Científicos canadienses descubren una conexión genética entre la epilepsia y el autismo

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Dr. Patrick Cossete

Investigadores del centro de investigación del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia.

El equipo dirigido por el neurólogo Patrick Cossete, ha localizado una mutación severa del gen de la Sinapsina (SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio, comporta igualmente el análisis de dos cohortes de individuos de Québec. Esto a permitido identificar otras mutaciones en el gen SYN1.

“Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, además de la epilepsia, y refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutación que desrregula la función sináptica”, señala Cossette, que también es profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal. “Hasta ahora, ningún otro estudio genético humano había hecho tal demostración.”

Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origen genético y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razón de esta comorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina juega un importante papel en la formación de la cobertura de los neurotransmisores, también llamados vesículas sinápticas. Los neurotransmisores aseguran una buena comunicación entre las neuronas. Las mutaciones en otro genes implicados en la formación de la sinapsis habían sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no había sido probado hasta ahora en la epilepsia en humanos.

Este estudio ha sido publicado en la versión en línea de la revista Human Molecular Genetics y proporciona la llave de un punto de conexión entre el autismo y la epilepsia. Estos resultados permitirán comprender mejor la fisiopatología del autismo y la epilepsia, y tendrán un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento.


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4 Respuestas

  1. DD507

    me gustaria saber el nombre de algun doctor o clinica que atienda estos casos ya que en Panama es casi imposible lograr que los doctores examinen a este tipo de personas con grados severos de autismo y epilepsia. normalmente solo recetan calmantes y pastillas que a la larga no ayudan en nada.

  2. mara

    DD507 Es importante realizarle la prueba de privación del sueño y electroencefalogramas para valorar cualquier tipo o foco epiléptico ya que si el paciente lo padece solo puede tratarse con amedicación que no curan pero si tratan, en Panama no conocemos a ningun especialista que sea bueno pero tiene que haberlo o contactar con el autor del estudio .

  3. lourdes

    Tengo dos hijos con autismo un hombre y ua mujer el varon tien epilepsia la mujer no , ha sido muy dificil ahora mi hijo esta esperando una opefacion ya que los medicamentos no funcionan le van a colocar un DBS me podria informar si esto lo podra ayudar me gustaria saber de alguien que tubo esta experiencia.