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Mutaciones genéticas en niños con Trastornos del Espectro del Autismo

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Dr. Brian O'Roak Foto: Clare McLean UW

Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones.

De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 presentan una alteración protéica. Estas alteraciones en las proteínas pueden ser una de las claves para conocer los procesos biológicos implicados en el autismo. Se ha hallado también una relación directa entre la cantidad de anomalías genéticas y la severidad del autismo, ya que cuatro de los sujetos del estudio que presentaban un mayor nivel de anomalías eran a su vez quienes habían desarrollado mayor severidad. Esto puede significar que si sumamos la mutaciones con una herencia determinada, podemos estar ante casos de mayor severidad.

Brian O'Roak, Evan Eichler (sentado) y Jay Shedure (derecha) en uno de los laboratorios Universidad de Washington, donde los investigadores han buscado mutaciones esporádicas asociadas con el autismo. Foto: Clare McLean UW

Así mismo, en seis casos donde los padres tenían una edad avanzada durante la concepción, se pudieron trazar los genes originales tanto en el padre como en la madre; hecho que apoya la teoría de que los embarazos tardíos pueden ser otro de los desencadenantes. Igualmente, estas mutaciones se presentan en zonas del genoma que se conservan durante mucho tiempo en la transmisión genética.

Muchos de los genes mutados ya han sido asociados a otros trastornos cerebrales como la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual. Aunque no se conoce el origen de estas mutaciones, se sospecha que las mismas puedan tener relación con desencadenantes ambientales (Tales como sustancias químicas, tóxicos, pesticidas,…, disruptores endocrinos en suma). Este es sin duda un nuevo avance para la comprensión de los factores genéticos asociados al autismo y las posibles causas de estas mutaciones.

Destacar el uso de la oxitocina en varios de los partos de los sujetos del estudio, así como el completo estudio de antecedentes familiares.

ANEXOS:
Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

Información adicional

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Sobre El Autor

Daniel Comín
Director de la Fundación Autismo Diario

Ex-Director y Ex-Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos. Especializado en sistemas de desarrollo y economía sostenible. Co-autor del proyecto de formación técnica y reinserción social de África Central para United Nations Development Programme (ONU). Coordinador del proyecto de salud pública para tribus nativas de Norteamérica. Ha impartido formación, conferencias y talleres sobre autismo de forma ininterrumpida en los últimos años en 6 países. Ha impartido clases magistrales en la Universidad de los Andes (Colombia), ha dado programas formativos especializados en la Facultad de Ciencias de la Educación de la PUCE (Ecuador) y profesor externo de la Facultad de Medicina San Carlos (Guatemala), entre otras múltiples actividades. Ex-supervisor de los programas de investigación de la Fundación Autismo Diario. Director Ejecutivo del Centro Iberoamericano de Referencia para la Atención de Desórdenes del Neurodesarrollo (CIRADEN) Miembro de AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo. Padre de un adolescente con autismo. @danielcomin en Twitter

3 Respuestas

  1. Susana Reynoso

    Las candidas en el intestino lo hace permeable y se desarrollan alergias y a a larga todo va al cerebro ¿ puede transformarse esto en autismo?

  2. Lo mejor del 2012 en investigación sobre Autismo - Webdis

    […] Mutaciones genéticas en niños con Trastornos del Espectro del Autismo Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones. De las… […]

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