Mutaciones genéticas en niños con Trastornos del Espectro del Autismo

Dr. Brian O'Roak Foto: Clare McLean UW

Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones.

De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 presentan una alteración protéica. Estas alteraciones en las proteínas pueden ser una de las claves para conocer los procesos biológicos implicados en el autismo. Se ha hallado también una relación directa entre la cantidad de anomalías genéticas y la severidad del autismo, ya que cuatro de los sujetos del estudio que presentaban un mayor nivel de anomalías eran a su vez quienes habían desarrollado mayor severidad. Esto puede significar que si sumamos la mutaciones con una herencia determinada, podemos estar ante casos de mayor severidad.

Brian O'Roak, Evan Eichler (sentado) y Jay Shedure (derecha) en uno de los laboratorios Universidad de Washington, donde los investigadores han buscado mutaciones esporádicas asociadas con el autismo. Foto: Clare McLean UW

Así mismo, en seis casos donde los padres tenían una edad avanzada durante la concepción, se pudieron trazar los genes originales tanto en el padre como en la madre; hecho que apoya la teoría de que los embarazos tardíos pueden ser otro de los desencadenantes. Igualmente, estas mutaciones se presentan en zonas del genoma que se conservan durante mucho tiempo en la transmisión genética.

Muchos de los genes mutados ya han sido asociados a otros trastornos cerebrales como la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual. Aunque no se conoce el origen de estas mutaciones, se sospecha que las mismas puedan tener relación con desencadenantes ambientales (Tales como sustancias químicas, tóxicos, pesticidas,…, disruptores endocrinos en suma). Este es sin duda un nuevo avance para la comprensión de los factores genéticos asociados al autismo y las posibles causas de estas mutaciones.

Destacar el uso de la oxitocina en varios de los partos de los sujetos del estudio, así como el completo estudio de antecedentes familiares.

ANEXOS:
Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

Información adicional

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