Lo mejor del 2012 en investigación sobre Autismo

autismoDurante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interés a nivel científico por desvelar las claves de este trastorno, así como nuevos puntos de vista a la hora de llevar a cabo estas investigaciones.

Este año ha sido sin duda el año de la genética y de las nuevas técnicas de neuroimágen. Ambas ramas nos han llevado a conocer en profundidad qué mecanismos de tipo genético están involucrados en los TEA, y cómo este conocimiento nos puede ayudar en un futuro a descubrir los orígenes de los TEA e incluso a desarrollar biofármacos que nos ayuden a contrarrestar los efectos del trastorno. De igual forma, las nuevas técnicas de neuroimágen nos han mostrado diferencias anatómicas que nos llevan a entender mejor los procesos de crecimiento del cerebro y sus posibles relaciones con los TEA.

Pero este año que empieza también es el año del DSM-V, y las críticas han sido inmensas. Los cambios en el modelo diagnóstico no han convencido a todos, desaparece el diagnóstico de TGD y Asperger y ahora será TEA. Este cambio es importante, ya que en el caso de los falsos positivos o diagnósticos erróneos (es fácil confundir TEA por TEL en los primeros años) el cambio será más complejo para la familia.

Y aunque desde hace tiempo que se viene hablando de la incidencia de los factores ambientales en la salud en general, en el caso de los trastornos del neurodesarrollo cada vez parecen adquirir más relevancia. En el año 2012 la epigenética ha entrado con fuerza. Esta moderna ciencia pretende -entre otras cosas- explicar cómo factores sobrevenidos pueden alterar la expresión de un gen y los efectos que esta alteración puede provocar sobre la salud.

Aquí les dejamos nuestra selección de los mejores estudios de investigación del año 2012, y por supuesto, todo en Español y en un lenguaje lo más comprensible posible, no obstante, al final añadimos un listado extenso de bibliografía para aquellos que estén interesados en profundizar más.

Genética:

Sin duda alguna los avances se aceleran, a medida que se comprende más la relación entre nuestros genes y nuestra conducta se van perfeccionado los modelos. El descubrimiento de más y más genes implicados también lo convierte en un reto a la investigación. Una de las complejidades de los TEA en el ámbito genético es que el campo de investigación es inmenso. Sin embargo, las nuevas técnicas de estudio genético están dando sus primeros frutos.

Epigenética y factores ambientales:

La epigenética está irrumpiendo con fuerza en el campo de la investigación, intenta descifrar cómo factores externos inciden en cómo funcionan nuestros genes y qué sucede cuando algo los altera. A su vez, los aspectos relacionados con la contaminación pueden ser detonantes de alteraciones en la expresión de determinados genes que pueden incidir directamente en cómo nos comportamos o en cómo nuestro organismo reacciona ante determinados entornos.

Neuroimágen:

Los avances técnicos en los sistemas de radiología y medicina nuclear están permitiéndonos adentrarnos en un mundo hasta ahora vetado, el ver cómo nuestro cerebro se comporta. A su vez podemos mejorar la forma en que se realizan las mediciones de determinadas zonas del cerebro y poder realizar estudios comparativos que nos permitan descubrir diferencias sustanciales.

Epidemiología:

En este aspecto hay mucho que destacar: El muy discutible informe sobre la prevalencia de los TEA en los EE.UU., muy lejos del resultados de las investigaciones en España. Nuevos factores que parecen estar relacionados a un mayor riesgo de tener descendencia con autismo han sido estudiados para ver sus posibles relaciones con otros aspectos, generalmente de carácter ambiental. A medida que se van perfeccionando los modelos de estudio obtenemos datos cada vez más fiables y basados en muestras más extensas.

Conducta y terapia:

Disponer de modelos animales para el estudio es una gran herramienta, sobre todo para los estudios de eficiencia y eficacia de nuevos fármacos, o para ver como determinados factores inciden en los modelos de conducta. Otro de los grandes riesgos de los niños y niñas con TEA es su gusto por el escapismo, se ha publicado el informe final, muy interesante. Y nuevos e interesantes avances en los procedimientos de intervención temprana. Y como no, el DSM-V.


Si desean ampliar la información pueden consultar la bibliografía relacionada y los estudios originales. La documentación está en inglés y en muchos casos la información íntegra requiere de una suscripción.

Bibliografía relacionada:

  1. Shelton JF, Hertz-Picciotto I, Pessah. Tipping the Balance of Autism Risk: Potential Mechanisms Linking Pesticides and Autism. Environ Health Perspect. 2012; 120(7): 944–951.

  2. Wayman GA, Yang D, Bose DD, et al. PCB-95 Promotes Dendritic Growth via Ryanodine Receptor–Dependent Mechanisms. Environ Health Perspect. 2012; 120(7): 997–1002.

  3. Wayman GA, Bose DD, Yang D, et al. PCB-95 Modulates the Calcium-Dependent Signaling Pathway Responsible for Activity-Dependent Dendritic Growth. Environ Health Perspect. 2012; 120(7): 1003–1009.

  4. Kalkbrenner AE, Braun JM, Durkin MS, et al. Maternal Smoking during Pregnancy and the Prevalence of Autism Spectrum Disorders, Using Data from the Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. Environ Health Perspect. 2012; 120(7): 1042–1048.

  5. Landrigan PJ, Lambertini L, Birnbaum LS. A Research Strategy to Discover the Environmental Causes of Autism and Neurodevelopmental Disabilities. Environ Health Perspect. 2012; 120(7): a258–a260.

  6. Mitchell MM, Woods R, Chi LH, et al. Levels of select PCB and PBDE congeners in human postmortem brain reveal possible environmental involvement in 15q11-q13 duplication autism spectrum disorder. Environ Mol Mutagen. 2012; 53(8): 589-98.

  7. Volk HE, Lurmann F, Penfold B, Hertz-Picciotto I, McConnell R. Traffic-Related Air Pollution, Particulate Matter, and Autism. Arch Gen Psychiatry. Published online Nov 2012.

  8. Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, et al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012; 485(7397): 237-41.

  9. O’Roak BJ, Vives L, Girirajan S, et al. Sporadic autism exomes reveal a highly inter-connected protein network of de novo mutations. Nature. 2012; 485(7397): 246-50.

  10. Neale BM, Kou Y, Liu L, et al. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature. 2012; 485(7397): 242-5.

  11. Hsiao EY, McBride SW, Chow J, Mazmanian SK, Patterson PH. Modeling an autism risk factor in mice leads to permanent immune dysregulation.Proceedings of the National Academy of Sciences.2012; 109(30).

  12. Wolff JJ, Gu H, Gerig G, et al. Differences in white matter fiber tract development present from 6 to 24 months in infants with autism. Am J Psychiatry. 2012; 169: 589-600.

  13. Dawson G, Jones EJ, Merkle K, et al. Early behavioral intervention is associated with normalized brain activity in young children with autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012; 51(11):1150-9.

  14. Kasari C, Rotheram-Fuller E, Locke J, Gulsrud A. Making the connection: randomized controlled trial of social skills at school for children with autism spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2012; 53(4): 431-9.

  15. Henderson C, Wijetunge L, Kinoshita MN, et al. Reversal of Disease-Related Pathologies in the Fragile X Mouse Model by Selective Activation of GABAB Receptors with Arbaclofen. Sci Transl Med. 2012; 4(152): 152ra128.

  16. Berry-Kravis EM, Hessl D, Rathmell B, et al. Effects of STX209 (Arbaclofen) on Neurobehavioral Function in Children and Adults with Fragile X Syndrome: A Randomized, Controlled, Phase 2 Trial. Sci Transl Med. 2012 19; 4(152): 152ra127.

  17. Schmidt RJ, Hansen RL, Hartiala J, Allayee H, Schmidt LC, Tancredi DJ, Tassone F, Hertz-Picciotto I. (2011) Prenatal vitamins, one-carbon metabolism gene variants, and risk for autism. Epidemiology 22(4): 476-485

  18. Benjamin D., Emily K. Osterweil & Mark F. Bear. Mutations causing syndromic autism define an axis of synaptic pathophysiology Nature 480, 63–68 (01 December 2011) doi:10.1038/nature10658

  19. Peñagarikano O, Abrahams BS, Herman EI, Winden KD, Gdalyahu A, Dong H, Sonnenblick LI, Gruver R, Almajano J, Bragin A, Golshani P, Trachtenberg JT, Peles E, Geschwind DH. (2011) Absence of CNTNAP2 Leads to Epilepsy, Neuronal Migration Abnormalities, and Core Autism-Related Deficits Cell. 147:235–246.

  20. Hazlett HC, Poe MD, Gerig G, Styner M, Chappell C, Smith RG, Vachet C, Piven J. (2011) Early brain overgrowth in autism associated with an increase in cortical surface area before age 2 years. Arch Gen Psychiatry. 68(5):467-476.

  21. Cecilia Magnusson, MD, PhD,Dheeraj Rai et al. Migration and autism-spectrum disorder: population-based study Br J Psychiatry. 2012 Aug;201:109-15. doi: 10.1192/bjp.bp.111.095125. Epub 2012 Feb 23

  22. Eichler, Evan E.et al. (2012) – “Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations” – Nature doi:10.1038/nature10989

  1. State, Matthew W. et al. (2012) – “De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism” -Nature doi:10.1038/nature10945

  2. Daly, Mark J. et al. (2012) – “Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders” – Nature doi:10.1038/nature11011

  3. Ben-David E , Shifman S (2012) “Networks of Neuronal Genes Affected by Common and Rare Variants in Autism Spectrum Disorders” – PLoS Genet 8(3): e1002556. doi:10.1371/journal.pgen.1002556

  1. Olza Fernández, I, et al. (2012), Newborn feeding behaviour depressed by intrapartum oxytocin: a pilot study. Acta Paediatrica. doi: 10.1111/j.1651-2227.2012.02668.x

  2. Sato et al., SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder, The American Journal of Human Genetics (2012), doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.017

  3. Neale BM, Kou Y, Liu L, Ma’ayan A, Samocha KE, Sabo A, et al. 2012. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature.

  4. O’Roak BJ, Vives L, Girirajan S, Karakoc E, Krumm N, Coe BP, et al. 2012. Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature 000(00):1- 7.

  5. Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JD, Raubeson MJ, Willsey AJ, et al. 2012. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature.

  6. Movsas TZ, Paneth N. (2012) The Effect of Gestational Age on Symptom Severity in Children with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2012 Mar 16. [Epub ahead of print] news.msu.edu/media/documents/2012/04/19866d46-9eb0-4c08-b6fc-e71432c68061.pdf

  7. Krakowiak P, Walker CK, Bremer AA, Baker AS, Ozonoff S, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. (2012) Maternal metabolic conditions and risk for autism and other neurodevelopmental disorders. Pediatrics 129(5):e1121-1128. Epub 2012 Apr 9.

  8. Kong A, Frigge ML, Masson G, Besenbacher S, Sulem P, Magnusson G, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Wong WS, Sigurdsson G, Walters GB, Steinberg S, Helgason H, Thorleifsson G, Gudbjartsson DF, Helgason A, Magnusson OT, Thorsteinsdottir U, Stefansson K. (2012) Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature 488(7412): 471-475.

  9. Lord C, Petkova E, Hus V, Gan W, Lu F, Martin DM, Ousley O, Guy L, Bernier R, Gerdts J, Algermissen M, Whitaker A, Sutcliffe JS, Warren Z, Klin A, Saulnier C, Hanson E, Hundley R, Piggot J, Fombonne E, Steiman M, Miles J, Kanne SM, Goin-Kochel RP, Peters SU, Cook EH, Guter S, Tjernagel J, Green-Snyder LA, Bishop S, Esler A, Gotham K, Luyster R, Miller F, Olson J, Richler J, Risi S. (2012) A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry. 69(3):306-313.

  10. Huerta M, Bishop SL, Duncan A, Hus V, Lord C. Application of DSM-5 Criteria for Autism Spectrum Disorder to Three Samples of Children With DSM-IV Diagnoses of Pervasive Developmental Disorders. Am J Psychiatry. 2012; 169(10): 1056-64.

  11. Regier DA, Narrow WE, Clarke DE, et al. DSM-5 Field Trials in the United States and Canada, Part II: Test-Retest Reliability of Selected Categorical Diagnoses. Am J Psychiatry. Advance online 30 Oct 2012.

  12. Narrow WE, Clarke DE, Kuramoto SJ, et al. DSM-5 Field Trials in the United States and Canada, Part III: Development and Reliability Testing of a Cross-Cutting Symptom Assessment for DSM-5. Am J Psychiatry. Advance online 30 Oct 2012.

  13. Clarke DE, Narrow WE, Regier DA, et al. DSM-5 Field Trials in the United States and Canada, Part I: Study Design, Sampling Strategy, Implementation, and Analytic Approaches. Am J Psychiatry. Advance online 30 Oct 2012.


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8 Respuestas

  1. Daniela

    Ojala que en argentina este 2013 sea un año de progresos con respexto a TEA no se informa demackado en nuestro pais, la verdad una verguenza!!!!

  2. soraya gonzalez

    Excelentes las publicaciones, felicitaciones al grupo de trabajo, agradezco inmensamente su apoyo cientifico, tecnico y humano, Dios les bendiga.

  3. Antonia W. Bean

    Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable que los gemelos idénticos tengan ambos autismo en comparación con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje son más comunes en familiares de niños autistas e igualmente las anomalías cromosómicas y otros problemas del sistema nervioso (neurológicos) también son más comunes en las familias con autismo.

  4. Brandi T. Hurst

    En un número monográfico sobre autismo, la revista ‘Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine’ publica varios estudios sobre los factores de riesgo relacionados con el autismo. No obstante, los investigadores se muestran cautos en sus conclusiones y señalan que habrá que seguir evaluando la historia familiar en futuros trabajos.

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