Nuevos avances en el origen y causas del autismo

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Dos estudios publicados en enero vienen a aportar más luz sobre qué sucede en el cerebro para que se produzcan alteraciones en la conformación del mismo, las cuales están ligadas al autismo. El estudio “Cux1 Enables Interhemispheric Connections of Layer II/III Neurons by Regulating Kv1-Dependent Firing” publicado en la revista Neuron(1), llevado a cabo por investigadores del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), han identificado dos proteínas, llamadas Cux1 y Kv1, encargadas de potenciar las conexiones entre los hemisferios cerebrales. Otro equipo del Instituto Salk para Estudios Biológicos de California, ha publicado el estudio “Formation of the Cortical Subventricular Zone Requires MDGA1-Mediated Aggregation of Basal Progenitors” en la revista Cell Reports(2), donde nos muestran el efecto de la proteína MDGA1 en los procesos de conformación del cerebro.

Sección de cerebro de ratón al microscopio. En verde las neuronas que cruzan de un hemisferio a otro formando el cuerpo calloso. / Laboratorio de Marta Nieto. CNB-CSIC

Sección de cerebro de ratón al microscopio. En verde las neuronas que cruzan de un hemisferio a otro formando el cuerpo calloso. / Laboratorio de Marta Nieto. CNB-CSIC

Las proteínas Cux1 y Kv1 se encargan de activar las interconexiones entre los hemisferios cerebrales durante los primeros días después del nacimiento. Los estudios en ratones nos muestran que el déficit o carencia en la acción de estas proteínas genera un mal cableado tal y como sucede en el autismo o la esquizofrenia. Sin embargo, los investigadores afirman que existe una ventana de tiempo para poder activar ese fallo en la conexión. La Cux1 influye en la actividad neuronal a través de un control sobre la formación de las conexiones. Los investigadores inactivaron esta proteína en ratones, de forma que se eliminaba la expresión de la Cux1, de forma que las neuronas dejaban de expresar en sus membranas los canales de potasio Kv1. Esta situación genera una alteración eléctrica de forma que las interconexiones que deberían producirse en el cuerpo calloso, o no se producían o lo hacían de forma alterada. Esto genera alteraciones relacionadas con la discapacidad intelectual, la esquizofrenia o el autismo.

Los investigadores afirman que si tras el nacimiento somos capaces de recuperar la función de estas proteínas, esas conexiones no realizadas o alteradas podrían restaurarse. De forma que se abre una posibilidad a un tratamiento futuro destinado a restaurar esas malas conexiones y por tanto, revertir, total o parcialmente, lo efectos negativos de esta mala interconexión.

Las investigaciones del equipo del Instituto Salk también aportan interesantes resultados. El equipo de O’Leary descubrió hace más de una década un gen llamado MDGA1, el cual codifica una proteína que incide en la migración de las neuronas durante el desarrollo del cerebro. Y más en concreto a la corteza cerebral. De forma que un error en la expresión del gen hace que la conformación de las capas de la corteza cerebral presente alteraciones. Esto es algo que se vio en estudios de tejido cerebral en un estudio llevado a cabo por Courchesne y su equipo en el 2014, y del que nos hicimos eco en el artículo “Nuevas evidencias sobre el origen prenatal del Autismo”, así como en estudios previos(3) que abordaron también el impacto de la alteración en la expresión del MDGA1 y MDGA2. Esto significa que una alteración en la expresión del MDGA1 genera por tanto una mala conformación de las capas de la corteza cerebral, que es la zona donde, entre otras función es, se procesan aspectos sensoriomotrices y de planificación, los cuales están alterados en el autismo.

MDGA1

Inmunolocalización de la proteína MDGA1 (rojo) y la proteína Tbr2 (verde)

Pero al igual que con el autismo, estas alteraciones parecen también estar íntimamente ligadas con la esquizofrenia, o el trastorno bipolar.

Es muy interesante destacar el hecho de que los ensayos realizados en ratones, al desactivar el MDGA1, los precursores de neuronas en la corteza cerebral emigraron a lugares equivocados en el cerebro, muriendo antes de convertirse en neuronas. Según afirma Carlos G. Pérez-García, uno de los investigadores del estudio, “Estos nuevos resultados sugieren que las mutaciones en MDGA1 mientras que la corteza está desarrollando (durante la primera mitad del embarazo en humanos) pueden producir efectos de bola de nieve que conducen al desarrollo de trastornos cerebrales. El severo agotamiento de las neuronas en la corteza compromete fuertemente su capacidad para comunicarse con otras áreas del cerebro”.

Estos estudios vienen a confirmar, por una parte que existe un origen prenatal en el autismo, pero a su vez, que determinados factores que pueden alterar -ya sea de forma prenatal o postnatal- determinadas proteínas, pueden estar directamente involucrados en el autismo. Se requieren más investigaciones al respecto, pero obviamente, esta línea de investigación está aportando importantes pistas, no solo para el autismo, sino para otras alteraciones relacionadas con la construcción del cerebro.

Bibliografía:

  1. Cux1 Enables Interhemispheric Connections of Layer II/III Neurons by Regulating Kv1-Dependent Firing, Fernanda M. Rodríguez-Tornos, Carlos G. Briz, Linnea A. Weiss, Alvaro Sebastián-Serrano, Saúl Ares, Marta Navarrete, Laura Frangeul, Maria Galazo, Denis Jabaudon, José A. Esteban, Marta Nieto, Neuron (2016) DOI: dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2015.12.020
  2. Formation of the Cortical Subventricular Zone Requires MDGA1-Mediated Aggregation of Basal Progenitors, Carlos G. Perez-Garcia, Dennis D.M. O’Leary, Cell Reports (2016) DOI: dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2015.12.066
  3. Pettem, K.L. et al, Interaction between autism-linked MDGAs and neuroligins suppresses inhibitory synapse development, 2013. J. Cell Biol. doi:10.1083/jcb.201206028.

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Sobre El Autor

Director y Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos. Especializado en sistemas de desarrollo y economía sostenible. Co-autor del proyecto de formación técnica y reinserción social de África Central para United Nations Development Programme (ONU) y AIDICO. Coordinador del proyecto de salud pública para tribus nativas de Norteamérica. Ha impartido formación, conferencias y talleres sobre autismo de forma ininterrumpida en los últimos años en 6 países. Ha impartido clases magistrales en la Universidad de los Andes (Colombia), ha dado programas formativos especializados en la Facultad de Ciencias de la Educación de la PUCE (Ecuador) y profesor externo de la Facultad de Medicina San Carlos (Guatemala), entre otras múltiples actividades. Supervisor de los programas de investigación de la Fundación Autismo Diario. Padre de un niño con autismo. @danielcomin en Twitter

7 Respuestas

  1. Lexy Gomez Barros

    Soy madre de un niño con autismo. Tiene 11 años. Vivimos en New Jersey, Estados Unidos. El volvió a retroceder en su lenguaje. Quisiera contactar al Señor Daniel Comin.
    Agradezco a Autismo Diario por la ayuda que brinda y por la valiosa información que nos ofrece

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  2. Amira

    Y para cuando se supone que van a fabricar ese fármaco que podría curar a nuestros niños? Hay estudios suizos con ratones y …., cuanto hay que esperar más? El tiempo es un factor que va en contra de nuestros niños. Gracias por el artículo.

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  3. julia t gonzalez

    La nformacion ayuda en la asimilacion y ns da la capacidad de hacer cosas importantes en la relacion con estos ninos.Gracias soy una abuela que trato de encontrar vias para ayudar a mi hijo en como tratar y lograr avances en el desarrollo de mis nietos.Gracias

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  4. Miguel

    Hola, seguimos viendo los avances que poco a poco están arrojando datos del origen de este maldito trastorno. Una vez que se identifiquen con certeza el origen o sea a que se debe todo lo demás será más rápido, son procesos de probar y fallar para encontrar la cura primero en ratones, luego en animales como monos y ya luego en humanos pero todo es tiempo. Lo que hay algo muy seguro y espero que no eliminen mi comentario, ya que vi una persona aquí buscando al Sr. Comin. La psicología no tiene nada que ver ni aporta absolutamente nada al autismo, un psicólogo sabe menos que un padre de un niño autista, pero al no saber nada de este trastorno se les dio la facultad ( temporal, mientras se averigua algo de certeza) a los psicólogos para que diagnostiquen y que te orienten acerca del autismo. Pero los psicólogos no son herramientas, pero ya encontraron la forma de ganar dinero con esta enfermedad de la cual todavía está en estudios.saludos

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    • Mar Alonso Contreras

      Hola MIguel, pues en la BIO del Sr. Comin pone que es padre de un niño con autismo, y no pone que sea psicólogo. De hecho por lo que pone más parece médico o investigador que otra cosa.

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  5. Douglas

    Yo lo único que espero es una solución pronto, para poder hablar con mi hijo de tantas cosas, ojalá y sea rapido

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  6. Patricia

    Infinitamente agradecido a Autismo diario, por compartir información tan valiosa, para comprender mejor el TEA, y apoyar a las personas que lo presentan. Soy psicóloga y trabajo en Educación especial. Un abrazo desde México.

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