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Autismo + epilepsia + discapacidad intelectual: ¿Una posible cura?

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BCKDK(Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase)

Se estima que alrededor de un tercio de las personas con autismo tienen asociada la epilepsia como comorbilidad, también hay ya diversos estudios que relacionan la epilepsia y la discapacidad intelectual con genes específicos, según el estudio del Dr. Patrick Cossete, sabemos que existen conexiones genéticas entre autismo y epilepsia ligados al gen SYN1. En el estudio “Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence from a meta-analysis” se estima que en casos de autismo con discapacidad intelectual la aparición de epilepsia es de casi el 22% frente a un 8% en casos de autismo sin discapacidad intelectual.



Pero un grupo de investigadores del Instituto Médico Howard Hughes de San Diego (EE.UU.) han identificado una serie de mutaciones en un gen, conocido como BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase), que al parecer está asociado con una forma específica de autismo donde aparecen la epilepsia y discapacidad intelectual como comorbilidad. Este estudio titulado “Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy” ha sido publicado por la revista Science en su edición del 6 de septiembre.

El equipo que ha llevado a cabo esta investigación -liderado por Gaia Novarino – secuenciaron los exomas, o las regiones codificadoras del genoma, de dos familias con niños afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Una familia era de descendencia turca y la otra de ascendencia egipcia, y ambas familias presentaron las mismas mutaciones inactivantes en el gen BCKDK. Novarino y los sus colaboradores llevaron a cabo experimentos en ratones para descubrir que cuando el BCKDK es inactivado, los roedores sufren de anormalidades neurológicas, tales como temblores, ataques epilépticos y espasmos en las patas traseras. Al proveer a esos ratones con mutaciones en el gen BCKDK con dietas ricas en aminoácidos con cadenas ramificadas, o BCAAs los investigadores fueron capaces de revertir algunas de esas anormalidades.

En pacientes humanos, dietas enriquecidas con BCAAs ayudaron a normalizar los niveles de BCAA en el plasma sanguíneo, afirman los autores del estudio. En su conjunto, estos resultados sugieren que podría ser posible identificar a pacientes con  enfermedades y/o alteraciones genéticas raras causadas por mutaciones específicas, como aquellas en BCKDK, y trabajar en la línea de diseñar un  tratamiento mediante la secuenciación de los exomas de los pacientes y ligando genes individuales a su fisiología subyacente, de forma que se puedan mitigar o eliminar los efectos producidos.

Es sin duda una puerta abierta a la esperanza de una posible cura de este tipo específico de autismo.


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7 Respuestas

  1. Avatar
    Marcela Vacasur

    hola mi hijo de siete años tiene trastorno generalizado en el lenguaje ,y cuando pasa momentos de emoción o estrés le dan convulsiones en el sueño siempre que descansa es como si hiciera una descarga de energía y esta bajo tratamiento y con especialista y quisiera saver si algun día dejara de convulsionar ya lleva 2 años de terapias en una fundación. gracias a su pronta respuesta

  2. Avatar
    cesardeza

    Lourdes, nos es tan cierto de que hayan pocos casos en Lima, hay mucha gente que prefiere ocultar a sus hijos con autismo y evitan comentarlo, el autismo es regular en toda la población, si tienes un hijo autista te recomiendo el ASPAU que queda en San Isidro, es ahi donde mi hijo de 01 año lleva terapias, así verás que no eres la única mamá que tiene un hijo con esta condición.

  3. Avatar
    Lourdes de Terrazas

    Gracias por compartir esta noticia, no sabia del porcentaje tan alto de estos casos, aca en mi entorno, no conocemos ningun caso asi como el de nuestro hijo, somos de Lima Perú, por favor manténganos al tanto de estos estudios, nos abre una esperanza sino de cura, de darles una mejor calidad de vida. Familia Terrazas Gamboa

  4. Avatar
    Nelida Ortega

    Algunos de los artículos de esta página me producen cierto temor ya que ponen casi todas las cuestiones del Autismo como del orden de lo genético neurológico etc…etc… olvidandose del las cuestiones más importantes para los niños niñas el cuidado materno y paterno las posibilidades socio-culturales de cada uno de ellos etcccc….etc…….

  5. Avatar
    Evelyn

    Que bien, que buena noticia, yo tengo un hijo con la condición de autismo y epilepsia, y realmente las convulsiones son para mi un verdadero dolor de cabeza, me producen mucha angustia al saber de que en ese momento no puedo hacer nada. Me gustaría saber mas información sobre esto.

  6. Avatar
    Floralba Velásquez Arias

    muy interesante el articulo, tengo un hijo autista

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