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El Antiepileptico Acido Valproico – ¿Un Agente Mutagénico?

El Antiepileptico Acido Valproico – ¿Un Agente Mutagénico?

Como medicamento, el Ácido Valproico (VPA) tiene una variedad de usos. No tan sólo sirve como un fármaco antiepiléptico, sino que también puede ser utilizado para estabilizar el estado de ánimo en el trastorno bipolar. Incluso se ha encontrado un uso más reciente como agente anti-cánceroso para ciertos tipos de tumores [1]. A pesar de [...]

Lo mejor del 2012 en investigación sobre Autismo

Lo mejor del 2012 en investigación sobre Autismo

Durante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interés a nivel científico por desvelar las claves de este trastorno, así como nuevos puntos de vista a la hora de llevar a cabo estas investigaciones. [...]

Genética del autismo

Genética del autismo

La revista Nature ha publicado este 2012 tres artículos sobre el papel de mutaciones codificantes de novo, es decir que no son heredadas, en el desarrollo del autismo. Estos tres artículos han supuesto un importante paso adelante. Los puntos más importantes son que identificaban mutaciones relacionadas con el autismo en cuatro nuevos genes, demostraban la [...]

Años del padre y autismo

Años del padre y autismo

Muchas células de nuestro cuerpo se dividen y dan dos células hijas. Ese proceso se usa para crecer, para sustituir células que se han perdido (por eso no hay ningún problema en donar sangre en condiciones normales) o para generar células que nuestro cuerpo está programado para producir en oleadas sucesivas a lo largo de [...]

La epigenética y las causas del autismo

La epigenética y las causas del autismo

La prevalencia del autismo no para de subir, sabemos que una parte de este aumento está ligado a un mejor modelo de detección y diagnóstico, pero este hecho no explica todo el aumento. A su vez, los datos de prevalencia varían de unos países a otros, incluso dentro del mismo país podemos observar diferentes niveles en función de las regiones o los estados. A pesar de que en la última década este hecho ha adquirido una especial relevancia y se están invirtiendo cifras espectaculares en investigación nadie parecía dar más que con pistas sueltas.

Un fallo en la síntesis de la carnitina podría ser un factor de riesgo en el autismo

Un fallo en la síntesis de la carnitina podría ser un factor de riesgo en el autismo

Un equipo de investigadores han identificado que una deleción del exón 2 en el gen TMLHE -uno de los responsables de la codificación de la carnitina- podría explicar casos leves de autismo. El grupo de investigación conformado por científicos de la Facultad de Medicina Baylor y del Hospital Infantil de Texas, ambos en Houston y [...]

El autismo afecta 5 veces más a los varones ¿Por qué?

El autismo afecta 5 veces más a los varones ¿Por qué?

La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, quizá sea en lo único que casi todo el mundo está de acuerdo. Y sin embargo esta desproporción no tenía una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta [...]

Identificadas nuevas mutaciones genéticas relacionados con el Autismo

Identificadas nuevas mutaciones genéticas relacionados con el Autismo

La revista Nature publicó el pasado 4 de Abril tres estudios de secuenciación genética de niños con autismo y sus familias que se centraron en buscar mutaciones de novo en el ADN. Los investigadores han encontrado una fuerte evidencia que vincula a seis genes con el autismo, dos de ellos no habían sido previamente identificados [...]

Nueva Investigación estudiará causas genéticas de autismo e hiperactividad

Nueva Investigación estudiará causas genéticas de autismo e hiperactividad

Las Fundaciones María José Jove y Pública Galega de Medicina Xenómica se unen para estudiar las causas genéticas de el autismo, la hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo. Se trata de un proyecto de dos años, dirigido por el doctor Ángel Carracedo y en colaboración con el Chuac Para la investigación se recogerán 600 muestras en niños [...]

Lo mejor del año 2011 en investigación sobre Autismo

Lo mejor del año 2011 en investigación sobre Autismo

Durante el 2011 hemos intentado hacernos eco de los avances más importantes en lo que a investigación se refiere. Y realmente el año ha sido intenso, con una gran cantidad de estudios de gran interés. Basados en diversos campos, todos estos estudios nos ayudan a comprender mejor los “por qués” que cada día las familias [...]

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