Anuncios

¿Estamos diagnosticando mal a las niñas con autismo?

Print Friendly, PDF & Email

El autismo y probablemente otros trastornos del espectro autista (TEA) son mucho más comunes en niños que en niñas. Se calcula que hay 4 niños afectados de autismo por cada niña. Pero en los casos más favorables, lo que llamamos autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger, la proporción llega a ser de ocho a uno. La explicación más común es que esta diferencia se debe a causas genéticas, como en muchos otros casos de herencia ligada al sexo pero la realidad puede no ser tan simple.  Se ha visto que las niñas serían menos afectadas por las variantes genéticas raras que van unidas al autismo en niños mientras que las niñas afectadas tienen pérdidas de ADN (delecciones) o copias en exceso (duplicaciones) lo que suele ir unido a síntomas más graves, lo que dejaría menos niñas en ese grupo con mejor pronóstico. Una segunda explicación es lo que se ha llamado la teoría del “cerebro masculino extremo”, donde el cerebro afectado por el autismo tendría exageradas las características típicas del cerebro masculino y se podría deber a unos niveles anormalmente altos de testosterona en el útero, afectando al feto durante el embarazo.

Un trabajo publicado en la revista Research in Developmental Disabilities por Copp y Gillberg plantea que los síntomas en el síndrome de Asperger pueden ser también diferentes en niños y en niñas. Como la mayoría de los niños afectados son niños, el estudio plantea que muchas niñas con autismo de alto funcionamiento pueden estar siendo diagnosticadas más tarde  (dos años más tarde de media) o, directamente, no ser detectadas y no recibir el apoyo que mejoraría su situación y evolución.

La importancia del estudio es que muy pocas investigaciones incluyen niñas en el diseño (son más difíciles de encontrar) y aún menos se fijan en las diferencias entre ambos sexos. Eso hace que se mantengan muchas ideas preconcebidas sobre diferencias entre niños y niñas e incluso comentarios muy extendidos pero sin un análisis estadístico o un diseño científico específico sobre las dificultades para diagnosticar a muchas niñas que pueda aclarar la situación.

Junto a las dos explicaciones que hemos planteado antes (causas genéticas y la exposición a testosterona) estos resultados plantean otra hipótesis para las diferencias en la prevalencia entre niños y niñas, simplemente que nuestros instrumentos de diagnóstico no estén detectando a un número importante de niñas afectadas. De hecho, muchos de estos instrumentos han sido diseñados trabajando exclusivamente con niños y si los síntomas en niñas son, como parece, algo diferentes, los tests pueden estar fallando en niñas inteligentes que sí tendrían un TEA.

¿Cuáles son las diferencias entre los síntomas de niños y niñas? Los padres de niñas afectadas dicen que a menudo las preguntas que les hacen no identifican las peculiaridades en el comportamiento de sus hijas. Al contrario que el criterio típico con los muchachos, parece que las niñas con autismo están a menudo interesadas en el juego imaginativo, incluso de una forma obsesiva en algunos casos. Del mismo modo, una niña con un TEA puede estar interesada y motivada para formar un grupo social pero no tiene éxito a la hora de establecer esas relaciones. Es decir, al contrario que el muchacho que no muestra interés, ella si lo muestra, pero no lo consigue. Los padres de niñas también señalan con más frecuencia que los padres de niños que “su hija interactúa sobre todo con niños más pequeños”. Los padres de niños marcan, por el contrario, con más frecuencia que su hijo “no tiene amigos íntimos” o que “sus compañeros le ven como un pequeño profesor”. Los padres de las niñas también marcan en mayor número “es descuidado con su apariencia física y su forma de vestir” o es “muy cabezota” (“very determined”) Como vemos, las diferencias son sutiles pero parecen indicar un mayor interés por la interacción social en las niñas afectadas, por ejemplo, ya que aunque no conecten bien con los niños de su edad tienen interés en hacerlo con niños más pequeños que les permiten establecer las reglas de juego. Las niñas también “evitan las demandas” en mayor medida que los niños. Parece que las personas con autismo evitan atender las cosas que les piden otras personas porque sienten ansiedad si no son ellos los que controlan las acciones. Las niñas parece que responden de una forma más pasiva, ignorando la petición, que los niños, que actuarían en mayor medida “a la contra”. Quizá estos estudios nos ayuden a mejorar nuestros diagnósticos y no dejar a ningún niño, niña realmente, detrás.

Para leer más:

  • Kopp S, Gillberg C. (2011) The Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)-Revised Extended Version (ASSQ-REV): An instrument for better capturing the autism phenotype in girls? A preliminary study involving 191 clinical cases and community controls. Res Dev Disabil. 32(6):2875-2888.

Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personalUniDiversidad. Observaciones y pensamientos.


La publicidad paga nuestros gastos de hospedaje, actualización, y mantenimiento de la web
SI te gusta nuestro contendido no uses bloqueador de publicidad


Anuncios

Sobre El Autor

Doctor por la Universidad de Salamanca. Catedrático de Biología Celular y Director del Laboratorio de Plasticidad neuronal y Neurorreparación del Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Ha sido investigador posdoctoral y profesor visitante en la Universidad de Frankfurt (Alemania), la Universidad de Kiel (Alemania), la Universidad de California-Davis (USA) y el Salk Institute for Biological Studies (San Diego, USA). Conferenciante invitado en universidades de España, Alemania, Suecia, Dinamarca, Colombia, Turquía y Estados Unidos. Director de de 15 Tesis Doctorales, 10 de ellas Premio Extraordinario de Doctorado. Ha publicado 9 libros, 28 capítulos de libro y 133 artículos científicos en las principales revistas internacionales de su especialidad. Escribe frecuentemente sobre divulgación científica y el mundo universitario en prensa española (El País, ABC, El Mundo, Expansión,…).
http://jralonso.es/

10 Respuestas

  1. José Ramón

    Estimada Paula
    Tienes toda la razón. Todo indica que hay muchas niñas mal diagnosticadas o que quedan sin diagnosticar. Este estudio abrirá la puerta, pienso, para una mayor concienciación y afinar mejor las herramientas de diagnóstico.
    Saludo cordial

  2. Raquel del Toro

    Dr. Alonso, sus artículos son siempre de primera y demuestran su gran sensibilidad.
    Seguir su blog personal es también un lujo, me encanta su selección literaria y buen gusto por la poesía. Una mezcla de ciencia, poesía y filosofía dice mucho sobre su calidad humana.
    Todo el equipo de Autismo Diario nos da día a día un motivo para seguir creyendo en la ciencia en estos tiempos tan oscuros. Lo consiguen demostrando que ciencia y humanidad han de ir de la mano.
    Mis felicitaciones y profunda admiración
    Raquel

  3. lidia

    mi hija pequeña de 4 me muestra muchos sintomas ke aki c mensiona..sin embargo hasta ahora no ha recibido diagnostico.

  4. Musette

    Es verdad, creo que una cantidad considerable de chicas no han sido diagnosticadas y sufren en silencio. En mi caso, soy Asperger y de no ser porque he estudiado este tema en mi carrera quizás todavía no sabría lo que soy y el por qué de muchas cosas, simplemente porque me he camuflado en una sociedad que no comprendo pero de la que he concluído que tengo que adaptarme.

  5. vanessa

    ESTOY COMO MADRE CON MI CABEZA METIDA EN UNA BURBUJA QUE VUELA Y VUELA Y NO SABE DONDE VA HA ESTALLAR HASTA AHORA NO HAN DIAGNOSTICADO MI NENA DE 2 AÑOS COMO UNA NIÑA AUTISTA, LA VERDAD NO ENTIENDO MUCHAS COSAS, Y DE SER DIAGNOSTICADA ADAPTARME A OTRAS SERA CUESTION DE TIEMPO, SOLO ME QUEDA SEGUIR EDUACANDOME PORQUE QUIERO QUE LA VIDA DE MI HIJA MIENTRAS ESTE EN MIS MANOS SEA UNA AVENTURA EL CRECER A SU MANERA, Y SEGUIRE ORANDO POR CADA UNO QUE PADECE DE TRASTORNOS, Y TANTAS COSAS QUE DESDE PEQUEÑOS TIENEN QUE PADECERLAS DIOS BENDIGA TODITA ESTA GENTE QUE LUCHAN POR ENCONTRAR NO LA CURA, SINO LA EDUCACION PARA ESTA HUMANIDAD PARA HACER MAS JUSTO ESTE MUNDO PARA CADA AQUEL QUE MIRA Y VIVE SU VIDA DE MANERA DIFERENTE !!!

  6. Clotilde

    CLOTILDE

    22 DE MAYO, 2014
    Como toda madre, ya quisiera encontrar alguna solución para estos niños y niñas tan silenciosos, pero tambien pienso que existe otra forma de vivir con todo esto, y es que creo que ellos seran felices en la medida en que les respetemos su forma de ser y no querer cambiarlos porque pensamos que ellos estan mal, cuando ellos se sienten muy bien asi. Creo que tenemos dos formas distintas de ver la vida, Querer cambiarlos o dejarnos cambiar por ellos para entenderlos mas.

    • abrunswig

      Como hermana de una autista, creo que todo el mundo merece ser feliz. Los autistas que tienen la suerte de ser tan queridos por sus familiares, amigos, conocidos… etc, realmente lo son. Sin embargo, me encantaría poder ofrecerles también la posibilidad de ser personas independientes: poder viajar, trabajar, tener una familia… eso es un derecho natural que el autismo le roba a las personas.

  7. Diego

    Se han descubierto nuevos genes que afectan sobre todo a niñas, es el pcdh19 y mi hija es una de las afectadas… Los neurólogos dicen que debe haber muchas mas pero como no se hacen análisis genetico…

A %d blogueros les gusta esto: