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La genética del autismo y su relación con el desarrollo cerebral

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Children's Hospital of Philadelphia

Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia han implicado a varios genes candidatos y nuevas variantes genómicas que contribuyen al autismo, y la conclusión de que muchos más quedan por descubrir. Las alteraciones genéticas son individualmente muy raras, pero en su mayoría parecen generar alteraciones en los genes con un mayor papel en el desarrollo del cerebro



“Este amplio estudio es el primero en demostrar una relación estadísticamente significativa entre las variantes genómicas en el autismo la función sináptica y los neurotransmisores”, dijo el autor principal del mismo, Dr. Peter S. White, , especialista en genética molecular y director del “Center for Biomedical Informatics at The Children’s Hospital of Philadelphia”.
Las sinapsis son los puntos de contacto de las células nerviosas para comunicarse con otras células nerviosas, mientras que los neurotransmisores son los mensajeros químicos que llevan esas señales.

“Estudios genómicos del autismo previos lograron identificar los genes que parecen estar relacionados con el autismo, pero cada gen parece contribuir a sólo un pequeño porcentaje de casos”, dijo el Dr. Xiaowu Gai, coautor del estudio.

El Dr. White y sus colegas compararon el ADN de más de 1.000 niños con autismo con grupos de control de sujetos sanos, en busca de variantes de genes llamados variaciones el número de copias (CNVs Copy Number Variations) que aparecen en el genoma de las personas con autismo y sus familias, pero no en del grupo de control. El equipo de estudio refuerza sus conclusiones usando información de  modelos realizados con ratones, que demuestra que los ratones con al motricidad y  comportamientos de aprendizaje anormales  similares a los comportamientos de tipo autístico, eran más propensos a tener CNV en los genes análogos a los genes del autismo en humanos.

Más información (en inglés) en la web del Children’s Hospital of Philadelphia


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11 Respuestas

  1. mara

    dios las bendiga madres de esos ángeles ustedes están hechas de otra cosa

  2. Melina

    Eyyy tomas hola, acaso pensabas q eramos “normales” los q no estamos en un dsmchachi?
    La verda es q pido dísculpas, yo después de leerme me abochorno; lo voy a achacar a q actualmente me aburro mortalmente cuando hablo con madres de niños “normales” (ya calza un 30 de pie! o, merendó todo el bocata y se comió el plátano y el petisuis y a las ocho cena y duerme doce horas..o ya a la q no puedo soportar es a la mamá megapija “ay esta todo manchado, q bien se lo pasó”, y luego sus preguntas de… ya dice algo el tuyo? no?? pero entiende todo verdad..?). Siento envidia? mucha (pero nunca sería tan apestosa), de q sus hijos sean tan “normales” porque no viviría con tanto dolor, pero creo q es muy difícil q alguna de estas normales tenga el vínculo tan fuerte q tenemos mi hijo y yo y que sus hijos les puedan hacer sentir tanto, y a veces sus pequeños logros, sus sonrisas, sus abrazos espontanéos, sus besos (a su manera) me han hecho tocar el cielo; me estoy intentando acostumbrar, me digo una y otra vez “ay q tenerlo a bien y ser feliz igual”, y bueno ya sé q nadie tiene la culpa de lo q le ocurre.. sólo decía q me aburren mucho, en grado sumo, como estos luchadores gordos.
    Y después conozco un grupillo de madres q sus hijos tienen problemas quizá peores q los de mi hijo (según se mire) y me deprimo con ellas, es un mundo q siento triste…
    Al final soy yo la q con todo esto quiere estar sola, en su mundo, o en un mundo de gente como yo, hasta casi no me interesan mis amigas de verdad. Y luego con la familia como discordamos un poco mucho y no me dejan explayar q enseguida mi marido dice q vivo en los mundos de yupi, pues no digo nada.. y luego llego aquí y digo todo lo q pienso en lugar de pensar todo lo…en fin.. buenas noches

    • Cristina

      Melina…ahins,como te entiendo… como lo hago¡¡¡¡ Un abrazo,guapa,me ha encantado leerte.Besotes¡¡

    • Marianella Cambre

      excelentes tus relatos….Melina. Desde Uruguay te comento que mi hijo tiene 18 años..Tiene autismo….siendo se lenguaje solo gestual..y si es como tù dices, todo el mundo està observando como actùan nuestros hijos….

  3. tomas alberga

    Yo antes era raro, tengo Asperger, pero desde que AD apareció,cada día me siento más normal, ja ja ja. Aquí están peor que yo! Y eso me hace sentir bien y de pasó,aprendo mucho Yo seré medico
    Gracias a AD

  4. Melina

    Buenas,
    Yo disiento con la razón, pero no con el corazón, me ha hecho hasta reír. Es curioso porque hoy me ha dado por pensar que quizá mi hijo piense q los raros somos nosotros, q pasaaa? (fue su expresión cuando mi marido le dió un cachete por vaciar las botellas de agua por el vertedero,y mi grito de no le pegues cabrrr!, hay q educarlo, hay q educarlooo m dice), pensé q quizá piense de alguna manera q nosotros sí somos raros, además es un avance q antes te las tiraba directamente al suelo o al sofá.., así al menos no nos hemos dado un leñazo, luego vamos a casa de mis padres, toda la familia.. y todo el mundo mirándolo y ay cuanto trabajiño tienes con este niño, o, ay sí, mira q pillo, está mejor ahora, de verdad q los odio cuando empiezan con esa paliza, al final mi madre se puso medio histérica diciendo q no quería saber nada más de estudios ni de oxitocina ni de autismooo ahh! y mi hermano se rió y le dijo q iba a oir de eso toda la vida, aun encima hablan todos como cotorras (menos mi padre q es un pedazo de pan), y veo q mi hijo empieza a molestarse, le molesta siempre q hablamos de “sus cosas”, no se si es porque lo capta o más bien porque nos volvemos insoportables, mi marido comenta q el y sus hermanos también se comían cosas raras de pequeños como sal y plastidecor como mi hijo, siempre trata de hacer ver q muchas de las cosas del neno las hace cualquier niño normal, aunque yo le digo q ellos no tendrían autismo, pero q normales tampoco son jaja, pienso q menuda familia de pirados (me incluyo) le ha tocado.
    Cómo se mide la inteligencia de un niño con autismo? es q las dos veces q lo intentaron con mi hijo salió mal parado, porque no hizo caso, pasó del test o le importó un pimiento o no entendía q tuviera q hacer algo, o lo q sea. Y recuerdo cosas q me preguntaban las psicólogas, si hace torres con blocks (sí) si sabría introducir un caramelo en una botella de plástico y sacarlo les dije q sí (precisamente hizo eso en casa con una pieza de madera y la quitó más rápido q yo, mirad si fue listo q se comió el caramelo, es quee..no sé si a veces habría q mirar la inteligencia del q hace el test de inteligencia), en casa pone el tapón en la bañera… no creo q fuese más difíacil en un tablero…, hoy le puse aqceitunas en un plato y su hermanita (pequeñita pero matona) también quiso, se vuelve loco por las aceitunas, pero aun así las saboreaa despacioo umm, pero al ver q su hermana picaba y no solo una, las cogió todas en la mano.. no se qu nivel tendrá pero me he dado cuenta de q mi hijo es muy inteligente y no por estas cositas. cada día lo veo en otras, creo q la inteligecia puede ser muchas cosas (elegir entre), pero el q sin un lenguaje con el q pensar y sin el q poder decir, se de tanta cuenta de las cosas, tiene tanta agudeza q me da q pensar q es muy inteligente, y sobre todo por ser tan diferente, bueno puedo divagar así hasta dormirme y dormir a quien sea..
    Y por cierto en la familia de mi neno hay gente “rara”, en la familia de mi marido son todos ingenieros y dibujan q es alucinante, todos ingenieros a excepción de un tío suyo q dice el era merlín o no se quien y un día buscaba al perro con un péndulo, tiene tres sobrinos adorables pero q yo veía raros… yo le decía q eran asperger (y nada q ver, de momento una esta sacando derecho con notzas en tres años o algo así y se fue con una tía, descubrió pues eso q le va.., y el hermano pues lo mimo gay, y la pequeña de momento parece asexual pero a saber, pq yo me equivoco q no veas, yo creo q la culpa la tuvo la madre, q se puso silicona, y la hija debió de pensar me gustan las tetas!, y el hijo Q asco de tetas! Pero con problemas en seriosólo sé de una chica con dislexia, con un mérito increíble pq aun encima hizo periodismo..y bueno me contó lo mal q lo pasaba de`pequeña cuando la llevaban a un aula especial en el cole con los demás niños con problemas, se sentía inferior y sus compañeros la riduculizaban..
    En mi familia hay una persona q estoy segura q hoy en día habría tenido un etiquetazo de autismo, un primo segundo mío, ya mayor. Familia de tres hermanos varones, el mediano, con nueve-diez años empezó a hablar, y nada bien, su madre seimpre estuvo con el, le hacía pintar aunq no le gustase, jugaba con el aunq no le gustase…y ella sola estaba con el todo el tiempo, en el rato del recreo el niño iba a las rejas del colegio y su madree iba para estar allí con el al otro lado, no jugaba con los demás niños ni tenía un juego normal… pero nadie se lo diagnóstico nunca en aquellos años, pero siempre trabajo con él, cuenta q los otros dos casi se criaron solos, porque ella siempre estaba encima de su hijo adorado, aunque lo q me resulta extraño es q dice q lo protejía mucho también, y q lo q más le gustaba era coger caracolas en la playa y conchas y piedritas…y q esa pasión le duró siempre, hizo enfermería, sacó oposición y después q consiguió trabajo… estudio su pasión q no creía q le fuese a dar dinero.. arqueología, se casó y tiene dos hijas, habla prefectamente, aunque como dice su madre no es muy hablador…q bonito es soñar, yo me conformo con q me diga si le duele la barriga o si alguien le hace daño (es mi peor pesadilla) y ya si me dice que quiere un limonada sería como si me tocase la lotería, pero bueno si nunca llega a hacerlo, no pasará nada, no quiero saber q nunca va a hablar! y no creo q este en ninguna fase de duelo ni nada por el estilo ni necesite ayuda de nadie porque de verdad q unos cuantos psicologos a los q he ido no tienen ni pi de lo q siento, la última a la q he ido le comenté q me mata la idea de q será de mi hijo el día q yo falte, pues me dijo q si q era cierto y q me podía morir en cualquier momento y q hablase con la familia para ver quien quería ser tutor de mi hijo en caso de q nos muriesemos, como si alguno de los imbéciles de nuestra familia valiese para mi hijo! que lo iban a querer así! jaa!q iban a aguantar todas sus cosas, y todos los cuidados q hay q tener en casa y aun encima le iban a dar tanto cariño…(además de alarmarme más aun con la muerte!!), y luego los demás q te dicen q has recibido un duro golpe, un duro golpe no hombre, q no me ha dejado el novio por otra!, esto no es un golpe aunq lo pueda parecer, esto según una vecina mía es mal de ojo “q el neniño era precioso q daba gloria velo” entonces ahora sería feo y su preciosidad cada vez es más insoprtable también, no sé lo mismo me tome yo el colacao caseomorfinado y estoy a las dos de la mañana levantada (si fuera mi hijo ya estaríamos alarmados! como debe de ser!)

  5. jmgbarahona

    ¿Cuando entendereís que los Autistas son infinitamente más inteligentes que vosotros, y por ello no les resultais interesantes?. Nunca lo entendereis. Si quieres entender a un Autista, has de crecer intelectualmente… pero esto no es posible en la actualidad. Por ello, centrais vuestros esfuerzos en que ellos “desciendan” a vuestros niveles para aceptarles. Es de una crueldad sin límites. Aquellas personas con CI muy altos, nos damos cuenta en seguida de sus magníficas capacidades y nos resulta muy sencillo estar con ellos. Es más, nos gusta. No sabeis el esfuerzo diario que supone “bajarnos” de niveles constantemente, para “integrarnos” entre vosotros. Reconoced de una vez vuestras limitaciones y no trateis de modificar a quienes no son como vosotros. Estais haciendo mucho daño con vuestra ignorancia, a personas inocentes. No podeis aceptar a quienes no se socializan, lo veis como un transtorno. El transtorno lo teneis vosotros. ¿Es que nadie se dá cuenta? ¿Ninguno de vosotros ha pensado nunca en que quizás os estaís equivocando?. A más inteligencia, las relaciones sociales y humanas, ya no tienen sentido. Solo las intelectuales tienen cabida. A mayor inteligencia, menor comunicación. ¡¡¡Esto es una progresión humana fabulosa!!! (aunque trateis de impedirla). Cuando esa inteligencia es aún mayor, se convierte en lo que definís como Autismo. ¿Quienes de vosotros (los mas inteligentes)? habeis estudiado el comportamiento entre Autistas sentandoos entre ellos, horas y horas sin aparentemente hacer nada. ¿Cuantos de vosotros?. El Autista está aburrido en un planeta lleno de posibilidades para los humanos “normales o corrientes”. Cuanquier cosa que escucha, objeto que vé o sensación que siente, es analizada por su avanzado cerebro en décimas de segundo. Por ejemplo: Cuando vé una abeja por vez primera, la analiza de tal forma que obtiene todos los datos sobre ella, que ni en cien años de estudio pueden conseguir los humanos “universitarios”. Cuando vé otra abeja, la mayoría de esos datos son comparados en su cerebro y se le añaden algunas alteraciones propias de ese ejemplar. Y así les sucede con todo lo que nos rodea. El Autista no ha de pasar más de dos días en el mismo lugar, o se sentirá aburrido. Su sed de conocimiento y analisis innato es imperceptible para los “humanos normales” en la mayoría de las ocasiones. No debeis cambiar el entorno a vuestra comodidad. Aceptad al diferente. No busqueis la forma de cambiar el ADN para que no nazcan nuevos Autistas. Buscad la forma de que nazcan personas con Altas Capacidades. Por lo general, los padres y familiares de Autistas se sienten perdidos y estresados. La culpa de ello no son sus hijos Autistas. No. Vosotros sois el origen de sus problemas, por insistirles una y otra vez que el Autista sufre un síndrome que requiere tratamiento. ¿Porqué nadie les dice que son unos de los pocos privilegiados del mundo, al tener un hijo inteligente en el extremo?. Voy a responderme. Por que la sociedad normal no los entiende; por que no producen beneficio a la sociedad; por que se gana más dinero si se trata como un problema a erradicar y prevenir. Para finalizar: El día que desaparezcan los Autistas por metodos humanos, habreis interrumpido el eslabón más avanzado de la humanidad. ¿A quienes estudiarán loa arqueólogos del futuro?. A personas normales como vosotros ¡¡De eso nada!!. Estudiará sobre las causas de la extinción de un grupo humano con muy altas capacidades, y concluirán en que no tienen una explicación para ello.

    • Daniel Comin
      Daniel Comin

      Estimado amigo
      Lamento disentir contigo. Hay personas con autismo (que no autistas) que tienen un CI normal (la mayoría), algunas tienen un CI algo más elevado y unas pocas (muy pocas) podrían encajar en la superdotación intelectual. De igual forma, hay personas con autismo con una inteligencia límite o borderline y otras con discapacidad intelectual. Y esto pasa exactamente igual con el resto de personas neurotípicas. La mayoría tienen un nivel normal de inteligencia, unos pocos son superdotados y en el lado contrario, unos pocos tienen una discapacidad intelectual. Los Borderline generalmente se dedican todos a la política y nos dirigen a todos los demás (Ruego me permitan el sarcasmo con insulto incluído, pero me escudaré en mi libertad de expresión)

      Las personas con autismo, no se aburren, todo lo contrario, pueden legar a sufrir mucho. El autismo genera mucha frustración en quienes los padecen y a veces necesita meses, incluso años para conseguir entender algo que para todos los demás es sencillamente un aprendizaje automático. Estas cosas y muchas otras más son las que la neurociencia y la investigación, sumado a los testimonios de personas con autismo, estamos aprendiendo ahora.

      Tampoco confundamos autismo con asperger, que aunque sean de la misma “familia” no es lo mismo. Tampoco es lo mismo el autismo de alto funcionamiento que el autismo severo, las diferencias se hacen cada día más visibles. El autismo es algo extremadamente complejo, y no debemos de incurrir en los tópicos que nos han vendido.

      Por ejemplo, una persona con autismo de alto funcionamiento, es muy probable que tenga unos intereses restringidos, y le de (por ejemplo) por las estrellas. Y se obsesionará con ellas y legará a ser un gran especialista, pero no por que sea más inteligente, sino porque es más obsesivo. De hecho es habitual para personas dentro del espectro, el refugiarse en alguna cosa de este tipo como forma de evasión, y evasión significa huir de algo malo. Por tanto, ni son genios ni son mega felices incomprendidos por el resto del mundo. Son personas y punto.

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