a nuestro propio organismo. Durante el embarazo, estos anticuerpos se trasladan hacia el feto y se cree que son los que provocan esta alteración del cerebro del bebé relacionada con el autismo. Se cree que esta reacción, que desemboca en un proceso autoinmune, podría estar relaciona con infecciones durante el embarazo de la madre o a la exposición a determinados compuestos químicos, esta situación de estrés inmunitario podría ser la causante de este fallo en la respuesta inmune del organismo de la madre.

Modelo esquemático que representa las funciones del desarrollo neurológico para cada una de las proteínas diana de autoanticuerpos maternos. La alteración de la función o de la cantidad de proteínas puede alterar negativamente el desarrollo neurológico, que puede conducir a las características centrales asociados con el autismo.

Modelo esquemático que representa las funciones del desarrollo neurológico para cada una de las proteínas diana de autoanticuerpos maternos. La alteración de la función o de la cantidad de proteínas puede alterar negativamente el desarrollo neurológico, que puede conducir a las características centrales asociados con el autismo.

Para llevar a cabo el estudio participaron 246 niños con autismo y sus madres y 149 sin autismo (grupo de control). El 77% de las madres con hijos con autismo NO presentaban este anticuerpo, pero las madres restantes -un 23%- sí. Es decir, que no es una prueba definitiva, pero sí es una prueba que nos puede dar respuesta a un 23% de casos. De las 149 madres de niños sin autismo, solo 1 tenía estos anticuerpos, pero esta madre tenía un hijo con TDAH, una condición que tiene una alta comorbilidad con el autismo.

En el otro estudio lo que hicieron fue precisamente inocular a monas embarazadas este tipo de anticuerpos (2), y sus crías mostraron un comportamiento social anormal en su desarrollo. Esta prueba viene a dar una mayor fortaleza a los estudios previos que ya se habían llevado a cabo en esta misma línea y obviamente nos da también una mayor fortaleza de evidencia en el caso del estudio llevado a cabo en seres humanos.

Estos recientes descubrimientos deben ser tomados con la prudencia necesaria, pero además hay ciertos aspectos muy importantes que hay que tener en cuenta tras este descubrimiento:

En primer lugar, el hecho de que en este 23% de casos se hable de una relación causa efecto entre los anticuerpos maternos y el autismo, NO se puede ni se debe culpar a la madre de que su hijo tenga autismo. Hablamos de un aspecto complejísimo que aún está en sus primeras fases de estudio, tampoco sabemos qué es lo que hace que solo un 23% de estas madres desarrollen este tipo de anticuerpos, como comentábamos existe la posibilidad de un estrés inmunitario, pero que no se da en todos los casos, por tanto quizá exista un aspecto de predisposición genética que desconocemos, o de aspectos puramente medioambientales. O a lo mejor hay otros aspectos que coadyuvan en esta alteración.

En segundo lugar hay una serie de consideraciones éticas importante al respecto. Es muy importante destacar que ya se quiere comercializar una prueba prenatal de detección, con lo cual existen intereses económicos que pueden influir directamente en la calidad de la información. Y además tenemos otro aspecto muy importante; de las madres que participaron en el estudio y a las que se les detectó este tipo de anticuerpos decidieron no tener más hijos ¿Qué pasaría si hiciesen una detección precoz? ¿Abortarían? Este es otro gran dilema moral que debe ser tenido en consideración. Según la Fundación Down España entre el 95% y el 97% de las parejas que esperan un bebé y son informadas de que tendrá síndrome de Down deciden abortar.

En cualquier caso, es un paso más en la investigación y quizá en un futuro y en caso de que se detecte esa alteración inmune, quizá dispongamos de tecnología o fármacos para revertir esa situación.

Bibliografía:

  1. Autism-specific maternal autoantibodies recognize critical proteins in developing brain. Translational Psychiatry (2013) 3, e277; doi:10.1038/tp.2013.50 Published online 9 July 2013 dx.doi.org/10.1038/tp.2013.5
  2. Maternal antibodies from mothers of children with autism alter brain growth and social behavior development in the rhesus monkey. Translational Psychiatry (2013) 3, e278; doi:10.1038/tp.2013.47 Published online 9 July 2013 dx.doi.org/10.1038/tp.2013.47

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Sobre El Autor

Director de la Fundación Autismo Diario

Director y Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos.
Especializado en sistemas de desarrollo y economía sostenible. Co-autor del proyecto de formación técnica y reinserción social de África Central para United Nations Development Programme (ONU). Coordinador del proyecto de salud pública para tribus nativas de Norteamérica.
Ha impartido formación, conferencias y talleres sobre autismo de forma ininterrumpida en los últimos años en 6 países. Ha impartido clases magistrales en la Universidad de los Andes (Colombia), ha dado programas formativos especializados en la Facultad de Ciencias de la Educación de la PUCE (Ecuador) y profesor externo de la Facultad de Medicina San Carlos (Guatemala), entre otras múltiples actividades. Supervisor de los programas de investigación de la Fundación Autismo Diario. Miembro de AETAPI – Asociación Española de Profesionales del Autismo.
Padre de un adolescente con autismo.
@danielcomin en Twitter

20 Respuestas

  1. alredol

    Interesante. Los fenómenos inmunológicos llevan ya tiempo como sospechosos en este asunto y no sin razón.
    Pero lo que dices del TDAH es cuestionable, tanto la nosología, como la “significancia” estadística son dudosas.. ¿No sería mejor ver si hay alguna diferencia en ese caso? Al fin y al cabo las diferencias entre los dos grupos son lo suficientemente robustas (23% vs 0,4% !!!) para admitir alguna excepción; es lo normal en medicina. Y además como tú bien dices está lo de la prueba prenatal, y la reacción de las madres.Estas cosas le hacen dudar a uno del resto del estudio.

    ¡Hay los defensores de la co-morbidad y los talibanes del diagnóstico ultra-precoz cuanto mal dan para nada excepto sus propios bolsillos y vanidades!

  2. IXCHEL

    EN LA ACTUALIDAD VEMOS DE MANERA HORRIBLE LO QUE LOS ESPARTANOS HACIAN CON LOS BEBES QUE VEIAN DEVILES O MALFORMADOS; MAS SIN EMBARGO ES LO QUE MUCHA GENTE HACE HOY EN DIA, DECIDEN SI SUS HIJOS NACEN O NO SIN DARLES LA OPORTUNIDAD. SOY MADRE DE 4 HIJOS ENTRE ELLOS UNO CON AUTISMO, Y MI DECISION FUE TENER MAS HERMANOS PARA MI NIÑO AUTISTA POR KE YO NO SOY ETERNA Y KIEN MEJOR KE VEA POR EL KE SUS HERMANOS KE TANTO LO AMAN, LOS TIOS Y FAMILIARES LEJANOS SE CANSAN Y LLEGARA EL DIA QUE SUS HERMANOS TAMBIEN PERO POR ESO SON MUCHOS PARA QUE SE COMPARTAN EL TRABAJO.

  3. javier

    Un universo de 395 individuos es un estudio apenas como para empezar a hablar. Igual, interesante.

  4. giovana

    muy interesante !! yo soy mama de un niño con TEA y soy portadora de sindrome antifosfolipidico ,enfermedad celiaca e hipotirodismo todos ellos son alteraciones inmunologicas ,mis anticuerpos se “enloquecen ” y atacan a mi propio organismo , si hay mas articulos sobre el tema me interesaria muchisimo !! gracias por sus aportes ..los leo siempre , saludos desde Uruguay !!

  5. Rafa.

    Vaya, qué va a decir ahora más de uno cuando decía que la “moda” era pensar que ahora los niños con autismo tenían problemas del sistema inmunológico…. Pobres niños.

  6. Mercedes Sanchez

    Muy interesante , cada día aprendo algo nuevo a pesar de mi edad, espero seguir recibiendo esto mensajes que como bien saben soy abuela de un niño Autista a quien adoro. Saludos.

  7. sandra ines duque

    QUE BUENO QUE SIGAN LOS ESTUDIOS SOBRE EL AUTISMO ME INTERESA SABER MUCHAS COSAS YA QUE TENGO MELLIZOS CON AUTISMO ELLOS TIENEN 4 AÑOS

  8. zibe

    Muy interesante todo. A ver porfa si alguien me explica, A ese tipo de anticuerpos presentes en las madres(osea los autoanticuerpos) de estos niños segun lo leido interfieren en el desarollo fetal del cerebro en la gestacion . (COMO SE EXPLICA)que un niño al nacer es totalmente normal sus primero dos años responde al llamado de sus padres sus respuestas a los estimulos son normales y luego despues de recibir algunas vacunas comienza el aislamiento y el autismo. si alguien puede aclarar esta duda gracias.

    • Daniel Comin

      Bueno Zibe, en realidad, y por lo que sabemos a día de hoy, el desarrollo no es “normal”, sabemos que el tamaño del cerebro no es igual, sabemos que hay determinados aspectos que no están teniendo ese desarrollo que cabía esperar. Con el tema de las vacunas es un casualidad, niños que no han sido vacunados presentan exactamente el mismo patrón, a las mismas edades y con el mismo proceso.
      La cuestión es que la famosa triple vírica coincide con la etapa de aparición de los síntomas más visibles del autismo. Al parecer a partir de los 18 meses aproximadamente, determinados mecanismos no se activan y aparecen de forma visible esos síntomas. Pero en realidad, ya dieron síntomas previos, pero que generalmente pasaron desapercibidos.
      Sabemos que existe un fuerte componente genético, tenemos una historia de una familia que tuvo dos hijos, el primero a los 18 meses presentó un cuadro de autismo, justo tras las vacunas. Por miedo a que las vacunas hubiesen provocado autismo al hijo mayor, al segundo hijo no se le vacuno de nada. A los 18 meses aparecieron los síntomas de autismo. Es decir, no fueron las vacunas, incluso el segundo hijo presentó una mayor severidad en esos síntomas.
      En Japón, por ejemplo, no se da la triple vírica, y la prevalencia de autismo no ha variado. En EE.UU. o en el Reino Unido, donde más fuerte fue el pánico a las vacunas y más niños dejaron de recibirlas, la prevalencia de autismo no ha disminuido.
      Tras la retirada del Tiomersal en las vacunas pediátricas en muchos países, no se apreció ninguna variación en la prevalencia, así que quizá la causa sea otra diferente.

      Sobre el tema de los anticuerpos, no es en el 100% de los casos, es en una cuarta parte, y esto nos explica el origen prenatal del autismo, es decir, que no es por las vacunas, sino que el autismo aparece ya en el proceso de gestación.

      Espero haber aclarado tus dudas.
      Un saludo

    • alredol

      Una cosa es que uno no crea en el mercurio de las vacunas como causa importante del autismo y otra el afirmar las cosas que afirmas Daniel. Y ha habido casos muy raros de reacciones inmunológicas a la vacuna que han desembocado en autismo.

      El porqué un `porcentaje de afectados NO TODOS tiene un cerebro más grande durante unos años, ha sido objeto de debate y sigue sin aclarar. Probablemente se deba a que la apoptosis neuronal no se lleva a cabo al mismo ritmo y esto a su vez puede tener varias causas. Y la apoptosis ocurre, ya lo creo, después del parto. Todos los niños tienen al nacer demasiadas neuronas.

      Y el autismo de regresión sigue siendo un hecho clínico, como los son los falsos positivos y negativos en diagnósticos super-tempranos. Lo que pasa que hay miedo de lo que pueda salir si se descubre que hay factores importantes que causan esa regresión, o que signos de autismo temprano se “curan”. El autismo solo fija su evolución y no en el 100X100 a partir del 5º o 6º año de vida.

      Las causas se remiten lo más posible a los genes o inicio del embarazo, para comprometer al mínimo las actuaciones médicas en el tercio final del embarazo, durante y después del parto. Allí no se buscan causas y procesos a pesar de evidencia substantiva en los llamados autismo sindrómicos y estigmáticos . Ya es hora de que los investigadores sigan modelos epigenéticos en lugar de seguir modelos calvinistas.

  9. Rosemarie Cajiao

    Es un buen articulo pero seria mejor que lo lleven acabo con familias que tengan ortros hijos, ya que yo tengo tengo 2 y es el primero el que es autista y el segundo no tiene nada.Sobre la vacuna creo que es en la forma en que se estan poniendo muchos pediatras la mezclan con otras vacunas y se la ponen sin importar que los niños estan enfermos, creo que poner varias al mismo y un niño enfermo con las defensa bajas claro que tieneque afecta ya que son niños pequeños y poner varias enfermedades al mismo tiempo a cualquiera le aria daño.Tambien deverian evaluar rasgos fisicos ya que ellos tiene un gran parecido en la forma de la cara,en la boca , sus dientes y sus ojos conosco muchos niños que en la niñez y jovenes que se parecen a mi hijo como si fueran gemelos.

  10. Wendy

    Super interesante la investigación y ojala se logre descubrir mas sobre las causas. Soy madre de un niño con Autismo de alto funcionamiento y no cambio ni un minuto de mi vida el gran regalo que Dios me ha dado, que hay que ser mas organizado si, que hay que dejar de lado cosas triviales si, para darle importancia a otras si, que no hay amor mas puro si, pero todo eso y más hace que cada día agradezca a Dios por el privilegio que me ha dado de cuidar, educar y ser responsable de Ale, no me parece que exista la posibilidad de interrumpir un embarazo y quitarle la oportunidad de vivir a una persona que tenga Autismo. Es seguir pensando que el tener una condición especial es una desgracia para la vida de una madre
    y no lo es.

  11. Ana

    Muy interesante, tengo una enfermedad auto inmune y un hijo con autismo. Tengo dos niñas que no lo son. Lo que no me encaja es que los casos de autismo y enfermedades auto inmunes se dan en mi familia paterna, no en la materna. Creo que hay causas comunes más que relación causa-efecto, pero sólo soy un caso.
    En cuanto al aborto, creo firmemente que hasta la semana 22 en la que el feto siente, la madre es la que ha de decidir y si decide no tener un hijo porque tiene autismo, nadie debería juzgarla.

    • alredol

      Creo que no se trata de encajarlo todo Ana, es posible que lo autoimune y lo autista vayan por diferentes caminos epigenéticos. O que lo autista necesite un “factor masculino” y sin él el fenotipo de lo heredado sea solo autoinmune o diferente. Yo he visto alguna mujer con trastornos de personalidad y con historias muy significativas. Tratamos de simplificar la cosas, un origen, un camino, un cuadro clínico un trastorno y me temo que eso solo vale para cobrar de una u otra manera, con el DSM como herramienta.
      De acuerdo con lo del aborto. La opción de que el derecho de la mujer sea absoluto pero que el no nacido tenga derechos a partir de ciertas fechas y el aborto prohibido, es una que no se debate en detalle debido al sectarismo político. Lo de los 22 meses que menciona usted tendría una base en tanto en cuanto es a partir de esas fechas donde el feto puede sobrevivir fuera de la madre. No hay evidencia alguna que antes de esas fechas la actividad vaya más allá de lo reflejo, y los haces con el tálamo como centro, es decir capaces potencialmente de llevar el dolor y otras sensacio0nes a la conciencia, no se forman antes.Quizá debería haber de 16 a 22 un periodo de supuestos pero con protocolos muy rigurosos. Una cosa es vida y otra un ser humano con derechos REALES, y esta diferenciación se evita.

  12. Anna

    Soy madre de dos hijas, la segunda diagnosticada de T.E.A, ahora tiene 4 años. Me ha gustado mucho el artículo, ya que como cualquier madre quiere saber el porque su hija tiene autismo. Mi embarazo fue completamente normal, igual que el primero. Mi hija era completamente normal hasta los 4 meses de edad. Igual que su hermana. Pero a partir de los 5 meses yo veia que mi hija era distinta, y no me equivoqué. Al año de edad, los signos eran más evidentes de que algo pasaba. Aunque parecia que la unica que se daba cuents era yo. Nadie más lo veia. Fué diagnosticada a los 18 meses. Su diagnóstico era autismo severo. 4 años después, me dicen que tiene autismo de alto funcionamiento.
    No entiendo porque se pasa de un diagnostico normal ( al nacer), pasan unos meses y ese disgnóstico pasa a ser severo, y después volvemos a tener una niña casi como otra cualquiera.
    Espero poder entender esto y muchas cosas más que hacen que mi dia a dia con el autismo sea una aventura emocionante.
    Ojalá haya interés por parte de todo de ayudarnos a entenderlo.

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