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El Síndrome de Rett. Una experiencia cubana en el abordaje terapéutico

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1“No podemos sentarnos a esperar por la curación… debemos esforzarnos para proveer el tipo de experiencias educacionales significativas que ayudaran a nuestras niñas a alcanzar su potencial para crecer”

Kathy Hunter, Presidenta y fundadora de I.R.S.A. (International Rett Syndrome Association)


 

Introducción

Hay momentos en la vida, que de alguna manera te marcan y te hacen variar el rumbo de muchos proyectos futuros. Toda mi vida quise ser neurocirujano, me fascinaban y aun me fascinan los misterios del cerebro y en mi fantasía infantil y adolescente, creía que podía curar enfermedades raras. Pero nunca fui neurocirujano, pues una niña con autismo me cautivó hace 15 años y he dedicado mucho desde ese tiempo a la fecha no a encontrar una cura, sino a buscar una manera diferente de hacer mi trabajo y que éste tuviera una repercusión positiva en ese niño, y en su familia.

En el año 2005 me enfrente al Síndrome de Rett por primera vez, pues llegó a la escuela donde trabajaba al frente del proyecto de integración y autismo una familia que tenía una hija con ese síndrome. Ellos me facilitaron toda la información que tenían y al terminar de leer todo el material una semana después, escribí a Kathy Hunter en busca de mayor información y al año de trabajo estaba publicando un artículo en la revista del IRSA y la experiencia de 3 niñas con Síndrome de Rett y su abordaje integral a través del caballo.

Desplegué un trabajo a nivel nacional, apoyada por la Dirección Nacional de Educación Especial de Cuba, primero haciendo un censo a nivel de país de la población con este síndrome y después conformando un proyecto metodológico que permitiera a médicos, docentes y terapeutas brindar una atención oportuna y darles nuevas estrategias para enfrentar un síndrome complejo, lleno de retos profesionales, de avances y retrocesos pero sobre todo, era un reto individual para cada una de esas niñas y sus familias.

Tuve el honor de conocer al profesor Meir Lotan, Terapeuta físico de la Asociación Israelita para el Síndrome de Rett y profesor del colegio de Samaria y Judea, trabajamos juntos en una investigación y los aportes y avances que desde la Rehabilitación Ecuestre o Equinoterapia podrían tener estas niñas.

En el desarrollo de este artículo explicaremos hacia donde se enfocaron los objetivos de trabajo con el Síndrome de Rett (SR) utilizando al caballo como facilitador del proceso de rehabilitación.

Desarrollo

2El Síndrome de Rett, es un síndrome neurobiológico muy complejo, compuesto por un conjunto de síntomas que hacen que se considere como un “Trastorno secundario del movimiento” debido a que no existe ningún daño en las áreas motoras primarias , pero sí en los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral.

Este síndrome aparece en edades tempranas del desarrollo, existiendo un período determinado donde empiezan a perder habilidades adquiridas en los primeros años, dejan de hablar, se aíslan, existen en ocasiones conductas auto lesivas, dejan de tener uso funcional en sus manos debido a una serie de movimientos estereotipados que aparecen, pierden el contacto visual, por lo que muchos años estuvo comprendido dentro de los Trastornos del Espectro del Autismo, pero con la nueva clasificación pasa a ser una entidad clínica con personalidad propia.

Las primeras investigaciones sobre el síndrome revelan que éste es causado por un gen defectuoso. Trataré de una manera sencilla explicarte cómo se produce esta mutación. Como sabemos los genes forman parte de nuestro ADN y poseen toda la información de cómo seremos: altos, bajos, rubios, etc, y constituyen una herencia, es decir, nuestros padres nos trasmiten sus características a través de ellos. Toda esa información genética se almacena en el núcleo o parte central de la célula, conformando así los cromosomas y cada uno de nuestros pares de cromosomas está compuesto por una determinada cantidad de genes.

Pensemos en un mapa, podemos ver las ciudades, estados, ríos, regiones de todo un país, pues los genes se parece a ese mapa mostrándole al cuerpo cómo construir sus diferentes partes. Cualquier cambio o mutación en esas plano o mapa genético puede producir cambios en la forma 3en cómo se desarrolla un individuo, físicamente y mentalmente.

Ahora bien en los genes está incluida toda la información que el organismo necesita para producir proteínas, las cuales son parte de las estructuras de los órganos y tejidos y el cuerpo las necesita para sus funciones químicas interactivas. Cada una de estas proteínas tiene una ocupación específica en cada diferente tipo de célula del cuerpo y la información para originar una proteína se encuentra en un solo gen.

Amir, R.E., Van den Veyver, I.B., Wan, M., Tran, C.Q., Francke, U., & Zoghbi, H.Y. (1999), descubren que las niñas afectadas con el SR presentaban un cambio en el patrón normal de un gen en el cromosoma X. el cual produce una proteína enlace llamada MeCP2, siendo necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. La mutación encontrada hace que el gen produzca una cantidad menor de la proteína necesaria o que la proteína sea defectuosa por lo que el organismo no la puede usar, por consiguiente esta mutación encontrada en este gen implica un trabajo deficiente de las neuronas, las que no realizan las conexiones sinápticas necesarias y el procesamiento de la información es deficiente.

4Pongo un ejemplo sencillo, normalmente en una casa mamá es quien controla todo, horarios, salidas, economía, limpieza, y muchas cosas más y ¿qué pasa cuando mamá está ausente? La casa anda sin control, se come a cualquier hora y comida chatarra, se deja la ropa sucia tirada en el piso, el perro entra en la casa y nos dormimos bien tarde y todo anda patas arriba porque no hay control. Bien esto es lo que sucede, ya que este gen, es un gen controlador de otros genes y tiene en su función silenciar otros genes para que no sigan produciendo sustancias no necesarias, ya que después de un período del organismo estar recibiendo esas sustancias no necesarias, se afecta el sistema nervioso, existe un desbalance neuroquímico y esto es precisamente lo que ocurre en el Síndrome de Rett, por lo que las funciones controladas por el cerebro- desde la respiración hasta el lenguaje – están afectadas.

Es importante aclarar que no todas las personas afectadas con este síndrome presentan la mutación, algunas estadísticas indican que entre un 5 a 8% de las personas afectadas no está presente esta mutación.

Aunque tiene una base genética no es hereditaria, sino que es una mutación aleatoria y espontánea, al azar y puede haber en una familia un matrimonio con tres hijas y sólo una estar afectada con síndrome. Esto es importante al momento de establecer un diagnóstico ya que además de encontrar la mutación deben existir otros criterios diagnósticos.

Las características que se presentan en este síndrome son las siguientes:

a) Pérdida del uso funcional de las manos, existiendo movimientos estereotipados que varían de una niña a otra y que al no ser movimientos autoestimulativos no son susceptibles a ser modificados con técnicas de modificación de conducta.

b) Problemas ortopédicos: No están presente todos, pero puede haber combinaciones de algunos problemas. Estas dificultades ortopédicas tienen su origen en las alteraciones de la percepción del centro de gravedad, el desbalance muscular, la ataxia, los cambios tróficos y la espasticidad

  • Hipertonía o hipotonía
  • Escoliosis, presente en el 85% de los casos
  • Cifosis o lordosis
  • Pie en equino
  • Luxación o subluxación de caderas
  • Espasticidad con las consecuentes retracciones musculares

c) Problemas gastrointestinales: se presume que se deben a alteraciones en la inervación intrínseca de estos órganos viscerales, con anormalidades en la motilidad del tracto intestinal

  • Pérdida de peso
  • Bruxismo
  • Estreñimiento en un 80% de los casos
  • Reflujo
  • Problemas en la masticación y la deglución

d) Problemas respiratorios

  • Apnea
  • Hiperventilación
  • Aerofagia (tragan aire)

e) Comunicación y el lenguaje

  • Pérdida de la comunicación verbal
  • Poco contacto visual
  • Buenas intenciones comunicativas

f) A nivel de movimiento:

  • Deambulación
  • Alteración del ritmo y coordinación
  • Tiempo de latencia entre estímulo – respuesta muy prolongado
  • Mayor o menos control postural y del equilibrio
  • Marcha atáxica

g) Otras dificultades que pueden estar presente

  • Epilepsia
  • Dificultades del sueño
  • Ansiedad y problemas socio – emocionales
  • Discapacidad intelectual
  • Alteraciones en la percepción del dolor
  • Problemas genito – urinarios

Como ven, la multiplicidad de síntomas tan complejos presentes en este síndrome hacen que su intervención sea igualmente compleja, interdisciplinaria y constante.

Las dificultades a las que me enfrenté por primera vez fueron:

  • El Sujeto 1 estaba escolarizada y recibía terapia física en casa porque su papá es fisioterapeuta,
  • El sujeto 2 y 3 estaban todo el tiempo en casa sin ningún tipo de intervención
  • En la escuela no tenían objetivos de trabajo y su mamá estaba todo el tiempo en el salón de clases

El reto para mí fue estructurar un programa lo más integral posible con el objetivo de mantener o mejorar las habilidades motoras adquiridas, incrementar intenciones comunicativas y mejorar sus funciones orgánicas enlentecidas. Los programas generales de intervención se dirigen a las siguientes áreas:

  • Fisioterapia
  • Hidroterapia
  • Hipoterapia
  • Terapia Ocupacional
  • Musicoterapia
  • Ortesis

Tratamiento farmacológico para espasticidad

En este artículo solo hablaremos de los objetivos propuestos en hipoterapia y porqué el caballo.

Hipoterapia: nos propusimos los siguientes objetivos en un año de trabajo, con tres sesiones semanales y el objetivo general fue Propiciar el desarrollo psicomotor facilitando así la mejora de habilidades motoras de base.

Objetivos específicos

  • Incrementar habilidades comunicativas
  • Reducir la apraxia
  • Mejorar coordinación y equilibrio
  • Reducir espasticidad
  • Mejorar su sensibilidad y propiocepción
  • Desarrollar o conservar las actividades transicionales
  • Prevenir o reducir deformidades
  • Mejorar la conciencia corporal
  • Incrementar las respuestas de protección
  • Ayudar las funciones orgánicas enlentecidas

Comenzamos con una escala de evaluación desarrollada específicamente para ellas, adaptada de una escala propuesta por Isabel Salama Falabella para los niños con TEA. Esa escala evaluativa sería aplicada al inicio, después de 6 meses y al culminar el año de intervención y los propósitos de esta evaluación eran a) Constatar la evolución psicomotriz de las niñas SR, b) Diseñar acciones que dieran respuesta a las dificultades detectadas, en correspondencia con las potencialidades y necesidades de las niñas y c) Estructurar las actividades basadas en el desarrollo o secuencia en función de esas habilidades.

Gross, E (2000) nos explica que propicia cada principio terapéutico en la rehabilitación a través de la utilización del caballo como agente propiciador del proceso de rehabilitación:

  • Transmisión del calor corporal : el calor que transmite el caballo es aproximadamente de 38 oC utilizado para distender y relajar musculatura y ligamentos y estimular la sensopercepción táctil, además el mayor flujo sanguíneo estimula el sistema circulatorio, lo que beneficia en general la función fisiológica de los órganos internos. Su valor psicoterapéutico es que el calor del caballo adquiere gran instrumento en el área psicoafectiva. En pacientes con disfunciones psicoafectivas se pueden invocar experiencias de regresión. Posibilita utilizar la hipoterapia con excelentes resultados en la estimulación temprana.
  • Transmisión de impulsos rítmicos: El caballo transmite impulsos rítmicos al cinturón pélvico, columna y miembros inferiores del jinete. La motricidad del ser humano se realiza por medio de estímulos dados desde la periferia y esto proporciona estímulos fisiológicos que regulan el tono muscular y desarrollan el movimiento coordinado. Su valor psicoterapéutico radica en que provocan una gama de experiencias psicosensoriales que se aprovechan en el área psicológica. La sensación de impulso hacia delante y de avance restablecen la confianza en el propio yo que posibilitan que el paciente experimente nuevas reacciones psicológicas en relación con él mismo y el entorno.
  • Transmisión de un patrón de locomoción tridimensional, equivalente al patrón fisiológico de la marcha humana: Adquiere gran importancia en el tratamiento de disfunciones neuromotoras como la parálisis cerebral. El cerebro humano no sólo registra movimientos aislados, sino toda una gama de patrones motores. El patrón fisiológico de la marcha humana que el paciente realiza durante la monta se graba en el cerebro y con el tiempo se automatiza, lo que posibilita su transferencia a la marcha pedestre. Su valor terapéutico tiene gran importancia en el área psicoafectiva y pedagógica porque desarrolla en el ser humano cualidades socio – integrativas como la comunicación análoga (no verbal), la tolerancia, la paciencia y el sentido de responsabilidad, lo que promueve cada vez más la integración de la equinoterapia al área educativa, especialmente la educación especial

Silva, I (2003) explica que el uso del caballo es una fuente generadora, de estímulos debido a la acción del Sistema Nervioso Central (SNC) y a la complicada interconexión de células nerviosas. La acción de este impulso que transmite el movimiento del caballo, unido a un ritmo constante y sostenido de su paso, generan una cadencia que incide sobre el tono funcional y la vigila del SNC, lo que nos hace estar más alerta y reactivos al entorno durante la intervención.

El caballo es igualmente facilitador de posturas biomecánicas, así por ejemplo, conducir al caballo con pasos largos, cortos y alteraciones de velocidad proporcionan al jinete la necesidad de controlar el tronco y el equilibrio en la dirección anterior y posterior. En todos estos movimientos durante una sesión de terapia el jinete es activamente estimulado a realizar correcciones posturales automáticas (inconscientes) y sus relaciones corticales cerebrales. Los movimientos en el plano frontal ayudan a las flexiones laterales del jinete y trabajan sobre la musculatura del tronco. Las actividades de acortar o alargar el paso del caballo sirven para los desplazamientos del peso del jinete, lo que ayuda en la estabilidad.

En el plano psicoafectivo, la interacción con el caballo se da de forma sincera y cálida. El niño lo acaricia, le habla, y se forma una correspondencia estrecha, donde se establece una relación en la que, caballo y niño no se cuestionan, solo disfrutan de ese acercamiento que otorga, de manera inconsciente, beneficios psicológicos, emocionales, psicomotrices, sociales – adaptativos y comunicativos. Franc (1986) plantea “que el movimiento psíquico resulta de la significación que progresivamente va adquiriendo el movimiento corporal primero y después por uno mismo. Sobre esta base de significaciones, da sentido y hace que nazca la organización afectiva – cognitiva”

Entonces el caballo se convierte en el ayudante perfecto para coadyuvar en un proceso de rehabilitación integral.

No hablaré de los casos específicos, ni todo el trabajo metodológico desarrollado, la tesis de investigación está en el sitio web de la Asociación Española para el Síndrome de Rett (www.rettsyndrome.org.es/informacion/tratamiento/equinoterapia/ ) sino trato de explicar en este artículo, que es importante a la hora de realizar una intervención con estas niñas, conocer cuáles son las características que presentan, elaborar una evaluación funcional, que existe una forma para trabajar con ellas, comunicarse y lograr grandes cosas.

¿Qué logros obtuvimos?

  • Mejoraron las respuestas de protección
  • Utilización funcional de las manos en el caballo
  • Asumir cambios posturales diferentes
  • Disminución del miedo y la ansiedad
  • Mayor coordinación de la marcha
  • Disminución del hipertono
  • Mayor coordinación para cruzar obstáculos
  • Aumento de la comunicación análoga

rett

Conclusiones

No soy neurocirujana, pero el propósito de entender cómo funciona el SNC, es persistente, para poder lograr avances en los niños y niñas con las que trabajo día a día. Es trabajo con Alena, Niurka y Glenda llenó mi vida de momentos significativos, tristes, frustrantes, pero nunca me di por vencida, los logros que alcanzaron fueron fruto de un trabajo en equipo, incluida la familia, de una intervención integral, con objetivos claros, metas cortas y mucho estudio e investigación.

El proyecto creció y se logró una integración de las niñas en otras actividades, como arte y danza, hicieron sus exposiciones de arte, sus bailes en teatro, pero sobre todo se generó un bienestar y una recuperación de las funciones familiares, una visión diferente de encarar el síndrome.

Me despido con esta cita que aparece en el Manual del Síndrome de Rett: “Todos los ángeles tienen un lugar en el coro celestial, unos cantan alto, otros cantan bajo y aún otros solo aplauden con sus manos”. Sólo está en nosotros darles la oportunidad de cantar y aplaudir

Bibliografía consultada

  1. Gross E. (2000) Equinoterapia: La rehabilitación por medio del caballo. Editorial Trillas, México
  2. Negrón, L,NL(2000) : Síndrome de Rett. Diagnóstico y Tratamiento. Centro Diagnóstico y de Tratamiento para Autismo. Venezuela.
  3. McGibbon, N, Andrade C, Widener, G (1988) : Effect an equine – movement therapy program on gait, energy expenditure, and motor function in children with spastic cerebral palsy. A pilot study. Development Medicine &child neurology, 40, 754 – 762
  4. Franc, N (1996). Reflexiones sobre la práctica: ejes y bloques de la psicomotricidad. España: Psicomotricidad revista de Estudios y Experiencias. No. 53 (II). España.
  5. Fonseca V (1995). Manual de observación Psicomotora. Porto Alegre. Editorial Artes Médicas.. Brasil
  6. Hunter, K (1999) The Rett Syndrome Handbook. IRSA,. Pp 171- 182, 211 – 225
  7. Silva , I (23003) . De la Hipoterapia al Esquema Corporal. México DF

© Elaime Maciques, todos los derechos reservados.
Este artículo no puede ser reproducido ni copiado sin autorización expresa.

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9 Respuestas

  1. Avatar
    Jose

    tengo una niña de 8 años es muy imperactiva no estoy seguro si es sindrome de rett pero presenta sintomas no habla no atiende tiene una deficiencia cerebral muy grave lo que si camina corre mucho y tira cosas he tratado por algunos medios ayudarla pero no hay mucho avance quisiera ayuda para tener un poco mejor calidad de vida
    pq al salir a una tienda comercial en ocaciones llora y no se controla con nada

  2. Avatar
    carolina

    MUY BUENO EL IMFORME,TENGO A MI NIETA CAMILA CON 9 AÑOS DE EDAD CON SIND.DE RETT,Y GRACIAS A DIOS ELLA ESTA MUY BIEN,DIOS A DE ILUMINAR A TODOS LOS QUE INVESTIGAN ESTE SIND. Y ALGUN DIA SE ENCUENTRE ALGO PARA QUE PUEDAN LLEVAR UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA.

  3. Avatar
    Hilda Roselló

    Excelente investigación y además muy útil Informacion sobre todo lo q aporta el contacto con caballos como terapia. Gracias

  4. elaime maciques
    elaime maciques

    Teresa
    claro que no debe ser así hay una metodología de trabajo con estas niñas, es importante hablarles, explicarles que va a pasar, establecer primero confianza con el terapeuta y despues con el caballo, no es necesario en las primeras sesiones montarla, porque puede ocurrir lo que paso con tu hija. ellas tienen mucha inseguridad gravitacional, por lo que el movimiento les resulta muy complejo y estresante.

  5. Avatar
    teresa garcia caballero

    hola exelente información les comento que durante dos años lleve a mi hija a equinoterapia pero la dejamos por que cada que subia a un caballo ella se angustiaba mucho y terminaba la sesión con mas ansiedad y opte por dejar esas terapias en lo particular me es muy difícil que mi hija acepte alguna terapia ya que cuando la llevo termino obligándola a realizarla y creo que no debe de ser así….

  6. Avatar
    Justino rodriguez

    Excelente trabajo…también trabajamos duro con mi hija como más podemos ayudarle ….

  7. Avatar
    elaime maciques

    Amarilys hasta hace unos años se pensaba que el sindrome de rett solo se daba en niñas, pero ahora se sabe que tambien se da en varones aunque en un porciento muy pequeño

  8. Avatar
    Amarilys Escobar Etayo

    MAGNIFICA LABOR QUE HACEN TODAS LAS PERSONAS QUE SE DEDICAN A ESTAS CONDICIONES. PERO QUERIA SABER SI PUEDEN RESPONDERME UNA PREGUNTA. ESTO LE DA A LAS NIÑAS NADA MAS?

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