El autismo regresivo es aquel subtipo de los trastornos del espectro autista (TEA) en el cual los niños afectados muestran una pérdida de lenguaje y habilidades sociales que habían alcanzado anteriormente. Se denomina regresivo porque es un proceso “hacia atrás”, se pierden destrezas que ya se habían logrado. El proceso es variable pero empieza en torno a los cuatro meses de edad y se extiende hasta los diecinueve meses.

Según un estudio recientemente publicado en los Proceedings of the National Academy of Sciences USA, los cerebros de niños con autismo regresivo crecen más y son más grandes (un 6% mayores) que los de niños de la misma edad normotípicos o que los de niños que muestran síntomas previos y crecientes de autismo, lo que se llama autismo de origen temprano. Es la primera evidencia neuropatológica de que el autismo regresivo es sustancialmente diferente a otros tipos de autismo.

Esta investigación fue desarrollada por el grupo de David Amaral en el M.I.N.D. Institute de Davis (California) e incluía a 180 niños. Se considera el mayor estudio de desarrollo cerebral en preescolares con autismo hasta el momento. El grupo de investigación también observó que no se observaban diferencias en el volumen cerebral en el caso de las niñas con TEA, regresivo o no, frente a controles, lo que aumenta nuestra perplejidad ante el origen y las manifestaciones de los TEA en niños y en niñas.

Al igual que existe un amplio rango de diferencias en el desarrollo de los niños afectados, de síntomas y de problemas del comportamiento, este estudio se suma a la evidencia creciente sobre la existencia de múltiples subtipos biológicos de autismo con diferentes sustratos neurobiológicos o distintas manifestaciones neuropatológicas. Estas diferencias en la base neurobiológica deben estar directamente ligadas al hecho de que tengamos un amplio rango de síntomas y de niños afectados, desde los que solamente tienen problemas para las situaciones sociales a los que muestran una incapacidad total de comunicación, movimientos repetitivos o hipersensibilidad a los estímulos sensoriales o graves problemas de relación interpersonal.

Estudios previos sugerían que los síntomas clínicos del autismo tienden a coincidir con un período de crecimiento cerebral anormal y aumento de la circunferencia cefálica que se pone de manifiesto entre los meses 9º y 18º de vida. Los datos del presente estudio se consiguieron de las medidas de la circunferencia cefálica tomadas en las revisiones pediátricas desde el nacimiento hasta los 18 meses y se hizo una resonancia magnética a los 180 niños participantes en el estudio a los tres años de edad. El estudio tenía la limitación de la edad a la que los padres habían descubierto los primeros síntomas de autismo y la evolución de esas características anormales. Desgraciadamente, la información proporcionada por los padres no es fiable en muchas ocasiones. Un estudio demostró, revisando los típicos vídeos familiares de los bebés, que los especialistas podían ver síntomas de autismo en un 45% de esos niños. Los padres de esos bebés no habían detectado comportamientos extraños a esa edad.

Lo interesante del estudio es que los niños con autismo regresivo tienen una circunferencia cefálica normal en el momento del nacimiento, este indicador empieza a divergir entre los cuatro y los seis meses de edad, cuando no se ha observado todavía ninguna pérdida de habilidades. Aunque será necesario continuar investigando, una primera conclusión es que un crecimiento rápido de la cabeza en bebés de entre cuatro y seis meses de edad debería ser considerado como un factor de riesgo para un seguimiento pediátrico más intenso y estar vigilante frente a una posible pérdida de habilidades tanto sociales como de lenguaje.

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Estructura de la proteína del SHANK1

La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, quizá sea en lo único que casi todo el mundo está de acuerdo. Y sin embargo esta desproporción no tenía una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta válida a esta diferencia. El estudio titulado “SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder ”, publicado en la revista “American Journal of Human Genetics”, fue realizado por un equipo internacional de investigadores liderado por el Hospital Infantil (SickKids) de Toronto y la Universidad McMaster en Hamilton, Ontario.

Para llevar a cabo la investigación se analizaron los genes de 1.614 personas con autismo (1.158 del Canadá -898 varones y 260 mujeres- y 456 Europeos -362 varones y 94 mujeres-). En el estudio se ha identificado un gen conocido como SHANK1 que, cuando muta, puede ser responsable de desencadenar algunos casos de autismo. La familia de genes SHANK se compone de tres miembros (SHANK1, SHANK2 y SHANK3), que codifican la conexión de proteínas para la formación y funcionamiento de la sinapsis neuronal. Aunque mutaciones en SHANK2 y SHANK3 ya han sido asociadas con casos de Discapacidad Intelectual y Autismo, la participación de SHANK1 era desconocida hasta ahora.

Cuando la sinapsis no se realiza correctamente debido a la mutación de un gen se pueden ver alteradas las capacidades de comunicación e interacción social propias del autismo. Aunque la razón todavía no se conoce, en mujeres, esta mutación no parece afectar a este problema de sinapsis, creando cierto nivel de inmunidad o de resistencia. No obstante, en casos mucho más severos, la proporción entre varones y féminas es de 1 a 1, es decir, que es muy probable que existan otros factores asociados que en casos muy severos rompen esta inmunidad femenina.

Lo más significativo, sin embargo, se encontró en una familia, donde seis personas tenían la alteración del gen. Los cuatro miembros varones de la familia tenían autismo, mientras que dos mujeres no se vieron afectadas por el trastorno del desarrollo a pesar de tener la misma mutación. “Ahora tenemos una visión más clara de por qué los hombres pueden ser más susceptibles al Autismo que las mujeres”, dijo el Dr. Stephen Scherer, científico principal y director del Centro de Genómica Aplicada en SickKids y el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto.

Esta investigación abre una nueva puerta a la detección del origen del autismo, ya que esta mutación genética ya identificada y relacionada con el autismo, es lo suficientemente significativa como para seguir investigando en esa línea. A su vez, la inmunidad femenina puede ser usada como un sistema a futuro para poder intervenir en varones. El año pasado publicamos una investigación que perseguía conocer los porqués de esta diferencia. Esta investigación se centró en el gen RORA y el efecto de las hormonas.

Twitter: @danielcomin

Bibliografía:

Sato et al., SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder, The American Journal of Human Genetics (2012), doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.017

Sarachana T, Xu M, Wu R-C, Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens Differentially and Reciprocally Regulate RORA, a Novel  Candidate Gene for Autism. PLoS ONE 6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116

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Una de las pruebas más contundentes de que los trastornos del espectro autista (TEA) tienen una base genética es la desproporción entre el número de niños y niñas afectadas. Si la causa fuese ambiental, lo lógico es que afectase por igual a ambos sexos aunque también se podría contrargumentar que puede haber una distinta susceptibilidad en el cerebro de un niño frente al de una niña. Se ha encontrado, por ejemplo, altos niveles de testosterona en niñas muy pequeñas afectadas de un TEA. Se dice que esto les privaría de características que las niñas tienen más desarrolladas como la empatía o la habilidad para entender relaciones sociales complejas pero también de características más típicas de los chicos como la habilidad para resolver problemas. Ambos aspectos son característicos de un TEA. También se ha visto que los cerebros de niños afectados por autismo, en especial los que experimentan un autismo regresivo, tienen mayor tamaño que los de las niñas.

El que estemos acostumbrados a que sea un problema de niños tiene un grave riesgo: que una parte de las niñas queden sin diagnosticar y también que no nos fijemos en que el TEA se manifiesta de manera distinta en los chicos que en las chicas. Estas diferencias no son muy tomadas en cuenta y son importantes a la hora del diagnóstico y el tratamiento.

El último estudio de los CDC indicaba que la proporción de TEA entre niños y niñas es 5 a 1. Es más asimétrico de lo que se consideraba hasta ahora donde muchas publicaciones hablan de 2, 3, o 4 a 1.

En realidad no sabemos todavía porque el TEA se presenta más en los niños que en las niñas pero es algo que sucede también con otros trastornos del desarrollo que se manifiestan en la infancia temprana tales como las discapacidades para el aprendizaje o el trastorno en el déficit de atención. Por el contrario, las niñas parecen estar comparativamente más afectadas por trastornos que empiezan tras la pubertad tales como la depresión o la ansiedad.

¿Por qué hay más niños con TEA que niñas?

La explicación más usada es que algún gen ligado al cromosoma X debía estar mutado e implicado en el autismo y al ser los chicos XY tienen solo una copia mientras que las niñas al ser XX tendrían dos copias y sería mucho más raro tener dos copias dañadas del mismo gen.

Otra línea de pensamiento es que haya algo en las niñas que las proteja de desarrollar un TEA y otros trastornos del desarrollo. Entre qué cosas podría ser ese “algo”  se ha pensado en los niveles de hormonas en el útero materno, en factores ambientales que hagan que los genes de susceptibilidad al autismo se apaguen o se enciendan durante el desarrollo temprano o el hecho de que las niñas tienen más habilidades sociales que los niños por lo que haría falta una mayor “dosis” de sea lo que sea lo que cause un TEA para que se alcance un nivel que implique tener una discapacidad. Es posible también que una parte de las niñas con rasgos de autismo en edades tempranas mejoren con los años y escapen a la detección a los ocho años que es la que se usaba en el estudio del CDC. A veces, tengo la sensación de que para los padres tiene que ser frustrante que los investigadores tengamos más preguntas que certezas pero ojalá comprendan que ese es el camino para tener en unos años más respuestas.

Sea cual sea la razón para la menor presencia de TEA en niñas, el caso es que la desproporción entre niños y niñas es quizá el dato más consistente en el estudio del autismo y quizá también el menos entendido. La esperanza es que si existieran esos factores protectores y los pudiéramos identificar y entender podrían marcar una nueva línea hacia nuevos tratamientos e intervenciones que pudieran utilizar esos factores y conseguir una mejora sustancial en el largo plazo.

¿En qué se diferencian las características de un TEA entre niños y niñas?

1. En general, las niñas con un TEA tienen mayor discapacidad para el aprendizaje y más problemas con la escolarización que los niños. Según el grado de discapacidad intelectual aumenta, la proporción de TEA entre niños y niñas se acerca a 1:1. Del mismo modo, parece que si estudiamos solamente personas con autismo de alto funcionamiento la proporción niños:niñas puede ser muy superior al 5 a 1 que ya nos parece llamativo.
2. Muchas niñas afectadas por un TEA tienen mejores habilidades sociales que niños comparables lo que hace que sea aún más posible que no sean diagnosticadas. Parece que alguno de los síntomas del TEA en niñas son etiquetados como una timidez extrema o crisis de ansiedad enmascarando que realmente lo que tienen es una discapacidad en sus relaciones sociales.
3. Tanto niños como niñas con un TEA suelen tener un tema obsesivo, un interés recurrente pero las niñas tienden a fijarse en sujetos como ponis, princesas, muñecas o dibujos que son pasiones muy comunes entre las niñas normotípicas. Los niños, por su parte, pueden centrarse en actividades menos habituales como poner en fila bloques de construcciones o dejar pasar arena entre sus dedos, que llaman más la atención y encienden antes luces de alarma. El resultado nuevamente es que aunque los padres les señalen su preocupación, algunos médicos puedan pensar que en el caso de  las niñas no es un síntoma sino que lleva a un extremo un hobbie normal y no es algo que deba tratarse como un posible TEA.
4. Las chicas con autismo tienen menos comportamientos repetitivos como mecerse, girar o aletear.
5. Las chicas son menos sensibles a las entradas sensoriales fuertes que los chicos, es más rara en ellas la presencia de una hipersensibilidad sensorial.
6. Es también diferente la manera en que niños y niñas viven su discapacidad en los años de la escuela. Un niño o niña con autismo puede ser la diana de la crueldad de sus compañeros, pero se ha visto que las niñas con TEA son menos acosadas, tanto en frecuencia como en intensidad, que los niños. Parece que se mezclan más con el grupo general y sus características les hacen ser menos la diana de sus compañeros que en el caso de los niños donde la pertenencia al grupo, la competitividad, hace que el diferente, sea en lo que sea la diferencia, se convierta a menudo en la víctima.

Cuánto más sepamos sobre las diferencias entre niños y niñas con TEA, más sabremos sobre el autismo y sus manifestaciones. Es posible que nos estemos perdiendo parte de la historia porque la mayoría de las investigaciones se hacen utilizando niños únicamente por razones obvias, es más fácil juntar un grupo homogéneo. Es importante que no lo dejemos porque parece muy probable que estemos diagnosticando a un grupo significativo de niñas tarde o nunca y estas niñas estén perdiendo las mejoras que una intervención temprana puede lograr en su calidad de vida actual y en su desarrollo futuro. “No man left behind” es un lema de los Rangers y significa algo así “Nunca dejes atrás a uno de los tuyos” pero es perfectamente aplicable aquí.

Para leer más:

• www.icare4autism.org…
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Nueva red: Casi el 40 por ciento de los genes mutados identificados en un estudio de la secuenciación del exoma del autismo son parte de una red interconectada de interacción de proteínas.

La revista Nature publicó el pasado 4 de Abril tres estudios de secuenciación genética de niños con autismo y sus familias que se centraron en buscar mutaciones de novo en el ADN. Los investigadores han encontrado una fuerte evidencia que vincula a seis genes con el autismo, dos de ellos no habían sido previamente identificados y otros dos solo tenían una débil evidencia. Así mismo se han identificado 18 genes con nuevas mutaciones que son candidatas a ser estudiadas en mayor profundidad en investigaciones futuras.

Los resultados de estos estudios vienen a confirmar la gran complejidad que envuelve al autismo, y a su vez el gran desconocimiento que a día de hoy existe. Se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar involucrados en el trastorno. De las 18 mutaciones de novo identificadas, algunas de ellas ya habían sido detectadas en estudios previos, con lo cual se abre la vía para obtener una evidencia de mayor fortaleza. Otro de los hallazgos es que la probabilidad de que estas mutaciones estén relacionadas con el padre es cuatro veces superior a que sean de la madre, y a mayor edad del padre, mayor tasa de mutaciones.Según los resultados de estas investigaciones se cree que el 14% de las personas con autismo presentan una mutación de novo identificable.

El equipo de Daly tomó los genes candidatos principales de los estudios de Eichler y State y buscó en una cohorte de 935 personas con autismo y 870 como grupo de control para las mutaciones en estos genes. Se encontraron mutaciones adicionales de proteínas que alteran el KATNAL2 (katanin p60 subunit A-like 2) y CHD8, un factor de remodelación de la cromatina, ninguno de los cuales habían sido previamente relacionada con el autismo. El grupo de Eichler adoptó un enfoque similar con algunos de los mejores genes candidatos en busca de determinadas mutaciones en el autismo. Para ello estudió la información 1.703 personas con autismo y 744 como grupo de control. Se identificaron marcadores adicionales en GRIN2B, que se han relacionado previamente con el autismo y la esquizofrenia, en el LAMC3, que se ha relacionado con el autismo y el desarrollo de la corteza cerebral, y SCN1A, que se ha relacionado con la epilepsia y el autismo. Otro candidato, el SCN2A, es un gen del canal de sodio, que ha sido previamente asociados con el autismo familiar y convulsiones, se encuentra mutado en tres casos en el estudio de State.

Cabe destacar el artículo publicado en la revista “Plos Genetics” el día 8 de marzo titulado “Networks of Neuronal Genes Affected by Common and Rare Variants in Autism Spectrum Disorders” donde los investigadores analizaron las asociaciones entre variantes genéticas relacionadas con el autismo para conformar la primera red de mapeo de genes que pueden funcionar en las mismas vías en el cerebro. Los genes más conectados en la red neuronal asociada con el autismo están implicados en la transmisión de señales a través de la sinapsis, las uniones entre las neuronas, expresándose estas en las regiones cerebrales implicadas en el procesamiento sensorial. Estos incluyen FMR-1, NRXN1 y CNTN4. La identificación de estos grupos de genes que se expresan a través de patrones similares en el cerebro sugiere que puedan estar involucrados en los mismos procesos. De los factores de riesgo de tipo genético encontrados, los que mayor evidencia presentaron son el grupo de genes involucrados en los procesos de aprendizaje y memoria, que es durante la infancia que alcanzan su mayor expresión.

Las conexiones en los dos módulos neuronales enriquecidos de las variaciones comunes y raros, verde claro (izquierda) y Salmón (derecha), se visualizan. Tres genes altamente relacionados entre sí en cada módulo (cubo de genes) se muestran en rojo, los genes con un gen en todo el valor de p <0,05 en color azul claro, y los genes con mutaciones raras conocidas en el autismo en amarillo.

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A pesar de la importancia que todos estos estudios tienen, siguen existiendo muchas lagunas, habida cuenta de la gran complejidad que este campo presenta. Es como lanzar una bola de plástico transparente de 20 cm de diámetro en medio de Océano Pacifico, y un año después salir en un barco a buscarla de nuevo. No sabemos mucho todavía sobre qué factores son los que generan estas mutaciones de novo, si estas mutaciones tienen carácter hereditario posteriormente o sencillamente se paran en ese momento, tampoco sabemos si estas mutaciones tienen un carácter natural o por el contrario hay algo que las provoca. Tampoco sabemos si estas mutaciones tienen factores relacionados con aspectos epigenéticos. En resumen, aun falta mucho tiempo para poder descifrar este complejo enigma.

Twitter: @danielcomin

Bibliografía:

1. Eichler, Evan E.et al. (2012) – “Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations” – Nature  doi:10.1038/nature10989
2.  State, Matthew W. et al. (2012) – “De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism” -Nature doi:10.1038/nature10945
3.  Daly, Mark J. et al. (2012) – “Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders” – Nature  doi:10.1038/nature11011
4. Ben-David E , Shifman S (2012) “Networks of Neuronal Genes Affected by Common and Rare Variants in Autism Spectrum Disorders” – PLoS Genet 8(3): e1002556. doi:10.1371/journal.pgen.1002556

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En 1998 se publicó el estudio “Plasma Oxytocin Levels in Autistic Children” (1), donde se ponía de manifiesto los niveles anormales de oxitocina en las personas con autismo, y que estos bajos niveles podían estar relacionados con los problemas de interacción social de las personas con autismo. En el año 2008 investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) y del Welcome Trust Functional Imaging Laboratory de Londres publicaron un estudio sobre los efectos de la oxitocina y su posible utilización en el autismo (2), basándose en la idea del uso de la oxitocina como estimulador de las relaciones sociales. En abril del 2011, un equipo de investigadores del Hospital Puerta de Hierro de Majadohonda (Madrid) publicaron una hipótesis sobre si la utilización de oxitocina sintética previa al parto podría tener alguna relación con desordenes en el neurodesarrollo del bebé (3), autismo incluido. Y en marzo de este año se ha publicado el estudio “Newborn feeding behaviour depressed by intrapartum oxytocin: a pilot study” (4), realizado también por miembros del Hospital Puerta de Hierro de Majadohonda (Madrid) donde se ha estudiado el efecto de la oxitocina con la lactancia materna.

En este último estudio se alerta de la necesidad de estudiar en profundidad el efecto real del uso de Oxitocina sintética como inductor y/o promotor del parto. En el citado estudio piloto se han centrado principalmente en el desarrollo natural de la impronta de mamar que el bebé tiene, y de qué sucede cuando se “altera” el proceso natural en la generación por parte de la madre de Oxitocina y es “ayudada” de forma artificial. A pesar de ser un primer estudio piloto y con una muestra no demasiado grande, los resultados del mismo han de ser tomados en consideración y ser estudiados en profundidad dado lo significativo de los mismos. Se observó que a mayor cantidad de oxitocina menor era la duración de la lactancia materna, así como el reflejo innato del bebé a la succión. Los resultado sugieren los recién nacidos que nacen de mujeres que reciben dosis más altas de oxitocina durante el parto podría experimentar dificultades con algunos reflejos neonatales relacionadas con la lactancia.

No sabemos hasta qué punto el uso de oxitocina sintética suministrada sola o en conjunto con otros fármacos diseñados para “ayudar y mejorar” el proceso natural del parto pueden influir en el desarrollo neurológico del bebé. Tampoco se sabe a ciencia cierta en qué grado la administración de oxitocina previa al parto afecta al bebé y/o a la madre, antes, durante y después del parto. O cual son las consecuencias en el bebé. Curiosamente existe mucha más bibliografía sobre el uso de oxitocina en animales que en humanos, así como de los efectos de la misma en el desarrollo de las conductas sociales. Lo interesante del caso es que los estudios que se han llevado a cabo en animales sí demuestran que existen cambios significativos (5). Es importante que se lleven a cabo más investigaciones sobre los efectos reales del uso de esta hormona y sus posibles implicaciones en cambios en el correcto desarrollo neurológico del bebé.

Twitter: @danielcomin

Bibliografía:

1. Charlotte Modahl et al. (1998) Plasma Oxytocin Levels in Autistic Children Biol Psychiatry 1998:43:270-277
2. Predrag Petrovic, Raffael Kalisch, Tania Singer, and Raymond J. DolanOxytocin Attenuates Affective Evaluations of Conditioned Faces and Amygdala ActivityThe Journal of Neuroscience, 25 June 2008, 28(26): 6607-6615; doi: 10.1523/​JNEUROSCI.4572-07.2008
3. Olza Fernández I, et al. (2011) Oxitocina y autismo: una hipótesis para investigar. ¿La alteración de la producción de oxitocina endógena en torno al parto puede estar involucrada en la etiología del autismo? Rev Psiquiatr Salud Ment (Barc.) 2011. doi:10.1016/j.rpsm.2010.10.004
4. Olza Fernández, I, et al. (2012), Newborn feeding behaviour depressed by intrapartum oxytocin: a pilot study. Acta Paediatrica. doi: 10.1111/j.1651-2227.2012.02668.x
5. Karen L. Bales et al. (2007) Oxytocin Has Dose-Dependent Developmental Effects on Pair-bonding and Alloparental Care in Female Prairie VolesHormones and Behavior Volume 52, Issue 2, August 2007, Pages 274–279
6. Fewtrell MS, Loh KL, Blake A, Ridout DA, Hawdon J. Randomised, double blind trial of oxytocin nasal spray in mothers expressing breast milk for preterm infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2006 May;91(3):F169-74.
7. Hollander E, Bartz J, Chaplin W et al. (2007). Oxytocin increases retention of social cognition in autism. Biol Psychiatry61 (4): pp.498–503.
8. Hollander E, Novotny S, Hanratty M et al. (2003). Oxytocin infusion reduces repetitive behaviors in adults with autistic and Asperger’s disorders. Neuropsychopharmacology28 (1): pp. 193–8.

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Hoy es el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. En todo el mundo, familias, asociaciones, investigadores y amigos llevarán puesto algo azul, colgarán una bandera azul o una cinta azul de una ventana, iluminarán todo el edificio de azul para decir que el autismo nos preocupa y que no dejaremos nunca solas a las personas afectadas por un trastorno del espectro autista (TEA) ni a sus familias. Y el azul es mi color favorito.

Hay que concienciar al mundo y para ello es necesario, es importante, hablar del estudio que más impacto está causando en lo que llevamos de 2012. Lo ha publicado el CDC (Center for Disease Control and Prevention: Centro para el control de enfermedades y su prevención).

El CDC de Atlanta forma parte de la mitología de la ciencia. Trabajan allí unas 15.000 personas y tienen un presupuesto en torno a los 8.000 millones de euros anuales. Sus enemigos van del SIDA a la malaria, de la obesidad a la gripe aviar, y también el autismo. Si surge una enfermedad nueva en alguna parte del mundo es muy probable que a las pocas horas de detectarse los primeros casos, aparezca un equipo del CDC con sus trajes de astronauta decididos a identificar esa enfermedad y a buscar como atajarla. Por eso, por su prestigio, por la calidad de sus profesionales, por su mezcla de trabajo de campo combinado con los laboratorios más rigurosos del mundo es tan importante el trabajo publicado el 30 de marzo de 2012.

El autor es Jon Baio. Ha trabajado sobre datos de 2008. Se ha centrado en el estudio del número de casos de autismo en 14 poblaciones que forman una red de vigilancia sobre el autismo. El total de niños analizados es de 337.093. El estudio se ha basado en niños de 8 años porque parece que a esa edad se produce el pico en la identificación de casos de autismo. Los criterios aplicados han sido los actualmente vigentes en el DSM-IV TR (ver post anterior). Las 14 localidades de la red han sido estudiadas anteriormente siguiendo los mismos criterios.

Los datos de 2008 muestran una prevalencia de TEA de 11,3 niños de cada mil estudiados. Es decir, uno de cada 88. La prevalencia varía en las localidades estudiadas entre menos de la mitad (4,8/1.000) y casi el doble (21,2/1.000) de la media. Como era de esperar, la prevalencia era muy diferente entre niños (1 de cada 54) y las niñas (1 de cada 252). También hay diferencias estadísticamente significativas entre grupos étnicos. La prevalencia de TEA era máxima en niños blancos no hispanos (12,0/1.000), menor en los niños negros no hispanos (10,2/1.000) y la menor se veía en los niños hispanos (7,9/1.000).

Los datos comparando con las mismas localidades en años anteriores mostraban un incremento del 23% en los datos del 2008 cuando se comparaban con los del 2006 (que indicaban un aumento del 9,0/1.000 entre los niños de ocho años en el 2006 al 11,0/1.000 en los niños de la misma edad en 2008) en las once ciudades que tenían datos de esas dos fechas. El aumento era del 78% cuando los datos del 2008 se comparaban con los del 2002 (de 6,4 por 1.000 a 11,4/1.000 en las 13 ciudades que proporcionaron datos de los dos años).

Todo esto indica que

1. Los TEA deben importar a todo el mundo y son un problema importante de salud pública.
2. El número de casos parece seguir en claro aumento año tras año.
3. Es necesario seguir estos estudios para cuantificar los cambios, las distintas variantes, las distintas poblaciones afectar y entender qué es lo que está pasando.
4. Debemos conseguir identificar las razones que están haciendo que la prevalencia crezca tan rápido.
5. Debemos identificar los factores de riesgo para los TEAs.
6. Debemos atender las necesidades de las personas con TEA y sus familias.

Es tarea de todos, obligación de todos, derecho de todos.

Para leer más:

• www.cdc.gov…

Para ver algunos edificios y lugares singulares que mostraron su apoyo a las personas y familias afectadas por un TEA

• www.flickr.com…

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Ricardo Canal, investigador de la Universidad de Salamanca experto en autismo / FOTO: DICYT

El estudio que se lleva a cabo en las provincias de Salamanca y Zamora, liderado por investigadores de la Universidad de Salamanca y en colaboración con los pediatras de ambas provincias, está empezando a arrojar datos reveladores sobre la prevalencia del autismo en esa región y arroja datos muy diferentes a los que nos llegan desde los EE.UU. donde establecen una prevalencia del autismo de 1 de cada 150 niños.

Este estudio empezó hace 8 años y lleva estudiados a más de 11.500 niños, lo que convierte a este estudio en el tercero más grande llevado a cabo en Europa. Ricardo Canal Bedia, profesor del Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos de la Universidad de Salamanca y miembro del Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (Inico), dirige esta investigación y asegura en declaraciones a DiCYT que los resultados evidencian que “es mejor una vigilancia del desarrollo que la constatación de signos de alarma en un momento evolutivo concreto”.

Basado en un exhaustivo sistema de cribado que se inicia entre los 18 a 24 meses de edad del niño se ha obtenido una cifra de 1 caso de autismo por cada 286 niños, dato que coincide con un estudio de similares características llevado a cabo en la provincia de Guipuzcoa. Esta cifra ha aumentado mucho desde el inicio del estudio, cuando arrojaba un dato de 1/700 en los primeros cribados. Tras una serie de ajustes de la herramienta que utilizan para el cribado han conseguido ajustar estas cifras. No obstante, reconocen que el uso de cuestionarios presenta ciertas limitaciones relacionadas con la dificultad para interpretar las preguntas de los cuestionarios, para poder corregir estos problemas el pediatra confirma los aspectos dudosos. Este modelo ha ayudado a que los equipos pediátricos tengan un mayor conocimiento sobre los TEA.

Este estudio viene a confirmar que los datos que se manejaban sobre la prevalencia estaban lejos de la realidad, aunque a pesar de estas primeras conclusiones se debe de seguir manteniendo la vigilancia durante más tiempo para poder afinar los datos a medida que los niños crecen, para entre otros poder incluir los casos de Síndrome de Asperger, que presentan signos mucho más tarde que en el caso del Autismo.

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Uno de los problemas más importantes para la investigación sobre el autismo ha sido la ausencia de un modelo animal, es decir un ratón que tengo algo parecido a un trastorno del espectro autista. Los modelos animales permiten probar nuevas técnicas, chequear la eficacia y seguridad de un fármaco, conocer las bases celulares y moleculares de un trastorno y, en general, realizar con rapidez y eficacia numerosos estudios que son imposibles o muy difíciles de realizar en seres humanos. Parece que las cosas empiezan a cambiar y un grupo de investigadores californianos han encontrado una cepa de ratón que muestra similitudes biológicas, comportamentales e incluso de respuesta a algún fármaco con las personas que tienen un trastorno del espectro autista.

La cepa de ratón, creada por primera vez en 2003, tiene suprimido un gen denominado CNTNAP2, o “cat nap two.” Se sabe que este gen interviene en el desarrollo cerebral. En las personas, las raras mutaciones hereditarias en CNTNAP2 pueden causar un síndrome genético denominado displasia cortical focal, cuyos síntomas pueden incluir ataques epilépticos, pérdidas de lenguaje e hiperactividad. Aproximadamente dos tercios de las personas diagnosticadas con este raro trastorno son diagnosticadas también como afectadas de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, menos del 1% de los casos diagnosticados con un TEA muestran una afectación de este gen.

Olga Peñagarikano, una bióloga vasca del grupo de Daniel Geschwind y sus colegas de la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) cruzaron esta cepa de ratones con otra conocida por la presencia de comportamientos repetitivos evidentes. Entonces chequearon los ratones híbridos para condiciones asimilables al autismo, para buscar síntomas similares a los de un trastorno del espectro autista.

Durante años, los científicos han estado creando, mediante Ingeniería Genética, nuevos modelos murinos –es decir, en ratón- del autismo. Para eso, se eliminaban o desactivan (estos últimos se denominan knock out como en el k.o. de los boxeadores) las versiones ratoniles de algunos genes que se veían asociados al autismo en humanos.

Mientras que la mayoría de los modelos animales previos muestran uno o como mucho dos de los síntomas de autismo, el modelo cat nap presenta los tres: dificultades en la comunicación, problemas en las interacciones sociales y comportamientos repetitivos.

El artículo de Peñagarikano y cols. Combina análisis de comportamiento, de morfología y de fisiología de los ratones. Los ratones se acicalan en exceso (esos movimientos con las patitas como si se limpiaran la cara), tienen dificultades para adaptarse a nuevas situaciones (se les lleva a distintos tipos de jaulas o de ambientes) y también emiten menos sonidos y juegan menos que los ratones típicos. Además, los estudios cerebrales muestran que los ratones tienen patrones atípicos de actividad cerebral y cambios anómalos en la conectividad de las neuronas, en un patrón que se considera bastante similar al que se ve en las personas con autismo. También se ha visto una migración anormal de las neuronas de proyección de la corteza cerebral y un menor número de neuronas gabaérgicas, las principales células inhibitorias del cerebro.

Un dato importante ha sido el tratamiento de estos ratones con risperidona. Este medicamento está aprobado para tratar la “irritabilidad” asociada a los trastornos del espectro autista. Esta “irritabilidad” resulta en serios problemas de comportamiento como daños autoinfringidos, grandes rabietas y agresiones. Es interesante que este tratamiento con risperidona produjo una disminución de los comportamientos repetitivos en estos ratones. Esto sugiere que esta cepa de ratones puede estar especialmente indicada para probar nuevos fármacos dirigidos a aliviar los síntomas más discapacitantes de las personas con autismo. Una muy buena noticia y el primer autor de este trabajo es una joven bióloga española que ahora trabaja en Estados Unidos: Olga Peñagarikano.

Para leer más:

• Peñagarikano O, Abrahams BS, Herman EI, Winden KD, Gdalyahu A, Dong H, Sonnenblick LI, Gruver R, Almajano J, Bragin A, Golshani P, Trachtenberg JT, Peles E, Geschwind DH. (2011) Absence of CNTNAP2 Leads to Epilepsy, Neuronal Migration Abnormalities, and Core Autism-Related DeficitsCell. 147:235–246.
• Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal UniDiversidad. Observaciones y pensamientos.

 

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En el cerebro se distingue sustancia gris y sustancia blanca. La sustancia gris corresponde a las regiones con muchas células, donde están situados los cuerpos de las neuronas. La sustancia blanca, por el contrario, tiene ese color más claro porque está mayoritariamente formada por prolongaciones, los axones (como si fueran cables que salen de las neuronas) recubiertos de una sustancia grasa blancuzca llamada mielina (como si fuera el recubrimiento de plástico del cable). En una idea un poco simplificada, la sustancia blanca estaría formada por densos paquetes de fibras que conectarían las regiones de sustancia gris entre sí y con otras regiones del cuerpo.

Con las técnicas modernas de neuroimagen, las que nos permiten estudiar el interior del cerebro de una persona viva sin causarle ningún daño, podemos distinguir sustancia gris y sustancia blanca con bastante exactitud. También podemos estudiar los cambios en los fascículos de mielina a lo largo de la vida.

El estudio seleccionó 92 niños recién nacidos en familias donde hubiera al menos un caso de un niño anterior afectado de autismo. El grupo de investigación recibió financiación de la organización Autism Speaks y el estudio forma parte de un gran proyecto denominado Infant Brain Imaging Study (IBIS). Los objetivos del proyecto son entender qué es lo que está pasando en el cerebro de esos niños cuando aun no se han manifestado los síntomas característicos de los trastornos del espectro autista (poca capacidad social, dificultades en la comunicación y acciones repetitivas) y ver qué factores genéticos o ambientales pueden estar influyendo en esos procesos.

La técnica utilizada es un tipo de resonancia  denominado imagen con tensor de difusión y se realizó sobre los niños cuando tenían 6 meses, 1 año y 2 años de edad. La técnica de neuroimagen permite realizar un mapa tridimensional del cerebro, siguiendo los desplazamientos de las moléculas de agua, identificando bien la sustancia blanca y permite así cuantificar los cambios que se producen en estos paquetes densos de conexiones a lo largo de la edad.

No está claro si un estudio de este tipo permitirá, cuando se mejore con el tiempo, identificar a los niños que tienen alto riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista. Pero parece claro que puede ayudar a un mejor diagnóstico cada vez más temprano, a usar un patrón de conectividad como si fuera un biomarcador y que puede establecer unos datos básicos que permitan ver si algún tipo de estrategia terapéutica temprana está “normalizando” la estructura biológica subyacente.

De los 92 niños de alto riesgo de desarrollar autismo incluidos en el estudio, 28 terminaron con un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Esta investigación ha detectado diferencias entre niños que desarrollarán autismo y los que no en un plazo tan corto como los seis meses de vida postnatal.

En los niños que son diagnosticados con in TEA, 12 de las 15 vías cerebrales de sustancia blanca estudiadas eran diferentes frente a los 64 niños que no tenían dicho diagnóstico. La amplia distribución de esas diferencias sugiere que el autismo es un problema de todo el cerebro y no de una región cerebral concreta. En los primeros meses de vida, el cerebro está refinando y reforzando las conexiones entre distintas regiones por lo que esas diferencias en los tractos de sustancia blanca parecen indicar un programa de conectividad aberrante generado durante la primera niñez. Estudios del mismo grupo han permitido ver un incremento de la superficie cortical en todos los lóbulos estudiados (frontal, temporal y occipito-parietal), y además, un desarrollo mucho mayor de la sustancia blanca en el lóbulo temporal.

El estudio deja claro que el autismo no aparece de repente, que no tiene nada que ver con las vacunas y que es un proceso gradual, lo que abre la esperanza de que alguna actuación correctora pueda ser algún día posible.

El investigador jefe del estudio es Joe Piven, director del Instituto de trastornos discapacitantes del desarrollo de la Universidad de Carolina del Norte. Piven indicaba que “se producen cambios cerebrales dinámicos durante el primer año de vida y esos cambios son diferentes en los niños que desarrollan un TEA que en los cerebros de los niños con un desarrollo típico.” Piven forma parte de los Autism Centers in Excellence (ACE) una red de centros de investigación que trabajan coordinadamente en una misma pregunta, un mismo tema de investigación.

Los estudios se han publicado en la web del American Journal of Psychiatry.

Para leer más:

• Hazlett HC, Poe MD, Gerig G, Styner M, Chappell C, Smith RG, Vachet C, Piven J. (2011) Early brain overgrowth in autism associated with an increase in cortical surface area before age 2 years. Arch Gen Psychiatry. 68(5):467-476.

Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal UniDiversidad. Observaciones y pensamientos.

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Un estudio sueco parece dar cierta relevancia a este hecho. El hecho de emigrar a otro país durante el embarazo incrementa el riesgo de tener un hijo con autismo según el estudio sueco que ha sido publicado en la revista “British Journal of Psychiatry” bajo el título “Migration and autism-spectrum disorder: population-based study”. Este estudio ha analizado a casi 600.000 niños (de los cuales 4.952 tenían un diagnóstico de autismo) con el propósito de descubrir las tendencias que los movimientos migratorios, los países de origen y el hecho de tener hijos con autismo. La incidencia del autismo es mucho más alta en la población emigrante que en la población sueca. Este estudio ha incluido por primera vez el embarazo y el momento de la inmigración como un factor de riesgo.

Origen de las poblaciones emigrantes

Entre algunas de las conclusiones del estudio se encuentra el hecho que emigrar desde países con un bajo desarrollo humano incrementa las probabilidades de tener un hijo con autismo y un elevado riesgo de que además exista un compromiso intelectual importante. Ya en el año 2008 el estudio “Prevalence of autism in children born to Somali parents living in Sweden: a brief report” arrojaba un dato preocupante sobre la población de origen somalí, ya que la prevalencia del autismo en este grupo de niños aumentaba por cuatro en relación al resto de la población. En este caso en particular se elaboró una hipótesis relacionada con una posible carencia en el proceso de la vitamina D, que en la población somalí -de piel oscura- el proceso de esta vitamina se realiza mucho más lentamente, debido a que la insolación en Somalia es mucho mayor que en zonas nórdicas. Otros estudios relacionados con la población hispana en los EE.UU. hablaban de una menor prevalencia del autismo, aunque posteriormente estos estudios han sido descartados, ya que el menor acceso a la sanidad por parte de la población hispana también restringía el acceso al diagnóstico. Además de tener en cuenta problemas asociados a tener una situación legal correcta, el dominio del idioma, un nivel cultural más bajo y un menor nivel de ingresos. En la actualidad se está revisando el estudio para adecuarlo, y los datos previos parecen aumentar de forma espectacular la prevalencia del autismo en las poblaciones hispanas que viven en los EE.UU., aunque aun es demasiado pronto para poder dar cifras definitivas, el estudio sueco viene a dar las primeras pruebas sobre la influencia de la emigración y por tanto de los factores ambientales.

Sin embargo en el estudio Sueco sí se han podido incluir a todos, ya que dado que en Suecia salud y educación son gratuitas e universales la cantidad y calidad de los datos ha permitido elaborar un estudio de mayor calidad. Del grupo de 5.000 niños con autismo del estudio, 800 son hijos de emigrantes. Hay que destacar que los hijos cuyas madres emigraron durante el embarazo doblaron el riesgo de tener autismo con un compromiso intelectual importante, es decir, lo que se conoce habitualmente como autismo severo. Mientras que los hijos de madres que habían emigrado muchos años antes de quedarse embarazadas, este riesgo desaparecía.

Al no poder establecer comparación con los datos de prevalencia sobre el autismo en países en vías de desarrollo (sencillamente no hay) no se puede seguir trazando esta pista hasta el origen, de forma que se puedan descartar otros factores desencadenantes, aunque estos datos apoyan también los factores medioambientales como un posible desencadenante.

Anexos:

Migration and autism-spectrum disorder: population-based study

Prevalence of autism in children born to Somali parents living in Sweden: a brief report

Prevalencia del autismo en América y la variable latina

Aumenta la prevalencia de los Trastornos del Espectro del Autismo en niños latinos en los EE.UU.

Twitter: @danielcomin

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“The Augmented Knight's Castle”

El juego es una parte fundamental en el desarrollo de las habilidades del niño, desde el juego simbólico a la comprensión de situaciones sociales. En los niños con autismo, este aspecto suele estar afectado. Las dificultades para llevar a cabo determinados juegos son evidentes, problemas en la imitación de acciones, o de llevar al juego las situaciones cotidianas de la vida son algunas de las dificultades que el niño con autismo puede presentar. El juego es una vía natural para el desarrollo de muchas acciones cotidianas, desde el juego en solitario al juego en grupo. Potenciar modelos de juego como una vía de enseñar al niño con autismo a comprender situaciones habituales es básico. Pero para ello debemos saber qué tipo de enfoques serán los más adecuados. Qué debemos enfatizar en el desarrollo del juego para ayudar al niño a comprender mejor las situaciones de acción-reacción, o incluso para enseñar a esperar turnos, a desarrollar el juego simbólico, e incluso, a trasladar modelos basados en la Teoría de la Mente al juego en sí, de forma que el niño pueda posteriormente saber ubicarse de forma adecuada en un contexto real.

Basados en estas premisas, un grupo internacional de investigadores llevan algún tiempo trabajando en modelos de juego que sean útiles para este fin. Y para ello han usado unos juguetes muy populares, los clics de Playmobil y más en concreto, el Castillo de los Caballeros. Con los cuales han diseñado un sistema de juego aumentativo muy interesante que les presentamos a continuación.

Fomentar las capacidades del niño, desde la fantasía a la interacción social es el objetivo del proyecto “The Augmented Knight’s Castle”, un proyecto destinado a evaluar un sistema que mejore las capacidades del niño a través del juego, aunque en este caso sea un juego “un poco especial”. Los investigadores han llevado a cabo algunas modificaciones en el popular juego convirtiéndolo en un juego aumentativo. Para llevar a cabo el estudio se crearon cuatro grupos de niños con un diagnóstico de autismo. Tres grupos eran niños ( dos grupos con edades entre los 13 a 13 años y un grupo de 9 a 10 años) y un grupo de niñas (de 9 a 10 años). Tanto el castillo como muchos de los clics fueron sometidos a un proceso de modificación, siendo añadidos diversos sistemas tecnológicos para disponer de un control sobre los movimientos, reacciones, etc. Se introdujeron una serie de aditamentos que en función de la ubicación hacían “hablar” a los clics, para de esta forma poder simular situaciones sociales. Para llevar a cabo el experimento se dispusieron de dos juegos idénticos del Castillo de los Caballeros, uno de ellos había sufrido este proceso de actualización tecnológica y el otro no. Y una vez los grupos diseñados y los dos juegos listos se puso en marcha el proceso de jugar con los niños.

Un detalle del juego con modificaciones

Los resultados nos dicen que los niños mejoraron mucho en su comprensión de las situaciones sociales en base al juego, que incluso, la predictibilidad de determinadas situaciones consiguió captar su atención de forma mayor en el juego con el sistema aumentativo que con el juego sin ese sistema. La interacción de los jugadores y el narrador del juego fue mucho mayor, incluso cuando se cambiaban los roles en el juego. Este estudio nos demuestra como el uso de la tecnología puede ser de gran utilidad para ayudar a desarrollar las habilidades sociales y de comprensión de situaciones de los niños con autismo. Y a su vez, nos da pautas a seguir a la hora de organizar y planificar juegos que sean de mayor calidad a la hora de mejorar las habilidades del niño. Un mayor nivel de atención y de implicación en el juego, una predictibilidad en las acciones y un entorno de juego mucho más comprensible va a ser un factor de relevancia para trabajar en este área tan importante.

ANEXOS:

The Augmented Knight’s Castle – Integrating Mobile and Pervasive Computing Technologies into Traditional Toy Environments

An Augmented Toy and Social Interaction in Children with Autism

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Las vías de la sustancia blanca extraídos de la imagen DTI de los niños en situación de riesgo para el autismo. Los colores cálidos representan mayor anisotropía fraccional. Imagen creada por el Dr. Jason Wolf

Un nuevo estudio liderado por la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.) viene a aportar nuevas evidencias sobre las diferencias anatómicas del cerebro de los niños con autismo. Estas diferencias son perceptibles a partir del 4º al 6º mes de vida del niño, donde estos cambios empiezan a ser evidentes. Y aunque las conductas no aparezcan hasta más tarde, alrededor de los 18 meses, los cambios se han producido mucho antes. Quizá esta pueda ser una prueba diagnóstica eficaz y por supuesto muy temprana que permitirá empezar mucho antes el trabajo.

 El estudio titulado “Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism”, y que ha sido publicado en American Journal of Psychiatry, ha contado con un equipo de casi 20 investigadores que han tenido como objetivo examinar las fibras de la materia blanca en un grupo de niños de alto riesgo de tener autismo. Para llevar a cabo este trabajo seleccionaron a 92 niños que tenían hermanos mayores con un diagnóstico de Autismo, y por tanto eran considerados de alto riesgo. A todos se les realizó un estudio usando un sistema de resonancia magnética denominado “diffusion tensor imaging” (DTI) y por el cual se obtienen imágenes tridimensionales, y finalmente una evaluación de comportamiento. A los 2 años de edad, el 30% de los niños cumplieron con los criterios para tener un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). La diferencia entre los 28 niños con TEA y los 64 que no tenían TEA fueron visibles en las imágenes obtenidas, apareciendo diferencias significativas las fibras de la materia blanca. Estas diferencias se han caracterizado por las diferencias en la anisotropía fraccional y difusividad radial y axial de ambos grupos.

Esta es la primera vez que se ha realizado un estudio de estas características y con niños tan pequeños y que han tenido un seguimiento durante casi 2 años. En el examen por IRMf (DTI) los investigadores se centraron en el estudio de 15 tractos de fibras de materia blanca, mostrando diferencias 12 de ellas en los casos de niños con TEA. Estamos pues ante un posible biomarcador para un diagnostico muy temprano, y por tanto para una intervención muy temprana. Estas diferencias encontradas nos muestran una diferencia medible a través de una prueba específica y no conductual. No sabemos el origen de esta diferencia, o si esta diferencias tiene un origen genético puro y duro o existen factores ambientales que puedan influir, o, una mezcla de ambos, que exista una predisposición genética y que ésta sea activada por factores medioambientales, ya sea de forma pre o postnatal. No obstante, el costo necesario para llevar a cabo este tipo de pruebas a niños hace que sea poco viable como medio de un diagnóstico temprano. Este estudio se va a ampliar a una muestra mayor, esperemos tener nuevos y mejores estudios que ayuden en la comprensión del autismo, sus causas y nuevas formas de intervención.

ANEXOS:

Mi hijo era normal, sufrió una regresión y ahora tiene autismo. ¿Por qué?

Los niños con autismo tienen más neuronas

Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism

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Aunque no existe una cifra consensuada sobre la incidencia de la epilepsia en el autismo, los datos varían entre un 7 a un 46% en función de los estudios. Es la comorbilidad que se da con mayor frecuencia, y a su vez en el caso de diferencia de género nos encontramos con 2 casos en varones por 1 en féminas. Según el estudio del Dr. Patrick Cossete, sabemos que existen conexiones genéticas entre autismo y epilepsia ligados al gen SYN1. Se estima que quizá se está sub-diagnosticando la epilepsia en casos de autismo. Los investigadores creen que en casos donde la epilepsia se presenta de forma leve, algunos de sus síntomas pueden ser confundidos con los propios del autismo, tales como tics, déficit de atención, ensimismamientos (o ausencia),…, en suma, que quizá exista un mayor número de personas con la epilepsia como comorbilidad de lo que a priori pensamos.

Otro dato de relevancia es en la relación directa de la epilepsia y el manejo intelectual. Según el estudio “Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence from a meta-analysis” en el cual se estima que en casos de autismo con discapacidad intelectual la aparición de epilepsia es de casi el 22% frente a un 8% en casos de autismo sin discapacidad intelectual. También sabemos que en el caso del grupo del 8%, su evolución es mucho peor que en los casos donde el autismo aparece sin comorbilidades. Hasta qué punto la epilepsia está relacionada con este compromiso en la gestión intelectual en las personas con autismo sigue siendo un misterio.

Otro de los enigmas relacionados con el tándem epilepsia-autismo está relacionado con su orden de aparición. No se sabe si la epilepsia es previa al autismo o vice-versa o si son simultáneos. Que aunque a priori pueda parecer algo irrelevante, el orden de los factores puede ayudar a conocer mejor el origen. Durante la creación de las conexiones cerebrales, la posibilidad de que la conexión sea incorrecta debido a la epilepsia podría agravar o incluso ser un detonante en el autismo es otro de los enigmas que los investigadores pretenden descubrir. En el estudio “Risk and correlates of autism spectrum disorder in children with epilepsy: a community-based study” se estudió a 550 personas con epilepsia, desde el nacimiento hasta los 16 años de edad. El 5% del grupo fue diagnosticado de autismo, pero en los casos en que presentaron algún tipo de crisis epiléptica antes de los dos años doblaron los casos de autismo sobre el grupo general.

Realmente faltan aun muchos estudios sobre el tema, pero cada día parece afianzarse más la idea de que puede existir una relación directa entre el autismo, la epilepsia y el desarrollo intelectual. Y aunque no todas las personas con autismo desarrollan epilepsia, el porcentaje es mucho mayor que el de la población en general. Sabemos que tiene una relación muy fuerte con la calidad del manejo intelectual, ya que las posibilidades de que éste se vea afectado son muy elevadas. También observamos dos grupos principales, que corresponden a quienes tienen manifestaciones en al infancia y quienes las tienen a partir de la pubertad. Y a su vez, estos grupos se subdividen en subgrupos, en función del tipo de manifestación e intensidad de las mismas, siendo estas convulsivas o no convulsivas. En el caso de las segundas, detectarla es mucho más difícil, complicando aun más el diagnóstico temprano. También se cree que la epilepsia puede estar relacionada en los casos de autismo regresivo, aunque nuevamente los estudios realizados han sido bajo una muestra pequeña.

Este es sin duda alguna un tema que preocupa a muchas familias, ya que es un factor que añade demasiadas incógnitas, aunque sí sabemos que este tándem aumenta el riesgo de muerte prematura hasta un 800%. Que incide directamente en la calidad de vida de la persona, y que en casos de epilepsia resistente al tratamiento, las cosas pueden ser muy complicadas. Esperamos que los nuevos avances ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas.

Twitter: @danielcomin

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Universitat de València – Los doctores Esperanza González y Luis Moya Albiol junto a su equipo de investigación del Departamento de Psicobiología; y Josefa Pérez, del Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación, han estudiado en qué medida los cuidadores familiares de personas con Trastornos del Espectro del Autismo pueden estar sometidos a un estrés crónico con repercusiones negativas sobre su salud. Además, se ha verificado los efectos beneficiosos sobre la salud física y mental de la aplicación de un programa de ‘mindfulness’.

El proyecto, en el que han participado más de un centenar de personas, ha durado tres años y ha sido subvencionado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología y por la Conselleria d’Educació de la Generalitat Valenciana.

Los resultados indican que los cuidadores presentan peor salud que los padres y madres que participaron en la investigación pero que no cuidaban de un hijo con autismo. Los primeros tienen prescritos mayor número de fármacos y presentan mayor sintomatología neurosensorial, músculo-esquelética, inmunológica, respiratoria, gastrointestinal y cardiovascular.

Las conclusiones, además, indican que los cuidadores de personas con auismo muestran un empeoramiento del afecto (caracterizado por mayor depresión, ansiedad e ira) y que cuentan con menor apoyo social. A nivel fisiológico poseen un organismo excesivamente activado en situaciones de reposo y una menor capacidad de reaccionar a las situaciones estresantes (tal y como indican los parámetros psicofisiológicos, hormonales e inmunológicos analizados). Estos efectos son mayores en aquellos cuidadores que perciben mayor sobrecarga por la situación.

En su conjunto, los resultados podrían estar indicando que se podría producir una pérdida del potencial adaptativo de la respuesta de estrés. Sin embargo, hay algunos cuidadores que no tienen unos efectos tan marcados, por lo que resulta especialmente interesante analizar cuáles son los factores de protección con el fin de llevar a cabo intervenciones psicoterapéuticas que puedan fomentarlos.

Para la realización del estudio se ha trabajado con 88 cuidadores principales (madres y padres) de personas diagnosticadas con trastorno autista con diferentes grados de funcionamiento, tanto autismo clásico como síndrome de Asperger, a los que se ha comparado con un grupo de personas de similares características, pero que no desempeñan este rol.

El trabajo ha sido llevado a cabo por los doctores Esperanza González Bono y Luis Moya Albiol y su equipo de investigación, del Departamento de Psicobiología de la Universitat de València (Sara de Andrés, Ángel Romero, María Victoria Sanchis, Patricia Sariñana, Nicolás Ruiz, Juan Miguel Roa y otros investigadores y colaboradores). Además, se han obtenido los primeros datos en un pequeño grupo de cuidadores que ponen de manifiesto los beneficios para la salud física y mental de la aplicación de un programa de mindfullness, llevado a cabo por la doctora Josefa Pérez Blasco del Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación. Los investigadores han estado en estrecho contacto con los participantes, y han contado con la colaboración de la Asociación Valenciana de Padres de Personas con Autismo (APNAV) y la Asociación Asperger Alicante (ASPALI). Se trata de la continuación de una línea de trabajo realizada en cuidadores de personas con esquizofrenia.

El cuidado de las personas con Trastornos de Espectro del Autismo recae principalmente en el ámbito familiar y supone una fuente de sobrecarga en la mayoría de las ocasiones. En este sentido, se trata de una situación de estrés crónico ya que se está expuesto a ella de forma continua desde casi el momento del nacimiento del hijo y durante toda la vida. Además, conlleva falta de control e impotencia, un continuo esfuerzo por ajustarse a las necesidades cambiantes de la persona cuidada y una alta fuente de sufrimiento relacionada con el futuro del afectado. Este trabajo ha sido llevado a cabo desde una perspectiva global del ser humano, evaluando aspectos psicológicos y fisiológicos relacionados con la salud tanto en situaciones de reposo como en respuesta al estrés inducido en el laboratorio.

ANEXO:

Consecuencias del cuidado de personas con problemas cognitivos y/o conductuales crónicos sobre la salud de los cuidadores

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La conectividad entre dos áreas relacionadas con la lengua es anormal en individuos con Trastorno Específico del Lenguaje, pero no en las personas con Autismo.

Existe una teoría ⁽¹⁾ que conecta el Autismo y el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), debido principalmente a la problemática común en el desarrollo y manejo del lenguaje. De hecho, se dan muchas confusiones en los diagnósticos debido a estas similitudes ⁽²⁾. En ambos grupos se usa un vocabulario similar y presentan habilidades gramaticales muy similares en la infancia. Aunque los niños con autismo presentan una adquisición de habilidades algo más tardía. No obstante, estudios previos nos señalan que existe una diferencia significativa entre ambos grupos a la hora del manejo contextual del lenguaje, en principio debido a una carencia en la Teoría de la Mente por parte del grupo de niños con autismo ⁽³⁾.

La idea de que ambos trastornos pudiesen compartir el mismo continuo ha generado no pocas controversias entre los especialistas. Sabemos que hay una zona del cerebro, llamada Área de Broca, que está relacionada con el procesamiento de lenguaje ⁽⁴⁾ y que se conecta con el Área de Wernicke a través del fascículo longitudinal superior. Para intentar encontrar coincidencias o no, Judith Verhoeven y col. llevaron a cabo un estudio ⁽⁵⁾ para, usando un sistema de resonancia magnética denominado “diffusion tensor imaging (DTI)” ⁽⁶⁾, examinar la zona en concreto para averiguar si existen diferencias entre el grupo de personas con Autismo, con TEL y el grupo de control (sin ningún tipo de trastorno). Para ello se seleccionaron a 19 adolescentes con autismo, 13 niños con TEL y 33 personas de edades parejas en el grupo de control. Curiosamente, sólo los niños con TEL presentaron “anomalías” visibles, viéndose comprometido el fascículo longitudinal posterior, básicamente la conectividad del mismo se encuentra reducida en su la calidad de su capacidad trasnmisora. Este hallazgo sugiere una diferencia neuroanatómica que puede marcar una diferencia significativa entre ambos trastornos, ya que aunque en un inicio puedan compartir ciertos patrones, realmente no son lo mismo, incluso la evolución e intervención es diferente.

Aunque el estudio es pequeño, presenta por primera vez evidencias sobre las diferencias entre ambos trastornos. A su vez, abre la vía a futuras investigaciones que, usando técnicas de neuroimágen, nos pueden dar nuevas pistas sobre el funcionamiento del cerebro que nos ayuden a comprender mejor estos trastornos.

Bibliografía:

1. Overlap Between Autism and Specific Language Impairment: Comparison of Autism Diagnostic Interview and Autism Diagnostic Observation Schedule Scores (EN PDF)
2. Lexical and grammatical skills in toddlers on the autism spectrum compared to late talking toddlers
3. Autistic children’s talk about psychological states: deficits in the early acquisition of a theory of mind.
4. The connectivity of the superior longitudinal fasciculus: a tractography DTI study
5. Is There a Common Neuroanatomical Substrate of Language Deficit between Autism Spectrum Disorder and Specific Language Impairment?
6. Understanding Diffusion MR Imaging Techniques: From Scalar Diffusion-weighted Imaging to Diffusion Tensor Imaging and Beyond

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Las Fundaciones María José Jove y Pública Galega de Medicina Xenómica se unen para estudiar las causas genéticas de el autismo, la hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo.

Se trata de un proyecto de dos años, dirigido por el doctor Ángel Carracedo y en colaboración con el Chuac

Para la investigación se recogerán 600 muestras en niños y adolescentes gallegos que tengan estas patologías y en los que se sospeche un síndrome genético

A Coruña Febrero 2012.- La Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas) llevarán a cabo un proyecto para investigar las causas genéticas de patologías como el autismo, el déficit de atención e hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo.

Será un proyecto a dos años, dirigido por el doctor Ángel Carracedo, presidente de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y en el que colabora también la Fundación del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac) y el Servicio de Psiquiatría del centro hospitalario.

A su presentación, en la Fundación María José Jove, han asistido la presidenta de esta institución, Felipa Jove; el doctor Ángel Carracedo y la conselleira de Sanidade, Rocío Mosquera, además de representantes de los hospitales gallegos que participarán en el estudio.

En ella, sus responsables han subrayado que esta iniciativa se centrará en la investigación entre niños y adolescentes gallegos que tengan estas patologías y en los que se sospeche un síndrome genético.

BENEFICIOS

“Habrá un beneficio directo a corto plazo, pero fundamentalmente a largo plazo”, ha subrayado el doctor Carracedo, al asegurar que, en el caso de niños con autismo, este proyecto implicará que, en al menos un 20 por ciento de los casos, “se pueda saber cuál es la causa genética de su trastorno”.

Asimismo, ha precisado que en el caso del trastorno obsesivo compulsivo, la investigará se centrará en el ámbito de la farmacogénetica. Al respecto, ha apuntado que, aunque existe un tratamiento “bastante eficaz”, un porcentaje de casos “no responde” al mismo.

Para llevar a cabo la investigación, desde los distintos centros hospitalarios una red de profesionales seleccionará y estudiará a los pacientes para pautar una recogida de muestras y su posterior envío a la Fundación Pública de Medicina Xenómica para su análisis.

En total, se prevé recoger muestras de al menos 300 casos de déficit de atención e hiperactividad, 100 de trastorno obsesivo compulsivo y 200 de autismo.

INVERSIÓN

En el acto, la conselleira de Sanidade, Rocío Mosquera, ha agradecido la colaboración de la Fundación María José Jove, cuya presidenta, Felipa Jove, ha cifrado en unos 200.000 euros la inversión en este proyecto.

Sobre él, la titular de Sanidade ha indicado que se trata de un proyecto “muy novedoso” y ha incidido en que “sólo un país que investiga puede salir adelante”. También ha recalcado el trabajo del Sergas con los enfermos, a través de organismos como el Consello Asesor de Pacientes.

Fuente: Ecodiario

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