El término “trastornos del espectro autista” se usa cada vez más por profesionales y familias afectadas para referirse a los distintos trastornos, las distintas patologías que encajan en ese comportamiento peculiar. Lo del espectro siempre me hace pensar en aquellas películas de miedo que veía cuando era niño y se referían a espíritus o fantasmas. Lo de “espectro autista” me genera la imagen de una especie de sombra que afectara a los niños pequeños, que les robase parte de su alegría y su futuro. Por otro lado, el significado real en este término de la palabra “espectro”, un rango, un abanico de posibilidades, un “continuum” donde es difícil establecer límites claros y donde los solapamientos entre distintos casos, pero también las claras diferencias, son evidentes.

El autismo es cada vez más conocido, cada vez más niños son diagnosticados con este trastorno y cada vez sabemos más sobre él. Y entre las cosas que ya hemos descubierto es que nadie es culpable, nadie tiene responsabilidad en la aparición de un trastorno que es de por vida y para el que no hay cura, al menos en el estado actual de la Ciencia. Pero entre aquellos ámbitos en que podemos dar un salto positivo inmediatamente es en la relación entre la sociedad y los niños que tienen autismo. El autismo no se refleja en los caracteres físicos, muchos niños con autismo son guapos y pueden tener una inteligencia normal. Lo que no saben es moverse en nuestra sociedad, no interpretan el lenguaje corporal, no entienden nuestras convenciones sociales, no respetan muchas normas no escritas simplemente porque no las conocen ni las comprenden. Si a un niño con autismo le gustan los relojes, al entrar un adulto desconocido puede sujetarle el brazo y levantarle la manga para ver qué marca y modelo lleva ese señor. No piensa que esté haciendo nada inapropiado.

No me gusta la palabra “autista”. Es un niño, no un autista. Tiene autismo pero es un niño, y ésta es su característica primera, también será de Pontevedra, y forofo del Barça, y de 6ºA, y del colegio Ramón y Cajal y miles de características más, físicas, psicológicas, sociales… pero cuando nos referimos a él es Fernando o Pablo o Sergio, no un autista. Luego puede tener virtudes, defectos, manías y preferencias, exactamente igual que cada uno de nosotros. Tampoco me gustaban los términos sidoso o mongólico, palabras que, afortunadamente, han ido quedando en el basurero de la historia, de la vida evolutiva del lenguaje, del vocabulario de los imbéciles. Decimos que alguien tiene cáncer o lepra o tuberculosis, no que es un canceroso, un leproso o un tuberculoso. No es lenguaje políticamente correcto, o no es solo eso. Es mucho más. Es decirles a todos que tienen autismo y eso les dificultará algunas cosas en la vida, pero cada uno desarrollará su propia personalidad, su camino individual, su vida, porque no son menos personas que tú y que yo, en algunas cosas son menos hábiles y en otras más, como todos los demás.

Otra cosa que no me gusta nada, como a muchos otros, es que el término “autista” se use como insulto. A las personas con autismo y sus familias no les debe hacer ninguna gracia que su condición se use como arma arrojadiza. Parece ser especialmente frecuente en el ámbito de la política. Les recomiendo a ellos que desempolven otras condiciones en las que uno sí tiene cierta responsabilidad, que se llamen sifilítico, o sarnoso o halitósico. Y que dejen en paz a los que tienen autismo.

Una palabra que me gusta es “ensimismado”. Tiene connotaciones neutras y la usamos para alguien que está abstraído, meditativo, ido. Pero yo creo que tiene algo positivo, mágico, una sensación profunda y rica. Mis hijos me toman el pelo cuando ven cierta mirada, y me quedo así en ocasiones en medio de una lectura o a veces, incluso, en medio de una conversación. Me dicen, riendo, que “vuelva” o me preguntan a dónde me he ido, o me dicen pasando una mano por delante de los ojos “hola, hola, ¿hay alguien ahí?” Estoy ensimismado. Estoy en mí mismo, dentro de mí, conmigo, sea lo que sea esto. A veces me cuento cosas, dialogo con un yo interior, cuento y oigo mis pensamientos. Siempre me ha sorprendido que pensamos a la misma velocidad que hablamos. Nos hablamos a nosotros mismos. También nos contestamos. ¿No es maravilloso tener un diálogo con quien lleva toda la vida con nosotros, quien nos conoce mejor que nadie? No es un amigo imaginario, soy yo mismo.

Y en el caso de una persona con autismo, el problema no es ese mundo interior. Es esa interrelación entre el mundo interior y el exterior, es la dificultad para hacer cosas que nosotros hacemos con facilidad tanto positivas (ponernos en los pensamientos y sentimientos de otras personas), como neutras (movernos en un mundo lleno de bombardeos sensoriales, leer el lenguaje corporal de otras personas, usar metáforas), como negativas (fingir o mentir).

Las palabras están ahí para explicar el significado de las cosas, por eso es tan importante usar bien las palabras, mantener su veracidad, cuidar su inocencia. Y como dijo aquel antiguo compañero y colega, por haber sido estudiante y profesor en la Universidad de Salamanca, Fray Luis de León, “Faltan palabras a la lengua para los sentimientos del alma.”

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Los deportes son parte integral de nuestra formación en la infancia y juventud y por eso hablamos de educación física. También son a menudo hasta bien entrada la vida adulta, parte de nuestro ocio, de nuestra vida social, de nuestra integración en la comunidad. Participar en algún deporte y en actividades recreativas con un componente de ejercicio intenso es bueno para cualquier niño incluyendo aquellos que tienen un trastorno del espectro autista.

La actividad física, ese cansancio que parece que nos libera de tensiones, ansiedades, preocupaciones, puede ayudar a sentirse mejor a un muchacho con autismo y mejorar la calidad de la vida familiar, aunque solo sea por lo bien que duerme tras un día extenuante de actividad deportiva.

La investigación sobre el ejercicio físico nos ha demostrado que el deporte disminuye el estrés, mejora la salud en general, aumenta las habilidades motoras, y ayuda a desarrollar virtudes individuales (confianza en uno mismo, disciplina, responsabilidad, trabajo por objetivos) y sociales (comunicación, compañerismo, trabajo coordinado).

Los padres se preguntan en ocasiones qué deporte es el mejor para un hijo con TEA. Al final de este post pongo algunos deportes recomendados pero, como en cualquier otro niño, hay que dejarse guiar por sus gustos y preferencias y por aquello que se le dé bien. Hay que encontrar su deporte y no el que a su padre le gustaba de niño o le gusta ahora practicar. Es decir, si tu hijo está deseando participar en un deporte que no está en esta lista y a ti te encaja en tus horarios, en tu economía, déjale intentarlo. Como dice el eslogan, lo importante es participar y los beneficios se obtienen, en mayor o menor medida, en todos los deportes y si le gusta, tendrá constancia y estará más feliz.

Puesto que el autismo afecta seriamente a las habilidades sociales y motoras, los deportes de equipo más practicados (fútbol, baloncesto, balonmano) pueden ser difíciles para un niño con un TEA y puede ser mejor optar por un deporte individual o por un deporte que se practique en grupo pero donde la interacción no sea tan intensa ni tan exigente. Pero esto es una idea general, y para algunos el fútbol o cualquiera de esos puede ser su deporte.

Como con cualquier otro niño, los padres deben pensar en los puntos fuertes y débiles de sus hijos y empezar por aquello que tenga mayores posibilidades de funcionar. Si el deporte incluye una fase competitiva, como suele ser normal, hay que pensar qué tal lleva el niño el ruido y el caos organizado que suele ser parte integrante de cualquier evento deportivo. Hay que buscar que tenga una parte de ejercicio, que juegue a un nivel parecido al de otros niños y que sea una ocasión por él apetecida de mezclarse con otros muchachos.

Entre los problemas comentados por algunos padres estaba el captar la esencia del juego, el aprender conceptos como la estrategia de equipo o el juego limpio, las sensaciones producidas por cosas como una ropa especial o la ausencia de habilidades físicas o sociales. A favor están las percepciones que los niños reciben del equipo, el calzado, la ropa; aprender a focalizarse en una tarea, sentirse parte de un grupo; socializar, calmarse, divertirse. Entre las cosas comentadas como útiles era ver a los jugadores profesionales en la televisión e intentar copiar lo que ellos hacen y también, por supuesto, encontrar un buen mentor, ya sea el entrenador, un jugador más maduro o un responsable del equipo.

Las experiencias de otros padres pueden también ser útiles. Un padre pensaba que lo mejor para su hijo era la natación pero evitando las pruebas de relevo que imponían sobre él una presión excesiva. Otro contaba que su hijo tenía mucho interés en jugar al fútbol o al rugby pero que era posible que no fuese lo más indicado para él pues tenía un problema serio con la memoria a corto plazo y eran deportes donde la estrategia de equipo, las órdenes del entrenador tenían un peso importante en el desarrollo del partido. Para otro niño, los padres comentaban que la música, incluso de ritmos muy vivos le calmaba y tenía buen ritmo interno, por lo que le habían apuntado a unas clases de hip-hop. Para su hijo había sido el descubrimiento del año y habían buscado un campamento donde hubiera otro paquete de clases de baile o aerobic para el verano.

Si te gustaría que tu hijo con autismo practicara un deporte de equipo, una buena forma de empezar es jugar juntos. Puedes ir a tirar juntos a una canasta, dar patadas a una pelota pasándoosla el uno al otro, aprender a patinar el uno junto al otro… Estarás poniendo los cimientos tanto de unas habilidades físicas como también de otras sociales. Tu hijo aprenderá esas normas básicas de respetar los turnos, seguir unas reglas, disfrutar del juego, respetar al contrario, competir. En el largo plazo esas experiencias compartidas son las que ayudan a fortalecer los vínculos entre padre e hijo.

Entre los deportes más practicados por niños con TEA están los siguientes:

• Natación. La natación es posiblemente el deporte número 1 para los niños con autismo. A muchos les encantan las sensaciones de la piscina, los movimientos en el agua, bucear…  Incluso los que tiene pocas habilidades motoras y no son hábiles en los deportes que usan un balón o una pelota, pueden manejarse muy bien en los ejercicios de brazos y pies de la natación. También permite participar en un equipo donde cada nadador compite individualmente, con lo que se puede aprender el formar parte de un grupo sin sentir el agobio de las dificultades de comunicación o de integración en la estrategia de equipo.
• Campo a través. Es curioso como enseñamos a los niños pequeños deportes complejos como el fútbol o el baloncesto mientras que lo más natural, correr y saltar, lo hacemos normalmente con niños mayores. El cross, la carrera a campo través, requiere menos habilidades de comunicación que la mayoría de los deportes de equipos y un muchacho que corre bien, aunque sea poco comunicativo, es valorado como un miembro importante del equipo.
• Equitación. La equitación es un deporte caro. Dejando eso aparte, es un deporte excelente para los niños con autismo. De hecho, algunos niños con un TEA van cada semana a montar unas horas a caballo como parte de su terapia, la llamada equinoterapia. No es raro que a muchos niños con autismo les resulte más fácil comunicarse con animales que con otras personas y algunos niños con TEA tienen resultados excelentes como jinetes.
• Bolos. A pesar del ruido de las boleras, los bolos suelen ser de las actividades preferidas por bastantes niños con autismo. Puede ser debido a la predictibilidad de las jugadas: tiras dos veces y te sientas o al movimiento de los bolos cayendo o la bola deslizándose por la pista. En cualquier caso, puede merecer la pena hacer un intento.
• Ciclismo. Personalmente, considero que la bicicleta es el mejor regalo que un niño puede recibir. Montar en bicicleta puede ser algo difícil para los niños con autismo, debido a que no consiguen mantener el equilibrio con facilidad, algo que se puede solucionar con un triciclo o con paciencia. Pero una vez que han dominado la técnica básica, el ciclismo puede ser una forma maravillosa de disfrutar del aire libre. Como muchos de los deportes que estamos describiendo se puede practicar solo o en grupo y de forma competitiva o solo por disfrutarlo. Puede tardar un poco más en aprender, no ser especialmente habilidoso pero puede disfrutar de la bici como cualquier otro niño, esa sensación del aire en la cara, del paseo tranquilo, de explorar caminos… También merece la pena intentarlo y ver si éste es su deporte.
• Senderismo. Para mucha gente con TEA, la paz y silencio de la naturaleza libera de mucho estrés. El senderismo, que puede ser una actividad individual o en grupo, es una forma fácil de hacer ejercicio y disfrutar del campo o la montaña sin la presión de imponer una comunicación social intensa.
• Pesca. Como en el caso del senderismo, la pesca es una actividad interesante para cualquier niño o adulto con TEA que disfrute la vida al aire libre, el contacto con la naturaleza.
• Artes marciales. Las artes marciales combinan los elementos de predictibilidad y reglas claras con el reto que significa la interacción física con otras personas. Para muchos niños con autismo,  las artes marciales ayudan a desarrollar habilidades físicas (equilibrio, fuerza) al mismo tiempo que mejoran características psicológicas (autoestima, disciplina)

Entre las opciones preferidas por algunos niños están las siguientes: Hockey, Baloncesto, Fútbol, Béisbol, Tiro con arco, Tenis, Vela o Golf.

También, aunque no sea en sí un deporte, los scouts pueden proporcionar a un niño con autismo un amplio rango de actividades físicas. Los scouts suelen estar familiarizados con niños con necesidades especiales aunque no todos los grupos serán igualmente adecuados para tu hijo. Si después de una temporada en un grupo piensas que tu hijo no recibe la atención que merece, cámbiale de grupo. Algunos jefes de grupo son mejores para los niños con necesidades especiales que otros. Puedes hablar con otros padres, explorar en redes sociales, tener una reunión con algún responsable del grupo scout… lo que te toca hacer en tantos sitios diferentes para distintos tipos de actividades.

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El autismo regresivo es aquel subtipo de los trastornos del espectro autista (TEA) en el cual los niños afectados muestran una pérdida de lenguaje y habilidades sociales que habían alcanzado anteriormente. Se denomina regresivo porque es un proceso “hacia atrás”, se pierden destrezas que ya se habían logrado. El proceso es variable pero empieza en torno a los cuatro meses de edad y se extiende hasta los diecinueve meses.

Según un estudio recientemente publicado en los Proceedings of the National Academy of Sciences USA, los cerebros de niños con autismo regresivo crecen más y son más grandes (un 6% mayores) que los de niños de la misma edad normotípicos o que los de niños que muestran síntomas previos y crecientes de autismo, lo que se llama autismo de origen temprano. Es la primera evidencia neuropatológica de que el autismo regresivo es sustancialmente diferente a otros tipos de autismo.

Esta investigación fue desarrollada por el grupo de David Amaral en el M.I.N.D. Institute de Davis (California) e incluía a 180 niños. Se considera el mayor estudio de desarrollo cerebral en preescolares con autismo hasta el momento. El grupo de investigación también observó que no se observaban diferencias en el volumen cerebral en el caso de las niñas con TEA, regresivo o no, frente a controles, lo que aumenta nuestra perplejidad ante el origen y las manifestaciones de los TEA en niños y en niñas.

Al igual que existe un amplio rango de diferencias en el desarrollo de los niños afectados, de síntomas y de problemas del comportamiento, este estudio se suma a la evidencia creciente sobre la existencia de múltiples subtipos biológicos de autismo con diferentes sustratos neurobiológicos o distintas manifestaciones neuropatológicas. Estas diferencias en la base neurobiológica deben estar directamente ligadas al hecho de que tengamos un amplio rango de síntomas y de niños afectados, desde los que solamente tienen problemas para las situaciones sociales a los que muestran una incapacidad total de comunicación, movimientos repetitivos o hipersensibilidad a los estímulos sensoriales o graves problemas de relación interpersonal.

Estudios previos sugerían que los síntomas clínicos del autismo tienden a coincidir con un período de crecimiento cerebral anormal y aumento de la circunferencia cefálica que se pone de manifiesto entre los meses 9º y 18º de vida. Los datos del presente estudio se consiguieron de las medidas de la circunferencia cefálica tomadas en las revisiones pediátricas desde el nacimiento hasta los 18 meses y se hizo una resonancia magnética a los 180 niños participantes en el estudio a los tres años de edad. El estudio tenía la limitación de la edad a la que los padres habían descubierto los primeros síntomas de autismo y la evolución de esas características anormales. Desgraciadamente, la información proporcionada por los padres no es fiable en muchas ocasiones. Un estudio demostró, revisando los típicos vídeos familiares de los bebés, que los especialistas podían ver síntomas de autismo en un 45% de esos niños. Los padres de esos bebés no habían detectado comportamientos extraños a esa edad.

Lo interesante del estudio es que los niños con autismo regresivo tienen una circunferencia cefálica normal en el momento del nacimiento, este indicador empieza a divergir entre los cuatro y los seis meses de edad, cuando no se ha observado todavía ninguna pérdida de habilidades. Aunque será necesario continuar investigando, una primera conclusión es que un crecimiento rápido de la cabeza en bebés de entre cuatro y seis meses de edad debería ser considerado como un factor de riesgo para un seguimiento pediátrico más intenso y estar vigilante frente a una posible pérdida de habilidades tanto sociales como de lenguaje.

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Las siglas DSM provienen de “Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders” es decir, un Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. También se le llama la Biblia del psiquiatra, al menos del psiquiatra norteamericano.

En la actualidad se trabaja con versiones revisadas y corregidas del DSM-IV y se está trabajando en el DSM-V, es decir la quinta edición de esta prestigiosa herramienta.

Tiene una enorme importancia porque este manual es básico para las compañías de seguros, para el gobierno, para los médicos y por supuesto para las personas afectadas y sus familias. Está estructurado como una serie de criterios que en función de que se cumplan o no establecen si alguien tiene o no tiene un trastorno determinado. Por tanto, hay presiones en sentidos muy variados (las familias quieren diagnósticos menos estrictos que aseguren a todos los servicios sanitarios y sociales y los gobiernos y compañías aseguradoras se mueven en sentido opuesto para limitar el coste total de dichos servicios). Hay voces que dicen que la continua ampliación de criterios y la inclusión de nuevos trastornos va a hacer que sean más las personas afectadas de un trastorno mental que las que podemos considerar sanas o “normales” algo ciertamente preocupante. Si normal es lo que sigue la “norma”, lo más común, pronto empezaremos a dudar de cuál es la normalidad.

Hay muchos campos en debate y el autismo es uno de ellos.En lo único que parece haber un acuerdo es en la conveniencia de cambiar los criterios diagnósticos a la luz de los nuevos resultados de investigación pero hay cierto miedo a una reformulación que pueda suponer un cambio muy llamativo.

La definición de autismo en el DSM-IV fue liderada por Fred Volkmar de la Universidad de Yale, se realizó en 1994 y se basó en el estudio de unos 1.000 casos. La definición para el DSM-V está liderada por Francesca Happé del Kings’ College de Londres.

Según Volkmar, su propuesta pretendía conseguir un difícil equilibrio: por un lado, establecer unos criterios lo más ajustados y rigurosos posibles y por otro, que esos criterios incluyeran la situación de las personas afectadas a distintas edades (no todos llegan al momento del diagnóstico a la misma edad), distintos niveles de cociente de inteligencia (IQ) y que estableciesen un marco que fuese adecuado tanto para el trabajo clínico como para el de investigación.

Entre los aspectos controvertidos fue la inclusión del síndrome de Asperger y de una categoría que actuaba como una especie de cajón de sastre para los casos por debajo de los umbrales establecidos que se llamó los trastornos permanentes del desarrollo, no especificados de otra manera (PDD-NOS). La idea, según Volkmar, fue prestar apoyo a aquellas personas que no cumplían todos los criterios y aún así tenían un déficit frente al resto de la población.

El DSM-IV estableció doce criterios diagnósticos y si se cumplían seis de esas características, se establecía el diagnóstico de autismo. Las variaciones de esos doce elementos permitían formar más de 2.000 combinaciones diferentes.

Los borradores actuales del DSM-V buscan concentrar las distintas descripciones en un única categoría: trastorno del espectro autista, en vez de tres. Para ello se combinarían y reducirían criterios, simplificando enormemente el número de combinaciones que pueden dar lugar a un diagnóstico de TEA. Según Volkmar, pasar de diagnóstico de autismo a trastorno del espectro autista dará una imagen más amplia, más inclusiva, cuando en realidad es lo contrario: criterios más estrictos y menor número de personas consideradas afectadas por un trastorno autista.

Volkmar, que es crítico con lo que se está haciendo con el DSM-V decidió reanalizar los datos del trabajo de campo que había reunido con aquellos 1.000 casos de autismo. Su conclusión es que con los nuevos criterios muchos de ellos, especialmente los que son más capaces intelectualmente, quedarían fuera del diagnóstico y, por lo tanto, fuera de los servicios médicos y asistenciales que les corresponderían con los criterios del DSM-IV actualmente en vigor.

Un segundo problema es que será muy difícil comparar los estudios realizados a partir del DSM-V con los publicados con anterioridad. Ello puede forzar a tener que reinvestigar muchos de los conocimientos actuales sobre el autismo, con la consiguiente pérdida de tiempo, esfuerzo y dinero. Para que nos hagamos una idea del ritmo de investigación, en 1993 se publicaron en torno a 390 artículos científicos en buenas revistas (artículos revisados por pares, peer-reviewed) sobre autismo. En 2011 fueron más de 2.100, un aumento superior al 500%.

Francesca Happé, responsable del grupo de trabajo sobre autismo en el DSM-V considera que los criterios anteriores funcionaban bien para reconocer a niños afectados a mitad de la infancia pero eran menos eficaces para niños menores y mayores. El nuevo modelo en el que ella está trabajando busca ser eficaz en todo el desarrollo y favorecer el reconocimiento en grupos poco estudiados y que quedan fuera a menudo.

Su grupo ha visto que las amplias variantes en cómo se hacían los diagnósticos llevaba a una situación anómala en la cual el factor principal para predecir el diagnóstico que recibiría el niño se vio que era a qué clínica iba en busca de diagnóstico.

Happé es crítica con la situación actual donde se utiliza una clasificación en tres grupos: autismo, asperger y PDD-NOS. Según ella, no hay criterios genéticos, neurológicos o cognitivos que apoyen esta distinción. Además, la mayoría de las personas diagnosticadas con síndrome de Asperger cumplen los criterios del DSM-IV para autismo. Indica además que distintas investigaciones señalan que no hay grandes diferencias entre aquellos que tienen un retraso temprano en el lenguaje y los que no, la principal característica para diferenciar autismo y Asperger en el DSM-IV. En realidad se trata de atender lo que está pasando en la clínica, que los neuropediatras y psicólogos clínicos no se ponen de acuerdo en distinguir bien los tres grupos, en colocar un caso determinado en uno de ellos u otro pero coinciden bien en decir quién tiene un trastorno del espectro autista y quién no.

Según la propuesta actual todos entrarían en esa categoría diagnóstica (TEA) y ello sería complementado por una descripción detallada del perfil de cada individuo incluyendo sus síntomas y las dificultades específicas que tuviera.

Frente a las críticas de que con sus criterios muchos de los muchachos con asperger o con un PDD-NOS se pueden quedar fuera indica que con un grupo de trabajo está buscando las descripciones para que todo el TEA sea reconocido. Han propuesto una nueva categoría denominada “Trastorno de la comunicación social” en la que entrarían aquellos que tienen algunas de las dificultades del autismo pero sin los comportamientos rígidos y repetitivos, un grupo que hasta ahora está pobremente descrito en la categoría de PDD-NOS. También buscan que el sistema sea adecuado para un adulto con TEA que llega por primera vez a un especialista en busca de un diagnóstico.

Debemos confiar en que de estos debates surja un sistema de diagnóstico más claro y más simple, que permita una identificación y un diagnóstico mejor de cualquier persona afectada de un TEA independientemente de su edad y de sus habilidades.

Para leer más:

• Lord C, Petkova E, Hus V, Gan W, Lu F, Martin DM, Ousley O, Guy L, Bernier R, Gerdts J, Algermissen M, Whitaker A, Sutcliffe JS, Warren Z, Klin A, Saulnier C, Hanson E, Hundley R, Piggot J, Fombonne E, Steiman M, Miles J, Kanne SM, Goin-Kochel RP, Peters SU, Cook EH, Guter S, Tjernagel J, Green-Snyder LA, Bishop S, Esler A, Gotham K, Luyster R, Miller F, Olson J, Richler J, Risi S. (2012) A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry. 69(3):306-313.
• Volkmar FR, Klin A, Siegel B, Szatmari P, Lord C, Campbell M, Freeman BJ, Cicchetti DV, Rutter M, Kline W, et al. (1994) Field trial for autistic disorder in DSM-IV. Am J Psychiatry. 51(9):1361-1367.

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Una de las pruebas más contundentes de que los trastornos del espectro autista (TEA) tienen una base genética es la desproporción entre el número de niños y niñas afectadas. Si la causa fuese ambiental, lo lógico es que afectase por igual a ambos sexos aunque también se podría contrargumentar que puede haber una distinta susceptibilidad en el cerebro de un niño frente al de una niña. Se ha encontrado, por ejemplo, altos niveles de testosterona en niñas muy pequeñas afectadas de un TEA. Se dice que esto les privaría de características que las niñas tienen más desarrolladas como la empatía o la habilidad para entender relaciones sociales complejas pero también de características más típicas de los chicos como la habilidad para resolver problemas. Ambos aspectos son característicos de un TEA. También se ha visto que los cerebros de niños afectados por autismo, en especial los que experimentan un autismo regresivo, tienen mayor tamaño que los de las niñas.

El que estemos acostumbrados a que sea un problema de niños tiene un grave riesgo: que una parte de las niñas queden sin diagnosticar y también que no nos fijemos en que el TEA se manifiesta de manera distinta en los chicos que en las chicas. Estas diferencias no son muy tomadas en cuenta y son importantes a la hora del diagnóstico y el tratamiento.

El último estudio de los CDC indicaba que la proporción de TEA entre niños y niñas es 5 a 1. Es más asimétrico de lo que se consideraba hasta ahora donde muchas publicaciones hablan de 2, 3, o 4 a 1.

En realidad no sabemos todavía porque el TEA se presenta más en los niños que en las niñas pero es algo que sucede también con otros trastornos del desarrollo que se manifiestan en la infancia temprana tales como las discapacidades para el aprendizaje o el trastorno en el déficit de atención. Por el contrario, las niñas parecen estar comparativamente más afectadas por trastornos que empiezan tras la pubertad tales como la depresión o la ansiedad.

¿Por qué hay más niños con TEA que niñas?

La explicación más usada es que algún gen ligado al cromosoma X debía estar mutado e implicado en el autismo y al ser los chicos XY tienen solo una copia mientras que las niñas al ser XX tendrían dos copias y sería mucho más raro tener dos copias dañadas del mismo gen.

Otra línea de pensamiento es que haya algo en las niñas que las proteja de desarrollar un TEA y otros trastornos del desarrollo. Entre qué cosas podría ser ese “algo”  se ha pensado en los niveles de hormonas en el útero materno, en factores ambientales que hagan que los genes de susceptibilidad al autismo se apaguen o se enciendan durante el desarrollo temprano o el hecho de que las niñas tienen más habilidades sociales que los niños por lo que haría falta una mayor “dosis” de sea lo que sea lo que cause un TEA para que se alcance un nivel que implique tener una discapacidad. Es posible también que una parte de las niñas con rasgos de autismo en edades tempranas mejoren con los años y escapen a la detección a los ocho años que es la que se usaba en el estudio del CDC. A veces, tengo la sensación de que para los padres tiene que ser frustrante que los investigadores tengamos más preguntas que certezas pero ojalá comprendan que ese es el camino para tener en unos años más respuestas.

Sea cual sea la razón para la menor presencia de TEA en niñas, el caso es que la desproporción entre niños y niñas es quizá el dato más consistente en el estudio del autismo y quizá también el menos entendido. La esperanza es que si existieran esos factores protectores y los pudiéramos identificar y entender podrían marcar una nueva línea hacia nuevos tratamientos e intervenciones que pudieran utilizar esos factores y conseguir una mejora sustancial en el largo plazo.

¿En qué se diferencian las características de un TEA entre niños y niñas?

1. En general, las niñas con un TEA tienen mayor discapacidad para el aprendizaje y más problemas con la escolarización que los niños. Según el grado de discapacidad intelectual aumenta, la proporción de TEA entre niños y niñas se acerca a 1:1. Del mismo modo, parece que si estudiamos solamente personas con autismo de alto funcionamiento la proporción niños:niñas puede ser muy superior al 5 a 1 que ya nos parece llamativo.
2. Muchas niñas afectadas por un TEA tienen mejores habilidades sociales que niños comparables lo que hace que sea aún más posible que no sean diagnosticadas. Parece que alguno de los síntomas del TEA en niñas son etiquetados como una timidez extrema o crisis de ansiedad enmascarando que realmente lo que tienen es una discapacidad en sus relaciones sociales.
3. Tanto niños como niñas con un TEA suelen tener un tema obsesivo, un interés recurrente pero las niñas tienden a fijarse en sujetos como ponis, princesas, muñecas o dibujos que son pasiones muy comunes entre las niñas normotípicas. Los niños, por su parte, pueden centrarse en actividades menos habituales como poner en fila bloques de construcciones o dejar pasar arena entre sus dedos, que llaman más la atención y encienden antes luces de alarma. El resultado nuevamente es que aunque los padres les señalen su preocupación, algunos médicos puedan pensar que en el caso de  las niñas no es un síntoma sino que lleva a un extremo un hobbie normal y no es algo que deba tratarse como un posible TEA.
4. Las chicas con autismo tienen menos comportamientos repetitivos como mecerse, girar o aletear.
5. Las chicas son menos sensibles a las entradas sensoriales fuertes que los chicos, es más rara en ellas la presencia de una hipersensibilidad sensorial.
6. Es también diferente la manera en que niños y niñas viven su discapacidad en los años de la escuela. Un niño o niña con autismo puede ser la diana de la crueldad de sus compañeros, pero se ha visto que las niñas con TEA son menos acosadas, tanto en frecuencia como en intensidad, que los niños. Parece que se mezclan más con el grupo general y sus características les hacen ser menos la diana de sus compañeros que en el caso de los niños donde la pertenencia al grupo, la competitividad, hace que el diferente, sea en lo que sea la diferencia, se convierta a menudo en la víctima.

Cuánto más sepamos sobre las diferencias entre niños y niñas con TEA, más sabremos sobre el autismo y sus manifestaciones. Es posible que nos estemos perdiendo parte de la historia porque la mayoría de las investigaciones se hacen utilizando niños únicamente por razones obvias, es más fácil juntar un grupo homogéneo. Es importante que no lo dejemos porque parece muy probable que estemos diagnosticando a un grupo significativo de niñas tarde o nunca y estas niñas estén perdiendo las mejoras que una intervención temprana puede lograr en su calidad de vida actual y en su desarrollo futuro. “No man left behind” es un lema de los Rangers y significa algo así “Nunca dejes atrás a uno de los tuyos” pero es perfectamente aplicable aquí.

Para leer más:

• www.icare4autism.org…
• www.icare4autism.org…

 

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Hoy es el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. En todo el mundo, familias, asociaciones, investigadores y amigos llevarán puesto algo azul, colgarán una bandera azul o una cinta azul de una ventana, iluminarán todo el edificio de azul para decir que el autismo nos preocupa y que no dejaremos nunca solas a las personas afectadas por un trastorno del espectro autista (TEA) ni a sus familias. Y el azul es mi color favorito.

Hay que concienciar al mundo y para ello es necesario, es importante, hablar del estudio que más impacto está causando en lo que llevamos de 2012. Lo ha publicado el CDC (Center for Disease Control and Prevention: Centro para el control de enfermedades y su prevención).

El CDC de Atlanta forma parte de la mitología de la ciencia. Trabajan allí unas 15.000 personas y tienen un presupuesto en torno a los 8.000 millones de euros anuales. Sus enemigos van del SIDA a la malaria, de la obesidad a la gripe aviar, y también el autismo. Si surge una enfermedad nueva en alguna parte del mundo es muy probable que a las pocas horas de detectarse los primeros casos, aparezca un equipo del CDC con sus trajes de astronauta decididos a identificar esa enfermedad y a buscar como atajarla. Por eso, por su prestigio, por la calidad de sus profesionales, por su mezcla de trabajo de campo combinado con los laboratorios más rigurosos del mundo es tan importante el trabajo publicado el 30 de marzo de 2012.

El autor es Jon Baio. Ha trabajado sobre datos de 2008. Se ha centrado en el estudio del número de casos de autismo en 14 poblaciones que forman una red de vigilancia sobre el autismo. El total de niños analizados es de 337.093. El estudio se ha basado en niños de 8 años porque parece que a esa edad se produce el pico en la identificación de casos de autismo. Los criterios aplicados han sido los actualmente vigentes en el DSM-IV TR (ver post anterior). Las 14 localidades de la red han sido estudiadas anteriormente siguiendo los mismos criterios.

Los datos de 2008 muestran una prevalencia de TEA de 11,3 niños de cada mil estudiados. Es decir, uno de cada 88. La prevalencia varía en las localidades estudiadas entre menos de la mitad (4,8/1.000) y casi el doble (21,2/1.000) de la media. Como era de esperar, la prevalencia era muy diferente entre niños (1 de cada 54) y las niñas (1 de cada 252). También hay diferencias estadísticamente significativas entre grupos étnicos. La prevalencia de TEA era máxima en niños blancos no hispanos (12,0/1.000), menor en los niños negros no hispanos (10,2/1.000) y la menor se veía en los niños hispanos (7,9/1.000).

Los datos comparando con las mismas localidades en años anteriores mostraban un incremento del 23% en los datos del 2008 cuando se comparaban con los del 2006 (que indicaban un aumento del 9,0/1.000 entre los niños de ocho años en el 2006 al 11,0/1.000 en los niños de la misma edad en 2008) en las once ciudades que tenían datos de esas dos fechas. El aumento era del 78% cuando los datos del 2008 se comparaban con los del 2002 (de 6,4 por 1.000 a 11,4/1.000 en las 13 ciudades que proporcionaron datos de los dos años).

Todo esto indica que

1. Los TEA deben importar a todo el mundo y son un problema importante de salud pública.
2. El número de casos parece seguir en claro aumento año tras año.
3. Es necesario seguir estos estudios para cuantificar los cambios, las distintas variantes, las distintas poblaciones afectar y entender qué es lo que está pasando.
4. Debemos conseguir identificar las razones que están haciendo que la prevalencia crezca tan rápido.
5. Debemos identificar los factores de riesgo para los TEAs.
6. Debemos atender las necesidades de las personas con TEA y sus familias.

Es tarea de todos, obligación de todos, derecho de todos.

Para leer más:

• www.cdc.gov…

Para ver algunos edificios y lugares singulares que mostraron su apoyo a las personas y familias afectadas por un TEA

• www.flickr.com…

• Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal UniDiversidad. Observaciones y pensamientos.

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Dicen que cuando escribes debes pensar en un lector, uno concreto e intentar explicarle a él o a ella lo que quieres contar.

Este post va dirigido a un muchacho que tiene un compañero en clase con un trastorno del espectro autista, que a veces siente rechazo y otras interés, pero que sabe que quiere saber más. También creo que puede interesar al profesor que tiene a estos dos muchachos en clase y necesita una información básica, concreta y clara.

Se trata de explicar algunos mitos sobre el autismo y cuál es, atendiendo a lo que sabemos en estos momentos ya que es algo que está en continua mejora, la realidad de ese asunto. Vamos allá:

Mito número 1. Los muchachos con autismo no quieren hacer amigos

La realidad: Es muy probable que ese muchacho de tu clase tenga pocas habilidades sociales, le resulte muy difícil interaccionar con los compañeros de clase. Piensa en ti mismo, quizá no tengas habilidades para el deporte, o para memorizar o para bailar y no te gustaría que te castigasen por eso. Él puede parecer tímido o poco amigable pero solo porque no sabe comunicar su deseo de tener amigos tan bien como tú.

Mito número 2. Los muchachos con autismo no sienten, no tienen emociones, son como robots fríos.

La realidad: El autismo no arrebata a alguien la capacidad de sentir, simplemente le hace más difícil comunicarlo, expresarlo. Imagínate que estuvieras solo en una habitación cerrada y nadie te oye pero tú deseas hablar con la gente que anda fuera pero no lo consigues. Algo así puede ser su sentimiento.

También es importante que sepas que porque te acerques con interés, él no va a cambiar sustancialmente su respuesta, él sigue teniendo autismo. Alguien ciego por más que le trates con cariño no va a ver mejor, no va a recuperar la visión, pero sí va a sentir y valorar tu amistad y tu bondad.

Mito número 3. Las personas con autismo no entienden las emociones de los demás.

La realidad: Las personas con autismo tienen a menudo dificultades para entender los mensajes sutiles, el lenguaje corporal, ciertos gestos… Por eso no se dan cuenta a menudo si alguien está triste o enfadado, si no hay mensajes muy claros y contundentes. A menudo no entienden bien las bromas, la ironía, el sarcasmo. Pero si se les dicen las cosas, tienden a solidarizarse con rapidez con la otra persona.Muchas veces son compasivos con los que lo pasan mal porque ellos sufren a menudo por su situación. Pueden ser buenos amigos, un poco raritos, cierto, pero todos tenemos algo de raritos si lo piensas bien.

Mito número 4. Las personas con autismo tienen una discapacidad intelectual.

La realidad: Hay personas con autismo que tienen discapacidad intelectual pero si está contigo en clase es muy probable que tenga un síndrome de Asperger o un autismo de alto funcionamiento, que son tipos de autismo donde su cociente intelectual es igual o superior a la media. Algunas personas con autismo tienen un don, son muy buenos en algo, pero tampoco es muy frecuente. Es muchísimo más lo que tienes en común con un muchacho con autismo que en lo que os diferenciáis.

Mito número 5. La gente con autismo son como el personaje de Dustin Hoffman en Rain Man.

La realidad: El autismo es un trastorno de espectro, lo que quiere decir que sus características varían mucho de una persona a otra. Decir que alguien con autismo es de una manera u otra es como decir (piensa en la ciudad tuya) que los madrileños son de tal manera o los catalanes de tal otra. Si conoces a una persona con autismo significa eso, que conoces a una persona con autismo. Les habrá más altos y más bajos, más extrovertidos y menos, más estudiosos y menos, al igual que el resto de compañeros de tu clase.

Mito número 6. Las características típicas de una persona con autismo son rarezas que se van solucionando con el tiempo.

La realidad: El autismo surge de unas condiciones biológicas que afectan al desarrollo cerebral prenatal, antes de nacer. Nadie tiene la culpa, ni los padres ni mucho menos el muchacho. Es una condición de por vida en la que tu compañero puede mejorar su adaptación, sus habilidades pero, al menos en el estado actual de la Ciencia, seguirá teniendo siempre esas condiciones del autismo.

Mito número 7. Las personas con autismo no mejoran.

La realidad: Va en relación con lo anterior. Hay un problema biológico, pero si tienen buen apoyo, buenos profesores, buen seguimiento, las personas con autismo mejoran mucho. En ciertos casos, la mejora es tan importante que se “salen” de los criterios de diagnóstico de autismo pero eso tampoco significa que se hayan curado. Por eso es tan importante, diagnosticar pronto el autismo, para empezar a atenderlos lo antes posible y por eso es tan importante que todos entendamos lo que es el autismo y respetemos a la persona para que puedan poner todas sus energías en aprende y mejorar y no en defenderse de un ambiente hostil (como cualquier otro muchacho, en especial si tiene una discapacidad)

Mito número 8. El autismo es una enfermedad mental.

La realidad: Las enfermedades son cosas que surgen y normalmente se curan o te mueres de ellas, el autismo es una condición de por vida (piensa en el ejemplo de la ceguera).Además, muchas veces hay trastornos del sistema digestivo, sensibilidad a la comida, alergias, cosas que no tienen relación directa con el sistema nervioso. No es algo simple y todavía nos queda mucho por investigar sobre el autismo.

Mito número 9. El autismo se debe a unos malos padres.

La realidad: es una mentira terrible. Imagínate que tuvieras un problema serio en casa y te dijeran, sin tener nada tú que ver, que es tu culpa o que es culpa de tus padres. En los años 50 hubo una teoría que decía, sin ningún fundamento serio, que el autismo tenía relación con haber querido poco al niño cuando era un bebé. La teoría se probó que no era cierta y los padres de un niño con autismo le quieren y le han querido como los de cualquier otro niño.

Mito número 10. El autismo es un trastorno muy raro.

La realidad: En los últimos 20 años, el número de personas diagnosticadas de autismo ha aumentado un 600%. En 1975 la estimación era una de cada 1.500 personas afectada por un trastorno del espectro autista. En la actualidad, las cifras se mueven entre 1:110 y 1:150, mucho más frecuente que otros trastornos mejor conocidos como el síndrome de Down.

Espero que te sea útil.

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Uno de los problemas más importantes para la investigación sobre el autismo ha sido la ausencia de un modelo animal, es decir un ratón que tengo algo parecido a un trastorno del espectro autista. Los modelos animales permiten probar nuevas técnicas, chequear la eficacia y seguridad de un fármaco, conocer las bases celulares y moleculares de un trastorno y, en general, realizar con rapidez y eficacia numerosos estudios que son imposibles o muy difíciles de realizar en seres humanos. Parece que las cosas empiezan a cambiar y un grupo de investigadores californianos han encontrado una cepa de ratón que muestra similitudes biológicas, comportamentales e incluso de respuesta a algún fármaco con las personas que tienen un trastorno del espectro autista.

La cepa de ratón, creada por primera vez en 2003, tiene suprimido un gen denominado CNTNAP2, o “cat nap two.” Se sabe que este gen interviene en el desarrollo cerebral. En las personas, las raras mutaciones hereditarias en CNTNAP2 pueden causar un síndrome genético denominado displasia cortical focal, cuyos síntomas pueden incluir ataques epilépticos, pérdidas de lenguaje e hiperactividad. Aproximadamente dos tercios de las personas diagnosticadas con este raro trastorno son diagnosticadas también como afectadas de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, menos del 1% de los casos diagnosticados con un TEA muestran una afectación de este gen.

Olga Peñagarikano, una bióloga vasca del grupo de Daniel Geschwind y sus colegas de la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) cruzaron esta cepa de ratones con otra conocida por la presencia de comportamientos repetitivos evidentes. Entonces chequearon los ratones híbridos para condiciones asimilables al autismo, para buscar síntomas similares a los de un trastorno del espectro autista.

Durante años, los científicos han estado creando, mediante Ingeniería Genética, nuevos modelos murinos –es decir, en ratón- del autismo. Para eso, se eliminaban o desactivan (estos últimos se denominan knock out como en el k.o. de los boxeadores) las versiones ratoniles de algunos genes que se veían asociados al autismo en humanos.

Mientras que la mayoría de los modelos animales previos muestran uno o como mucho dos de los síntomas de autismo, el modelo cat nap presenta los tres: dificultades en la comunicación, problemas en las interacciones sociales y comportamientos repetitivos.

El artículo de Peñagarikano y cols. Combina análisis de comportamiento, de morfología y de fisiología de los ratones. Los ratones se acicalan en exceso (esos movimientos con las patitas como si se limpiaran la cara), tienen dificultades para adaptarse a nuevas situaciones (se les lleva a distintos tipos de jaulas o de ambientes) y también emiten menos sonidos y juegan menos que los ratones típicos. Además, los estudios cerebrales muestran que los ratones tienen patrones atípicos de actividad cerebral y cambios anómalos en la conectividad de las neuronas, en un patrón que se considera bastante similar al que se ve en las personas con autismo. También se ha visto una migración anormal de las neuronas de proyección de la corteza cerebral y un menor número de neuronas gabaérgicas, las principales células inhibitorias del cerebro.

Un dato importante ha sido el tratamiento de estos ratones con risperidona. Este medicamento está aprobado para tratar la “irritabilidad” asociada a los trastornos del espectro autista. Esta “irritabilidad” resulta en serios problemas de comportamiento como daños autoinfringidos, grandes rabietas y agresiones. Es interesante que este tratamiento con risperidona produjo una disminución de los comportamientos repetitivos en estos ratones. Esto sugiere que esta cepa de ratones puede estar especialmente indicada para probar nuevos fármacos dirigidos a aliviar los síntomas más discapacitantes de las personas con autismo. Una muy buena noticia y el primer autor de este trabajo es una joven bióloga española que ahora trabaja en Estados Unidos: Olga Peñagarikano.

Para leer más:

• Peñagarikano O, Abrahams BS, Herman EI, Winden KD, Gdalyahu A, Dong H, Sonnenblick LI, Gruver R, Almajano J, Bragin A, Golshani P, Trachtenberg JT, Peles E, Geschwind DH. (2011) Absence of CNTNAP2 Leads to Epilepsy, Neuronal Migration Abnormalities, and Core Autism-Related DeficitsCell. 147:235–246.
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En el cerebro se distingue sustancia gris y sustancia blanca. La sustancia gris corresponde a las regiones con muchas células, donde están situados los cuerpos de las neuronas. La sustancia blanca, por el contrario, tiene ese color más claro porque está mayoritariamente formada por prolongaciones, los axones (como si fueran cables que salen de las neuronas) recubiertos de una sustancia grasa blancuzca llamada mielina (como si fuera el recubrimiento de plástico del cable). En una idea un poco simplificada, la sustancia blanca estaría formada por densos paquetes de fibras que conectarían las regiones de sustancia gris entre sí y con otras regiones del cuerpo.

Con las técnicas modernas de neuroimagen, las que nos permiten estudiar el interior del cerebro de una persona viva sin causarle ningún daño, podemos distinguir sustancia gris y sustancia blanca con bastante exactitud. También podemos estudiar los cambios en los fascículos de mielina a lo largo de la vida.

El estudio seleccionó 92 niños recién nacidos en familias donde hubiera al menos un caso de un niño anterior afectado de autismo. El grupo de investigación recibió financiación de la organización Autism Speaks y el estudio forma parte de un gran proyecto denominado Infant Brain Imaging Study (IBIS). Los objetivos del proyecto son entender qué es lo que está pasando en el cerebro de esos niños cuando aun no se han manifestado los síntomas característicos de los trastornos del espectro autista (poca capacidad social, dificultades en la comunicación y acciones repetitivas) y ver qué factores genéticos o ambientales pueden estar influyendo en esos procesos.

La técnica utilizada es un tipo de resonancia  denominado imagen con tensor de difusión y se realizó sobre los niños cuando tenían 6 meses, 1 año y 2 años de edad. La técnica de neuroimagen permite realizar un mapa tridimensional del cerebro, siguiendo los desplazamientos de las moléculas de agua, identificando bien la sustancia blanca y permite así cuantificar los cambios que se producen en estos paquetes densos de conexiones a lo largo de la edad.

No está claro si un estudio de este tipo permitirá, cuando se mejore con el tiempo, identificar a los niños que tienen alto riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista. Pero parece claro que puede ayudar a un mejor diagnóstico cada vez más temprano, a usar un patrón de conectividad como si fuera un biomarcador y que puede establecer unos datos básicos que permitan ver si algún tipo de estrategia terapéutica temprana está “normalizando” la estructura biológica subyacente.

De los 92 niños de alto riesgo de desarrollar autismo incluidos en el estudio, 28 terminaron con un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Esta investigación ha detectado diferencias entre niños que desarrollarán autismo y los que no en un plazo tan corto como los seis meses de vida postnatal.

En los niños que son diagnosticados con in TEA, 12 de las 15 vías cerebrales de sustancia blanca estudiadas eran diferentes frente a los 64 niños que no tenían dicho diagnóstico. La amplia distribución de esas diferencias sugiere que el autismo es un problema de todo el cerebro y no de una región cerebral concreta. En los primeros meses de vida, el cerebro está refinando y reforzando las conexiones entre distintas regiones por lo que esas diferencias en los tractos de sustancia blanca parecen indicar un programa de conectividad aberrante generado durante la primera niñez. Estudios del mismo grupo han permitido ver un incremento de la superficie cortical en todos los lóbulos estudiados (frontal, temporal y occipito-parietal), y además, un desarrollo mucho mayor de la sustancia blanca en el lóbulo temporal.

El estudio deja claro que el autismo no aparece de repente, que no tiene nada que ver con las vacunas y que es un proceso gradual, lo que abre la esperanza de que alguna actuación correctora pueda ser algún día posible.

El investigador jefe del estudio es Joe Piven, director del Instituto de trastornos discapacitantes del desarrollo de la Universidad de Carolina del Norte. Piven indicaba que “se producen cambios cerebrales dinámicos durante el primer año de vida y esos cambios son diferentes en los niños que desarrollan un TEA que en los cerebros de los niños con un desarrollo típico.” Piven forma parte de los Autism Centers in Excellence (ACE) una red de centros de investigación que trabajan coordinadamente en una misma pregunta, un mismo tema de investigación.

Los estudios se han publicado en la web del American Journal of Psychiatry.

Para leer más:

• Hazlett HC, Poe MD, Gerig G, Styner M, Chappell C, Smith RG, Vachet C, Piven J. (2011) Early brain overgrowth in autism associated with an increase in cortical surface area before age 2 years. Arch Gen Psychiatry. 68(5):467-476.

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Cuando Steve Jobs presentó el iPad2, incluyó un pequeño video mostrando a Leo, un niño con autismo de 10 años manejando el nuevo aparato. Su madre, Shannon Des Roches Rosa, consideraba al iPad como una herramienta que apoyaba las habilidades lectoras de su hijo.

Las nuevas tecnologías pueden ser un apoyo excelente para un niño con autismo y para sus padres. El iPad de Apple, en particular, ha sido considerado especialmente útil para los niños con necesidades especiales y ha ido llegando a los hogares, las consultas y las clases. Desde que salió al mercado en abril de 2010 han surgido más y más posibilidades para utilizarlo como una herramienta de apoyo en la educación especial. Profesores, padres y terapeutas describen que las aplicaciones (Apps) de Apple y los productos para Android ayudan a desarrollar distintas habilidades a los niños con autismo.

Para algunos niños que no pueden hablar o que tienen retraso en el lenguaje, los programas del iPad pueden ser un sistema de apoyo para la comunicación. Otras aplicaciones y programas ayudan a los niños a manejar situaciones sociales que pueden ser muy estresantes, como esas que hemos hablado de las aglomeraciones en el hipermercado. Muchos otros programas pueden ayudar a ejercitar habilidades motoras finas, el control de calidad de los movimientos de la mano y los dedos. Estos programas facilitan el aprendizaje de la escritura o la manipulación de objetos delicados o de pequeño tamaño.

La ventaja de estos aparatos es que su manejo es muy sencillo: los tocas y sucede algo. Son muy intuitivos y atractivos y los niños aprenden con rapidez a hacer buen uso de ellos.

Para muchos padres y profesionales el problema empieza a ser el propio éxito de esos aparatos. Uno no sabe donde empezar cuando existen miles de esas pequeñas aplicaciones disponibles. Evidentemente hay algunas que están muy bien, otras muy mal y todos los niveles entre medias. Entre las características que deben tener las mejores aplicaciones están:

• Que sean divertidas
• Que fomenten el aprendizaje
• Que sean sencillas de usar
• Que estén diseñadas con flexibilidad pero dirigidas a una única función
• Que tengan un interfaz claramente distinguible
• Que permitan modificar el tempo de la actividad
• Que los contenidos sean adaptables y flexibles

Afortunadamente se han ido creando lugares web, muchos de ellos de los propios padres de niños con necesidades especiales que revisan, critican y recomiendan estas aplicaciones. La inmensa mayoría no contienen publicidad ni reciben ningún tipo de ayuda económica por recomendar una aplicación determinada, por lo que a pesar del grado inevitable de subjetividad, pueden ser muy recomendables.

iPad Apps for Autism  Este portal web fue creado por la Sra. Rosa (¡me encanta!), anteriormente mencionada, como un producto nacido de un proyecto desarrollado para la Fundación Hollyrod. En vez de hacer desfilar a los interesados por un enorme listado de posts, lo que van haciendo es colocar sus aplicaciones en una hoja de cálculo, una enorme tabla. Las aplicaciones que han revisado y recomiendan están ordenadas en categorías como Arte, Juegos, Historia, Aprendizaje Temprano y muchas otras. Un grupo de personas, incluyendo padres, terapeutas y Corina Becker, una adulta con autismo, son las personas que más colaboran para revisar las apps.

Entre los desarrolladores de programas que recomiendan están Injini, Toca Boca, Duck Duck Moose y Oceanhouse Media.

Otros portales web que recomienda para buscar listados de apps son Technology in (Spl) Education, que incluye una lista de aplicaciones gratis o con descuentos y Speech-Language Pathology Sharing para favorecer el desarrollo del lenguaje.

SNapps4kids.com…  Esta página web registra más de 700 apps pero incluye unas 60 que han sido revisadas de una forma profesional. Todas estas revisiones han sido hechas por un profesor de educación especial o un terapeuta titulado. Las revisiones y las categorías están organizadas en función de las habilidades que desarrollan más que con el trastorno o diagnostico al que van destinadas. Es, según indican los responsables del portal web, para todas las edades. Según ellos mismos indican “conocemos a víctimas de ictus y personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer que usan nuestro sitio web.

a4cwsn.com… Esta página web, cuyas siglas significan Apps for Children With Special Needs, (apps para niños con necesidades especiales) muestra 500 revisiones en video hechas por Gary James de Oxford, Connecticut, que tiene un hijo con autismo y una hija con epilepsia. Él dice que ha revisado más de 5.000 apps pero solo incluye en la lista las revisiones de aquellas apps que hacen lo que prometen. Si una app supera el test y es incorporada a la lista, los que la han desarrollado pueden pagar para aparecer en la página de esta web pero según su dueño esto no cubre todos los gastos de operar el portal.

iAutism.info… Esta base de datos contiene más de 400 aplicaciones para iPad e iPhone y unas 70 para Android. Esta web fue creada por Francesc Sistach y su esposa, Susana Vila. Si alguien no se maneja en inglés o no quiere andar con traductores puede ser un sitio ideal para empezar. Para Francesc Sistach la app más interesante es See.Touch.Learn, una aplicación basada en el Análisis aplicado del comportamiento (ABA) , una terapia muy común para niños con autismo. Según él, esta app puede ser un buen complemento para las caras sesiones cara a cara con un terapeuta y conseguir un refuerzo de autoaprendizaje usando la tableta.

Los responsables de esta portal web señalaban que “muchos desarrolladores y programadores de Estados Unidos olvidan que hay muchos usuarios en otros países y solo publican sus apps en inglés. Francesc Sistach decía “animamos a todos los desarrolladores a traducir sus apps a otros idiomas e incluso les ayudamos a algunos de ellos en este proceso”. Creo que es una tarea importante en la que las asociaciones de padres pueden jugar un papel enormemente positivo.

Para leer más:

• Colgan, F. (2011) Can the iPad Be a Learning Tool for Kids With Autism? Huffington Post, 22 de marzo. www.huffingtonpost.com….
• Joshi, P. (2011) Finding Good Apps for Children With Autism. New York Times 29 de noviembre.

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Mi Alma Máter americana es la Universidad de California, Davis. Allí trabajé en el Center for Neuroscience y tuve la alegría de poder asistir al “embarazo” y “alumbramiento” del MIND Institute, un centro de vanguardia para el estudio del autismo.

Por eso me resulta muy grato comentar sobre una publicación reciente de UCDavis que además incide sobre uno de los aspectos menos conocidos de los trastornos del espectro autista: la prevención.

El resumen del artículo es que la ingestión de vitaminas prenatales, unos meses antes y unos meses después de la concepción, del momento del embarazo, puede disminuir el riesgo de tener un niño con un TEA.

Estos resultados son el primer artículo científico que sugiere algo práctico y sencillo que las mujeres preocupadas por el autismo pueden llevar a cabo para reducir el riesgo de desarrollar este trastorno del desarrollo.

La mayor pega de este trabajo es que el número de casos estudiados parece bajo, menos de 500 mujeres fueron entrevistadas. Será necesario un estudio mucho mayor para tener seguridad de que las vitaminas prenatales son realmente un elemento protector.

El estudio es parte de un gran proyecto el llamado CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment). La traducción sería algo así como Riesgos de autismo en la infancia procedentes de la genética y del ambiente. Es decir buscar cuál es la causa o las causas del autismo y qué factores causan una propensión, un riesgo mayor.

El proyecto, de donde nace la publicación que he referenciado abajo está basado en las madres de 288 niños con autismo, 141 con TEA y 278 niños sin autismo, todos en edades comprendidas entre los 2 y los 5 años.

Lo primero que se hizo fue confirmar el diagnóstico de presencia o ausencia de autismo. A continuación se hicieron entrevistas personales a las madres para determinar su ingesta de vitaminas (vitaminas prenatales, complejos multivitamínicos, otros suplementos, cereales reforzados con vitaminas,…) Los norteamericanos consumen una gran cantidad de vitaminas como complemento a la dieta. Se estudiaron tres períodos, antes de la concepción, durante el embarazo y durante la lactancia natural. Las madres que tomaron vitaminas prenatales los tres meses antes de la concepción y al menos un mes después tenían, como media, la mitad de probabilidad de que ese hijo tuviera autismo comparado con las madres que no tomaron vitaminas prenatales durante ese período. Por el contrario, no se vieron cambios si se tomaban complejos multivitamínicos o cereales reforzados con vitaminas.

Las vitaminas prenatales contienen más hierro, ácido fólico y otras vitaminas del grupo B que los complejos estándar de vitaminas. Existen bastantes mujeres que toman estas vitaminas prenatales porque durante años las asociaciones de pediatras han estado animando a las mujeres buscando quedarse embarazadas a tomarla porque reducen el riesgo de que el niño nazca con algunos defectos del tubo neuronal como la espina bífida.

Los investigadores también analizaron los genes de madres e hijos extrayendo muestras de sangre,  en particular los genes involucrados en el metabolismo de moléculas similares al ácido fólico

(MTHFR, COMT, MTRR, BHMT, FOLR2, CBS, and TCN2). Las mujeres que tenían una o dos variantes génicas asociadas con la regulación del ácido fólico tenían del doble a cinco veces mayor riesgo de tener un niño con autismo, pero solo si la madre no tomaba estas vitaminas prenatales en torno al momento de la concepción. Los niños que tenían una des estas variantes génicas tenían un riesgo siete veces mayor de desarrollar autismo si la madre no tomaba las vitaminas prenatales pero solo dos veces mayor el riesgo normal si sí las tomaba.

Esto es importante. Una comprensión mejor de las interacciones entre la genética (esas variantes génicas) y el ambiente (la alimentación o no con esos suplementos vitamínicos) puede llevar a métodos mejores para la prevención y/o el tratamiento del autismo. También pienso que abrirá nuevas líneas de investigación sobre los efectos de la nutrición materna y otros factores ambientales durante el desarrollo prenatal en el posible desarrollo de un caso de autismo.

Para leer más:

• Schmidt RJ, Hansen RL, Hartiala J, Allayee H, Schmidt LC, Tancredi DJ, Tassone F, Hertz-Picciotto I. (2011) Prenatal vitamins, one-carbon metabolism gene variants, and risk for autism. Epidemiology  22(4): 476-485.

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Los padres de niños con autismo quieren que sus hijos tengan las mismas experiencias, la mismas vivencias que cualquier otro niño, ningún privilegio, tan solo acercarse todo lo posible a una normalidad. Estas épocas navideñas pueden ser complicadas: las luces, la música alta, las aglomeraciones pueden hacer que lo que para un niño normotípico sea algo grato, se convierta en un tormento insoportable para un niño con autismo de la misma edad.

Leía un artículo en el cual se informaba de que en distintos centros comerciales, grandes almacenes y sitios así de Estados Unidos, un grupo de papanoeles “sensibles” estaban ofreciendo a los niños con trastornos generalizados del desarrollo, una nueva experiencia. Puede parecer mentira pero distintos testimonios coincidían en el enorme deseo de esos padres de tener lo que puede parecer un detalle menor, en poder tener algo que otra familia puede dar por sencillo: una foto de recuerdo de su hijo en las rodillas de un Santa Claus (en nuestro país sería de un rey mago o uno de sus pajes), guardar en la memoria ese momento especial que parece que simboliza la ilusión de la infancia.

La iniciativa surge en varias direcciones. En unos casos proviene de empresas, grandes cadenas de negocios que ofrecen un servicio especial, algo que combina sensibilidad, responsabilidad social corporativa, buena imagen y fidelización de un grupo de clientes. Ellos organizan sesiones con un grupo de Santas que ha recibido una formación específica. Ojalá alguien dé esta pista al Corte Inglés o similares. En otros casos son las asociaciones de padres las que reclutan a alguien, un familiar, un estudiante con interés por el autismo, y ofrecen ese servicio para sus familias.

Según comentaba una madre “Cada padre teme el ruido y el caos de la típica escena de un Santa Claus en el centro comercial pero en realidad ni nos asusta, porque es imposible para nosotros.” Muchos niños con autismo son especialmente sensibles a los ruidos fuertes, a la música sincopada, a las aglomeraciones y a las situaciones impredecibles. Por tanto, muchos padres comentaban que la idea de que su hijo pudiera aguantar una cola en ese ambiente les producía, en el mejor de los casos, risa.

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El autismo es considerado el trastorno del desarrollo con una base genética más clara. Una de las evidencias más contundentes son los  rangos de concordancia (que si lo tiene un hermano lo tenga el otro) entre gemelos monozigóticos y dizigóticos, lo que llamamos vulgarmente entre gemelos y mellizos. El zigoto es la célula inicial, el resultado de la fusión del espermatozoide y el óvulo. Esta célula inicial se divide en dos, luego en cuatro, luego en ocho… Si en esa bola de células se separa alguna, surgen dos embriones que son genéticamente idénticos, los gemelos. Si la mujer ha producido dos óvulos simultáneamente, se producen dos embarazos al mismo tiempo, los mellizos. Es decir, si los dos hermanos provienen del mismo zigoto, gemelos monozigóticos, son genéticamente idénticos, se parecen mucho físicamente. Si provienen de dos zigotos distintos (como resultado, por ejemplo, de que la madre produjo ese mes esos dos óvulos) es como dos hermanos que nacieran el mismo día y pueden ser incluso de sexos diferentes.

Un ejemplo serían Arnold Schwarzenegger y Danny DeVito en la película “Los gemelos golpean dos veces” cuyo título original era solo “Twins” (gemelos) pero en este país no perdemos nunca una oportunidad de poner un título idiota. Y además, sería mellizos y no gemelos.

Los estudios de gemelos monozigóticos y dizigóticos nos permiten sopesar la influencia relativa de la herencia (los genes) y el ambiente. Si el peso de la genética es dominante, si un gemelo monozigótico tiene un rasgo, el otro gemelo también, mientras que la concordancia será mucho menor en los mellizos. Si la influencia es ambiental, entonces gemelos y mellizos tendrán el mismo nivel de concordancia, porque la influencia del ambiente en sus vidas será muy similar.

Sabemos cada vez más sobre la base genética del autismo. Sabemos que no hay un gen del autismo pero que existen diferencias, en muchos casos como variantes en el número de copias de un gen, que son más abundantes en las personas que posteriormente desarrollan un autismo. Es decir, en ese libro de instrucciones que es el genoma, el conjunto del ADN, hay muchos genes de los que tenemos más de una copia. Pues bien, esas variaciones en el número de copias (tener 15 copias o tener 30 copias) pueden provocar algunos cambios en los niños y una de ellas sería el autismo. Y también sabemos que no todo es genética y que personas con una propensión genética similar, uno desarrolla autismo y otro no.

Conocemos también que tiene que existir también algo no genético, lo que se llama una influencia ambiental, un disparador externo, algo que implique que en un caso se desarrolle el trastorno y en otro no (por ejemplo, que un gemelo tenga autismo y el otro no). En los últimos meses hemos aprendido más sobre ese tema de “nature versus nurture”, es decir naturaleza frente a crianza o en palabras más claras, la influencia de factores genéticos frente a los factores ambientales en la aparición del autismo.

El método más sencillo teóricamente para comparar estos aspectos es trabajar con gemelos monovitelinos y divitelinos. Aunque no es fácil encontrar muchas parejas de gemelos donde haya al menos un caso de autismo, Joachim Hallmayer y su equipo de la Universidad de Stanford han podido hacerlo, encontrando que un 55% de la variación en el riesgo de autismo se debía a factores ambientales mientras que el peso de la genética era del 37%. La concordancia para autismo clásico era de 0,58 para niños monozigóticos (40 parejas, intervalo de confianza 95%, rango 0,42-0,74) y 0,21 para niños dizigóticos (31 parejas, 95%, 0,09-0,43). Para niñas monozigóticas fue de 0,60 (7 parejas, 95%, 0,28-0,90) y para niñas dizigóticas de 0,27 (10 parejas, 95%, 0,09-0,69). Esto indica la base genética parcial (la concordancia es mayor para monozigóticos que para dizigóticos y que no es la única explicación: la concordancia sería 1,0 (100%) si la coincidencia fuese total. Si en vez de autismo clásico, se mira el conjunto de los TEA, la concordancia para niños monozigóticos fue del 0,77% (45 parejas, 95%, 0,65-0,86) y de los dizigóticos de 0,31 (45 parejas, 95%, 0,16-0,46) mientras que para niñas monozigóticas (9 parejas, 95%, 0,16-0,84) la concordancia fue de 0,5 y de las dizigóticas de 0,36 (13 parejas, 95%, 0,11-0,60). Esto indica que es  más común compartir un TEA entre los dos hermanos que un autismo puro.

El siguiente problema es identificar cuáles pueden ser esos factores ambientales. Es de suponer que la lista sea larga y Lisa Croen y su equipo de la División de Investigación de Kaiser (un gran grupo sanitario norteamericano) en Oakland, California ha encontrado uno de ellos. Estudiar 298 niños con TEA y 1507 niños que fueron usados como control. Las madres que toman antidepresivos en los 12 meses previos antes de dar a la luz tienen el doble de riesgo de que el niño tenga autismo que en el resto de la población. El riesgo más alto era en las madres que habían tomado antidepresivos del tipo de los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (Prozac y similares) durante el primer trimestre de embarazo. Aunque doblarlo parezca mucho, el riesgo de que el niño tenga autismo sigue siendo bajo. No hay que olvidar, sin embargo, y así lo recuerdan los autores del estudio, que tanto la madre como el niño pueden estar sometidos a un riesgo mayor si ese trastorno depresivo queda sin tratar. Por tanto, una pareja que tenga intención de ser papás, y que la mujer esté pasando por un período de depresión pueden valorar esperar un poco hasta que el episodio depresivo haya sido superado o consultar con su médico sobre sus pautas de medicación. Creo que la Ciencia nos dirá de forma inmediata si todos los medicamentos usados contra la depresión tienen ese efecto secundario desconocido hasta hoy o hay algunos que sean de eficacia parecida y no tengan este problema añadido. Por último, es otro dato para hacer reflexionar cuando hablamos del aumento de casos de autismo y pensamos en el incremento espectacular en las dos últimas décadas del uso de antidepresivos.

Para leer más:

• Croen LA, Grether JK, Yoshida CK, Odouli R, Hendrick V. (2011) Antidepressant use during pregnancy and childhood autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry. 68(11):1104-1112.
• Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B, Torigoe T, Miller J, Fedele A, Collins J, Smith K, Lotspeich L, Croen LA, Ozonoff S, Lajonchere C, Grether JK, Risch N. (2011) Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry. 68(11):1095-1102.

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Muchos padres de niños con autismo temen por encima de muchas otras cosas, las rabietas en público del muchacho, algo que muchas veces se asocia a salir de compras juntos. En nuestra casa estamos en territorio conocido, rodeados de gente que nos quiere y entiende la situación. En un viaje al hiper, estamos rodeados de extraños, algunos de los cuáles pueden tener la insensibilidad y la falta de educación de hacer un comentario jocoso o crítico ante un niño que ha perdido el control. También habrá muchas otras personas que sin saber lo que está pasando, qué es lo que ha desencadenado esa “tormenta”, quieran ayudar pero no saben cómo.

Tessa Jordan, una madre de cuatro hijos, tres de los cuáles tienen distintos grados de trastornos del desarrollo, escribió en su blog, después de una de esas terribles tardes de compras, una lista de cosas que alguien podría hacer para ayudar en uno de esos momentos. Estas son sus palabras:

1.- Entiende porqué estamos aquí. Algunas personas pueden poner en cuestión porqué se hace pasar a un niño por una situación donde se pueda sentir abrumado, sobrepasado, y reaccione con una rabieta terrible. Primero, no todos los días son iguales. Hay veces que ir de compras funciona perfectamente. En otras ocasiones, un elemento desencadenante hace que una situación que hasta el momento se había tolerado sin problema, de repente sea insufrible. No siempre sabemos la causa que ha originado la respuesta anómala.

La principal razón de que continúe llevándole de compras conmigo es que tengo una visión del futuro de mi hijo.  Durante el resto de su vida, cada vez que esté en un reciento público, estará en riesgo de tener una sobrecarga sensorial. No sé si alguna vez se llegará a casar, pero confío en que tendrá un trabajo y se irá a de nuestra casa en algún momento de su vida. Debe aprender a reconocer cuándo se está viendo superado por la situación y tiene que buscar un ambiente más tranquilo. Como madre suya, mi obligación es prepararle para la vida.

2.- Por favor, no pretendas iniciar una conversación. Agradecemos tu ayuda pero no podemos ponernos a hablar sobre ello o nuestro hijo en este preciso momento. Nuestras manos, nuestros sentidos, nuestros cerebros están ocupados con un niño que grita, llora, que está fuera de control y nuestra atención está puesta al 100% en él o ella en este momento. El primer objetivo de nuestro hijo es, a menudo, escapar y si estamos en un lugar donde pasan coches, un momento de distracción puede ser fatal.

En vez de preguntar o decir “Disculpe, señora, ¿necesita ayuda?” algo que implica retirar la vista de nuestro hijo para contestarle, es mucho mejor que simplemente nos digas “Señora, vigilo su carrito el tiempo que necesite” o lo que sea. Nos hace saber que hay una mano amiga cerca, nos quita un preocupación de la cabeza por unos momentos y no requiere una respuesta.

3.- Ábrenos paso. Si nos va rodeando un círculo de pesados o curiosos, la cosa empeora. Si estoy deseando sacar a mi hijo de esa situación, pide a la gente que se aparte.

4.- Recoge mis cosas. Es posible que haya tenido que soltar bolsas, paraguas, cualquier cosa para hacerme cargo de mi hijo.

5.- Vigila el tráfico. En un aparcamiento, ayudarme a controlar los coches que se están moviendo puede ser una gran ayuda.

6.- Defiéndeme. Si ves que alguien está siendo agresivo o insensible, sal en mi defensa, párale los pies. En ese momento no puedo defender ni a mi hijo ni a mí. Pero agradeceré a alguien que lo haga.

En el próximo post intentaré añadir nuevas cosas dirigidas no al espectador, sino al padre o  la madre.

Los padres norteamericanos de niños con autismo, que luchan por concienciar y educar sobre los trastornos del espectro autista no tienen ningún reparo, todo lo contrario, en repartir fotocopias de estas cosas en el supermercado donde hacen la compra para que las dependientas, los clientes habituales, el responsable del comercio sepan que no es un niño “maleducado” sino un niño con un trastorno del desarrollo. Un padre o una madre no tiene que sentir vergüenza y ocultar que su hijo tiene autismo. Todo lo contrario, deben sentir un legítimo orgullo por la tarea que afrontan cada día y el amor y esfuerzo que dedican a su hijo. El día que alguien me dé en el Mercadona o el Carrefour una fotocopia de estas cosas sabré que las cosas están mejorando.

Para leer más:

• www.charlotteobserver.com…
• applesandautobots.blogspot.com…

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Uno de los muchos temas importantes y de los que todavía no sabemos la respuesta en el autismo es el sorprendente aumento del número de casos en los últimos años. En muchos países desarrollados, el número de niños diagnosticados con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) se ha multiplicado en las últimas dos décadas. En los famosos Center for Disease Control de Atlanta, el número estimado de casos de TEA ha pasado de 1 en cada 2.500 nacimientos vivos (en la década de los 1990) a uno de cada 150. A finales de 2009, los últimos datos del National Institute of Mental Health señalaban que uno de cada 110 niños desarrollaría un TEA, algo asombroso y tremendamente preocupante.

Peter Bearman de la Facultad de Artes y Ciencias de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU) y otros colegas han trabajado para intentar dar una explicación a este fenómeno de proporciones epidémicas. Lo curioso del caso es que Bearman es un sociólogo y ha identificado tres factores que serían, al menos en parte, la explicación a ese aumento tan llamativo:

1) Mejor diagnóstico. Parece ser el motivo principal. Bearman y su grupo estudiaron los historiales médicos de 7.000 niños que habían sido diagnosticados con TEA en California desde 1987. En un 10%, el primer diagnóstico fue discapacidad intelectual, lo que antes llamábamos retraso mental. Desde ese año, los criterios de diagnóstico de los TEA en California se habían ampliado (por ejemplo incluyendo en el TEA el síndrome de Asperger y el PDD/NOS)  y Bearman y su colega Marissa King estimaron que los cambios en los criterios diagnósticos identificaron unos 5.000 casos extra de TEA entre 1993 y 2005, o en porcentaje, un 26% del incremento en los registros durante ese período. En otras palabras, una cuarta parte de los niños que ahora son diagnosticados con TEA, no lo habrían sido hace unos años. Un estudio parecido por Hertz-Picciotto y Selwiche encontró que “tres artefactos, menor edad de diagnóstico, cambios en los criterios e inclusión de casos leves·, suponían un tercio del incremento en el número de casos en California.

2) Mayor conciencia social. Los padres, las familias , los pediatras y los maestros son más conscientes de qué es el autismo y cómo se identifica, por lo que es más fácil que los padres busquen un diagnóstico correcto cuando notan algo raro y es más probable también que los pediatras o los médicos de familia puedan identificar un caso leve de TEA o derivarlo a un especialista que lo haga. Un dato significativo es que los niños de familias de buen nivel socioeconómico tenían más probabilidad de ser diagnosticados con un TEA que los de clase baja. Se pensaba que era debido al mejor nivel educativo y la mayor concienciación de los padres, que navegaban mejor el sistema sanitario y no se conformaban con “cualquier ” diagnóstico. Ese factor “económico” ha desaparecido en los últimos estudios epidemiológicos sugiriendo que ahora sí se identifican todos los niños con TEA.

Bearman y Ka-Yuet Liu cuantificaron este efecto. Primero estimaron cuánto aumentaban las probabilidades de que un niño fuera diagnosticado con TEA si vivía cerca de otro niño que había recibido el mismo tipo de diagnóstico. Entonces colocaron en un mapa todas las direcciones de los niños con y sin autismo de California para calcular cuántos niños habían crecido cerca de un niño diagnosticado con TEA. De esta manera pudieron calcular la fracción de casos extra que se habían diagnosticado como resultado de la interacción social entre las familias. Esta figura explicaba, según ellos, un 16% más del aumento de casos.

3) Padres de mayor edad. En California, como en España, la parejas están teniendo hijos a edades más avanzadas que hace unos años. Puesto que existe un sustrato genético en el autismo y los errores genéticos se acumulan con la edad, existen más probabilidades de que los padres “añosos” transmitan cualquier trastorno genético a los hijos. De nuevo, King, Fountain, Dakhlallah y Bearman estimaron que la mayor edad de los padres en el momento del embarazo podía explicar un 11% del aumento de los casos de TEA.
Si sumamos los porcentajes presentados por el equipo de Bearman 26+16+11= 53%. Estos factores, por tanto, explicaban la mitad de los casos “extra”. ¿Y la otra mitad? No lo sabemos. Las vacunas, que se presentaron como un posible culpable, han quedado descartadas. Se ha visto que si el intervalo entre dos partos es bajo, menos de un año, se triplica  el riesgo de un TEA en el segundo hermano. No sabemos todavía la explicación, pero puede ser debida a un agotamiento en el primer parto de las reservas de algún elemento o molécula esencial como el ácido fólico o el hierro.

También se han planteado distintas causas ambientales y contaminantes pero ninguna ha sido probada. Cuando se abandonó la terrible y estúpida idea de que el autismo era causado por una mala atención de los padres a sus hijos también provocó un aumento de casos: pues tanto los médicos como los padres estaban más dispuestos a buscar y aceptar un diagnóstico que no llevaba una carga añadida de culpabilidad. Es posible que estos factores sociales también expliquen un

Bearman comprobó que existen “agrupaciones”, zonas con un número mucho más alto de casos de TEA o directamente, de autismo. Eso indica que lo que cause el aumento no es una variable global, algo que afecte por igual a todos los niños y al mismo tiempo, hace pensar si en esas regiones existe algún factor toxicológico, un virus que se transmita a las mujeres embarazadas,  algo que explique esos casos. Incluso puede que no sea un problema de esta generación, sino de la generación anterior, algo que afectó a sus padres cuando eran fetos y que ahora sale a la realidad.  O quizá es solo ese traslado de información, de concienciación de padres a padres. Y aun así nos quedamos con la desagradable sensación de que algo se nos escapa, que nos falta algún factor en la ecuación para tener claro qué es lo que está pasando, pero eso no nos debe hacer creer cualquier explicación, como de forma alocada y no comprobada se ha producido ya varias veces en la historia del autismo.

Si quieres ver una entrevista a Peter Bearman:

Leer más:

• Cheslack-Postava K, Liu K, Bearman PS. (2011) Closely spaced pregnancies are associated with increased odds of autism in California sibling births. Pediatrics 127(2):246-253.
• King M, Bearman P. (2009) Diagnostic change and the increased prevalence of autism. Int J Epidemiol. 38(5):1224-1234
• King MD, Fountain C, Dakhlallah D, Bearman PS.  (2009) Estimated autism risk and older reproductive age. Am J Public Health. 99(9):1673-1679.
• Liu KY, King M, Bearman PS. (2010) Social influence and the autism epidemic. AJS. 115(5):1387-1434.

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Está demostrado que el cerebro de los niños con autismo o que desarrollarán autismo es más grande que el de los niños que no presentan este trastorno. No se conocía si ese crecimiento en exceso del volumen cerebral se debía a que presentan más neuronas, a que las neuronas sean de mayor tamaño, a que tengan más células no neuronales en su cerebro (las llamadas células gliales: astrocitos, oligodendrocitos o microglía), o a que las prolongaciones de las neuronas, las dendritas y el axón, que forman la mayor parte del volumen cerebral, sean más largas, más ramificadas o más gruesas que en los niños normotípicos.

Un estudio preliminar del grupo de Eric Courchesne publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA) ha encontrado la respuesta: los niños con autismo tienen más neuronas.

Se sabía que el volumen cerebral era mayor incluyendo el de la corteza prefrontal, la zona que se considera directamente relacionada con algunos de los síntomas que presentan los niños con autismo.

El grupo de investigación puedo utilizar tejido postmortem (de autopsias) que habían donado familias de niños con autismo para que la investigación pudiera avanzar y se entendiera el trastorno que había afectado a su hijo, como vía imprescindible para buscar vías de prevención, tratamiento o curación. Esto se comparaba con el grupo control, cerebros donados por otras familias de niños sin autismo.

Se estudió tejido de 7 niños con autismo, entre 2 y 16 años y de seis controles del mismo sexo y parecido rango de edad. Las secciones fueron codificadas para que el investigador que hacía el recuento y las medidas no supiera si estaba trabajando con tejido del grupo con autismo o del grupo control.

Los investigadores utilizaron técnicas estereológicas que permiten una mayor exactitud al evitar, por ejemplo, que al cortar láminas de cerebro para poderlas estudiar al microscopio una neurona cortada por la mitad, la contemos dos veces.

Estudiaron dos regiones de la corteza prefrontal, la zona dorsolateral y la zona mesial. En estas regiones midieron el número y el tamaño de las neuronas, realizando estudios estadísticos de distintos tipos.

Los resultados indican que los niños con autismo tienen un 67% MÁS de neuronas en la corteza prefrontal (media de 1.940 millones; valores entre 1.570 y2.310) frente a 1.160 millones en los niños sin autismo; valores entre 900 y 1.420 millones). En la zona dorsolateral el aumento alcanzaba el 79% mientras que en la zona mesial era de un 29% más. La media de aumento del peso cerebral en los niños con autismo era un 17,6% frente al peso esperado para su edad mientras que en los niños del grupo control, la diferencia era de media un 0,2%.

En resumen, se ha podido demostrar, de una forma preliminar pues el número de casos es limitado pero con bastante contundencia, que los niños con autismo tienen un mayor peso de su cerebro y un mayor número de neuronas en su corteza prefrontal.

Para leer más:

• Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Barnes CC, Pierce K. (2011) Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism. JAMA. 306(18):2001-2010.

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El autismo y probablemente otros trastornos del espectro autista (TEA) son mucho más comunes en niños que en niñas. Se calcula que hay 4 niños afectados de autismo por cada niña. Pero en los casos más favorables, lo que llamamos autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger, la proporción llega a ser de ocho a uno. La explicación más común es que esta diferencia se debe a causas genéticas, como en muchos otros casos de herencia ligada al sexo pero la realidad puede no ser tan simple.  Se ha visto que las niñas serían menos afectadas por las variantes genéticas raras que van unidas al autismo en niños mientras que las niñas afectadas tienen pérdidas de ADN (delecciones) o copias en exceso (duplicaciones) lo que suele ir unido a síntomas más graves, lo que dejaría menos niñas en ese grupo con mejor pronóstico. Una segunda explicación es lo que se ha llamado la teoría del “cerebro masculino extremo”, donde el cerebro afectado por el autismo tendría exageradas las características típicas del cerebro masculino y se podría deber a unos niveles anormalmente altos de testosterona en el útero, afectando al feto durante el embarazo.

Un trabajo publicado en la revista Research in Developmental Disabilities por Copp y Gillberg plantea que los síntomas en el síndrome de Asperger pueden ser también diferentes en niños y en niñas. Como la mayoría de los niños afectados son niños, el estudio plantea que muchas niñas con autismo de alto funcionamiento pueden estar siendo diagnosticadas más tarde  (dos años más tarde de media) o, directamente, no ser detectadas y no recibir el apoyo que mejoraría su situación y evolución.

La importancia del estudio es que muy pocas investigaciones incluyen niñas en el diseño (son más difíciles de encontrar) y aún menos se fijan en las diferencias entre ambos sexos. Eso hace que se mantengan muchas ideas preconcebidas sobre diferencias entre niños y niñas e incluso comentarios muy extendidos pero sin un análisis estadístico o un diseño científico específico sobre las dificultades para diagnosticar a muchas niñas que pueda aclarar la situación.

Junto a las dos explicaciones que hemos planteado antes (causas genéticas y la exposición a testosterona) estos resultados plantean otra hipótesis para las diferencias en la prevalencia entre niños y niñas, simplemente que nuestros instrumentos de diagnóstico no estén detectando a un número importante de niñas afectadas. De hecho, muchos de estos instrumentos han sido diseñados trabajando exclusivamente con niños y si los síntomas en niñas son, como parece, algo diferentes, los tests pueden estar fallando en niñas inteligentes que sí tendrían un TEA.

¿Cuáles son las diferencias entre los síntomas de niños y niñas? Los padres de niñas afectadas dicen que a menudo las preguntas que les hacen no identifican las peculiaridades en el comportamiento de sus hijas. Al contrario que el criterio típico con los muchachos, parece que las niñas con autismo están a menudo interesadas en el juego imaginativo, incluso de una forma obsesiva en algunos casos. Del mismo modo, una niña con un TEA puede estar interesada y motivada para formar un grupo social pero no tiene éxito a la hora de establecer esas relaciones. Es decir, al contrario que el muchacho que no muestra interés, ella si lo muestra, pero no lo consigue. Los padres de niñas también señalan con más frecuencia que los padres de niños que “su hija interactúa sobre todo con niños más pequeños”. Los padres de niños marcan, por el contrario, con más frecuencia que su hijo “no tiene amigos íntimos” o que “sus compañeros le ven como un pequeño profesor”. Los padres de las niñas también marcan en mayor número “es descuidado con su apariencia física y su forma de vestir” o es “muy cabezota” (“very determined”) Como vemos, las diferencias son sutiles pero parecen indicar un mayor interés por la interacción social en las niñas afectadas, por ejemplo, ya que aunque no conecten bien con los niños de su edad tienen interés en hacerlo con niños más pequeños que les permiten establecer las reglas de juego. Las niñas también “evitan las demandas” en mayor medida que los niños. Parece que las personas con autismo evitan atender las cosas que les piden otras personas porque sienten ansiedad si no son ellos los que controlan las acciones. Las niñas parece que responden de una forma más pasiva, ignorando la petición, que los niños, que actuarían en mayor medida “a la contra”. Quizá estos estudios nos ayuden a mejorar nuestros diagnósticos y no dejar a ningún niño, niña realmente, detrás.

Para leer más:

• Kopp S, Gillberg C. (2011) The Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)-Revised Extended Version (ASSQ-REV): An instrument for better capturing the autism phenotype in girls? A preliminary study involving 191 clinical cases and community controls. Res Dev Disabil. 32(6):2875-2888.

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Es sabido que los bebés que terminan desarrollando autismo cuando tienen dos, tres o más años tienen una cabeza de mayor tamaño que la media en el primer año de vida. Ello ha abierto muchos interrogantes sobre un posible exceso en los procesos de desarrollo neuronal o que la poda y eliminación selectiva de neuronas, prolongaciones y conexiones que se produce en el cerebro en los primeros años no tenga la misma extensión en los cerebros de estos niños. Es decir, esa cabeza más grande representa un cerebro más grande y ese crecimiento superior a la media puede ser por la formación de un exceso de componentes o por una eliminación menor de la que se produce en condiciones normales.

La pregunta era si es un tema exclusivo de la cabeza o si era un tema generalizado, de todo el organismo.

Un estudio realizado por varios grupos norteamericanos de las universidades de Yale y Emory han encontrado la respuesta. Identificaron varios grupos de niños con autismo (n=64), trastornos generalizados del desarrollo, no especificados (n=34), retraso global en el desarrollo (n=13) y niños con desarrollo típico (n=55).

En comparación con los controles, los niños con autismo eran más largos a la edad de 4,8 meses, tenían una mayor circunferencia de cabeza a los 9,5 meses y pesaban más a los 11,4 meses. Ninguno de los otros grupos incluidos en el estudio mostraba unos cambios parecidos. Los niños con autismo que estaban en el 10% superior de tamaño tenían una mayor gravedad de los déficits sociales y una menor capacidad adaptativa.

La conclusión es que los niños con autismo experimentan un crecimiento de su circunferencia cefálica en su primer año de vida. Ello no obstante, este fenómeno refleja un proceso generalizado que afecta otras características morfológicas incluyendo el peso y el tamaño. Este estudio sugiere que debemos estudiar otras factores que afecten no solo al desarrollo cerebral sino también al conjunto del crecimiento corporal.

Para leer más:

Chawarska K, Campbell D, Chen L, Shic F, Klin A, Chang J. (2011) Early generalized overgrowth in boys with autism. Arch Gen Psychiatry 68(10): 1021-1031.

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Una decisión difícil para una pareja que ha tenido un niño con autismo es la de tener o no más hijos. Por un lado, se sabe que existe un mayor riesgo de tener otro hijo con autismo que en la población normal. Por otro lado, la posibilidad de que un segundo hijo tenga un desarrollo normal es mayor que la de que tenga autismo. En la actualidad disponemos de datos más actuales y mejor contrastados sobre cuánto es este aumento de riesgo.

Un estudio multicéntrico internacional de Sally Ozonoff de la Universidad de California, Davis, apoyado por la asociación Autism Speaks, tras analizar 664 familias donde al menos hay un niño con autismo y han tenido otro hijo, ha llegado a la conclusión de que un nuevo hermano tiene un 18,7% de probabilidad de desarrollar un trastorno del espectro autista (40,9% recibieron un diagnóstico de autismo y 59,1 de trastorno  generalizado del desarrollo, no especificado).  Ello aumenta las cifras de estudios anteriores en los que el riesgo se estimaba entre un 3 y un 10%. Se ha publicado en la revista Pediatrics (DOI: 10.1542/peds.2010-2825).

Como en otros casos donde se habla de la prevalencia de casos de autismo, este aumento se atribuye a un mejor diagnóstico de los TEA, una mayor amplitud de los criterios que hace que se incluyan más casos y a una eliminación de fuentes de error de los estudios previos. Como datos predictores del segundo caso de TEA se incluye tener más de un hermano mayor con autismo (en cuyo caso el riesgo era más del doble 32,2% frente a un solo hermano afectado 13.5% ) y que el bebé sea niño (el riesgo era casi el triple frente a un bebé niña; es decir el riesgo de que desarrolle un TEA un recién nacido niño es de 25.9% frente a un 9.6% si es niña). Todos los estudios sobre la concordancia entre hermanos (más de un hijo con autismo) pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una natural tendencia a dejar de tener niños después del nacimiento de un niño con autismo. Sin embargo, la consistencia con que los padres aplican esta regla de parada es difícil de estimar. Por otro lado, los padres que han tenido un hijo con TEA, pueden prestar mayor atención al desarrollo del nuevo bebé, lo que puede incrementar la probabilidad tanto de positivos correctos como de falsos positivos. El nuevo estudio ha buscado técnicas epidemiológicas que permitan la mayor representatividad de las familias afectadas y una evaluación directa por un experto con los mismos criterios para complementar las observaciones de los padres. Por tanto, los datos parecen los más fiables de que disponemos en estos momentos.

Por último, es importante informar a las parejas de que estos datos se basan en medias de grupos. No es posible, todavía, dar un consejo genético individualizado. Pero el seguimiento genético de las familias afectadas incluidas en este estudio, nos permitirá probablemente determinar en un futuro próximo, perfiles genéticos específicos que aumenten o disminuyan ese riesgo medio de que desarrolle un TEA nuestro futuro hijo.

Para leer más:

• Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Bryson S, Carver LJ, Constantino JN, Dobkins K, Hutman T, Iverson JM, Landa R, Rogers SJ, Sigman M, Stone WL. (2011) Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics 128(3): e488-e495.

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Autismo y síndrome de Asperger. Guía para familiares, amigos y profesionales

El autismo es un trastorno poco conocido y, en buena parte, maldito. Los humanos somos una especie social, quizá la que más del Universo, necesitamos el contacto con los otros, vernos, tocarnos y oírnos, aunque sea a distancia. Buscamos rastros de vida en otros planetas, murmullos procedentes del otro lado de la Galaxia y en lo más profundo de nuestro corazón sabemos que es porque nos aterra estar solos. Entre los castigos más duros de nuestra sociedad hemos inventado las cárceles, el ostracismo, el destierro, las celdas de aislamiento,…. Castigamos a estar solos. La persona con autismo vive aparentemente en una celda personal e invisible, de donde no puede salir, ni nosotros conseguimos entrar. Su cerebro es incapaz de seguir las pautas normales de comunicación, no puede “ponerse en nuestro lugar” ni entiende nuestros gestos, no se relaciona con otros niños de una forma normal, es una discapacidad de la sociabilidad.

El autismo y el síndrome de Asperger son patologías del sistema nervioso, con una base genética y un sustrato orgánico y que alteran la función cerebral y como consecuencia el comportamiento de la persona. Solo en los últimos años hemos empezado a entender los mecanismos y fundamentos del autismo, por qué se origina y cómo afrontarlo. Durante años al sufrimiento terrible de ver a un hijo alejarse o no desarrollarse normalmente, perder los sueños como el agua entre los dedos, se juntaba el considerar como causa del autismo que el niño había sido privado del cariño de los padres en su primera infancia, lo que se llamaron “las madres frías”. Para esos padres, al dolor de una discapacidad crónica y sin cura, se unía una condena social injusta y la sensación de fracaso personal. Pero las cosas han cambiado. Hemos desahuciado esas mentiras y sabemos cada vez mejor lo que es y lo que no es el autismo, el origen biológico de esta discapacidad, a quien afecta, qué tratamientos ayudan y cómo enfrentarse a ella.

Este libro pretende proporcionar información, sencilla y actualizada que recoja qué investigación se está haciendo, explicar las terapias y tratamientos utilizados, aportar datos para tener las ideas más claras, pero también llevar ánimo y esperanza a todas las personas que se preocupan por los niños con autismo. Espero que sea útil para todas las personas interesadas y ayude a afrontar las necesidades de las familias afectadas. Si el libro resulta práctico, agradeceré que me escriban y me hagan saber qué aspectos les resultan más adecuados o atrayentes. También me interesan sus sugerencias acerca de otros temas y sus comentarios y críticas en los que su opinión sea distinta. Por último, tengo mucho interés en conocer sus experiencias directas y su vivencia personal. Mi ilusión es que puedan incorporarse a una nueva edición, que sea siempre mejor que la anterior.

Aunque aún queda mucho camino por recorrer, nunca hemos tenido tantas posibilidades como ahora, ni las posibilidades para el futuro cercano eran tan esperanzadoras. La investigación está proporcionando datos contrastables sobre las estructuras y funciones cerebrales afectadas y algún día quizá sabremos cómo evitar este trastorno del desarrollo y de momento sabemos cada vez más cómo diagnosticarlo antes y cómo tratarlo mejor. En la actualidad, bastantes niños con autismo pueden incorporarse a clases con niños sin discapacidad. Existen métodos para mejorar sus habilidades sociales, académicas y de comunicación. Aunque aún más de la mitad de las personas con autismo necesitan apoyo a lo largo de su vida, muchos pueden aprender a hacer un trabajo útil y todos pueden y deben participar en la vida de la comunidad. La comprensión y apoyo a las familias ha mejorado pero debe ser aún mucho mejor. El autismo es un trastorno de la mente, pero que no sea nunca más una enfermedad del alma.

Autor: José Ramón Alonso Peña

Amarú Ediciones.

1ª Edición (2004)

2ª Edición (2009)

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